El largo camino hacia la terapia de reemplazo enzimático (MPS I)


El cuadro clínico de MPS I se ha descrito ya en 1919. El avance hacia una terapia efectiva se produjo sólo unos 80 años más tarde.
No fue sino hasta finales de los 60 se aclaró la causa de las enfermedades de depósito lisosomal. Desde los años 70, es bien sabido que la MPS I se basa en una deficiencia específica de α-L-iduronidasa . Desde entonces la enfermedad se puede diagnosticar de forma fiable mediante la detección de la ausencia de actividad de la enzima .
En los años 90, se logró completar la secuencia de ADN  para determinar el gen de la α-L-iduronidasa y la MPS I fue líder en las mutaciones identificadas.
A mediados de los 90 la biotecnología podría producir α-L-iduronidasa .
Los primeros pacientes MPS I entraron en un ensayo clínico con la enzima de reemplazo en diciembre de 1997 en Estados Unidos . En diciembre de 2000, puso en marcha una fase III de estudio, y por primera vez en alemánia  los pacientes MPS I entraron en el ensayo clinico. En junio de 2003,  el tratamiento de MPS I de reemplazo de enzimas fue aprobado en Europa.
1919 El médico austríaco y su asistente alemana Gertrud Hurler Pfaundler Prof. describio la enfermedad por primera vez, por ello  se llama  “síndrome de Hurler” .
1952 El almacenamiento de mucopolisacáridos en el cerebro de un paciente con enfermedad de Crohn lanzador puede ser detectado químicamente.
1957 La evidencia de aumento de la excreción de glicosaminoglicanos en la orina de los pacientes con síndrome de Hurler.
1962 La American Herald Glendon médico Ojo Scheie describe una forma de aparición tardía de la enfermedad, es conocida como “enfermedad de Scheie .”
1964 Por primera vez se asume que la enfermedad de Hurler podría ser causado por un defecto enzimático.
1966 El almacenamiento de mucopolisacáridos en los fibroblastos de pacientes con síndrome de Hurler pueden ser detectados.
1972 Los científicos llegan a comprender que la enfermedad de Crohn y Hurler-Scheie en el mismo defecto genético y, por tanto basada en el defecto de la misma enzima .
1991-1992      Se puede determinar la secuencia del gen de la α-L-iduronidasa .
1994 La producción biotecnológica de α-L-iduronidasa es un éxito.
1997 Se  realizan los primeros ensayos clínicos para el tratamiento de los pacientes de MPS I con α-L-iduronidasa .
2003 La terapia de sustitucion enzimatica  se utiliza en Europa para el tratamiento de MPS I .


http://www.gesundheitswerkstatt.de/node/3167

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