10 “datos” sobre el síndrome de Morquio .


Luis Morquio 10 Interesting Facts About Morquio Syndrome 1. La sindrome fue descrita por primera vez, simultánea e independientemente, en 1929, por Luis Morquio en Montevideo, Uruguay, y James Frederick Brailsford en Birmingham, Inglaterra.

2.Luis Morquio observó el desorden en cuatro hermanos de una familia de  Suecia y publico los informes de sus observaciones en francés.

Los niños con síndrome de Morquio 10 Datos interesantes sobre el síndrome de Morquio

3. Dado que este es un trastorno hereditario,  se recomienda la asesoría genética  para los padres que tienen antecedentes familiares de síndrome de Morquio. La Terapia de reemplazo enzimático todavía está bajo investigación . A partir de la presente, todavía no existe un tratamiento específico.

4. La mortalidad del síndrome de Morquio y las tasas de morbilidad están relacionadas principalmente con la inestabilidad atlantoaxial y mielopatía cervical posterior. Una caída o la extensión del cuello puede dar lugar a sección medular y cuadriparesia posterior.

5. El síndrome se hereda sólo si ambos padres tienen los genes defectuosos. El síndrome de Morquio se puede desarrollar en dos formas de tipo A y tipo B. A. No tienen la enzima  galactosamina-6-sulfatasa y el tipo B no se reproducen suficiente enzima beta-galactosidasa

Morquio syndrome1 10 Interesting Facts About Morquio Syndrome

6. Los síntomas habituales del síndrome de Morquio son knock de rodillas, la cabeza demasiado grande, dientes muy espaciados, baja estatura, el pecho en forma divertida, el desarrollo anormal de la columna vertebral y los huesos, las características faciales toscas, las articulaciones hiper-móviles etc

7. Las pruebas para el síndrome de Morquio pueden revelar las disfunciones que incluyen el agrandamiento del hígado, hernia inguinal, cifoescoliosis, soplo en el corazón, córnea opaca, la pérdida de los nervios y tronco corto. Y con un análisis de orina puede revelar presencia de mucopolisacáridos , pero no puede revelar la forma de MPS.

8. No hay un tratamiento adecuado para el síndrome de Morquio. El tratamiento de síndrome de Morquio es una fusión espinal (por lesión irreversible de la médula espinal), el pronóstico correcto, consultas sobre  problemas cardíacos, paliar sintomas  y unirse al grupo de apoyo.

9. El síndrome de Morqui es por lo general no se notan hasta el momento en que el niño comience a caminar.

10. Otros nombres para el mismo síndrome se Galactosamina-6-sulfatasa deficiencia, MPS IV, el tipo de mucopolisacaridosis IVB Mucopolisacaridosis tipo IVA y la deficiencia de Beta galactosidasa.

El síndrome de Morquio en realidad es de 10 Datos interesantes sobre el síndrome de Morquio

http://www.factsofworld.com/morquio-syndrome-facts

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Publicado por

mpspapas

Papa de dos nenas MPS

2 comentarios sobre “10 “datos” sobre el síndrome de Morquio .”

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