Convertidos en expertos en la enfermedad de su hijo …


LUCAS, DE DOS AÑOS Y MEDIO, SUFRE SÍNDROME DE HUNTER, UNA ENFERMEDAD QUE DAÑA TODOS LOS ÓRGANOS Y QUE AFECTA A LOS HOMBRES

PAMPLONA, M. GONZÁLEZ – Miércoles, 29 de Febrero de 2012

Txema Aldaz y María Valencia posan con el pequeño Lucas.

EL síndrome de Hunter es una rara pesadilla hereditaria. En el mundo se contabilizan unos 2.000 casos y en el Estado la sufren menos de 40, Lucas Aldaz Valencia, de dos años y medio, es uno de ellos.

Vive en el barrio pamplonés de Buztintxuri, con sus padres, entregados a su cuidado. Esta enfermedad, que afecta a todos los órganos del cuerpo, se camufla con síntomas comunes entre los recién nacidos: hernia inguinal, infecciones del oído, flujo nasal, resfriados, lo que dificulta su diagnóstico. El síndrome, sin embargo, no se presentó así en el caso de Lucas. “No tenía ningún signo al nacer, pero con los meses nos dimos cuenta de que sufría un cierto retraso psicomotor, tardaba en darse la vuelta cuando estaba tumbado, por ejemplo, pero no pensábamos que sufriera una enfermedad grave. El detonante fue que a los 11 meses, una semana antes de su cumpleaños, sufrió una convulsión. Lo llevamos a Urgencias del Complejo Hospitalario. Volvió a convulsionar durante la noche, lo que hizo sospechar a los médicos de un cuadro más complejo ligado al retraso psicomotor”, recuerda Txema, el padre de Lucas.

A partir de este momento, comenzó un proceso de pruebas para acotar e intentar dar nombre a la enfermedad. Un análisis de orina y una resonancia magnética cerebral fijaron el diagnóstico: síndrome de Hunter o mucopolisacaridosis II (MPS II), un trastorno grave que afecta principalmente a hombres. Interfiere con la capacidad del cuerpo de degradar y reciclar mucopolisacáridos específicos, también conocidos como glucosaminoglucanos o GAG.

SIGNOS Esta acumulación afecta con la forma en que funcionan ciertas células y órganos en el cuerpo y conduce a un rosario de síntomas y ninguno leve: rasgos faciales toscos, cabeza grande, aumento de volumen del abdomen, problemas respiratorias, enfermedad cardiaca, rigidez y movimiento limitado de las articulaciones, síndrome del túnel del carpo, estatura corta, lesiones rugosas en la piel de los brazos, piernas y parte superior de la espalda, retraso del crecimiento, demencia. Aunque no todas las personas con Hunter resultan afectadas en la misma forma, el síndrome siempre es progresivo y limitante para la vida.

“Nosotros tuvimos suerte -se felicita Txema, aunque resulte chocante hablar de suerte al referirse a esta desgraciada combinación de números en el bombo de la genética que provoca un caso de Hunter por cada 155.000 nacimientos de varones- porque de los siete grados que existen el de Lucas tiene tratamiento”. Esta terapia obliga al pequeño a permanecer un día a la semana cinco horas en el Complejo Hospitalario de Navarra para recibir un fármaco de infusión que tiene un alcance limitado contra este síndrome hereditario, recesivo y ligado al cromosoma X. “El tratamiento paraliza las afecciones en órganos vitales, como el hígado o el corazón, pero no impide los acúmulos en el cerebro o los huesos”, lamenta Txema, mientras juega con Lucas ante la mirada atenta de María, pendiente de que el niño, que no puede andar solo pero sí sostenerse, no sufra ningún percance.

Estos jóvenes padres, de 34 y 33 años, confían en que las nuevas investigaciones den como fruto terapias más completas. Convertidos en expertos en la enfermedad de su hijo y pendientes de cualquier novedad a través de Internet, recuerdan el momento en que fueron conscientes de su gravedad. “Lo primero que preguntamos no fue por la causa sino por los efectos del síndrome en la vida de Lucas: ¿Qué va a hacer nuestro hijo, va a andar? ‘Esperemos que sí, nos contestaron’. ¿Va a hablar? ‘Eso va a ser más difícil’, añadieron”. Para sus padres, cada avance de Lucas es un paso infinito, una victoria, en la que niño participa soportando un tratamiento que pocos adultos resistirían y agotadores sesiones rehabilitadoras que acepta como si fuera consciente de que ello le aferra a la vida. “No queremos preguntarnos si el niño estará dentro de tres años en una silla de ruedas. Queremos ir día a día y ver cómo evoluciona porque tenemos esperanza. Sabemos que se está investigando”, explican.

Tras el mazazo del diagnóstico María y Txema contemplaron todas las posibilidades que les ofrecía la medicina, entre ellas un trasplante medular en EEUU. Y aunque estaban dispuestos a recaudar el dinero necesario como fuera, finalmente desistieron. “El 50% de los enfermos que se hicieron el trasplante fallecieron, pero llegas a un punto en que te planteas si compensa correr el riesgo: el niño puede morir o sanar, por qué no jugársela a cara o cruz. Estás en una situación tan desesperada que no descartas nada. No apostamos por el trasplante porque los resultados eran imperfectos. El riesgo no tenía compensación”, explica Txema.

La pareja, además, encontró gran apoyo en su neuropediatra, quien coordina toda la atención que Lucas recibe de tantos especialistas que a su padre se le acaban los dedos de las manos cuando los enumera: cardiología, oftalmología, rehabilitación, pediatría… “La atención sanitaria es muy buena. En Carolina del Norte existe una clínica especializada en estas enfermedades, pero en el Servicio Navarro de Salud nos dijeron que todos los tratamientos aprobados nos los ofrecerían en Navarra”, apunta el padre.

Por suerte, hasta ahora todo transcurre bien pero esta semana la familia se enfrenta a una prueba clave: “Tenemos una resonancia cerebral. Ahí se verá cómo están los acúmulos de carbohidratos. Siempre van a peor, pero la rapidez depende de cada persona”, aclara. En el mejor de los casos, Lucas no va a ser independiente, asumen sus padres. “La evolución es como una montaña: ahora está en proceso de ascender, de hacer cosas, luego llegará a una edad en la que ya no avanzará y finalmente llegará la decadencia, con problemas de todo tipo”, resume, mientras el niño, ajeno al drama, sonríe. “Nuestro sueño es poder bajar al parque con él y que le de unas patadas al balón, que lea un libro y lo entienda y que algún día nos pregunte ‘¿hola, qué tal? Cosas tan básicas son un sueño ahora, pero tenemos fe en que la medicina nos ayude”, se despiden.

http://www.noticiasdenavarra.com/2012/02/29/sociedad/navarra/una-extrana-pesadilla-hereditaria

Daniel, vivir a contrarreloj

“Imagínate que a tu hijo le adosan una bomba al pecho, le ponen un contador a cinco años y te dicen “Tienes cinco años para desactivar la bomba”, Ahora, pide ayuda a quién quieras y búscate la vida. Ese estrés, esa angustia son las sensaciones que como padre vives”. El padre es Emilio, la madre, Cristina, el niño, Daniel. Los tres están metidos en una carrera contrarreloj para buscar una solución a la enfermedad que sufre Daniel,Síndrome de Sanfilippo.

El Síndrome de Sanfilippo es una enfermedad degenerativa con “consecuencias devastadoras para el Sistema Nervioso Central“, tan devastadoras como que la esperanza de vida no va más allá de la adolescencia. Es una enfermedad lisosomal, provocada por la ausencia de enzimas cuya función es trascendental para el organismo.
Catalogada como enfermedad rara, ya que se da un caso por cada 50.000 personas, Sanfilipo se metió en la vida de Emilio y Cristina desde que hace un año Daniel, que ahora tiene cinco, pasó a ser una de las 41 personas diagnosticadas con el Síndrome en España.
El hachazo les llegó tras muchos meses de dudas y frustración porque no terminaban de encontrar respuestas a muchas preguntas. La casualidad quiso que tras un golpe y una visita de urgencias al hospital de la Zarzuela, una neuróloga que sabía de la existencia del Síndrome se interesara por Daniel y algunos de los rasgos que presentaba: distensión abdominal, cejas más pobladas de lo normal, ciertas dificultades de aprendizaje, de expresión oral…
Cuando no sabes lo que le pasa a tu hijo es estresante, pero cuando te dicen que la enfermedad no tiene cura es todavía más estresante.


Entonces, ¿cómo asume una pareja que su único hijo, un niño que está razonablemente bien, tiene una esperanza de vida de apenas 10 o 15 años?
Una cosa es que no haya una cura y otra es que no haya gente con el conocimiento suficiente, y que el conocimiento de la ciencia está muy avanzado como para no tener una terapia; pero esto no despierta el interés de las farmacéuticas o las administraciones públicas.
Emilio y Cristina han decidido luchar, dejarse hasta el último aliento para conseguir una cura para su hijo y para todas las demás personas que están en su misma situación.
No sabes muy bien cómo enfrentarte a esto. A través de la redes sociales tienes una ventaja muy importante: puedes organizar un movimiento, si lo quieres llamar así, en todo el mundo. Nosotros en los primeros meses de diagnóstico fuimos capaces de hablar con todos los médicos de referencia del mundo, desde Canadá, hasta Reino Unido. Empezamos a movernos con asociaciones de EE.UU, Canadá, Francia…
Al final es un grupito de investigadores, de asociaciones y de afectados… te conoces. Esto es algo que hace diez años hubiera costado viajar por medio mundo, y cartas y llamadas de teléfono.


Daniel está ahora en una fase aceptable de la enfermedad. En la hora que compartí con ellos en su casa descubrí a un niño cariñoso y muy sociable, encantado de ofrecer sus trenes y sus juguetes a un extraño.


Los trenes y Daniel, preparados para cenar.


A Daniel le quedan cinco años, cinco años hasta que empiece el deterioro más severo.
No nos damos más de cinco años. Es el tope que tenemos. Si queremos cambiar algo, tenemos cinco años.
Ahora mismo ya se está ensayando clínicamente, en Amsterdam y Manchester, con el Síndrome de clase A: la prueba consiste en introducir la enzima de la que carecen los enfermos a través de un cateter en el cerebro. Los ensayos deberían funcionar y continuar con la clase B, la de Daniel.


Para acelerar al máximo los avances sobre la enfermedad, Emilio y Cristina empezaron a trabajar con Team Sanfilippo, una organización estadounidense; pero, para hacer más fácil la captación de fondos para la investigación decidieron crear en junio de 2011 la ONG Stop Sanfilippo. Y desde ese momento, el vértigo se ha apoderado de su vida.
Él reconoce que están un poco sobrepasados, en varios sentidos: por el trabajo, por las horas que están echando para organizar eventos y conseguir fondos y, sobre todo, por el éxito, por la cantidad de gente que les está apoyando, amigos, vecinos y, sobre todo, gente desconocida, gente que se ha comprometido al cien por cien con su causa.

Es un proyecto que ha ilusionado a la gente, no sabría decirte por qué. De mis vecinos lo entiendo, les conozco, sus hijos juegan con el mío…pero de gente que no conozco de nada, me encanta, es una de las mejores sensaciones que tienes con esto. No saben quién eres, ni qué vas a hacer, y te ayuda desinteresadamente. Y eso en la situación en la que estamos.


Emilio tiene las cosas muy claras, sabe que él y Cristina tienen que ser fuertes y valientes para ayudar a su hijo.
Si queremos ser útiles a nuestro hijo tenemos que ser capaces de manejar el miedo, la frustración, el estrés, la ansiedad. Porque, sino, no seremos útiles para él ni para nadie. La esperanza que tiene mi hijo no se la podemos dar nosotros, ojalá yo tuviera el conocimiento para hacerlo, pero sí podemos influir lo justo como para cambiarlo. De eso estoy seguro. Sí podemos hacer que si hay algo, traerlo a España antes, si hay un grupo investigador que está a punto de conseguir una cura, darle la financiación necesaria.
Con el dinero reunido en 2011 ya han apoyado a unos investigadores australianos. Y ahora, la ONG tiene dos grandes eventos en los que Emilio ha puesto muchs horas y muchas esperanzas. Por un lado, el 11 de marzo, un partido de baloncesto entre ex-jugadores de Real Madrid y Estudiantes, con la participación de actores, cómicos, magos…Y el 15 de abril, una carrera popular en Las Tablas (barrio de Madrid en el que viven).
Un trauma como este lo cambia todo. No puede ser de otra forma. La vida de Emilio y Cristina ha cambiado para siempre. El golpe es tremendo, pero las enseñanzas que les está dejando este viaje han cambiado su forma de mirar al mundo.
Vives en un mundo en el que tienes un buen trabajo, te compras una casa en un sitio que te gusta, todo va bien, la familia, los amigos, eres una persona feliz y vives en un mundo más o menos perfecto. Las cosas que les pasan a los demás, no te pasan a ti, las enfermedades, quedarte en paro, los accidentes… Eso a ti no te pasa, le pasa a los demás.
Esto te hace ver una realidad muy diferente: todos somos vulnerables y nos pueden pasar muchas cosas. Y también te hace ver que, afortunadamente, hay mucha gente que no es como tú, hay gente que sí se preocupa por lo que le pasa a los demás.


Cristina, Emilio y Daniel han creado un movimiento imparable. No se piensan rendir, aunque entienden que otros padres hayan asumido la enfermedad al comprobar que los tratamientos no llegan y los niños se hacen mayores.  Emilio también es consciente de que, en cierto sentido, es un privilegiado, él puede intentar ayudar a su hijo y a otros chicos.
Tengo trabajo, recursos, contactos… hay mucha gente que no tiene esto y que a lo mejor está en paro, hay unos dramas tremendos.
Van a aprovechar todo lo que esté a su alcance para parar a Sanfilippo y aunque su gran miedo es no llegar a tiempo, se agarran a una probabilidad.
Del mismo modo que la probabilidad de que ocurra esto es muy pequeña, pero nos ha pasado; la probabilidad de conseguir una cura a tiempo también es pequeña, pero puede pasar.

http://blogs.lainformacion.com/laregladewilliam/2012/02/29/vivi-a-contrarreloj/

Anuncios

Publicado por

mpspapas

Papa de dos nenas MPS

Un comentario sobre “Convertidos en expertos en la enfermedad de su hijo …”

  1. Yo sé de lo que están hablando…..tengo una hija de 4 años (casi 5) que también tiene esta enfermedad, san filippo. Hace aproximadamente 1 año que la diagnosticaron, y aún no sé ni como hemos “sobrevivido” a esta terrible noticia………ahora vivimos el día a día, valorando cada instante que estoy con mi hija, enseñándole lo que podemos para que tenga una mejor calidad de vida. Cada noche, cuando me acuesto, doy gracias por todas las sonrisas que he oido de mi hija y olvidándome de lo que padece y al levantarme por la mañana, comenzar el día con fuerza para sobrellevar lo que le pueda ocurrir ese día, porque no sólo es triste saber cuál será su final, sino sobrellevar todos sus síntomas, que son muchos y complicados…..

Responder

Por favor, inicia sesión con uno de estos métodos para publicar tu comentario:

Logo de WordPress.com

Estás comentando usando tu cuenta de WordPress.com. Cerrar sesión / Cambiar )

Imagen de Twitter

Estás comentando usando tu cuenta de Twitter. Cerrar sesión / Cambiar )

Foto de Facebook

Estás comentando usando tu cuenta de Facebook. Cerrar sesión / Cambiar )

Google+ photo

Estás comentando usando tu cuenta de Google+. Cerrar sesión / Cambiar )

Conectando a %s