Dr House, Telediagnóstico y Enfermedad de Fabry


el episodio 6×03 de House: Epic fail (Fracaso rotundo).

Lo verdaderamente importante de este episodio es que se nos presenta a un paciente completamente obsesionado en consultar sus síntomas en Internet; de hecho, llega a ofrecer una cuantiosa recompensa a aquel que, sólo enumerando sus síntomas, consiga darle un diagnóstico a distancia. Es decir, una vuelta más a la relación médico-paciente-internet. Vayamos ahora a ver cómo el equipo de House llegó a diagnosticar un síndrome de Fabry.

¿qué es lo que se vio en el episodio? Bien, el caso empezaba con un hombre sobre los 30-40 años con algo tan inespecífico como un “ardor de manos” que, como sabemos, bien puede ser una parestesia distal (sensación anormal en la mano). El primer diagnóstico diferencial que se hizo fue, para mí, muy acertado ya que se centraron en:
– Síndrome del túnel carpiano (causado por la compresión del nervio mediano a nivel de la muñeca)
– Síndrome de dolor regional complejo (dolor intenso, por lo general en los brazos y manos después de una lesión en un nervio)
– Hipotiroidismo (glándula tiroides que no lo suficientemente activa)

Estas tres entidades, tan diferentes las unas de las otras, se presentan frecuentemente con parestesias en manos, así que la exploración que eligieron para descartarlas un electromiograma (EMG) que nos sirve para ver si la conducción y el estado del nervio es normal o no. Ahora bien, el problema del EMG es que es una prueba muy inespecífica, y que sea positiva o no no nos asegura nada… En este caso, la prueba fue normal y se descartaron los dos primeros diagnósticos que, junto a una determinación de hormonas tiroideas (que deberían estar bajas en el hipotiroidismo), volvieron a dejar el diagnóstico en blanco…

… pero como el paciente vendía su enfermedad al mejor postor, vienen ahora los diagnósticos descabelladosque recibía por internet (y es que, si quieres ganar, apuéstalo todo a algo raro en lo que nadie piense). El primer candidato es una intoxicación por mercurio que, en su forma aguda es prácticamente fulminante pero que cuya exposición prolongada a pequeñas cantidades, puede producir entumecimientos y dolores distales. Evidentemente, previa exigencia del paciente, el equipo deHouse hace una quelación para eliminar el supuesto mercurio (método para limpiar el organismo del metal), pero el paciente no sólo no mejora, sino que se presentan dos problemas nuevos:
– edema agudo de pulmón (los pulmones se encharcan)
– hipertrofia del ventrículo izquierdo (engrosamiento de la pared del corazón).

… lo que lleva a un diagnóstico diferencial con…[HOUSE_602_03.jpg]

– borreliosis, infección bacteriana adquirida por la picadura de una garrapata, que se caracteriza por una erupción cutánea, hinchazón de las articulaciones y síntomas gripales pero que, en fases avanzadas, puede afectar al corazón y al sistema nervioso, produciendo los síntomas que presentaba el paciente. A pesar de ello, y en mi opinión, era un diagnóstico bastante descabellado puesto que, ya que la erupción sale antes, no habría pasado desapercibida.
– consumo de drogas, es decir, una analítica al paciente para descartar cualquier sustancia tóxica que pueda producir estos síntomas.
– psitacosis, enfermedad transmitida por las aves (incluidas las domésticas), muy frecuente en nuestra área mediterránea pero muy rara en EEUU y que, además, sólo explica el EAP.

¿Se decidieron entonces por la borreliosis? Pues no, porque al ir a administrar antibióticos apareció un nuevo síntoma: priapismo (erección del pene indeseada y persistente). Y a partir de aquí, se suceden una serie de diagnósticos poco certeros y pruebas para descartarlos (síndrome de Guillain-Barré, trombocitosis, tumor cerebral, amiloïdosis…) hasta que, tras la aparición de dos nuevos síntomas (alucinaciones y fiebre) se llega al diagnóstico correcto de enfermedad de Fabry.

el blog donde lo encontre es estupendo, podeis leer el post entero aqui:

http://unahistoriaclinica.blogspot.com/2010/01/telediagnostico-enfermedad-de-fabry.html#comment-form

Publicado por

mpspapas

Papa de dos nenas MPS

Responder

Por favor, inicia sesión con uno de estos métodos para publicar tu comentario:

Logo de WordPress.com

Estás comentando usando tu cuenta de WordPress.com. Cerrar sesión /  Cambiar )

Google+ photo

Estás comentando usando tu cuenta de Google+. Cerrar sesión /  Cambiar )

Imagen de Twitter

Estás comentando usando tu cuenta de Twitter. Cerrar sesión /  Cambiar )

Foto de Facebook

Estás comentando usando tu cuenta de Facebook. Cerrar sesión /  Cambiar )

Conectando a %s