La terapia de reemplazo enzimático y / o el trasplante de células madre hematopoyéticas (MPS 1)


Orphanet J enfermedades raras. 10 de agosto 2011, 6:55.

La terapia de reemplazo enzimático y / o el trasplante de células madre hematopoyéticas en el diagnóstico en pacientes con mucopolisacaridosis tipo I: resultados de un procedimiento de consenso europeo.

Fuente

Department of Pediatrics and Amsterdam Lysosome Center ‘Sphinx’, Academic Medical Center, University of Amsterdam, Amsterdam, The Netherlands.

Resumen

ANTECEDENTES:

Tipo de mucopolisacaridosis I (MPS I) es un trastorno del almacenamiento lisosomal que se traduce en la acumulación progresiva de glicosaminoglicanos que causan la disfunción multiorgánica. Su espectro clínico es muy amplio y va desde el fenotipo Hurler grave (MPS IH), que se caracteriza por una temprana y progresiva del sistema nervioso central (SNC) con el fenotipo atenuado Scheie (MPS IS), sin afectación del SNC.Indicación, en su momento óptimo, seguridad y eficacia de las dos opciones de tratamiento disponibles para MPS I, la terapia de reemplazo enzimático (TRE) y de células madre hematopoyéticas (TCPH), están sujetos a continuo debate. Un procedimiento de consenso europea se organizó para llegar a un consenso sobre el uso de estas dos estrategias de tratamiento.

MÉTODOS:

Un panel de especialistas, entre ellos 8 especialistas en trastornos metabólicos y 7 médicos de trasplante de médula ósea, todas con capacidad reconocida en la MPS I, participó en un proceso Delphi modificado para el desarrollo basadas en el consenso sobre las declaraciones de MPS I de tratamiento. Quince historias de casos MPS I se utiliza para iniciar la discusión y para anclar las decisiones en torno a cualquiera de los modos de tratamiento. Antes y en la reunión de todos los expertos dieron su opinión sobre los casos (SI / NO trasplante) y las razones de sus decisiones se recogieron. Un conjunto de proyectos de declaraciones sobre las opciones de tratamiento de MPS I compuesta por un comité de planificación fueron discutidos y revisados ​​durante la reunión hasta que el pleno consenso.

RESULTADOS:

Un consenso total se alcanzó en varias cuestiones importantes, incluyendo las siguientes: 1) El tratamiento preferido para pacientes con MPS IH diagnosticada antes de los 2.5 años es TCMH; 2) En pacientes individuales con un fenotipo intermedio TPH puede ser considerada si no hay un donante compatible . Sin embargo, no existen datos sobre la eficacia de los TPH en pacientes con este fenotipo, 3) Todos los pacientes de MPS I, incluyendo aquellos que no han sido trasplantados o cuyo injerto no pueden beneficiarse significativamente de la ERT, 4) ERT debe iniciarse al momento del diagnóstico y puede ser de utilidad en pacientes en espera de TPH.

CONCLUSIONES:

Este procedimiento de consenso multidisciplinar producido un consenso sobre las principales cuestiones relacionadas con las opciones terapéuticas y de investigación para la MPS I. Este es un paso importante hacia un enfoque internacional, en colaboración, la única forma de obtener evidencia útil para las enfermedades raras.

EL ARTICULO ORIGINAL http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3170181/?tool=pubmed

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Publicado por

mpspapas

Papa de dos nenas MPS

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