L’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica di Milano.


Las enfermedades de depósito lisosomal son un grupo de más de 50 enfermedades genéticas causadas por un mal funcionamiento de los lisosomas, estructuras celulares delegado a la degradación y reciclaje de materiales de desecho del metabolismo. Andrea Ballabio, Teletón Instituto de Genética y Director de Medicina de Nápoles se explica qué son las enfermedades de depósito lisosomal y cómo trabajar con la TIGEM se ha identificado una posible estrategia para hacerles frente.

Mucopolisacaridosis tipo 6 es una enfermedad genética debido al mal funcionamiento de una enzima que provoca la acumulación de un nivel de azúcar en particular, dermatán, dentro de los lisosomas, orgánulos celulares disposición de los diputados de las sustancias. El daño es sobre todo el esqueleto, los ojos y el corazón, pero no el cerebro como en otras mucopolisacaridosis. Alberto Auricchio,Teletón Instituto de Genética y Medicina investigador en Nápoles, lo que explica esta enfermedad y cuáles son las perspectivas que ofrece la investigación Teletón

Mucopolisacaridosis tipo 1 es una enfermedad genética rara, debido a una incorrecta disposición de sustancias especiales llamadas glicosaminoglicanos.En causas más graves deformidades esqueléticas y retraso psicomotor, así como la opacidad de la córnea, inflamación de órganos internos, problemas cardíacos, baja estatura, las hernias. Para explicar los mecanismos y las perspectivas terapéuticas Alessandra Biffi, un investigador en el Instituto Teletón de San Raffaele de Milán, la terapia génica

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