Dr. Emil Kakkis M.D. Ph.D. Pediatra y Genetista, uno de los ponentes en el VIII CONGRESO NACIONAL CIENTÍFICO-FAMILIAR MPS ESPAÑA.


Dr. Emil Kakkis

Auto examen: 

Ocupación: 

Científico médico que desarrolla tratamientos para enfermedades genéticas raras y actual presidente, Kakkis EveryLife Fundación

Elección de carrera alternativa: 

Pianista y compositor. Poder escribir música y  actuar … pero no sonaba demasiado bien, y yo no practique lo suficiente.

¿En que se parecen  las estrellas de rock y los cientificos? :

Ambos, estrellas de rock y científicos tienen en comun comenzar un proyecto con una pizarra en blanco, y tomar una idea nueva con todo lo que saben, y tratar de hacer una “declaración” sobre algo de verdad importante en la vida.

Instrumento Musical:

Yo toco el Piano.

Acerca de la vida: 

No hay tiempo que perder. Alguien está esperando para tener un tratamiento,  así que date prisa para llegar hasta allí.

Principales conceptos erróneos acerca de mí o de mi trabajo: 

A veces, el deseo de hacer las cosas bien se puede sentir como que estoy siendo negativo, pero en realidad se trata de un afecto intenso y precioso para la belleza última de  hacerlo bien.

El peor trabajo a tiempo parcial :

Asistente en medicina veterinaria sosteniendo gatos durante los exámenes y las vacunas, ademas yo  era alérgico a los gatos.

La mas larga sesión de estudio en la escuela: 

Estar estudiando para laboratorio de anatomía o bien los exámenes de la Junta Nacional, que fue probablemente alrededor de 12 horas mas o menos.

El mejor momento de la medicina / investigación:

De pie junto a la cama de Ryan Dant, un niño con la enfermedad MPS I, y ayudar a sus padres empujar el botón de la bomba de infusión enviar una enzima que hace que su cuerpo había desaparecido, en su torrente sanguíneo. Sus padres  habían recaudado dinero durante varios años todo lo que pudiese dar a mí para salvar a su hijo, y lo hemos conseguido.

Sobre mi investigación: 

Área de Enfermedades Raras: enfermedades genéticas que afectan la química del cuerpo son mi foco. Muchas de estas enfermedades pueden ser tratables.

Área de investigación: descubrir compuestos que pueden alterar una enfermedad genética y encontrar la manera de hacerlos, y utilizarlos.

Impacto Ciencia / o Logros Objetivo: 

Cuando empecé, en 1991, había pocas esperanzas de que las enfermedades como las enfermedades raras como MPS nunca tendría la oportunidad de ser tratados porque eran muy raros y pocos cuidados. La tragedia fue que por fin nos dieron la ciencia para hacer los tratamientos y después de 30 años, no podía encontrar la manera de conseguir que estos niños tratados por nuestro sistema. No podía aceptar eso y estaba decidido a obtener el tratamiento a los pacientes de todos modos pude. Hice todo el trabajo en un pequeño laboratorio, y las familias ayudaron a financiar nosotros, y entonces sucedió, nos ahorramos algunos pacientes.Ahora, nadie duda de que los pacientes merecen un trato muy raros y muchos tratamientos para la MPS y otras enfermedades se han desarrollado.

Descripción Investigación: 

Miro a los problemas fundamentales en enfermedades genéticas raras y averiguar si hay manera de arreglar el problema. A veces hay una herramienta especial llamada enzima que falta, que podemos hacer en el laboratorio y devolver al paciente. A veces, hay una molécula similar a una vitamina u otro producto químico que puede dar que mejora o aumenta la acción de una enzima mutante. De un modo u otro, la búsqueda de solución al defecto genético y luego encontrar la manera de convertir esta ciencia en la medicina.

http://www.kakkis.org/AboutUs/EmilKakkis.aspx

http://www.ultragenyx.com/index.php?ht=d/sp/i/285/pid/285

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Publicado por

mpspapas

Papa de dos nenas MPS

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