Una esperanza para Andrea


Una esperanza para Andrea

Una niña de 4 años de Piedras Blancas sufre el síndrome de Sanfilippo, una patología metabólica y sin tratamiento que causa la muerte prematura, generalmente en la adolescencia

Andrea Riesgo Rubia corre, salta y ríe. Disfruta con las aventuras televisivas de «Dora la Exploradora» y, a simple vista, es una niña feliz. El pasado febrero cumplió cuatro años, pero desde hace dos el tiempo juega en su contra. Sufre el síndrome de Sanfilippo, una enfermedad metabólica, catalogada como rara, que causa la muerte prematura, generalmente durante la adolescencia. Se diagnostica un caso por cada 50.000 nacimientos y en España se estima que hay alrededor de cuarenta niños afectados, dos de ellos asturianos.

Verónica Rubia y David Riesgo, de 32 años, son los padres de Andrea. Ambos son portadores del gen afecto que, sin saberlo, trasmitieron a su hija. Nadie les advirtió de que sufrían un desorden genético porque nunca sufrieron síntoma alguno, ni ellos ni sus antepasados. Se casaron y del matrimonio nació Andrea. Sus dos primeros años de vida fueron normales, idénticos a los de cualquier niña de su edad. «Un día nos dimos cuenta de que oía mal y la llevamos al otorrino. Se estudió su problema de audición y punto. En la misma clínica estaba la foniatra que había tratado a la otra niña asturiana que tiene este síndrome. Así comenzaron a hacerle pruebas a Andrea», explica Verónica Rubia.

Para entonces Andrea ya tenía síntomas visibles, a ojos de un profesional, del síndrome de Sanfilippo: hiperactividad, dificultad en el aprendizaje, infecciones respiratorias y de oído frecuentes, vientre inflamado… «Nadie de la familia lo creímos: si mi niña es lo más precioso del mundo, una alegría», sentencia la abuela de la pequeña, María del Carmen Martínez González. El genetista fue el encargado de hacer el test de orina que dio niveles altos de heparán sulfato acumulado. Nuevos exámenes clínicos desvelaron días antes de las navidades de 2010 que Andrea Riesgo tenía el MPSIII tipo A, la forma más severa de este síndrome devastador.

«Cuando nos dijeron todo esto tardé en asimilarlo, era como si la cosa no fuera conmigo. Poco a poco fui leyendo cosas y me puse en contacto con asociaciones. Ahora sé lo que tiene Andrea y estamos convencidos de que tenemos que vivir el hoy», manifiesta Verónica Rubia, que cruza los dedos para que la investigación avance en este campo. Un tratamiento específico sería la salvación de su hija.

«A día de hoy hay abiertas vías de investigación para posibles terapias. En el Hospital San Juan de Dios se espera que en 2013 comience un ensayo clínico de terapia génica en el que participarán cinco niños», añade. La falta de fondos económicos dificulta ahora más que nunca los avances científicos y los padres de Andrea son conscientes, pero no pierden la esperanza de ver crecer a su hija.

A día de hoy la pequeña Andrea Riesgo Rubia se encuentra bien de salud. Sufre, no obstante, una pequeña catarata en un ojo y mucosidad en el oído, lo que le llevará de nuevo al quirófano para cambiar un drenaje que la última vez le duró seis meses. «También tiene problemas de conducta, de hiperactividad. Hay que estar siempre con ella, pero la niña es feliz, muy feliz», subraya Verónica Rubia, mientras su abuela añade: «En Piedras Blancas todo el mundo conoce a Andrea, es una niña muy sociable que jamás pierde la sonrisa». Andrea Riesgo Rubia va periódicamente al médico al Materno Infantil en el Hospital Universitario Central de Asturias (HUCA). Además, cuenta con personal de apoyo en el colegio público de Piedras Blancas y, a nivel particular, acude a sesiones con un logopeda y un fisioterapeuta. Todo para frenar el avance del síndrome de Sanfilippo.


Verónica Rubia y David Riesgo trabajan fuera de casa. Así que la pequeña Andrea disfruta las tardes con sus abuelos. Es fiel a los juegos en el parque y a la siesta, tal vez porque las noches las pasa intranquilas. La incapacidad para dormir por varias horas seguidas es otro síntoma del síndrome de Sanfilippo, así como el comportamiento agresivo o la hiperactividad. «Tal vez el día de mañana tenga que dejar el trabajo para estar con Andrea, he visto en congresos a madres con niños mayores, más afectados, y me he visto a mí dentro de unos años», dice Rubia, que no descarta ampliar la familia en el futuro.

Por el momento la ilusión de la casa es Andrea. «Nos da tanta alegría que cuando estamos con ella se olvidan las penas, lo malo es cuando nos quedamos solos y pensamos en lo que va a venir luego», dice su abuela, que no se resigna a perder esta batalla: «Hay que tirar para adelante, ojalá aparezca algún tratamiento y ojalá lleguemos a tiempo».

En la familia de Andrea el paso de las horas es un calvario. Y es que los daños que sufre la pequeña a falta de medicación no revierten sino que van a más. Hace meses, por ejemplo, Andrea Riesgo Rubia tenía un vocabulario más o menos amplio, hasta sabía pronunciar su nombre. Ahora guarda silencio. «Sus periodos de atención son muy cortos, se concentra un momento con un juguete o con un libro y ya está», explica su familia. Sus padres irán próximamente a Bilbao y a Barcelona en busca de ayuda. Para ellos todo esfuerzo es poco por su hija.

Andrea Riesgo Rubio, entre tanto, sonríe sin parar. Durante la elaboración de este reportaje, la pequeña juega, dibuja y baila. Le encanta, afirma su madre, la música de orquesta y disfruta comprando ropa de tienda en tienda. «Es muy presumida». Mientras, la pequeña muestra unos zapatos nuevos azul charol y coge un teléfono móvil para «llamar a papá». También aprovecha para enseñar sus cuentos de dibujos a los invitados y, boli en mano, reclama a su madre que le haga un dibujo. Pide la Luna. Su madre se la da, le pinta un satélite sonriente. El silencio, luego, dice más que mil palabras.

La pequeña castrillonense merece un tratamiento que le permita vivir. Su nombre significa «valiente y bella», y así es Andrea.

http://www.lne.es/sociedad-cultura/2012/04/15/esperanza-andrea/1228002.html


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Publicado por

mpspapas

Papa de dos nenas MPS

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