Mucopolisacaridosis tipo II: recomendaciones europeas para el diagnóstico y tratamiento multidisciplinar de una enfermedad rara


Resumen (provisional)

Mucopolisacaridosis tipo II (MPS II) es una enfermedad rara, que limita la vida, ligada al cromosoma X enfermedad recesiva caracterizada por la deficiencia de la enzima lisosomal iduronato-2-sulfatasa. Consiguiente acumulación de glicosaminoglicanos conduce a cambios patológicos en múltiples sistemas del organismo. Edad de inicio, signos y síntomas, y la progresión de la enfermedad es heterogénea, y los pacientes pueden presentar muchos signos y síntomas diferentes a una amplia gama de especialistas. Experiencia en el diagnóstico y la gestión de MPS II varía ampliamente entre países, y las demoras sustanciales entre la aparición de la enfermedad y el diagnóstico puede ocurrir. En los últimos años, los tratamientos de enfermedades específicas, tales como terapia de reemplazo enzimático y el trasplante de células madre han ayudado a hacer frente a la deficiencia de la enzima base de los pacientes con MPS II. Sin embargo, la naturaleza multisistémica de este trastorno y la irreversibilidad de algunas manifestaciones significa que la mayoría de los pacientes requieren de un apoyo sustancial de medicina de diferentes especialistas, incluso si están recibiendo tratamiento. Este artículo presenta una visión general de cómo reconocer, diagnosticar y atender a los pacientes con MPS II. Se presta especial atención a la naturaleza multidisciplinar del tratamiento del paciente, que requiere la colaboración de pediatras, enfermeras especializadas, otorrinolaringólogos, cirujanos ortopédicos, oftalmólogos, cardiólogos, neumólogos, anestesistas, neurólogos, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales, logopedas, psicólogos, trabajadores sociales, atención a domicilio empresas y sociedades del paciente. Llevar a casa mensaje: Experiencia en el reconocimiento y tratamiento de pacientes con MPS II varía ampliamente entre países. Este artículo presenta paneuropeo recomendaciones para el diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad que limita la vida.

El artículo completo está disponible en PDF provisional . Las versiones de formato completo en PDF y HTML se encuentran en producción.

http://www.ojrd.com/content/6/1/72/abstract

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Publicado por

mpspapas

Papa de dos nenas MPS

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