Cuando tenía tres años y medio, con diagnóstico de MPS, tipo 6 Hoy en día, a la edad de siete años, Claudia ha ampliado las válvulas en el corazón, hígado y bazo agrandados, problemas de audición. Se cansa fácilmente, es menos eficaz e independiente de sus compañeros. La vida familiar es una lucha constante por la salud de Claudia.
– Luchamos por élla, para que pudiera tener su medicina «especial» . Se le concedió en enero de este año, pero la primera dosis tuvo que esperar hasta junio. Luego nos dirigimos al Centro de Salud de los Niños. Después de unos meses ya se ha visto mejoría.(…)
En agosto, parecía que la niña podría recibir medicamentos en el hospital en Czestochowa Parkitce. A partir de entonces no hubo necesidad de levantarse a las tres de la mañana para estar en Varsovia por la mañana. Por desgracia, en Czestochowa sólo recibieron cuatro dosis.
A la familia, nadie le explicó por qué sucedió esto. Según los médicos, el niño antes de la próxima dosis debe estar en reposo, pero esto es imposible, porque viaje de varias horas es muy agotador para la niña.
– Creo que la mera ausencia de buena voluntad. Creo que sólo de dinero. En Varsovia, me dijeron que el asunto debe regular el Fondo Nacional de Salud, que en dos semanas se espera que anuncie un concurso
… y luego otra vez, tal vez Claudia será tratado en Czestochowa.
Muchisimos son los logros del profesor Grzegorz Wegrzyn, biólogo molecular y genetista, mas de 200 artículos científicos y decenas de niños polacos rescatados de una muerte inminente.
El profesor Wegrzyn es jefe del Departamento de Biología Molecular de la Universidad de Gdansk, y vicerrector de la ciencia de la misma universidad cuyos escritos científicos de ciencias biológicas estan enriquecidos por este genio.
– Desde hace algún tiempo, creemos firmemente que, no duerme – dice el Dr. Joanna Jakóbkiewicz-Banecka, colaborador, del profesor en la catedra.
Dormía, incluso él tenía una vida privada. Se casó, y – al igual que muchas personas ordinarias y extraordinarias – quería tener hijos .
En 1998, Alice y Gregory Węgrzynom, se casaron y de la pareja se dio a luz a una hija. Ella nació con una enfermedad genética. Incurable y mortal, que estadísticamente se producen una vez en un cumpleaños de cientos de miles.
Ola sufre de mucopolisacaridosis (MPS) tipo I
¿Porque baso sus estudios en la sindrome Sanfilippo?
– Hace siete años se hizo evidente que mi hija estába enferma con una enfermedad similar – MPS (mucopolisacaridosis tipo I). He revisado todos los estudios médicos disponibles sobre este tema. Me encontré con que un grupo de científicos acaba de terminar el desarrollo de la terapia enzimatica – mi hija lleva ya varios años tratandose y está mejorando. Va a la escuela (clase de integración), lo está haciendo bien. Y yo, que tenía un montón de conocimientos sobre este tema, me decidí a hacer frente a esta variación de la MPS, que aún no tenia tratamiento –
«Prefiero no pensar en si los resultados de la investigación serán de utilidad para una persona en concreto. Mientras tanto, un profesor que trabaja casi todos los días tenía que transformarse a la práctica para salvar vidas – incluyendo la vida de su propia hija.
+ una entrevista al profesor Gregory Wegrzyn (la receta polaca para la sindrome Sanfilippo) es interesante, aunque sigue el tono de exaltacion nacional del articulo anterior.
http://wyborcza.pl/1,75476,6319666,Polska_recepta_na_sanfilippo.html
todos son articulos del 2009
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