MPS1 Research Foundation


En 2002, justo antes del primer cumpleaños  Erik  Fletcher fue diagnosticado con MPS1. En ese momento los niños MPS1 frecuentemente morian a los pocos años. Afortunadamente, los tratamientos ahora disponibles le salvaron  la vida a Erik y ahora tiene nueve años y asiste al tercer grado en su escuela pública local.

Como uno de los más de 6.000 raras o “huérfanas” las enfermedades en los Estados Unidos, el dinero para la investigación MPS1 es escasa y prometedores nuevos tratamientos a menudo se retrasan debido a la falta de fondos. Lamentablemente, la MPS 1 es degenerativa, la calidad de vida se ve disminuida y la duración de la vida se acorta, mientras las personas con MPS esperan  nuevos tratamientos.

Mps1 las personas suelen sufrir múltiples procedimientos quirúrgicos a medida que progresa la enfermedad. Por ejemplo, Erik ha sufrido trece diferentes cirugías desde que nació.

Inspirado por la actitud positiva de Erik y su fuerte personalidad, a pesar de todos los desafíos que enfrenta todos los días, su familia formó la Fundación para la Investigación MPS1 marzo de 2010. La Fundación ha comenzado con “Erik Chance” que simboliza la oportunidad de una vida más larga y saludable para las personas con MPS1. Más información sobre Probabilidad de Erik

¿Quiénes somos?


La Fundación para la Investigación MPS1 es una organización sin fines de lucro, exenta de impuestos la caridad pública de conformidad con la Sección 501 (c) (3). Nuestro número de identificación fiscal federal es 27-2066831. Los gastos administrativos de la fundación se mantienen a un mínimo absoluto desde la fundación es operado por una junta de directores que no reciben salario y otros voluntarios no remunerados. Todas las donaciones son totalmente deducibles de impuestos. Más información Acerca de Nosotros

DR CALOGERA SIMONARO (ponente en el 12º symposium MPS 2012)

Resumen Top

Fondo

Aunque la terapia de reemplazo enzimático (TRE) está disponible para varios trastornos de depósito lisosomal, el beneficio de este tratamiento con el sistema esquelético es muy limitada. Nuestro trabajo previo ha demostrado la importancia de la Toll-like receptor vía 4/TNF-alpha inflamatoria en la patología ósea de las mucopolisacaridosis (MPS), y por lo tanto llevó a cabo un estudio para examinar el efecto aditivo de la combinación de anti-TNF-alfa terapia de sustitución enzimática en un modelo de rata de MPS tipo VI.

El equipo del Dr. Simonaro se centra en los diferentes aspectos siguientes:

Las terapias disponibles para algunos trastornos de MPS con efectos limitados en los huesos y las articulaciones. Por lo tanto, el objetivo general de nuestra investigación ha sido la utilización de modelos animales de MPS para estudiar el mecanismo de la enfermedad en estos tejidos con el fin de desarrollar enfoques terapéuticos nuevos y mejorados. Anteriormente hemos establecido que la inflamación juega un papel importante en la patología de los huesos y articulaciones MPS, y que la prevención de la inflamación puede tener un efecto terapéutico importante.

Nuestra reciente generación de un modelo de ratón MPS con una vía inflamatoria inactivada ha demostrado que la inflamación tiene un papel importante en la patogénesis de la enfermedad ósea de MPS. Durante el año pasado, también han continuado estudios a largo plazo utilizando el aprobado por la FDA fármaco anti-inflamatorio, Remicade ™, en la MPS VI ratas. Tenemos la esperanza de que la finalización de los estudios con Remicade ® en las ratas de MPS VI servirá de base para el inicio de los ensayos clínicos, y la “vía rápida” aprobación de esta (y quizás otros medicamentos anti-inflamatorios) medicamentos para los pacientes de MPS.

Hemos tenido éxito en la generación de MPS VII/TLR-/- doble ratones mutantes como la primera “prueba de principio” de que la inflamación tiene un gran impacto en el desarrollo óseo. De acuerdo con nuestra hipótesis y los datos, hemos observado que la inactivación de TLR4 en los animales MPS VII, tiene un efecto notable en su crecimiento y desarrollo. Por ejemplo, la inactivación de TLR4 en ratones MPS llevado a incrementos significativos en la longitud de la cara y de los huesos largos. Los dobles mutantes ratones MPS VII son mucho más grandes y tienen una apariencia facial más normal que los ratones MPS VII solos. Así, de acuerdo con nuestra hipótesis, la activación de la vía TLR4 en los trastornos de MPS es un aspecto importante de la patogénesis de la enfermedad, y la inactivación de esta vía tiene un efecto positivo significativo. La continuación del financiamiento nos permitirá continuar examinando los cambios bioquímicos, patológicos y clínicos en estos ratones mutantes dobles.

En base a los resultados anteriores, hemos elegido para inhibir los efectos aguas abajo de la activación de TLR4 con la clínica de los medicamentos anti-drogas inflammmatory, Remicade ™. Este fármaco se dirige a una molécula que es activado por la vía TLR4 (es decir, el TNF-a). Los resultados hasta la fecha han demostrado que el tratamiento con Remicade ™ sustancial puede revertir o prevenir la inflamación en el modelo de rata MPS VI. Habíamos demostrado previamente que el tratamiento de 6 meses de edad, MPS VI ratas con Remicade ™ durante 8 semanas reduce los niveles séricos de TNF-a a la normalidad. Ahora hemos extendido estos hallazgos y demostrado que una), además de TNF-a, otra? Inflamatoria? Moléculas? También se reducen a la normalidad en los animales tratados 6-meses de edad MPS VI, y b) la inflamación se puede prevenir en ratas MPS VI tratada de 1 mes de edad de 24 semanas (en oposición a la reversión en los animales 6-meses de edad) . En la actualidad, se están realizando estudios en los animales de MPS para evaluar el tratamiento con Remicade ™ en conjunto con Nalgazyme ™ (ERT). Estamos seguros de que estos estudios apoyan la hipótesis de que las terapias antiinflamatorias pueden ser complementos importantes para el tratamiento de los trastornos de MPS.

Para saber mas pincha en los enlaces:

http://www.helpmps1.org/home

http://www.plosone.org/article/info:doi/10.1371/journal.pone.0022447

http://www.facebook.com/pages/MPS1-Research-Foundation/124125080946806

http://www.helpmps1.org/dr-calogera-simonaro

https://twitter.com/#!/HelpMPS1

http://www.mountsinai.org/profiles/calogera-m-simonaro

http://www.biomedexperts.com/Profile.bme/1311487/Calogera_M_Simonaro

http://www.remicade.com/

http://medicamentosdehospital.es/index.php/enfermedades/artritis-reumatoide/remicade-r

Anuncios

Publicado por

mpspapas

Papa de dos nenas MPS

Responder

Por favor, inicia sesión con uno de estos métodos para publicar tu comentario:

Logo de WordPress.com

Estás comentando usando tu cuenta de WordPress.com. Cerrar sesión / Cambiar )

Imagen de Twitter

Estás comentando usando tu cuenta de Twitter. Cerrar sesión / Cambiar )

Foto de Facebook

Estás comentando usando tu cuenta de Facebook. Cerrar sesión / Cambiar )

Google+ photo

Estás comentando usando tu cuenta de Google+. Cerrar sesión / Cambiar )

Conectando a %s