Nuevo análisis para detectar signos de trastornos metabólicos hereditarios.


Primera publicación: Lunes, 09 de enero 2012, 15:50

Washington: Los científicos han desarrollado una prueba sencilla y fiable para la identificación de biomarcadores para la mucopolisacaridosis (MPS), un grupo de trastornos metabólicos hereditarios que actualmente se diagnostican en pacientes sólo después de que los síntomas se han convertido en graves y los daños posiblemente irreversibles.

MPS es causada por la ausencia o mal funcionamiento de una enzima lisosomal necesaria para descomponer y reciclar las moléculas complejas de azúcar llamadas glucosaminoglicanos, que se utilizan para formar los huesos, tendones, piel y otros tejidos.

Si no se degrada y se retira, los glucosaminoglicanos se acumulan en las células y los tejidos, resultando en un daño progresivo y permanente que afectan a la apariencia, habilidades físicas, la función del órgano y, a menudo el desarrollo mental en niños pequeños. Los efectos van desde leves a graves.

Hay 11 formas conocidas de MPS, cada uno con una enzima lisosomal diferentes. Una serie de tratamientos que existen, incluyendo la terapia de reemplazo enzimático y el trasplante de células madre hematopoyéticas, pero su eficacia depende de diagnosticar la enfermedad y su forma específica lo más pronto posible.

New test detects signs of inherited metabolic disorders

Cual ha sido el problema, dijo Jeffrey D. Esko, PhD, profesor en el Departamento de Medicina Celular y Molecular y co-director del Centro de Investigación Glicobiología Centro de formación y en la Universidad de San Diego.
“El tiempo típico de ver los primeros síntomas hasta el diagnóstico de MPS es de unos tres años. Desde los primeros signos de la enfermedad son problemas comunes en la niñez como infecciones de oído y trastornos del aprendizaje, la enfermedad no se reconoce de inmediato “, dijo Esko.

El equipo dirigido por investigadores de la Universidad de California en San Diego Escuela de Medicina y Farmacia Zacharon describe un método innovador para detectar reveladores estructuras de los carbohidratos específicos de glicosaminoglicanos en las células, sangre y orina de pacientes con MPS.

La prueba de biomarcador identifica todas las formas conocidas de la enfermedad.

Esko está colaborando con Zacharon para desarrollar un ensayo comercial de diagnóstico para diferenciar las formas de MPS a partir de muestras de sangre y orina, una prueba de detección para recién nacidos y una herramienta para medir la respuesta bioquímica de los pacientes con MPS a las terapias existentes y nuevos.

Los resultados serán publicados en línea 8 de enero en la revista Nature Chemical Biology.

http://www.newswise.com/articles/view/584445/?sc=rsmn&utm_source=feedburner&utm_medium=feed&utm_campaign=Feed:+NewswiseMednews+(Newswise:+MedNews)

http://zeenews.india.com/news/health/diseases/new-test-detects-signs-of-inherited-metabolic-disorders_15189.html

Anuncios

Publicado por

mpspapas

Papa de dos nenas MPS

Responder

Por favor, inicia sesión con uno de estos métodos para publicar tu comentario:

Logo de WordPress.com

Estás comentando usando tu cuenta de WordPress.com. Cerrar sesión / Cambiar )

Imagen de Twitter

Estás comentando usando tu cuenta de Twitter. Cerrar sesión / Cambiar )

Foto de Facebook

Estás comentando usando tu cuenta de Facebook. Cerrar sesión / Cambiar )

Google+ photo

Estás comentando usando tu cuenta de Google+. Cerrar sesión / Cambiar )

Conectando a %s