Dismorfología, Mucopolisacaridosis tipo I (Hunter)


Cada una de las diferentes formas de mucopolisacaridosis se debe a la deficiencia de un enzima lisosomal necesaria en cada uno de los pasos catabólicos de los glicosaminoglicanos dermatan sulfato, heparan sulfato, queratan sulfato y condroitin sulfato. Como consecuencia los glicosaminoglicanos pacialmente degradados se acumulan en los lisosomas y se excretan en exceso por orina. Al ser una enfermedad de acúmulo, las manifestaciones clínicas iniciales en el recién nacido pueden ser mínimas. Dependiendo del tipo de mucopolisacaridosis las manifestaciones clínicas se van desarrollando en años sucesivos.

Las mujeres pueden comportarse como transmisoras de la mutación, ya que no padecen la enfermedad. La determinación de la actividad enzimática de iduronato-2-sulfatasa no sirve para identificar portadores, ya que esta puede ser mayor del 50% tanto en portadores como en la población general. En éstas, así como para realizar diagnóstico prenatal de la enfermedad, se recomienda realizar análisis genético para confirmar la mutación.

Las manifestaciones clínicas son evidentes entre los 2-4 años de edad con severo retraso mental y alteraciones fenotípicas y esqueléticas características.

Los rasgos faciales se describen como toscos, con promiencia de los arcos supraorbitarios y cigomáticos, raíz nasal ancha. Existe macroglosia con tendencia a la protusión de la misma y una hipertrofia de adenoides y amigdalar de forma constante. La movilidad articular se va restringiendo, debido a la existencia de contracturas articulares.

Las manifestaciones radiológicas se describen como disostosis múltiple e incluyen osificación irregular de las epífisis en articulaciones de muñecas, hombros y codos. Las manos se describen como mano “en garra”. Las cotillas son anchas y de conformación anormal.

El examen ocular con lámpara de hendidura puede revelar discretas lesiones corneales que no afectan la visión. El acumulo de glicosaminoglicanos en hígado y bazo origina hepatoesplenomegalia responsable del abdomen globuloso de estos pacientes. La insuficiencia respiratoria es un hallazgo frecuente y la muerte generalmente ocurre como resultado de infecciones respiratorias. La apnea del sueño es también habitual en estos pacientes. La cardiopatía hipertrofica y anomalía de válvula mitral son complicaciones habituales del síndrome de Hunter. La piel es grueso y poco elástica.

Aunque en el pasado se recomendó el trasplante de médula ósea como opción terapéutica, en la actualidad el tratamiento de reemplazo hormonal mediante la administración semanal de 0.5 mg/Kg del enzima idutonato-2-sulfatasa obtenida por recombinación genética, parece una opción aceptable.

http://www.sepeap.org/index.php?menu=documentos&id=28&id_doc=123&show=1

http://www.sepeap.org/secciones/documentos/pdf/Mucopolisacaridosis.pdf

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Publicado por

mpspapas

Papa de dos nenas MPS

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