Las caras de la mucopolisacaridosis


Las caras de la mucopolisacaridosis

Las caras de la mucopolisacaridosis

30 Octubre 10 – – P. Pérez

Durante nueve meses crecen y se desarrollan en el vientre de sus madres. Entonces nadie lo sospecha, pero algo falla y mostrará su cara más amarga años después. Hasta entonces las familias son felices y los pequeños crecen con normalidad. Un día, las cosas empiezan a torcerse y la alteración genética empieza a dificultar la vida. Los niños dejan de crecer y a perder la poca autonomía que habían adquirido. Ya no hablan, no asimilan, se apagan poco a poco.
Una enfermedad denominada  mucopolisacaridosis, que aglutina una serie de subtipos, produce una serie de alteraciones que lleva a la neurodegeneración de los pequeños, que poco a poco ven cómo las pocas capacidades que habían logrado con esfuerzo y tesón, se pierden de forma lenta para siempre.

Unidos

Con el fin de poderse ayudar unos a otros, nació hace un lustro la federación, que como sugiere Jordi, «es un lugar donde todos nos entendemos y encontramos formas de enfrentar nuestra situación». En ningún momento, pese a todo, a Jordi se le escapa un lamento, «porque nosotros somos felices. Estamos animados y perseguimos un objetivo común: luchar por nuestros hijos. No se trata de que nos “traguemos” el golpe, porque eso nunca será así –remarca el presidente de la federación–, pero sabemos sonreír a las dificultades».
A lo largo de estos cinco años de vida han conseguido apoyos de la comunidad científica, para lo que han celebrado distintos congresos. Desde hace dos años, también acogen a los pacientes que sufren la enfermedad de Fabry, «intentamos dar cobertura a todos los síndromes relacionados con el acúmulo de líquido lisosomal».
Por su parte, Ana, como comenta en su blog, al que invita a participar (http://victorcatala.blogspot.com), cuenta que «uno de los momentos clave cuando te enfrentas a una enfermedad “rara” es el contacto con la realidad. Una realidad, hasta el momento desconocida, que de repente pasa a formar parte de tu vida». Y reconoce que para ellos y para muchas familias los congresos de mucopolisacaridosis son cita obligada, «son como un balón de oxigeno, una dosis de esperanza y optimismo en nuestra complicada realidad. El poder hablar y compartir experiencias,nos libera,nos hace más fuertes y nos ayuda a seguir adelante en nuestro día a día…», comenta Ana.

http://www.larazon.es/noticia/7033-las-caras-de-la-mucopolisacaridosis

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Publicado por

mpspapas

Papa de dos nenas MPS

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