ALTERACIÓN DEL RITMO DE MELATONINA EN NIÑOS CON MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO III (SÍNDROME DE SANFILIPPO)


ALTERACIÓN DEL RITMO DE MELATONINA EN NIÑOS CON MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO III (SÍNDROME DE SANFILIPPO)

José Luis Díaz Rodríguez, Sebastián Tornero, Juan Miguel Guerrero, David Pozo, Francisco Vela Casas, José González Hachero
Servicio de Pediatría y Departamento de Bioquímica del Hospital Universitario Virgen Macarena, Sevilla.

Antecedentes y objetivos: Un número alto de pacientes afectados de mucopolisacaridosis tipo III (MPS III) presentan alteraciones de los ciclos circadianos, que incluyen un patrón extremadamente irregular del sueño, con episodios de sueño cortos a lo largo del día que al principio aparecen como alteraciones en el inicio o mantenimiento del sueño. Se ha sugerido
que la administración de melatonina sea la medicación con mayores beneficios para el control de estos desórdenes, pero nunca había sido determinado el ritmo circadiano de melatonina en
estos pacientes. En el actual estudio, comparamos la excreción urinaria de 6-sulfatoximelatonina (6S-Mel) en niños diagnosticados de MPS III comparado con controles y las posibles alteraciones en la síntesis de melatonina.

Material y métodos: Pacientes con MPS III n = 12; 8 niñas y 4 niños, y voluntarios sanos n = 9; 5 niñas y 4 niños, de edades comprendidas entre 6 y 14 años. Se recogieron muestras de orina a lo largo de un periodo de 24 horas (cada 4 horas) y se enfriaron a -30 ºC hasta ser usadas para la determinación de 6SMel y creatinina. Se extrajeron muestras de sangre a las 9.00 h para determinar en células mononucleares de sangre periférica la expresión de ARNm de N-acetiltransferasa (NAT) e hidroxindole-O-metiltransferasa (HIOMT), como marcadores de síntesis extrapineal, mediante reacción de amplificación de cadena de polimerasas (PCR) y síntesis de cadenas simples de ADNc.

Resultados: Se observó una diferencia significativa (p < 0,01; tstudent de medias) entre la excreción urinaria de 6S-Mel de los pacientes con MPS III comparado con los controles (C). Los pacientes con síndrome de SanFilippo (SF) mostraron concentraciones urinarias de 6S-Mel más bajas por la noche (SF = 116,6 + 16; C = 188,3 + 23 ng/mg) y concentraciones más altas por la ma- ñana con respecto a los controles (SF = 100,2 + 13; C = 39,7 + 11 ng/mg). Los pacientes con MPS III no presentaron cambios en la expresión de las dos enzimas implicadas en la síntesis de melatonina (NAT y HIOMT).

Conclusión: El ritmo de melatonina parece estar alterado en el SF como muestran los niveles urinarios de 6S-Mel más altos que la normalidad durante el día y más bajos por la noche. Estos resultados pueden explicar las alteraciones del sueño descritas en estos pacientes y, por lo tanto, corroboran la teoría que sugiere a la melatonina como el tratamiento de primer nivel para resincronizar el patrón de sueño en el SF.

El Hospital Virgen Macarena de Sevilla ha premiado los mejores trabajos científicos en las categorías del médico residente, becario de investigación y enfermería
Los galardones han sido entregados a José Luis Díaz Rodríguez en la categorías MIR, a Javier González Rosa en la categoría de becario de investigación y a Beatriz Tena García, en la categoría de enfermería.
En concreto, el premio MIR ha sido al trabajo ‘Alteración del ritmo de melatonina en niños con mucopolisacaridosis tipo III (síndrome de San Filippo).

http://www.reporterodigital.com/andalucia/post.php/2006/12/26/el_hospital_virgen_macarena_premia_los_m

http://www.elsevier.es/sites/default/files/elsevier/pdf/37/37v64nSupl.3a13088322pdf001.pdf

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Publicado por

mpspapas

Papa de dos nenas MPS

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