Mucopolisacaridosis de tipo I : El síndrome de Hurler ; Síndrome de Hurler / Scheie ; El síndrome de Scheie.


J. Wraith Edmond
Parte del “Capítulo 9 – Enfermedades Metabólicas”

Los pacientes con MPS IH (síndrome de Hurler) se diagnostica normalmente hacia el final del primer año de vida cuando el fenotipo facial se hace evidente (fig. 9-17). Muchos se han presentado con hernias inguinales y umbilicales y las infecciones respiratorias recurrentes antes de que el diagnóstico se establece. Los padres con frecuencia notan las bajas thoracica € “giba lumbar superior, pero por lo general la seguridad de que la anormalidad es sólo la postura y no de importancia. Un número de pacientes tendrá una circunferencia de la cabeza grande, y la hidrocefalia comunicante se desarrollará hasta en un 40% de los pacientes. El cuadro clínico está dominado por los principios de la obstrucción del tracto respiratorio superior secundaria a la hipoplasia media de la cara y la lengua grande. Apnea obstructiva del sueño es de costumbre, y todos los niños afectados requieren de expertos del oído, la nariz y la cirugía de la garganta. Aunque el crecimiento durante los primeros 12 a 18 meses de vida es normal, los efectos de la displasia esquelética pueden dar lugar a la restricción del crecimiento grave.Además todos los pacientes tienen un proceso odontoides displásicas y corren el riesgo de daño de la médula espinal repentina y severa secundaria a subluxación atlantoaxial.Hepatoesplenomegalia y la enfermedad cardíaca progresiva se desarrolla, y la deposición de la córnea de los GAG se manifiesta clínicamente como opacidad de la córnea durante el segundo año de vida en la mayoría de los pacientes. A pesar de las dificultades de aprendizaje son una característica de todos los pacientes con las formas graves de la deficiencia de iduronidasa, el progreso del desarrollo puede ser sorprendentemente buena en los primeros 2 o 3 años y, a menudo contrasta con la apariencia física del niño afectado. La sordera suele estar presente y debe ser diagnosticada precozmente y se tratan adecuadamente.

Las características clínicas de la enfermedad de Hurler. A, A la edad de diagnóstico de 14 meses y B, a la edad de 2 años 6 meses.
Las características clínicas de la enfermedad de Hurler. A, A la edad de diagnóstico de 14 meses y B, a la edad de 2 años 6 meses.
El pronóstico depende de la gravedad de la afección cardíaca. Esto puede ir desde la muerte de una miocardiopatía severa que causa en los primeros meses de vida a la participación de la válvula progresiva (por lo general mitral y aórtica) con la función ventricular izquierda relativamente bueno y la supervivencia hasta el final de la primera década y más allá de vez en cuando.La enfermedad coronaria puede ser grave y episodios de isquemia cardíaca y el infarto puede ocurrir. A pesar de opacidad de la córnea pueden ser significativos, la pérdida visual severa es generalmente debido a la participación de la retina o postretinal. Ceguera súbita puede ocurrir debido a la compresión del nervio óptico dentro de la vaina óptica.
En el otro extremo del espectro clínico son aquellos pacientes diagnosticados en la infancia tardía o temprana de la vida adulta, por lo general debido a su ortopédico o problemas oftalmológicos. En MPS IS (síndrome de Scheie), el desarrollo intelectual es normal y el trastorno es compatible con una vida normal. Algunos pacientes requieren cirugía cardiaca valvular, pero el cuadro clínico tiende a ser dominada por el hueso y la participación conjunta. Síndrome del túnel carpiano es un hallazgo casi universal en este tipo de trastorno de MPS. En algunos pacientes, opacidad corneal limita la visión a tal grado que el trasplante de córneaes necesario. La mayoría de los pacientes toleran el procedimiento bien y la córnea trasplantada sigue siendo clara. Antes de embarcarse en este tipo de cirugía, sin embargo, una cuidadosa evaluación de la función de la retina es necesaria para asegurar que la pérdida de la visión no es secundaria a la retinopatía, que también ocurre en MPS IS.

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Entre estos dos extremos es un espectro continuo clínico que se etiqueta a menudo MPS IH / S (Hurler / Scheie) (fig. 9-18).
Estos pacientes pueden desarrollar de aparición tardía deterioro neurológico, pero la mayoría de los problemas clínicos activos se refieren a la rigidez de la articulación progresiva y enfermedad ósea degenerativa que ocurre comúnmente. La espondilolistesis de L5/S1 es muy común y requiere intervención quirúrgica. La pérdida progresiva visual debido a una combinación de opacidad de la córnea y la enfermedad de la retina es de costumbre, y muchos pacientes desarrollan la enfermedad cardíaca progresiva. Infecciones frecuentes en el pecho, la expansión limitada del pecho y obstrucción de las vías respiratorias superiores son comunes. Además muchos pacientes tienen una micrognatia relativa y no puede abrir la boca ampliamente. La apnea del sueño puede ser un problema, y ​​oximetría de pulso de rutina durante toda la noche durante el sueño se debe realizar anualmente. Algunos pacientes requieren de presión respiratoria positiva continua (CPAP) a través de una mascarilla nasal.En los pacientes que no pueden tolerar la máscara ajustada o el ruido de la máquina, la traqueotomía sigue siendo la única alternativa. En general, esto no es bien tolerada en los trastornos de MPS y, además, a menudo se asocia con un aumento en las secreciones las vías respiratorias que requiere succión frecuente.
La apariencia facial en MPS IH / S (síndrome de Hurler-Scheie). Tenga en cuenta el relativo subdesarrollo de la mandíbula inferior. Este aspecto es similar a la observada en la artritis crónica juvenil y aumenta grandemente el riesgo anestésico en estos pacientes.
La apariencia facial en MPS IH / S (síndrome de Hurler-Scheie). Tenga en cuenta el relativo subdesarrollo de la mandíbula inferior. Este aspecto es similar a la observada en la artritis crónica juvenil y aumenta grandemente el riesgo anestésico en estos pacientes.
El gen que codifica para Î ±-L-iduronidasa está en el cromosoma 4p16.3 y consta de 14 exones. Muchas mutaciones diferentes se han descrito, especialmente en las formas más severas de MPS I. W402X y Q70X, dos mutaciones sin sentido, son relativamente comunes en Europa, aunque su incidencia varía de país a país.

http://www.drugswell.com/winow/+Rudolph’s%20Pediatrics/9.8%20MUCOPOLYSACCHARIDOSES,%20GLYCOPROTEINOSES,%20AND%20MUCOLIPIDOSES.htm

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mpspapas

Papa de dos nenas MPS

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