Reseña histórica
En 1900 se hizo la descripción del primer
caso de MPS por John Thompson, en Edimburgo.
La primera publicación fue efectuada
por Charles Hunter en 1917: describió dos
pacientes con talla baja, facies tosca, hernia
inguinal, respiración ruidosa, sin opacidad
corneal. En 1946, Nja aclaró que esa descripción
correspondía a una MPS ligada con
el cromosoma X y fue llamada síndrome de
Hunter.
En 1919, Gertrud Hurler publicó la historia
clínica de pacientes con hallazgos similares
a los de Hunter que adicionalmente tenían
opacidad corneal y retardo mental.
En 1952, Brante aisló el mucopolisacárido
dermatán sulfato del hígado de dos pacientes
con síndrome de Hurler, recibiendo estas
enfermedades el nombre de MPS.
Reseña histórica
En 1900 se hizo la descripción del primer caso de MPS por John Thompson, en Edimburgo.
La primera publicación fue efectuada por Charles Hunter en 1917: describió dos pacientes con talla baja, facies tosca, hernia inguinal, respiración ruidosa, sin opacidad corneal. En 1946, aclaró que esa descripción correspondía a una MPS ligada con el cromosoma X y fue llamada síndrome de Hunter.
En 1919, Gertrud Hurler publicó la historia clínica de pacientes con hallazgos similares a los de Hunter que adicionalmente tenían opacidad corneal y retardo mental. En 1952, Brante aisló el mucopolisacárido dermatán sulfato del hígado de dos pacientes con síndrome de Hurler, recibiendo estas enfermedades el nombre de mucopolisacaridosis ( MPS).
Dorman y Meyer descubrieron mucopolisacariduria y establecieron que correspondía a un defecto en el metabolismo de los glucosaminoglicanos.
Van Hoof y Hers en Bélgica, por medio de estudios de microscopía electrónica, encontraron anormalidades lisosomales.
En la década del sesenta se identificaron los glucosaminoglicanos dermatán y heparán sulfato en la orina, en pacientes con síndromes
de Hurler, Scheie y Hunter; heparán sulfato en el síndrome de Sanfilippo; queratán sulfato y condroitín sulfato en el síndrome de Morquio y dermatán sulfato en el síndrome de Marotaux-Lamy.
En 1969, Mc Kusick y colaboradores propusieron la clasificación numérica basada en el tipo de glucosaminoglicano excretado en la orina y las características clínicas predominantes.
Posteriormente, esta clasificación ha sido modificada debido a la identificación de las enzimas deficientes en cada enfermedad.
En las últimas dos décadas la biología molecular ha hecho posible la identificación de las mutaciones específicas en los pacientes con MPS.
La clasificación actual comprende siete tipos de MPS: I, II, III, IV, VI, VII y IX
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Luz Norela Correa Garzón
Neuróloga infantil
Universidad Militar Nueva Granada( Colombia)
mpspapas 