Cerca de una terapia génica…MPS 2.


Investigadores italianos pueden abrir las puertas de para la mucopolisacaridosis tipo II, enfermedad metabólica hereditaria.



En un estudio publicado en “American Journal of Human Genetics ‘, y Maria Pia Cosma Vinicia Polito Instituto de Genética y Medicina ( ) de Nápoles, han demostrado que un enfoque particular de es capaz de curar en el modelo animal, de la principales síntomas de la enfermedad, incluyendo el cerebro.

También conocido como , mucopolisacaridosis tipo II es debido a la falta de una enzima contenida en los lisosomas (orgánulos celulares diputados para desactivar las de la basura de su ) y la acumulación resultante de sustancias tóxicas en todos los tejidos corporales . Por lo general, ocurre en la infancia, con síntomas muy diferentes, incluso en su gravedad: sordera, alteraciones de la vista , problemas óseos, problemas cardíacos y respiratorios, en el más grave.

Actualmente, sólo puede intervenir periódicamente la administración del producto de enzima que falta con técnicas de ingeniería genética, pero con el riesgo de sufrir efectos secundarios también bastante pesados, como por ejemplo el desarrollo de una respuesta inmune contra la enzima inyectada. , debido a que el puede representar una alternativa muy válida.

Durante varios años investigadores son de hecho en el trabajo para encontrar la mejor manera de transportar el gen correcto en pacientes humanos. Ya en 2006, Cosme había demostrado que el uso de un determinado tipo de (AAV 2/8) podría tratar los síntomas que afectan a órganos internos. Hoy en día este trabajo es un avance significativo la investigación: el cambio de (AAV 2/5), y entrar en una secuencia particular de otro capaz de producir la enzima de manera muy eficiente, los investigadores éxito para curar completamente la enfermedad en ratones enfermos.

Es llevó sólo una dosis en de los ratones bebés para recuperar estos valores de enzima suficiente para prevenir la aparición de los síntomas a lo largo de la vida delos animales . En particular, la enzima en el cerebro así producido ha demostrado ser capaz de atravesar la barrera hematoencefálica, una especie de “filtro” muy grave que normalmente controla el paso de sustancias a la . En otras palabras, el permanece en la , pero la enzima puede llegar a las cerebrales y su deber a ‘basura’.

Los investigadores ya están trabajando para entender mejor cómo la enzima atraviesa la barrera hematoencefálica, pero sobre todo para determinar si el tratamiento también es eficaz en ratones adultos, es decir, que ya han desarrollado la enfermedad: un paso esencial para avanzar hacia una posible terapia los seres humanos.

http://www.liquidarea.com/2009/08/mucopolisaccaridosi-vicini-ad-una-terapia-genica/

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Publicado por

mpspapas

Papa de dos nenas MPS

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