UNA HERRAMIENTA INTERACTIVA PARA EL CLÍNICO: Treatable-ID.org


¿Qué es tratable-ID.org?

Una revisión sistemática de la literatura, a cargo de la Dra. Clara van Karnebeek y la Dra. Sylvia Stockler en el hospital antes de B.C. Children’s Hospital (Vancouver, Canadá) identificó 81 errores innatos del metabolismo que están causalmente relacionados con la discapacidad intelectual y susceptible a la terapia.

Las enfermedades se presentan en este sitio web como una herramienta interactiva para el clínico y científico, tanto de expertos y aprendices.

La información se presenta de varias maneras diferentes: desde las categorías bioquímicas, signos y síntomas, pruebas diagnósticas, a las terapias y pruebas. Para cada condición de una página de la enfermedad ha sido diseñado como portal de información con acceso a la genética, la bioquímica específicas, fenotipo, pruebas diagnósticas y opciones terapéuticas. Recursos en la Red son: OMIM, Opiniones de genes, de Orphanet, Scriver en línea, tarjetas de genes, artículos de revistas, ensayos clínicos, los pacientes y los sitios web de recursos

Inicie la herramienta a través del menú en la parte superior de esta página.

DISEASESSIGNS & SYMPTOMSDIAGNOSISTREATMENTALL

un ejemplo:

El síndrome de Sanfilippo B (MPS III b)

Defecto bioquímico

N-Acetil-glucosaminidasa

DIAGNÓSTICO

Gene

NAGLU (AR)

Prueba de Diagnóstico

Los glicosaminoglicanos de orina

Gene Prueba

Orphanet

SIGNOS Y SÍNTOMAS

Neurológico

La demencia, autismo, trastornos de la conducta

No neurológica

Dismorfias, diarrea, hepato-esplenomegalia (), la hepatomegalia Disostosis

TERAPIA

Tratamiento

Hematopoyéticas StemCell

Nivel de Evidencia

4-5

Práctica Clínica

De forma individual

Efecto del tratamiento

Estabiliza el deterioro clínico

General de Recursos

Recursos Literatura

Recursos para el paciente

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Publicado por

mpspapas

Papa de dos nenas MPS

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