©Asociación Española de Pediatría: PROTOCOLO DE ACTUACIÓN EN LAS MUCOPOLISACARIDOSIS.


PROTOCOLO DE ACTUACIÓN EN LAS MUCOPOLISACARIDOSIS.

INTRODUCCIÓN
Las mucopolisacaridosis (MPS) son errores innatos del metabolismo secundarios a defectos enzimáticos que producen un acúmulo lisosomal de diversos tipos de glucosaminoglucanos (GAG) provocando consecuentemente síntomas progresivos en todos los órganos y sistemas. Son por tanto enfermedades multisistémicas que requieren un enfoque multidisciplinar para su tratamiento y manejo adecuado. En los últimos años se han producido avances muyimportantes en el tratamiento de estas enfermedades con la aparición de tratamientos enzimáticos sustitutivos, inhibidores de sustrato y mejoras en la supervivencia de los trasplantes de médula
ósea. Además, en el horizonte cercano se están perfeccionando estos mismos tratamientos ayudados con detecciones muy precoces en la prueba del talón, diagnósticos genéticos preimplantatorios, fármacos capaces de saltarse los codones de parada prematura, y
otros que impiden que una enzima defectuosa, pero aún con capacidad residual de actuación se degrade (fármacos chaperones).
Todas estas novedades suponen una gran esperanza para los afectados por estas enfermedades y sus familias y un reto para los profesionales encargados del diagnóstico, tratamiento y seguimiento de los mismos.

El objetivo de este protocolo de actuación es ayudar al diagnóstico, tratamiento y seguimiento adecuado de estas enfermedades apoyándonos en las nuevas herramientas terapéuticas, pero dentro de un enfoque multidisciplinar y multisistémico de las mismas, ya que, de otro modo, no se puede dar una respuesta integral a una enfermedad global.
(…)
EL DOCUMENTO TIENE 36 PAGINAS.
ENLACE: http://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/protocolo_de_actuacion_en_las_mucopolisacaridosis.pdf


DE MUESTRA
Tabla 3. Manifestaciones clínicas de los pacientes con MPS tipo II (Síndrome de Hunter). Datos de pacientes españoles registrados en Hunter Outcome Survey (HOS) Marzo 2008.


Manifestación clínica Pacientes Porcentaje (N total = 30)
Manos en “garra” 19 63%
Hipertrofia Amígdalar 24 80%
Otitis recurrentes 28 93%
Macroglosia 25 83%
Hernia (umbilical/inguinal) 25 83%
Rigidez articular 30 100%
Hepatomegalia 29 97%
Esplenomegalia 21 70%
Facies toscas 30 100%
Enfermedad valvular 17 57%
Soplo 12 40%
Cardiomiopatía 2 7%
Problemas cardiovasculares 21 70%
Problemas respiratorios 23 77%
Hidrocefalia 4 13%
Retraso cognitivo 11 37%
Hiperactividad 9 30%
Problemas neurológicos 26 87%
Síndrome del tunel del carpo 1 3%
Rigidez cadera 11 36%
Lesiones hipocromas en escápula (típicas de la enfermedad) 8 26%

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Publicado por

mpspapas

Papa de dos nenas MPS

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