Una odisea a través de los hospitales de Alemania, Anna Lena Schulz.


Y de repente fue el diagnóstico de mucopolisacaridosis (MPS IV-A) – Morbus Morquio

Mi esposo y yo hemos preguntado durante mucho tiempo si tenemos suerte para el público, vaya a nuestra con, pero luego nos la decisión tenía que hacer: no para acusar, sino para hacer preguntas y, sobre todo, para aclarar! No son desconocidos para muchas enfermedades, enfermedades metabólicas en particular en una población de apenas conoce, y con frecuencia médicos dicen los profesionales, médicos y especialistas sólo un vago recuerdo del período de estudio o desconocidos por completo. Uno de ellos es el MPS, un shock para nosotros como padres, los abuelos y en especial para nuestro hijo.

Detrás de nosotros un largo camino para el diagnóstico y un paseo en montaña rusa de emociones individuales.

2005 Anna Lena nuestra hija ahora tiene 4 años de edad. Es el pediatra de la U8. Ese día hice mi mente con firmeza, le Anna Lena para responder a la película – que fue muy obvio y pato a llamar incluso. Dijo que no debemos hacer que nos preocupa que nuestro hijo está todavía en desarrollo. Todavía se cultiva.

A la edad de 5 años, cinematográfica, de la destacada y muy rápido agotamiento más en comparación con los otros niños se produjo en agregaron todavía. Los maestros de jardín de niños, miembros de la familia y los amigos nos habló y le preguntó qué estaba con Anna Lena? Es curioso, incluso entonces, la gente pregunta: “… y lo que hace que Anna Lena corriendo?”

Por propia iniciativa, se buscó inicialmente a los cirujanos ortopédicos, el cirujano ortopédico no era un niño pero, por desgracia. No pudo encontrar nada, la película también era única y la primera terapia ocupacional prescritas. Después de la primera receta “trabajado” se nos señaló a la clínica ortopédica Hufeland en Weimar. En esta clínica se han dirigido muchas investigaciones para eliminar las enfermedades o el metabolismo del músculo, incluyendo una resonancia magnética de la cadera. Una correcta evaluación de esta RM habría sido mucho estrés y la ira, probablemente nos puede salvar. Según hija Radiología fue la cadera de nuestra salud. Los médicos de este hospital se recomendó un terapeuta físico, a la que ahora tenemos una gran confianza. En este punto – que agradecer a la Sra. Hoffman!

Pero Anna Lena condición no mejoró. Especialmente las escaleras que han sido un problema creciente.Esto también llevó al pediatra, Anna Lena en el centro metabólico de la Universidad de Jena hospitalario.Hubo Anna Lena edad ya 6 años y estaba a punto de comenzar la escuela. También en este dispositivo no se encontró y nuestro hijo como “niño torpe” (significa: niño torpe) estampada! Nuestra hija torpe? Tan inteligente, tan inteligente – se podía leer bien antes de comenzar la escuela ya y esperar – torpe, así que ejecuta apropiado estúpido? Eso no puede ser! Ahora sabemos cuánta razón estábamos en aquel entonces!

En el contexto de la atención en la clínica de Jena le pide a los médicos una IRM de la columna. Un cuerpo poroso vórtice fue descubierto en la espalda baja, no debe ser responsable de la película. Esto nos llevó, sin embargo, ir a un Kinderorthopädin en Erfurt, pensamos que Anna Lena orígenes eran puramente quejas ortopédicas. Descubrió en la IRM espinal una pequeña parte de la cintura Anna Lena y de inmediato ordenó una examen de rayos x. Resultó que nuestro hijo está sufriendo de una displasia epifisaria. Después de tanto correr en torno a que quería un segundo Dictamen al respecto y pidió una cita en el Hospital de la Universidad de Dresde.

Desde el cuidado de Dresden, que fueron inicialmente entusiasmados, sobre todo porque el médico no funcionan de la misma – es decir, en el ínterin, también se investigó una clínica en Münster, donde el médico quiso operar de inmediato. La OA Dresde nos refiere a lo local Genética Humana, seguido también citas cada seis meses en ortopedia. Después del curso de la enfermedad y el dolor en las caderas y las piernas visiblemente deteriorado – Anna Lena ahora ya ha visitado la escuela (que cuenta con aulas en el ático – 3 ª planta) – una vez más, se intensificó la búsqueda del verdadero diagnóstico.

De alguna manera pensamos que el cirujano ortopédico en Dresde no nos ayudará más y así nos fuimos a Frankfurt / Main en el Hospital Universitario, una clínica ortopédica con una buena reputación. Eso fue en 2009/2010. Mientras tanto, Anna Lena todavía era un hermano pequeño … En Frankfurt, la sospecha se expresó en una enfermedad muscular. Otro choque – pero las pruebas de sangre que aún debe ser evaluado. Esperamos seguir a la esperanza – tan malo no será! La Genética Humana en Dresde inició paralelamente, un análisis de sangre y orina de mucopolisacaridosis sospecha (MPS) de tipo IV A en uno de los dos en Alemania en todos los laboratorios existentes – pero al mismo tiempo dijo que seguro que no lo era.

03/26/2010 confirmó, por desgracia, estos diagnósticos horrible! Siempre supimos que nuestro hijo está enfermo, pero ¿y qué? ¡Qué susto! Nuestro hijo? Y ahora el futuro es Anna Lena es tan incierto. Nadie sabe lo que nos pertenece en el punto de vista! Nadie sabe cómo Anna Lena todo el tiempo de diagnóstico fue de sufrimiento en la fuerza y lo que cuesta construir nuestro hijo en la noche, ropa de ellos cuando ya no solo por las escaleras o en la cama crea. Además, esta enfermedad se hereda genéticamente. Los estudios están siendo considerados si el hermano de Anna Lena también se ve afectada.

El 11 de 05 2010 estamos en la clínica metabólica en Mainz. Anna Lena se incluye en el estudio de BioMarin. investigación BioMarin a nuestro conocimiento, la compañía farmacéutica sólo justo después de la terapia de reemplazo enzimático de Morbus paciente Morquio para hacer la vida vale la pena vivirla.Somos miembros de la sociedad se ha convertido en MPS y ahora lucha junto a los niños afectados y sus padres a la vida de nuestro hijo y para una explicación. Esperamos médicos mano derecha, finalmente llegó a ser, en la esperanza de que al final los médicos tiene un maratón y la calidad de vida de nuestro hijo es mejor!

Además, nuestro pediatra, el Dr. Rühling, queremos que este lugar dar las gracias en especial, ha sido intensamente investigado de la enfermedad con y es una gran ayuda.

Las preguntas que surgen para nosotros como padres, son muy diversas.

Por ejemplo, ¿por qué en el Hospital Universitario de Jena, el hospital universitario sólo en Turingia, el credodel mejor tratamiento posible de los niños confiados a establecer marcados y especializados empleados de nivel universitario con experiencia tiene que, así como un centro para las enfermedades cambiador de fondo Turingia se aplican (ver sitio web), ¿por qué en esta clínica nuestros como “niño torpe” etiqueta o no se investigan a todos los MPS era un niño?

Otra pregunta que queremos hacer es elevar el papel de los médicos en general y de los pediatras en particular. Los deberes del médico son los mismos en todas partes: es para detectar y curar enfermedades, aliviar los síntomas, prolongar la vida. El médico tiene un papel clave en el cuidado de la salud, por lo que nuestra sociedad en su conjunto. El médico tiene el poder. Define lo que es aún sanos, o enfermos ya. Se define el contenido de la medicina a sus pacientes, y condujo a los servicios que son necesarios para el tratamiento. Estos se basan en la ciencia médica y el conocimiento del médico. En este contexto, el pediatra un papel central para una cierta edad, los niños no pueden expresar sus sentimientos y, posiblemente, en el dolor. Es un campo sensible. Apenas sea difícil de detectar-acortamiento trastorno de por vida. Sin embargo, hay aproximadamente 22.000 niños en Alemania, que tienen un ejemplo. Cada año mata a más de 3.000 niños, la mayoría de ellos de cáncer, pero que quiere decir que es un “terrible enfermedad”. DAS no existe. Por ejemplo, una enfermedad genética grave significa para una familia tan grande de una carga, los límites físicos y mentales pueden acudir cuando su hijo se ve afectado. Es la formación de suficientes pediatras?

Y la oficina de seguridad ofrece a nuestros niños un grado de minusvalía del 30? ¿Cuáles son discapacitados graves? Las personas de los cuales, debido a una discapacidad física, mental o emocional de la discapacidad , un grado de minusvalía de al menos 50 está presente (SGB IX § 2, párrafo 2). Ellos están bajo una protección jurídica especial. Una hernia de disco, etc hay un grado de 30 años, un niño que los pasos que deben llevarse a alta, que se agotaron con rapidez, se identifica con la gente de aquí, en plena posesión de sus facultades para el autocuidado no puede? Aquí sólo podemos responder con la incomprensión!

En resumen, para nosotros tienen los siguientes:

Y los médicos deben tener los padres y los niños desde el principio a tomar en serio!

Los padres / pacientes deben tener el derecho, consiguiendo un segundo o 3 solicitar la opinión de que se le permitiera, sin ellos, como hostilidad de algunos médicos jerarquías sufran daños o que los padres desesperados o el activismo es acusado del turismo médico en absoluto!

Jena es la clínica metabólica a la vanguardia de la ciencia?

En muchas conversaciones con nuestro pediatra, que se han unido llegado a la conclusión que los pediatras de formación que debe ser fortalecido a fin de detectar las enfermedades raras a su debido tiempo también!

http://www.thueringer-allgemeine.de/startseite/detail/-/specific/Wie-Annalena-ihren-Alltag-mit-der-unheilbaren-Stoffwechselstoerung-MPS-meistert-1867956102

http://annalenaschulz.de.to/

http://annalenaschulz.npage.de/gedanken_27231314.html

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Publicado por

mpspapas

Papa de dos nenas MPS

2 thoughts on “Una odisea a través de los hospitales de Alemania, Anna Lena Schulz.”

  1. cierto cierto…ademas el traductor de google pa el ingles… “tira que te va” pero, este esta en aleman y me salia en checo!

    si no busco en otros idiomas solo me salen “referencias” de estados unidos, pero de Mps hay en todo el mundo.
    (documentos medicos o de investigacion es cierto que todos estan en ingles)

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