Sarah y Hayden: un viaje con Mucolipidosis 3.


Jenny Noble, de Nelson Nueva Zelanda relata la experiencia de su familia con el tipo de Mucolipidosis 3, y los detalles de las mejoras a Hayden y la salud de Sara y la calidad de vida, después de la infusion de pamidronato para el tratamiento de la enfermedad ósea secundaria que se convirtió en un problema tan importante en su años de la adolescencia.

Nuestra historia comienza  el 5 de noviembre de 1981 cuando nacio Hayden,  David nació 26 de octubre 1983 y finalmente, Sarah nació 17 de enero 1986.
Sarah nació a las 33 semanas y sufrió bastantes problemas como prem.bebé, pero lo logramos a través de la vida y fue genial. Tuvimos tres niños sanos normales, o eso creíamos.

Nuestra pesadilla comenzó 1986, cuando se nos señaló que Hayden no mantenerse al día con sus compañeros en el crecimiento y la capacidad de aprendizaje y se sugirió que no sería capaz de lidiar con la vida en la escuela. Fue traído a nuestra atención que realmente se necesita una evaluación fisiológica para determinar en qué nivel estaba funcionando. Así se hizo y se descubrió que él tenía 2 años detrás de una normal de 5 años de edad.

Hayden pasó los próximos 6 meses en una unidad de Educación Preescolar Especial, donde tuvo una en una ayuda para llevar su nivel de aprendizaje hasta un niño de 5 años de edad. Hemos logrado esto en 6 meses y Hayden se fue a la escuela con uno a ayuda personalizada.

Después de estar en la escuela durante varios meses fuimos contactados por la escuela que nos cuenta que una vez más, Hayden se deslizaba por detrás, y que en el patio de recreo que no era capaz de trepar y correr, así como los demás niños.

En ese momento estábamos desesperados por poner un nombre a los problemas de nuestro hijo parecía estar teniendo, por lo que fuera a nuestro médico de familia que fuimos y se describen todos los problemas de los Hayden estaba teniendo. No pasó mucho tiempo para encontrar a nosotros mismos sentados en un Servicio de Pediatría a la espera de ver a un especialista.

Finalmente, el 06 de noviembre 1987, nos dieron un diagnóstico de Tipo 3 Mucolipidosis un raro trastorno genético que nos dijeron. Finalmente, tenía un nombre, pero lo que realmente quería decir eso de Hayden, y para el caso ¿qué pasa con David y Sarah?

Tanto David y Sara se fueron a través del proceso de pruebas de muestras de sangre y orina que se envían a Australia, donde el diagnóstico de Hayden se hizo. David pruebas resultaron negativas y Sarah son concluyentes.Una biopsia de piel se necesitan, por lo que nuestra hermosa niña pasó por el proceso de tener una biopsia realizada y los despidieron. En ese momento yo estaba muy seguro de que las pruebas de Sarah volvería positivo.

En enero de 1988 nos llamaron a los Dres. oficina para que nos dijeran que nuestra hija también tenía ML3. Para nosotros fue un momento de shock total. ¿Cómo pudo haber sucedido a dos de nuestros hijos y por qué nosotros.

Nos dieron una explicación de dos líneas de lo que era ML3 y le dijo de ir a casa y seguir con nuestras vidas. Se nos dijo que como padres hemos de sufrir más de nuestros hijos, ya que no saben lo que es una vida normal sería.

Estábamos desesperados por encontrar a alguien que tenían los niños como los nuestros. Queríamos saber lo que la vida tenía reservado para nosotros, pero para nuestra decepción no había otras familias de Nueva Zelanda que tenían hijos con ML3. Finalmente se puso en contacto con la Sociedad MPS en Australia, que en realidad fue nuestro salvavidas.

La información comenzó a fluir con la condición de nuestros hijos, y nos encontramos de partida para tomar decisiones sobre el cuidado que Hayden y Sarah tendría el paso del tiempo.

Con los años los niños han tenido que tener muchos procedimientos quirúrgicos para disminuir el grado de deformidad

(…)

Operaciones:

Amígdalas, adenoides, otitis, tunel carpiano, cirugia de columna, cervicales… etc

(todas descritas en web original)

En junio de 1998 Sarah comenzó a experimentar mayor movilidad 100076problemas y empezamos a pensar que se dirigía por el mismo camino que su hermano con problemas de la médula espinal. Por lo tanto hacia el final de ese mismo mes perdió toda movilidad y se limita a una silla de ruedas.

En mayo de 2000 Sarah se vio en el Hospital de Niños de Westmead en Sydney para una exploracion médica completa para tratar de averiguar por qué había dejado de caminar. No sé si fue debido al daño de la médula espinal o a la enfermedad de los huesos.

Lo que se enteró de todas las pruebas fue que Sara había dejado de caminar debido a una enfermedad grave destrucción ósea en las caderas, la pelvis y la columna cervical.Su cadera izquierda está completamente erosionado y está empezando a fusionarse. Su cadera derecha está al frente de la misma manera. Ella estaba también en peligro de sufrir fracturas. En su columna cervical entre C4 y C5 su cuerpo se ha reabsorbido el disco, así que lo que se estaba tratando con osteoporosis severa.
100070Mientras que en Sydney, se discutió en profundidad sobre la forma en que se va a tratar esta condición, y que tal vez Hayden también debe pasar por el mismo proceso de prueba en Nueva Zelanda, ya que se pensaba, ahora que si Sarah podría tener tal destrucción del hueso grande entonces también lo podría Hayden.

Se acordó que, dado el nivel y el dolor y la enfermedad ósea en Sarah, debemos comenzar a modo de prueba un medicamento llamado pamidronato. Se nos explicó que esto nunca había sido probado en niños MPS antes, así que el resultado era completamente desconocido, pero si se abordó el tema del dolor y no hizo otra cosa que sentimos que no teníamos nada que perder y mucho que ganar!.

¿Que es Pamidronato?

Pamidronato es un bifosfonato, un compuesto sintético que se une al hueso para prevenir la absorción del hueso por los osteoclastos. Los osteoclastos son células óseas, que destruyen el tejido óseo. En los huesos funcionamiento normal, estas células son seguidos por unas células llamadas osteoblastos, que establecen un nuevo tejido.

Así pues, en efecto, lo que le estaba pasando a Hayden y Sarah era que estaban destruyendo más hueso de lo que estaban haciendo. Uso de pamidronato invierte el proceso y les permite la producción de hueso mediante la prevención de los osteoclastos de la destrucción ósea.

El pamidronato se inició el 20de agosto 2000 a 30 mg en 150 ml de fluido IV y en infusión durante 4 horas. Hemos seguido el protocolo de David Sillence de la osteogénesis imperfecta los niños, como una guía para Hayden y Sara

Entonces, ¿qué ha hecho por Hayden y Sara el pamidronato ?

A esto le llamamos el milagro wee:

  • 2 semanas después de la primera infusión tanto a los jóvenes eran totalmente libre de dolor
  • 3 meses después del tratamiento Sarah bajó de su silla de ruedas y caminaba con un andador.
  • 4 meses después del tratamiento que estaba con muletas
  • 5 meses después del tratamiento todos los demás medicamentos para el alivio del dolor se eliminaron y ahora están libres de drogas.
  • 6 meses después del tratamiento siguen siendo libres de dolor. La primera biopsia ósea fue tomado y hemos visto su primer incremento en la densidad ósea de DEXA.
  • 7 meses después del tratamiento sus niveles en sangre había vuelto a dentro del rango normal alto.
  • 11 meses después del tratamiento Sarah fue capaz de ponerse de rodillas en el suelo. Ella también es capaz de cruzar las piernas mientras se está sentado
  • 12 meses después del tratamiento Hayden ha tenido un crecimiento de los huesos del 25% en L2 y tanto a los jóvenes todavía están sin dolor

Ósea segunda biopsia tomada, aumento en los huesos 100074la densidad visto en DEXA.

Cuando uno se sienta y piensa en la vida antes de Pamidronato era bastante estresante para todos. Usamos el odio de ponerse los zapatos y los calcetines de Hayden como siempre lo gritó de dolor. Ducharse Sarah era terrible, como todos los movimientos que causan dolor. No hemos podido viajar a larga distancia para vacaciones en familia nosotros no es una opción.

Ahora, habiendo completado 12 meses de tratamiento los problemas de dolor ya no están allí y, de hecho, Hayden y Sarah puede hacer mucho más por sí mismos de lo que podía en el pasado. Se oye la risa en vez de lágrimas.

Para nuestra familia el uso de pamidronato ha sido una verdadera ruptura a través, tenemos el placer de escuchar Hayden y Sarah realmente reír. Nosotros realmente no aprecian lo miserables que eran debido al dolor crónico constante.

30 de julio de 2002

Interrupción significativa a través de la Gestión de Enfermedades Metabólicas Óseas secundaria en ML.

Ahora es de 20 meses desde que Hayden y Sarah comenzó el tratamiento con pamidronato, y en ese tiempo hemos realizado un estudio experimental y han presentado los datos en la Conferencia Australiana de MPS en abril de 2002, y el 7 º Simposio Internacional sobre MPS y Enfermedades Relacionadas , y 3 de la Ciencia de almacenamiento lisosomal trastornos Congreso en París, junio de 2002.

100077Se puede ver en esta partida, ahora tenemos un nombre para la enfermedad ósea en Mucolipidosis.

Tanto Hayden y Sarah han recorrido un largo camino desde que comenzó a escribir su historia y ahora que el juicio está a punto de ser publicado ahora puede añadir las últimas mejoras que se describen como resultados extraordinarios.

El 1 de noviembre de 2001, Sara se levantó y caminó por 6 pasos sin ayuda. Nunca pensamos que íbamos a ver que esto suceda de nuevo.

Desde aquellos primeros pasos que ha recuperado su equilibrio y se puede caminar por la casa sin ayuda.

Paul y yo hemos disfrutado mucho viendo las mejoras, tanto en Hayden y Sara, pero el siguiente cambio ha sido la que nos ha impresionado más.

Dos días después de llegar a casa de la Conferencia Australiana en la que presentó los primeros 18 meses de tratamiento, Hayden dijo que podía mantenerse en pie. Debo confesar que lo miró y le dijo que no era posible ya que es un parapléjico, pero él era muy firme en que él podía soportar, por lo lejos que nos fuimos y nos dieron andador de Sara para que pudiera mostrarnos

Para nuestra sorpresa, se quedó con el andador y luego procedió a tomar 4 pasos

No puedo describir las emociones que dispararon a través de Pablo y yo ese día. Sé que me sentí totalmente entumecida y no fue hasta el día siguiente de que el entusiasmo y la esperanza de patadas pulg Pero en el fondo de mi mente fue la pregunta de cómo podía estar pasando esto parapléjicos no caminar y mucho menos ponerse de pie. Ahora tengo que preguntarme ¿qué otra cosa pamidronato está haciendo en este trastorno.

También hemos notado que Hayden no ha tenido infecciones en el pecho ya comenzar pamidronato y su calidad de vida ha mejorado de forma espectacular.

La última pieza de información que nos muestra que el pamidronato se está ralentizando la actividad de los osteoclastos son los resultados de la biopsia de hueso.

La primera parte de los resultados, muestran que tanto Hayden y la densidad ósea de Sara ha regresado a dentro del rango normal.

La segunda parte de los resultados muestran que mientras pamidronato ha llevado a las superficies y Trabacular endóstica (que son las partes blandas esponjosos internos del hueso) de nuevo en la gama normal de la densidad ósea, no se ha detenido la pérdida de hueso en la superficie del periostio o capa externa de hueso. Esto se confirma por los resultados biopsia de hueso.

Así que – con su ser ningún cambio en esta superficie Nos dirigimos hacia un enfoque más agresivo para tratar de detener la reabsorción de la capa externa del hueso.
100071El pamidronato, se harán a 120 mg se administra cada ocho semanas con la esperanza de que podamos detener la pérdida ósea en la capa externa del hueso.

Estos últimos 20 meses de tratamiento se han visto algunos cambios increíbles en Hayden y Sara, pero los cambios más destacados de todos ha sido la de ver a ambos de pie y caminar de nuevo, y para que estén totalmente sin dolor.

Viaje de Hayden y de Sarah con pamidronato se ha convertido en un descanso de gastos médicos mayores a través de la gestión de la enfermedad de los huesos en el lavado de dinero y que les ha dado tanto la calidad de vida.

(…)

Vivir con una enfermedad rara, es probablemente uno de los más difíciles de la vidapara los viajes de los padres que tienen niños afectados. Es necesario que haya un mayor respeto de este conocimiento por los profesionales que cuidan a nuestros hijos como los padres son casi siempre el experto.

03 2011 Hayden y Sarah seguir sus sueños

Hayden ha sido un miembro del equipo de Tauranga cubierta Bowls de Olimpiadas Especiales desde hace 5 años y tiene su corazón puesto en la clasificación para los juegos próximos años.

Él está muy orgulloso de su medallas de oro y plata. Él es un seguidor ávido de los deportes con el corazón entregado al equipo NZ Guerreros de la liga. A la edad de 18 años Hayden se hizo un honorario de Guerrero Vodafone un honor no se da a cualquier otro neozelandés.

Sarah ha sido capaz de seguir sus sueños de la pintura y hace poco se unió a Hayden en el equipo olímpico especial de bochas. Durante el año 2010 entró en la expresión de la fase de concurso de Genzyme Esperanza II y ganó el premio de arte destacado. Hayden Gold medal

Ella era muy orgullosa y ha pasado una y vendió varios cuadros. Es maravilloso tener a algunos de sus cuadros colgados en nuestra casa.

Cirugías próximas:

Por desgracia para Sarah pesar de que sus operaciones no han terminado.Actualmente estamos investigando la posibilidad de tener reemplazos de hombro hecho para aliviar el dolor crónico en las articulaciones. Así que supongo que tenemos que dejar un espacio para la próxima actualización…

EL TEXTO EN LA WEB ORIGINAL ES MUCHO MAS EXTENSO  AQUI SOLO HE PUESTO  ALGUNOS FRAGMENTOS…

la historia de Hayden y Sarah, esta en la web de Lysosomal Diseases New Zealand (LDNZ)

http://www.ldnz.org.nz/home

http://www.ldnz.org.nz/family_stories/sarah_and_hayden_noble

pamidronato inyectable (en la web de MEDLINE PLUS) http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/druginfo/meds/a601163-es.html

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Publicado por

mpspapas

Papa de dos nenas MPS

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