Las consideraciones éticas y económicas de las enfermedades raras en las minorías étnicas: el caso de la mucopolisacaridosis VI en Colombia


Ethical and economic considerations of rare diseases in ethnic minorities: the case of mucopolysaccharidosis VI in Colombia.

Rosselli DRueda JDSolano M.

Source

Clinical Epidemiology and Biostatistics, Pontificia Universidad Javeriana, Bogota, Colombia.

Resumen

Mucopolisacaridosis VI es un trastorno autosómico recesivo de almacenamiento lisosomal asociado con la discapacidad severa y muerte prematura. La presencia de una enfermedad mucopolisacaridosis-al igual que en los grupos étnicos indígenas en Colombia se puede deducir de los hallazgos arqueológicos. Hay varios pacientes indígenas con mucopolisacaridosis VI que actualmente reciben terapia de reemplazo enzimático. Se discuten las consideraciones éticas y económicas, con respecto a los costos directos e indirectos, de una enfermedad huérfana de alto costo en una población de minoría marginada en un país en desarrollo.

Las enfermedades raras garantiza diferentes consideraciones éticas y económicas, particularmente cuando están presentes en las poblaciones indígenas u otras minorías. Las barreras de acceso, tanto para el diagnóstico y tratamiento, se ven exacerbadas por la marginación geográfica y cultural, así como por la desconfianza institucional que se deriva de las generaciones de abandono. Además, el aislamiento a menudo conduce a la consanguinidad, un caldo de cultivo para enfermedades recesivas. 1 Este artículo describe algunas de las consideraciones especiales para un grupo étnico indígena afectada por un trastorno autosómico recesivo de almacenamiento lisosomal.

Mucopolisacaridosis VI (MPS VI) o síndrome de Maroteaux-Lamy-se debe a una falta de arilsulfatasa B, lo que resulta en la degradación incompleta y la acumulación celular de los glicosaminoglicanos, lo que conduce a la lesión celular, gran invalidez y muerte prematura.Estimación de la prevalencia oscila entre el 1 de la enfermedad en 43 261 nacimientos en los inmigrantes turcos que viven en Alemania 2 a 1 en 1 505 160 nacimientos en Suecia. 3 En Colombia, se sabe de 27 casos, de los cuales 10 se encuentran en los grupos indígenas.Esto equivale a una prevalencia estimada de alrededor de 1 en 1 700 000 de la población en general, o 1 140 000 de la población total de indígenas en Colombia. Desde cualquiera de estas perspectivas, la MPS VI se ajusta a la definición de una “enfermedad muy rara” (prevalencia <1 por cada 50 000 habitantes). 4

El tratamiento de MPS VI con galsufase (Naglazyme) se introdujo en 2005 en los EE.UU., y un año más tarde en Europa, y ha sido aprobado por la FDA y la EMA, las agencias de Estados Unidos y Europa, respectivamente. 5 Esta terapia de reemplazo enzimático (TRE) se administra por infusión intravenosa semanal. Idealmente, el tratamiento debe iniciarse precozmente, 6 desde la lesión del tejido se puede retrasar, pero, a lo sumo, sólo se revirtió parcialmente. Los ensayos clínicos han demostrado la mejora en la capacidad de caminar, 7de la función pulmonar, 8 y el crecimiento y el desarrollo puberal. 9 En Europa, el costo por año por paciente se ha estimado un rango de entre € 150 y € 000 450 000. 10

La evidencia de la presencia de una enfermedad MPS-al igual que se remonta a tiempos prehistóricos en el suroeste de Colombia. Varias figuras de arcilla de la cultura Tumaco (300 aC a 500 dC), representan los pacientes con malformación craneofacial y la columna vertebral, interpretados por los expertos como los casos de MPS. 11-13 El Totoró es uno de los 82 grupos indígenas que sobreviven en Colombia, viven en la suroeste de las tierras altas andinas, y su población se estima en 4130. 14 Varios casos de MPS VI se han confirmado en este y otros grupos indígenas en Colombia.

Estos pacientes suelen tener un diagnóstico tardío y se encuentran diversas barreras para acceder a la terapia, que son hallazgos comunes en las enfermedades raras. Un dilema ético, a menudo visto en el tratamiento de los grupos indígenas, es la relación con los curanderos tradicionales, que son a veces abiertamente se oponen a las intervenciones médicas ortodoxas. Esta posición se suma a la desconfianza generalizada en la medicina occidental.En el caso de la Totoró, no fueron capaces de obtener el consentimiento informado para publicar el caso de una familia con tres hermanos afectados, con sus dificultades para la autorización para recibir la ERT, y los consiguientes costos directos, indirectos e intangibles relacionados con su estado, a pesar de la buena respuesta que han demostrado que la terapia.

Una seria preocupación en el tratamiento de estos pacientes es el coste de la terapia. En el tratamiento de enfermedades muy raras, el costo de los medicamentos es inversamente proporcional a la prevalencia de la enfermedad. 15 Hay dos razones principales para ello: en primer lugar, el pequeño número de pacientes que van a usar un medicamento (el actual “mercado” para la droga) significa que cada paciente tendrá necesariamente que se cobrará una cuota de alta, en segundo lugar, es difícil encontrar suficientes pacientes para ensayos clínicos. . Por ejemplo, el ensayo de fase III que llevó a la aprobación de galsufase para la contratación requerida ERT en 25 centros de 11 países para una muestra final de 39 pacientes 7 escasez paciente tiene varias consecuencias: no sólo aumenta el tiempo y el número de sitios que participan en un juicio, sino que también conduce a una menor potencia estadística y menos posibilidades de probar las diferencias entre las alternativas de tratamiento. Una vez que el beneficio se demostró en el ensayo anterior, por razones éticas a todos los pacientes del estudio recibieron la ERT, la pérdida de las ventajas de un grupo control con placebo.

La primera tendencia de la mayoría de los tomadores de decisiones médicas es la de rechazar la posibilidad de la ERT, sobre la base de su alto costo de oportunidad (usos alternativos de esos recursos). Por otro lado, aquellos que apoyan el pago de los costos del tratamiento de las enfermedades raras defensor de la “regla de rescate”, propuesto originalmente por Jonsen en 1986 (citado en Cookson et al 16 ), que se refiere a la necesidad social para rescatar a personas identificables que se enfrentan a muerte evitable (o gran invalidez). Estas intervenciones no se ajusta a las definiciones convencionales, o umbrales fijos, de “costo-efectividad”. El valor social asociado a rescatar a los náufragos o los mineros atrapados es un ejemplo de esta regla. La experiencia con los 33 mineros chilenos confinados cientos de metros bajo tierra es un ejemplo reciente. Nadie cuestionó los 20 millones de dólares más o menos invertido en su rescate. 17 El mismo presupuesto que sería necesario para tratar a un número similar de pacientes con MPS VI durante 3 años en Colombia. Que amenazan la vida las decisiones tomadas por personas que no han visto los pacientes y sus familias deberían, en nuestra opinión, siempre cuestionado.

De acuerdo con el australiano de Prestaciones Farmacéuticas del Comité Asesor, hay tres requisitos para la aplicación de la ley de rescate: (1) no hay ninguna alternativa de tratamiento existente, (2) el estado de salud debe ser grave, progresiva y disminución de la esperanza de vida, y ( 3) el número de pacientes afectados deben ser ‘muy pequeño’. 16 Otro argumento a favor del tratamiento de las enfermedades raras es relativamente bajo el impacto de estos costos en el presupuesto nacional de salud.

De costo-efectividad de los estudios no suelen incluir fuera de su propio bolsillo los gastos o costos indirectos e intangibles, que en nuestros casos particulares son significativas.Transporte a los centros especializados para la ERT, tanto para el paciente y un proveedor de cuidado, puede representar una pesada carga para una familia pobre. El rendimiento académico y las posibilidades de empleo se han visto obstaculizados para toda la familia de nuestros pacientes, entre ellos los hermanos no afectados. Los pacientes no tratados encontramos aún más fuera de su propio bolsillo los costos indirectos e intangibles, tales como el aumento de los costos asociados con las complicaciones, los encuentros de la salud más frecuentes y más dedicación cuidador. La carga más pesada en estas enfermedades por lo general recae en la madre, cuya calidad de vida está más gravemente afectados, y en formas que son difíciles de cuantificar. Al negar la ERT, la mayoría de los tomadores de decisiones no están considerando los beneficios directos, indirectos e intangibles obtenidos por los cuidadores.

El acceso al tratamiento ha sido un problema grave para los pacientes con MPS VI indígenas que tienen que viajar 02.04 horas a un centro de infusión. Nuestros pacientes han recibido menos de la mitad de las sesiones prescritas de infusión, sobre todo porque cada una infusión intravenosa requiere la aprobación de la autoridad local de salud, un burócrata en la capital de la provincia que tal vez lo ve como un lejano (y caro) problema.

En el largo plazo, la carga de la MPS VI y otros trastornos hereditarios podrían reducirse con el consejo genético y el cribado en poblaciones de alto riesgo. En la actualidad, el Ministerio de Salud de Colombia está considerando la introducción de la espectrometría de masas en tándem para la detección neonatal de enfermedades metabólicas. Un ejemplo prometedor de los beneficios del cribado se ha establecido con el síndrome de Tay-Sachs, un trastorno hereditario de almacenamiento lisosomal de esfingolípidos común en la población judía ashkenazi. La investigación genética ha dado lugar a una reducción del 90% en su incidencia en los grupos seleccionados. 18 parejas con la detección temprana en el embarazo y se debe tomar la difícil decisión entre el aborto y continuar con el embarazo.Otras alternativas incluyen la adopción, el diagnóstico genético preimplantacional, y la inseminación artificial.

En conclusión, las enfermedades huérfanas, sobre todo en las minorías, deben abordarse con cautela. La aplicación de los umbrales normales para la relación coste-eficacia no se aplican en estas circunstancias, donde la justicia distributiva debe ser una preocupación principal. Esto ha dado lugar a regulaciones especiales y esquemas de financiamiento para las enfermedades raras. Además, los costos indirectos e intangibles y beneficios se deben tomar siempre en cuenta antes de un tratamiento caro se les niega.

Agradecimientos

BioMarin Colombia apoyó el equipo de investigación, que cubre los gastos de viaje para visitar la comunidad indígena.

Notas al pie

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Publicado por

mpspapas

Papa de dos nenas MPS

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