HEMATOLOGIA-MUCOPOLISACARIDOSIS.


ATLAS DE HEMATOLOGIA

Las mucopolisacaridosis constituyen un grupo de enfermedades hereditarias caracterizadas por la deficiencia de enzimas que intervienen en la degradación de los glicosaminoglicanos. Según la enzima deficiente, se producen hasta 7 tipos de diferentes mucopolisaridosis o síndromes, como el síndrome de Hurler, de Hunter, el de Sanfilippo, de Morquio, de Scheie-Maroteaux-Lamy, etc. Estas enfermedades también se conocen como desórdenes del almacenamiento lisosomal por producirse depósitos de glicosaminoglicanos en los lisosomas. Clínicamente, la enfermedad se traduce por una serie de malformaciones en el esqueleto, ojos, articulaciones, hígado, piel, médula ósea y sistema nervioso central

Desde el punto de vista de los hallazgos de laboratorio, se presentan inclusiones de cuerpos de Alder-Reilly en los neutrófilos, esosinófilos y basófilos, y ocasionalmente en linfocitos y monocitos. Las plaquetas son anormalmente grandes.

Inclusiones citoplasmáticas densas, azul oscuro, de esfingomielina y otros mucopolisácaridos. Se presentan en neutrófilos, eosinófilos y, ocasionalmente en linfocitos y monocitos.

Los cuerpos de Alder-Reilly son característicos de algunas mucopolisacaridosis, un grupo de enfermedades hereditarias como la enfermedad de Hurler o de Hunter que se deben a un catabolismo alterado de algunos glicosaminoglicanos por deficiencia de alguna enzimas.

http://www.iqb.es/hematologia/atlas/histiocito01/mucopolisacaridosis.htm

http://www.iqb.es/hematologia/atlas/alder/alder.htm

Anomalías morfológicas de los leucocitos en el niño

(…) En el curso rhohhde las enfermedades de sobrecarga lisosomal, los polinucleares neutrófilos pueden presentar granulaciones anormales, testigos de sobrecarga lisosomal, esencialmente en el curso de mucopolisacaridosis (MPS) (4). Así, la anomalía de Alder se traduce en la presencia de granulaciones azurófilas más groseras, más numerosas, anormalmente cargadas de mucopolisacáridos (Figura 5).


Figura 5. En el curso del mucopolisacaridosis la anomalía de Alder se traduce por la presencia de granulaciones azurófilas más groseras, más numerosas, anormalmente cargadas de mucopolisacáridos. La anomalía es localizable en los polinucleares eosinófilos, con granulaciones de tinte variable (grises, rojo oscuro, verduscas).

El aspecto puede ser parecido a las granulaciones tóxicas observadas en los polinucleares neutrófilos eninfecciones severas, pero sin otras anomalías citológicas (vacuolas, cuerpos de Döhle). La anomalía es localizable más fácilmente en los polinucleares eosinófilos con granulaciones de tinte variable (gris, roja oscura, verdusca). Se observan siempre en la enfermedad de Maroteaux-Lamy (MPS de tipo VI), pero pueden ser inconstantes en el curso de otras MPS.
El aspecto de los polinucleares neutrófilos de los pacientes afectados por MPS de tipo IV (enfermedad de Morquio) es particular, con granulaciones raras pero grandes, a veces reagrupadas en pares (Figura 6).


Figura 6. El aspecto de los polinucleares neutrófilos de los pacientes afectados por MPS de tipo IV (enfermedad de Morquio) es particular, con granulaciones escasas pero de gran tamaño, a veces agrupadas en pares.

La presencia de polinucleares eosinófilos anormales (Figura 7) se observa en pacientes que sufren sialidosis y gangliosidosis GM1 en asociación con linfocitos con vacuolas múltiples.


Figura 7. La presencia de polinucleares eosinófilos anormales se observa en pacientes que sufren sialidosis y gangliosidosis GM1 (a) en asociación con linfocitos con vacuolas múltiples. En el curso de mucosulfatidosis, las granulaciones están dispersas (b).

(…)

En el curso de las enfermedades de sobrecarga lisosomal se encuentran granulaciones voluminosas de tinte morado oscuro en los monocitos de los pacientes afectados por mucopolisacaridosis, particularmente de tipo I, VI, VII (Figura 17).


Figura 17. En el curso de las enfermedades de sobrecarga lisosomal, las granulaciones voluminosas de tinte morado oscuro se encuentran en los monocitos de los pacientes afectados de mucopolisacaridosis, particularmente de tipo I, VI, VII.

En el curso de la mucopolisacaridosis (9), el hallazgo de linfocitos de Gasser es un elemento importante de orientación diagnóstica (Figura 22). El linfocito de Gasser se caracteriza por la presencia de una o, a veces varias, granulaciones gruesas de tinte violeta oscuro, más raramente rosadas con May Grünwald Giemsa, en el seno de una vacuola. Linfocitos de Gasser también se pueden hallar en el curso de la enfermedad de Austin (mucosulfatidosis) y a veces en el curso de gangliosidosis de GM2.


Figura 22. En el curso de la mucopolisacaridosis (MPS), el hallazgo de linfocitos de Gasser es un elemento importante de orientación diagnóstica. El linfocito de Gasser se caracteriza por la presencia de una, o a veces varias, granulaciones grandes de tinte morado oscuro, más raramente rosado al MGG, en una vacuola. Linfocitos de Gasser también se pueden encontrar en el curso de la enfermedad de Austin (mucosulfatidosis) y a veces en el curso de gangliosidosis GM2.

Linfocitos con granulaciones anormales también son testigos de una sobrecarga de MPS. En uno o dos polos del linfocito, en general de pequeño tamaño, se concentran granulaciones anormales más o menos oscuras, a veces dentro de una vacuola voluminosa. Estas granulaciones presentan un metacromasia al azul de toluidina (Figura 23). Este tipo de linfocito es frecuentemente observado en la MPS de tipo III (Enfermedad de Sanfilippo).


Figura 23. Linfocitos con granulaciones anormales también testimonian sobrecarga MPS. En uno o dos polos del linfocito, en general de pequeño tamaño, se concentran granulaciones anormales más o menos oscuras a veces en el seno de una vacuola voluminosa. Estas granulaciones presentan metacromasia al azul de toluidina (b).

(…)

Tipos de sobrecarga lisomal y anomalías citológicas sanguíneas

http://www.scielo.org.ar/scielo.php?pid=S0325-29572009000400013&script=sci_arttext

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mpspapas

Papa de dos nenas MPS

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