“Sweet Surrender” (Tay-Sachs)


“Sweet Surrender” clip de la primera temporada Anatomía de Grey.

Jessica es una niña de 6 años de edad al final de su lucha con la enfermedad de Tay-Sachs. Su padre está tratando desesperadamente de encontrar una cura para ella y  quiere viajar a México para un trasplante de células madre.Aunque el retrato de un niño de 6 años de edad con enfermedad de Tay-Sachs infantil es inexacta (puede hablar, mover la los brazos, y tiene el control de la cabeza), no es importante en este episodio conmovedor que trata de la lucha de un padre con la pérdida de un hijo

http://www.projectshui.com/Grey_s_Anatomy_Tay-Sachs.html

Tay-Sachs (abreviado TSD , también conocida como GM2 gangliosidosis o deficiencia de hexosaminidasa A ) es una herencia autosómica recesiva trastorno genético . En su variante más común, conocida como infantil de Tay-Sachs, que causa un deterioro incesante de la capacidad mental y física que se inicia alrededor de los seis meses de edad y por lo general resulta en la muerte a la edad de cuatro años.

Es causada por un defecto genético en un gen con una copia defectuosa de ese gen de cada progenitor. La enfermedad ocurre cuando cantidades dañinas de los componentes de la membrana celular conocido como gangliósidos se acumulan en las células nerviosas del cerebro, llevando eventualmente a la muerte prematura de las células. Actualmente no hay cura o tratamiento.

La enfermedad lleva el nombre del británico oftalmólogo Warren Tay , quien describió por primera vez la mancha roja en la retina del ojo en 1881, y la American neurólogo Bernard Sachs del Hospital Mount Sinai, Nueva York , quien la describió

Enfermedad de Tay-Sachs enfermedad se clasifica en formas variantes, con base en el momento de la aparición de síntomas neurológicos. Las formas variantes que reflejen la diversidad de la base de la mutación.

  • TSD infantil. Los niños con enfermedad de Tay-Sachs parecen desarrollarse normalmente durante los primeros seis meses después del nacimiento. Entonces, como las células nerviosas se distienden con gangliósidos,  se produce un deterioro inexorable de la capacidad mental y física . El niño se vuelve ciego, sordo, y no puede tragar. Los músculos empiezan a atrofia y establece la parálisis  La muerte generalmente ocurre antes de la edad de cuatro años.
  • Juvenil División de Apoyo Técnico. extremadamente rara, de menores de Tay-Sachs se presenta generalmente en niños entre dos y 10 años de edad. Que desarrollar habilidades cognitivas, motrices y dificultades en el habla ( disartria ), dificultad para tragar ( disfagia ), inestabilidad de la marcha ( ataxia ), y la espasticidad . Los pacientes con menores TSD generalmente mueren entre cinco y quince años.
  • Adultos / de inicio tardío TSD. Una forma rara de la enfermedad, conocida como del inicio del adulto enfermedad de Tay-Sachs o la aparición tardía de Tay-Sachs (LOTES), se presenta en pacientes de entre 20 y 30 años. LOTES se diagnostica con frecuencia, y en general no es fatal. Se caracteriza por la inestabilidad de la marcha y deterioro neurológico progresivo. Los síntomas de los lotes, que se presentan en la adolescencia o edad adulta temprana, incluyen el habla y dificultades para tragar, inestabilidad de la marcha, espasticidad, deterioro cognitivo y trastornos psiquiátricos, particularmente esquizofrenia -como la psicosis .
  • http://en.wikipedia.org/wiki/Tay%E2%80%93Sachs_disease
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Publicado por

mpspapas

Papa de dos nenas MPS

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