Bibliografia comentada, FEEL (Foro español de enfermedades lisosomales)


FORO ESPAÑOL DE ENFERMEDADES LISOSOMALES

Challenging symptoms in children with rare life-limiting conditions : Findings from a prospective diary and interview study with families.
Malcolm C, Hain R, Gibson F, Adams S, Anderson G, Forbat L. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22452449

Comentario del Dr Pablo Sanjurjo Crespo (Unidad de Metabolismo/Hospital de Cruces/Cruces-Baracaldo (Vizcaya))

Dos tipos de enfermedades diferentes: MPS y la enfermedad de Batten (Lipofuscinosis Ceroide Cerebral) pueden compartir grupos de síntomas y problemática familiar similar. Por ello, los autores realizan un estudio en el que incluyen 26 pacientes (17 MPS y 9 con enfermedad de Batten) procedentes de 23 familias, efectuando un seguimiento de los síntomas y la problemática más relevante de estas enfermedades con un cuestionario diario de los eventos.
Los hallazgos más relevantes del estudio son:
• La problemática de los trastornos de conducta es un reto mucho mayor que los de orden físico en el conjunto de los pacientes y el que más repercute en el estrés familiar
• La problemática familiar no está solo relacionada con la aparición puntual de los síntomas sino con el manejo en conjunto de su deterioro progresivo.
• Se propone como una herramienta de utilidad para el conocimiento del manejo de estas enfermedades el estudio diario de la sintomatología más relevante.

Neonatal screening for lysosomal storage disorders: feasibility and incidence from a nation wide study in Austria.
Mechtler TP, Stary S, Metz TF, De Jesús VR, Greber-Platzer S,Pollak A, Herkner KR, Streubel B, Kasper DC.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22133539

Comentario del  Dr. José Ángel Cocho de Juan, Laboratorio de Metabolopatías. Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela.

Se trata de una de las publicaciones más importantes, y mas positiva, realizadas hasta el momento sobre el cribado neonatal de las enfermedades de depósito lisosomal (LSD). Por tratarse de un estudio realizado dentro de un programa nacional de cribado y a todos los
nacidos, previamente anonimizados, en Austria durante un periodo continuado, por ser múltiple y abarcar cuatro enfermedades diferentes, por su cuidado diseño y ejecución pese a la complejidad inherente y sobre todo, y como consecuencia de lo anterior, por estar en Lancet con lo que conlleva de aval y de difusión hacia el tema dentro de la comunidad científica y en la sociedad en general.
El estudio supone un salto cuantitativo hacia la introducción del cribado neonatal de las enfermedades de depósito lisosomal.
Se realiza un cribado bioquímico (por espectrometría de masas en tandem) – genético y aporta desarrollos en la metodología utilizada que ya habían sido adelantados en otra publicación reciente (Clinical Chemistry 2011).
Los resultados no hacen sino corroborar lo que ha sido comunicado de forma parcial en foros especializados por los diferentes grupos que trabajan en el tema: Que la frecuencia de estas enfermedades es bastante mayor de lo descrito y que una parte importante de estos casos se corresponde genéticamente con formas de presentación tardía de las enfermedades.
En el momento en que seamos capaces de separar de forma segura los diferentes grupos de pacientes ya desde la etapa neonatal, y en consecuencia mejorar en la correlación fenotipogenotipo, estaremos en condiciones de introducir de forma generalizada el cribado neonatal de las LSD y este trabajo es un paso grande adelante en esa dirección.

Newborn screening for lysosomal diseases: current status and potential interface with population medical genetics in Latin America.
Giugliani R.
http://www.springerlink.com/content/1hm7m61341m347w5/?MUD=MP

Comentario del  Dr. José Ángel Cocho de Juan, Laboratorio de Metabolopatías. Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela.

Se trata de una actualizada revisión y puesta al día de la situación actual del cribado neonatal de las enfermedades de depósito lisosomal en general y en Latinoamérica en particular. El Dr Roberto Giugliani es una de las máximas autoridades a nivel mundial y por tanto una
opinión muy autorizada. Sus trabajos lo avalan y este artículo sirve para decir en voz alta muchas de las consideraciones que se deben hacer y de hecho se hacen cuando se plantea el tema.
Presenta además los prometedores rebultados obtenidos con un programa piloto de cribado de MPS VI realizado en el noreste de Brasil. Se trata de un área de alto riesgo y el hallazgo de 13 casos en un grupo de población de poco más de 50.000 habitantes permite concluir que quizá sean abordables estudios más “dirigidos” y así llegar a resultados extrapolables a estudios posteriores.

Unfolded protein response is not activated in the mucopolysaccharidoses but protein disulfide isomerase 5 is deregulated.
Guglielmo R. D. Villani, Armando Chierchia, Daniele Di Napoli, Paola Di Natale.
http://www.springerlink.com/content/rk66478441327th5/

Comentario del Dr Pablo Sanjurjo Crespo (Unidad de Metabolismo/Hospital de Cruces/Cruces-Baracaldo (Vizcaya))

Algunos autores han planteado la hipótesis de que una consecuencia directa de las modificaciones oxidativas de las proteínas podría ser la acumulación de las mismas desplegadas en el retículo endoplasmático, activándose un patrón de señalización conocido como la respuesta a proteínas desplegadas (UPR), en un principio citoprotectora, pero activándose posteriormente una cascada de apoptosis.
Dado que varias evidencias apuntan a estrés del retículo endoplasmático y la posterior UPR como mediadores de la apoptosis en algunas enfermedades lisosomales, se analizaron las UPR in vitro en fibroblastos de pacientes con MPS I, II, IIIA, IIIB y IVA, e in vivo en los tejidos cerebrales de la modelo murino MPS IIIB.
Todos los fibroblastos examinados de las MPS I, II y IIIA, IIIB y IVA se comportaron de forma similar a las células normales, por lo tanto, en estas células la UPR del retículo endoplasmático
parece estar activada, lo que demuestra que la UPR no está involucrada en la génesis de estas enfermedades. Además, los fibroblastos de MPS en humanos no son más sensibles a la inducción de la apoptosis que las células normales. La ausencia de la activación in vitro de la
UPR se debe a una alteración mecanismo UPR, ya que las células MPS analizados fueron capaces de provocar la UPR después de la inducción de estrés en el retículo endoplasmático por tratamiento con tunicamicina.

FEEL – Foro Español de Enfermedades Lisosomales –

El Foro Español de Enfermedades Lisosomales, FEEL, es la agrupación de un conjunto de especialistas médicos, líderes de opinión en enfermedades de depósito lisosomal y otras enfermedades raras. FEEL, que ha nacido bajo el amparo de la Fundación Genzyme, como una evolución de la anteriormente denominada Fundación Española de Enfermedades Lisosomales, persigue objetivos similares como son:

  • La vertebración de las actuaciones de los especialistas en una dirección única.

  • La falta de centros diagnósticos para estas enfermedades.

  • La escasez de información a pacientes y sus familias

Todo esto se traduce en nuestro propósito de apoyar y mejorar el conocimiento, diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades, desarrollando grupos de expertos que trabajen aunando esfuerzos y avanzando en el conocimientos sobre las distintas patologías raras y, más en concretamente, sobre aquellas de depósito lisosomal.

http://www.enfermedadeslisosomales.es/?page_id=3#hook


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Publicado por

mpspapas

Papa de dos nenas MPS

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