El análisis molecular de mucopolisacaridosis IV (Morquio A) en España


Molecular analysis of Mucopolysaccharidosis IVA (Morquio A) in Spain

  • Sonia Pajaresa,
  • Carlos Alcaldeb,
  • MªLuz Coucec,
  • Mireia Del Torod,
  • Antonio González-Menesese,
  • Encarna Guillénf,
  • Mercè Pinedag,
  • Guillem Pintosh,
  • Laura Gorta,
  • MªJosé Colla, Corresponding author contact information, E-mail the corresponding author
  • a Sección de Errores Congénitos del Metabolismo-IBC, Servicio de Bioquímica y Genética Molecular, Hospital Clínic, CIBERER, IDIBAPS, Barcelona, Spain
  • b Servicio de Pediatría, Hospital Universitario Rio Hortega, Valladolid, Spain
  • c Servicio de Neuropediatría, Hospital General de Santiago de Compostela, Spain
  • d Servicio de Pediatría, Hospital Universitario Vall de Hebron, Barcelona, Spain
  • e Unidad de Dismorfología, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, Spain
  • f Unidad de Genética Médica, Servicio de Pediatría, Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia, Spain
  • g Servicio de Pediatría, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain
  • h Servicio de Pediatría, Hospital Germans Trias i Pujol, Badalona, Spain
  • Resumen

    Mucopolisacaridosis tipo IVA (Morquio A) es una enfermedad metabólica hereditaria con herencia autosómica recesiva. La patología se debe a una deficiente actividad de la N-acetilgalactosamina-6-sulfato-sulfatasa, que está implicado en la degradación del sulfato de queratano y sulfato de condroitina-6-.Hasta la fecha más de 150 mutaciones han sido descritas en el gen GALNS en diferentes poblaciones. El objetivo de este estudio fue analizar las mutaciones y polimorfismos en España con el fin de conocer la epidemiología de nuestra población y también para ofrecer asesoramiento genético a las familias afectadas.

    Hemos encontrado 30 alelos mutantes en las 15 familias analizadas completar todos los genotipos. La mayoría de las mutaciones que hemos encontrado son las mutaciones sin sentido, seis de los cuales eran novedosas: p.S74F, p.E121D, p.Y254C, p.E260K, p.T394P y p.N495Y, también encontramos una pequeña deleción (c. 1142delC) y una mutación probable intrónica profunda que causa la pérdida del exón 5 (c.423_566del) se encuentra en ADNc. Ambas mutaciones se describen en este estudio por primera vez. También se identificaron 20 polimorfismos previamente reportados y 2 otras nuevas: (C.633 + 222 T / C y + 25 c.898 C> G).

    En conclusión, hemos identificado las mutaciones responsables de mucopolisacaridosis IV A en España. Encontramos una gran heterogeneidad alélica, como ocurre en otras poblaciones, lo que dificulta el establecimiento de las correlaciones genotipo-fenotipo en España. Este estudio ha sido muy útil para el asesoramiento genético a las familias afectadas

    (…)

Corresponding author at: Sección de Errores Congénitos del Metabolismo (IBC), Servicio de Bioquímica y Genética Molecular, Hospital Clínic de Barcelona

El articulo es mas extenso… link http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1096719212001072


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