Osservatorio Malattie Rare… sindrome de Hunter (MPS II).


El síndrome de Hunter: difícil de evaluar la posibilidad de terapias con células madre

El trasplante de células madre de médula ósea, sangre periférica de células hematopoyéticas os cable taminali han demostrado cierta eficacia en retardar la progresión de una enfermedad hereditaria de almacenamiento lisosomal, incluyendo los síndromes de Hurler o mucopolisacaridosis IH . Experimentos con ratones modelo mostró que las células trasplantadas pueden migrar a través de la barrera hematoencefálica, por lo que va a trabajar incluso de daño neurológico. Sin embargo, actualmente no hay ensayos controlados para evaluar los efectos del trasplante de trasplante de médula ósea de células madre hematopoyéticas de cordón umbilical o trasplante de sangre en los pacientes con síndrome Hunter (mucopolisacaridosis II – MPS II) . La razón de esta diferencia está dada por la rareza de la MPS II , que actualmente afecta a cerca de 2.000 personas en el mundo. Por esta razón, el Consejo Europeo de expertos del síndrome de Hunter   ha publicado sus recomendaciones sobre el tratamiento de enfermedades con células madre.
D
e acuerdo con estas recomendaciones, el trasplante de células madre sería muy arriesgado, debido a la alta tasa de mortalidad asociada a este enfoque terapéutico. La administración de inmunosupresores y esteroides después del trasplante han convertido a estos pacientes en muy vulnerables y han llevado con frecuencia a complicaciones ortopédicas.

En el caso de los trasplantes de médula ósea que sabemos – se lee en las recomendaciones – es que puede aumentar o normalizar la actividad de “enzima lisosomal iduronato – 2 – sulfatasa (deficiente en MPS II) en los leucocitos, pero no en el suero, y se asoció con una disminución en la orina de glicosaminoglicanos . Desafortunadamente, no hay datos disponibles para evaluar la mejoría de los síntomas, pero se sabe que algunos pacientes se han estabilizado la estructura y la función cardíaca. El trasplante parece mejorar la función neurológica en pacientes con un fenotipo grave, y parece ser útil en pacientes con un fenotipo atenuado. Incluso en el trasplante de células madre hematopoyéticas y trasplante de sangre del cordón umbilical  los datos disponibles son muy pocos, de acuerdo con las recomendaciones europeas, para evaluar la relación entre eficacia y riesgo.
Las opciones de tratamiento para aliviar el Las manifestaciones neurológicas de la enfermedad son  escasas. Por esta razón la investigación se centra en el desarrollo de terapias bien toleradas que pueden cruzar la barrera sangre-cerebro. Uno de los métodos probados recientemente evalúa la infusión de la terapia de reemplazo enzimático en el líquido cefalorraquídeo, lo que permite una amplia distribución a lo largo de el sistema nervioso central. Los experimentos en modelos animales han mostrado una esperanza, y un estudio sobre la viabilidad y seguridad de la idursulfasa administrado por vía intratecal en pacientes con MPS II está actualmente en curso.
Otras áreas de investigación se centran en un acompañamiento diferente del paciente, medicación, terapia génica y la posibilidad de reducción de sustrato lisosomal.

http://www.osservatoriomalattierare.it/sindrome-di-hunter/1359–sindrome-di-hunter–difficile-valutare-la-possibilita-di-terapie-con-cellule-staminali

Anuncios

Publicado por

mpspapas

Papa de dos nenas MPS

Responder

Por favor, inicia sesión con uno de estos métodos para publicar tu comentario:

Logo de WordPress.com

Estás comentando usando tu cuenta de WordPress.com. Cerrar sesión / Cambiar )

Imagen de Twitter

Estás comentando usando tu cuenta de Twitter. Cerrar sesión / Cambiar )

Foto de Facebook

Estás comentando usando tu cuenta de Facebook. Cerrar sesión / Cambiar )

Google+ photo

Estás comentando usando tu cuenta de Google+. Cerrar sesión / Cambiar )

Conectando a %s