Dr. Atilio Rovelli: -“el trasplante puede ser una opción viable, incluso en las formas intermedias de MPS Tipo I.”


El primer trasplante de células madre hematopoyéticas para las enfermedades de depósito lisosomal se practico hace más de 30 años en un niño con mucopolisacaridosis de tipo I. Desde entonces hasta ahora en el trasplante, sobre todo en trasplante de médula ósea, los avances han sido muchos, tanto en términos de eficacia y de supervivencia. Un progreso que se reconoce en un consenso europeo reciente , hasta el punto que, se ve como una posibilidad más allá del uso que se ha hecho hasta la fecha.
“Con este consenso – explica el Dr. Atilio Rovelli, Centro de Trasplante de Médula del Hospital de San Gerardo de Monza, que asistió al grupo de trabajo – es la idea de que el trasplante puede ser una opción viable, incluso en las formas intermedias de MPS Tipo I, y este es un paso importante. ” Rovelli también es un miembro de ‘ AIEOP – Asociación Italiana de EmatoOncologia pediátrica que en 2010 trabajó en las recomendaciones para el diagnóstico y el tratamiento de la enfermedad de MPS Tipo I.

¿Por qué es necesario este consenso?
“Se sirve a la comunidad internacional frente a esta enfermedad tome nota de los progresos realizados por el trasplante como tratamiento posible para la MPS I. Se estableció hace más de 15 años, que la supervivencia era significativamente mayor y que con la intervención temprana podría asegurar una buena calidad de vida, pero era necesario para superar “ciertas prevenciones.
El Centro de San Gerardo, por ejemplo, se cita entre los mejores centros europeos para los trasplantes, y cada vez se están especializando en los trasplantes de células madre hematopoyéticas se aplican a las enfermedades raras, en especial las metabólicas.
” ¿Qué, mas ventajas tenemos del transplante añadido a la terapia ERT?
“Por el fenotipo grave, Hurler el, el trasplante tiene la gran ventaja de ser capaz de actuar sobre la degeneración del sistema nervioso central. Este es precisamente el límite de la terapia de la enzima, la incapacidad para pasar la barrera del cerebro. Es precisamente esta característica la que, como se ha reafirmado también el consenso, es necesario contar con el trasplante, posiblemente, dentro de los dos primeros años de vida, antes de serios daños al sistema nervioso central.
” Sin embargo, el trasplante… no es muy peligroso ?
Por supuesto que el trasplante no es un paseo y se debe utilizar en casos en que lo que realmente es eficaz, por ejemplo, ha demostrado en otras enfermedades de depósito lisosomal que tienen la misma utilidad en la MPS I. Hay algunos, como el de Gaucher, en la que el terapia de la enzima que funciona bien y entonces no hay razón para tener el trasplante. Pero ¿qué pasa con las MPS I grave, sin embargo, los resultados de la ERT no son exactamente emocionantes, mientras que el trasplante es siempre una mejora, desde el punto de vista de la supervivencia.
10 o 15 años atrás, un trasplante era de exponer al niño a graves riesgos de muerte, la mortalidad es ahora muy pequeña, alrededor del 5 por ciento, y esto también gracias al aumento del uso de células madre del cordón umbilical.
¿Podría explicar mejor este límite de edad ?”
Por lo general es alrededor de los dos años cuando comienza a mostrar signos de enfermedad neurológica, que luego progresa. Si desea bloquear la enfermedad en una etapa en la calidad de vida sigue siendo buena, debe actuar en Momento de la neurodegeneración llegar a detener antes de que el daño es grave. En la determinación de los plazos fijados deben tenerse en cuenta que entre el trasplante y la producción autónoma de la enzima en el cerebro puede tardar hasta un año. Claro, puede haber casos que es elegible para recibir el trasplante, incluso después, tal vez en tres años, pero es la excepción y no la regla. Hablando tarde hay un riesgo real de ir a bloquear la enfermedad en una etapa avanzada, para hablar con claridad, cuando el niño ya ha llegado a una situación que lo llevará por la fuerza a una vida independiente en la edad adulta. Afortunadamente, hoy en día los retrasos en el diagnóstico fueron muy bajos en comparación con el pasado.
“¿ Los médicos se apresuran a reconocerlo?
Una vez allí “no tenía ninguna terapia, después de reconocer que no trajo beneficios particulares. Hoy en día, con las terapias que tenemos, hay más atención, porque se puede hacer algo y la actitud ha cambiado. En promedio, el diagnóstico está hecho ya en el primer año, a veces unos pocos meses de la vida: con frecuencia entre 8 y 14 meses el bebé comienza a trasplante. El último paciente con el fin de los tiempos en que llegamos en el San Gerardo tiene sólo 8 meses. Bueno, en realidad se puede en la mayoría de los casos para que el trasplante dentro de 14-24 meses de vida, gracias a la disponibilidad de sangre del cordón umbilical . Seguro que hay todavía un diagnóstico tardío o más allá, y la sensibilidad no es suficiente.

Departamento de Trasplante de Médula Ósea, Director Médico El Dr. Atilio Rovelli  Hay posibilidad de hacer el diagnóstico neonatal?
Técnicamente, en el sentido de que se podía aplicar pruebas de cribado neonatal basado en el ensayo enzimático. En algunos países, entre ellos el nuestro, están realizando estudios piloto en áreas limitadas. Por desgracia, el ensayo enzimático no discrimina entre leve y grave, podría dar lugar a las implicaciones éticas con respecto a las decisiones de tratamiento. El riesgo real es ir a un trasplante a un niño de unas semanas de vida que quizás nunca se hubiera desarrollado un fenotipo grave e intermedios, incluso. Tal vez tenía un fenotipo Scheie con una vida normal: en este caso el trasplante – que aún requiere de un período de la quimioterapia y la inmunosupresión – no es del todo apropiado. En realidad, se está progresando bien de nuestra capacidad para predecir el fenotipo sobre la base de genotipo .
Se completó recientemente en nuestro Consorcio para la revista Human Molecular Genetics un estudio colaborativo europeo que analizó el genotipo de 102 pacientes con MPS1: Este estudio mostró que alrededor del 50 por ciento de los casos es posible predecir el fenotipo por el genotipo . Es probable que este porcentaje se incrementará durante el próximo año . El escenario que se plantea en el futuro, puede ser que en el diagnóstico prenatal de la MPS I comenzará con el traslado inmediato de los casos que son claramente indicativos de un diagnóstico molecular para los casos graves y, en casos donde la gravedad es incierta sobre la base del diagnóstico el tratamiento molecular, inmediata con la ERT en el seguimiento clínico precoz y cuidado durante el primer año de vida para identificar los signos de gravedad de la enfermedad. Desafortunadamente no tenemos datos suficientes sobre los pacientes trasplantados en los primeros 6 meses de vida para demostrar que el trasplante puede ser más eficaz que a partir de 6 meses a dos años, pero, sobre la base de muchas de las consideraciones de carácter general y efecto de la TRE si se inicia temprano en la vida, es muy razonable pensar que los pacientes con MPS I pueden haber evolucionado mucho más mejor que el trasplante anterior.
Departamento de Trasplante de Médula Ósea, Director Médico El Dr. Atilio Rovelli

http://www.fondazionembbm.it/i-nostri-reparti/clinica-pediatrica/ematologia-pediatrica/reparto-trapianto-midollo-osseo.aspx

http://www.osservatoriomalattierare.it/mucopolisaccaridosi-mps/1033-mucopolisaccaridosi-1-rovelli-crescono-i-successi-del-trapianto-grazie-anche-al-cordone

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