Las características oculares de las mucopolisacaridosis.


Objetivos

Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo heterogéneo de enfermedades raras caracterizadas por la acumulación de glicosaminoglicanos en múltiples órganos y sistemas. Este estudio tuvo como objetivo determinar la prevalencia y gravedad de las complicaciones oculares en pacientes con MPS.

Métodos

Las características clínicas oftalmológicas y los resultados de electrodiagnóstico de 50 pacientes con diagnóstico de MPS se revisaron retrospectivamente.

Resultados

Un total de 79% de los pacientes con MPS IH tenía una agudeza visual inferior a 6/12 equivalentes en su mejor ojo, en comparación con el 44% de MPS IH / S y el 25% de los pacientes con MPS VI. En total, el 16% de MPS IH y el 25% de MPS IH / S tenía opacificación corneal severa, en comparación con el 38% de los pacientes con MPS VI. 16% de los pacientes con MPS IH tenían atrofia óptica, el 21% de los pacientes con MPS VI tenía hinchazón leve disco, el 29% tenía discos notablemente hinchados, y el 14% tenían atrofia óptica. Un paciente con MPS IH, uno con MPS IH / S y seis con MPS VI tenía hipertensión ocular. Un paciente MPS VI tenía glaucoma que la terapia tópica requerida. Nueve pacientes con MPS IH tenía pruebas de electrodiagnóstico de la retinopatía, al igual que un paciente MPS VI.

Conclusiones

Las complicaciones oculares que causan una reducción significativa en la visión son comunes en MPS. La mayoría de MPS I y pacientes de MPS VI presentan opacificación corneal, que puede conducir a dificultades en el diagnóstico y seguimiento del glaucoma, los cambios de la papila óptica, y retinopatía.

Palabras clave:

mucopolisacaridosis, Hurler, Scheie, Hunter, Sanfilippo, Maroteaux-Lamy

Introducción

Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de trastornos caracterizados por la acumulación de glicosaminoglicanos (GAG) dentro de una amplia variedad de tejidos, incluyendo las del ojo. El MPS han sido históricamente dividido en diferentes tipos dependiendo de las manifestaciones clínicas y abarcan un amplio espectro de fenotipos, que van desde los trastornos, que son mortales en los primeros meses de vida a los compatibles con una vida normal.  El resultado MPS de anomalías hereditarias de las enzimas lisosomales específicas implicadas en la degradación de GAG.

 (Table 1. Enzyme defect and inheritance patterns of the types of MPS)

Las complicaciones oftálmicas son comunes en MPS, incluyendo opacificación corneal.

Esto ocurre como resultado de la acumulación de GAG tanto intra como extracelularmente en el epitelio corneal, los queratocitos, estroma y el endotelio, con la posterior de la disposición ópticamente importante de fibrillas de colágeno. La hipertensión ocular y glaucoma ocurren en MPS debido a acumulacin GAGs dentro de las estructuras de la cámara anterior. Esto puede provocar el estrechamiento del ángulo de la cámara anterior, y la deposición dentro de las células trabeculares pueden conducir a la obstrucción del flujo de salida. La retinopatía ocurre como resultado de la acumulación de GAG en las células epiteliales del pigmento retiniano y la matriz interfotorreceptor, llevando a fotorreceptor progresiva pérdida. Las alteraciones del nervio óptico son reportadas a ser comúnes en MPS. El disco óptico atrofia óptica inflamación y posterior ocurrir secundaria a la elevación de la presión intraocular (PIO),  o como resultado de la compresión del nervio por GAG en espesada dura y la esclerótica, o la acumulación de GAG en células ganglionares.

La Mucopolisacaridosis tipo I (MPS I) es causada por anormalidades de la enzima  -l-iduronidasa. Esto se manifiesta como un espectro fenotípico de problemas óseos, cardíaca y respiratoria.

 MPS IH síndrome de Hurler se presenta con dismorfia facial y las enfermedades respiratorias en la primera infancia, y los pacientes pueden ser referidos al oftalmólogo una vez que el diagnóstico ya está hecho para la detección de opacificación corneal asociado.  La retinopatía es una complicación frecuente en los niños con MPS IH, pero puede ser difícil de detectar debido a la opacidad corneal. El electrorretinograma (ERG) por lo general demuestra una reducción en la adaptacion a la oscuridad de la onda b en las primeras etapas.

MPS IS Scheie tiene más leves manifestaciones sistémicas y oftalmológicas,  MPS IH / S Hurler / Scheie es un fenotipo intermedio. El síndrome de Hunter (MPS II) presenta una gran variación en la gravedad clínica, con convulsiones y dificultades de aprendizaje como rasgos comunes.

La MPS III Sanfilippo es resultado de defectos en cuatro enzimas diferentes , que dan lugar a fenotipos clínicamente indistinguibles.  Los pacientes con MPS III se presentan con dificultades de aprendizaje y trastornos de conducta graves Sanfilippo, pero tienen leves manifestaciones sistémicas.

La característica principal de MPS IV Morquio son los cambios esqueléticos severos.

Maroteaux-Lamy (MPS VI) da lugar a un espectro de severidad fenotípica, incluyendo la baja estatura y deformidades esqueléticas variables. Las personas afectadas suelen ser intelectualmente normales.

La administración ocular de muchos pacientes con MPS ha sido tradicionalmente conservadora debido a su corta vida y discapacidad intelectual. Sin embargo, los tratamientos modernos, como el trasplante de médula ósea (BMT) y la terapia de sustitución enzimática (ERT) en MPS I pueden dar lugar a una vida más larga y de mejor calidad para muchos pacientes. La ERT está autorizado para su uso en la MPS I (como laronidasa) y está sometido a ensayos clínicos para su uso en MPS II y VI. La ERT mejora la función respiratoria, la resistencia, la movilidad de las articulaciones crecimiento, (en pacientes prepúberes), y el cabello y la apariencia facial en MPS I. Los efectos de estos tratamientos sobre las complicaciones oftálmicas de MPS es, en la actualidad, desconocido. Este estudio tuvo como objetivo determinar la prevalencia y gravedad de las complicaciones oftalmológicas en pacientes con MPS atendidos en la Unidad de Willink, Hospital Royal Children de Manchester y Manchester Royal Eye Hospital.

Métodos

Se revisaron retrospectivamente las notas de los pacientes atendidos en el Manchester Royal Eye Hospital pediátrico de oftalmología clínica desde 1996 hasta 2003 con el diagnóstico de MPS.

Los pacientes fueron identificados a partir de la base de datos diagnóstico pediátrica y oftalmología .

La edad del paciente en el examen más reciente fue documentada, así como la agudeza visual, la presencia de estrabismo, error de refracción, y medición de la PIO, si es posible (realizado por el aire sin contacto-puff tonometría en la clínica).

El grado de opacificación corneal se calificó subjetivamente (por un solo observador, ICL) como leves (+), moderada (+ +), o grave (+ + +).

La apariencia de la papila óptica, si la visualización era posible, se señaló como normal, atrófica, hinchazón o ahuecado.

La presencia de retinopatía se determinó mediante el examen del fondo del útero dilatado de la retina y en el electrorretinograma (ERG).

Potenciales evocados visuales (PEV) se llevaron a cabo en los casos de sospecha de disfunción del nervio óptico.

Resultados

Un total de 50 pacientes fueron identificados con un diagnóstico de MPS.  Entre ellos, 19 pacientes tenían MPS IH Hurler, nueve tenían MPS IH / S Hurler / Scheie, y tres tenían MPS IS Scheie.  Hubo dos pacientes con MPS II Hunter y un paciente tenía MPS III Sanfilippo.  Hubo 16 pacientes con MPS VI Maroteaux-Lamy. El rango de edad de los pacientes con MPS IH fue de 4 meses a 23 años, con una media de 6 años y 2 meses.  El rango de edad de los MPS IH / S pacientes fue de 22.2 años y la media fue de 12 años y 9 meses.  El rango de los pacientes fue de MPS IS 7-16 años y la media fue de 11 años 4 meses.  Los pacientes con MPS II fueron 10-12 años de edad con una media de 11 años, y el paciente MPS III fue de 20 años de edad.  El rango de edad de los pacientes con MPS VI fue hace 2-21 con un promedio de 8 años 8 meses. Refracción estaba disponible en 14 pacientes con MPS IH Hurler.  En total, 13 pacientes (93%) fueron hipermétrope y un paciente (7%) fue miope.  Los siete MPS IH / S Hurler / Schele y los tres MPS IS Scheie pacientes que habían refracción disponibles eran hipermétrope.  Un paciente MPS II era hipermétrope y uno era miope, y el paciente MPS III era miope. De los 12 pacientes, 11 (92%) con refracción disponible y un diagnóstico de la MPS VI Maroteaux-Lamy era hipermétrope y uno (7%) fue miope. De los 19, 15 (79%) pacientes con MPS IH Hurler tenía una agudeza visual inferior a 6/12 equivalentes en su mejor ojo, en comparación con cuatro de cada nueve (44%) pacientes con MPS IH / S Hurler / Scheie.  Dos pacientes (11%) con MPS IH Hurler tenían una agudeza visual 3/60 o menos en su mejor ojo.  El deterioro visual grave se atribuyó en un paciente (paciente 10H, Tabla 2 ) a la discapacidad visual cortical y atrofia óptica secundaria a la elevación de la presión intracraneal anterior en otro (paciente 13H, Tabla 2 ).  Seis de cada 19 (32%) de los pacientes con MPS IH tenían ambliopía, en comparación con tres de cada nueve (33%) pacientes con MPS IH / S.  Los tres pacientes con MPS IS Scheie tenía una visión mejor que 6/12 en al menos un ojo, y sólo uno tenía la ambliopía.  Tanto los pacientes con MPS II Hunter tenía 6/6 visión o mejor en ambos ojos y no tenían ambliopía.  El paciente MPS III tuvo graves dificultades de aprendizaje, y su visión se midió en 6/38 con tarjetas de Cardiff.  Cuatro de cada 16 (25%) de los pacientes con MPS VI Maroteaux-Lamy tuvo la visión de menos de 6/12 en el mejor ojo.  Dos (13%) pacientes con MPS VI tenía una visión 3/60 o menos en su mejor ojo, y ambos pacientes tenían ambos atrofia óptica secundaria a la anterior presión intracraneal (pacientes 3vi y 16VI, Tabla 7 ).  Siete de cada 16 (44%) pacientes con MPS VI tenía la ambliopía.

Table 2. Characteristics of the MPS IH Hurler patients

Table 7. Characteristics of MPS VI Maroteaux-Lamy patients

Todos los pacientes con MPS I tenían algún grado de opacificación corneal ( Gráfico 1 ), aunque en un paciente con MPS IH / S se habían sometido previamente queratoplastia penetrante con una córnea donante centro claro en ambos ojos a los 3 y 6 años de seguimiento (4H paciente / S , Tabla 3 ). Nueve de los 19 (47%) pacientes con MPS IH Hurler tenía opacificación corneal leve ( Figura 1 ), siete de cada 19 (37%) tuvieron opacificación moderada, y tres de cada 19 (16%) tuvieron opacificación corneal grave.  Tres de cada ocho (38%) pacientes con MPS IH / S Hurler / Scheie tenía opacificación corneal leve, tres (38%) se había moderado, y dos (25%) tuvieron opacificación grave. Dos de cada tres (66%) pacientes MPS IS Scheie tenía opacificación leve y uno tenía opacificación moderada ( Tabla 4 ).  Todos MPS II Hunter y pacientes con MPS III Sanfilippo tenía córneas claras ( cuadros 5 y 6 ).  Cinco de cada 16 (31%) de MPS VI Maroteaux-Lamy pacientes tenían opacidad corneal leve, cuatro (25%) tenían moderado, y seis (38%) severa ( Figura 2 ).  Un paciente MPS VI con opacificación corneal grave se habían sometido a la queratoplastia penetrante con éxito en un ojo con el mantenimiento de una córnea donante claro a los 5 años, pero no tenía limitación de la visión debido a la atrofia óptica (paciente 3vi, Tabla 7 ).

http://www.nature.com/eye/journal/v20/n5/fig_tab/6701921f1.html#figure-title

Opacidad corneal en MPS: eje y = número de pacientes.

Figura completa y la leyenda (22 K)

http://www.nature.com/eye/journal/v20/n5/images/6701921f2.jpg

Opacificación corneal leve en un paciente de 5 años de edad con MPSI H Hurler.

Figura completa y la leyenda (89 K)

http://www.nature.com/eye/journal/v20/n5/images/6701921f3.jpg

Opacificación corneal severa en una paciente de 16 años de edad con MPS VI Maroteaux-Lamy.

Figura completa y la leyenda (84 K)

Table 3 – Characteristics of MPS IH/S Hurler/Scheie patients.

Table 4 – Characteristics of MPS IS Scheie patients.

Table 5 – Characteristics of MPS II Hunter patients.

Table 6 – Characteristics of MPS III Sanfilippo patient.

En total, 16 (84%) pacientes con MPS IH Hurler tenía discos ópticos normales y tres (16%) tenían atrofia óptica ( Gráfico 2 ).  Sólo uno (11%) de los MPS IH / S de disco pacientes tenían hinchazón y los otros ocho pacientes tenían discos normales.  Los tres pacientes MPS IS Scheie tenía discos sanos.  Tanto los pacientes con MPS II Hunter tenía hinchazón leve disco, y el paciente con MPS III Sanfilippo tenían atrofia óptica temporal.  Cuatro de cada 14 (29%) de MPS VI Maroteaux-Lamy pacientes tenían discos normales, tres (21%) tenían hinchazón leve disco, cuatro (29%) había discos notablemente hinchados, dos (14%) tenían atrofia óptica ( Figura 3 ) , y uno (7%) tuvo un disco en forma de copa debido a una IOP elevada.  La vista de la cabeza del nervio óptico fue oscurecida por la opacificación corneal marcada en dos pacientes con MPS VI.

Graph 2.Optic disc abnormalities in MPS

Edema del disco óptico en una paciente de 15 años de edad con MPS VI Maroteaux-Lamy que no han levantado la presión intracraneal.

La incidencia de la hipertensión ocular y glaucoma en los pacientes de MPS fue baja ( Gráfico 3 ).

Sólo un paciente con MPS IH Hurler tenían hipertensión ocular con las OIA de derecho mmHg 22 y 25 mmHg ojo izquierdo y normales de discos ópticos.  Todos los demás pacientes con MPS IH (95%) tenían IOP inferior a 21 mmHg.  Un paciente con MPS IH / S tenía derecho mmHg IOP de 31 mmHg y 33 quedan con los discos habituales de óptica.  Todos MPS IS Schele y MPS III de pacientes con Sanfilippo tenía OIA menos de 21 mmHg.  Mediciones de la PIO no estaban disponibles para los pacientes con MPS II Hunter.  En total, 13 pacientes con MPS VI había mediciones de la IOP documentado.  De ellos, cinco (38%) tenían IOP superior a 21 mmHg y otros dos tenían IOP mayor de 30 mmHg (15%). Uno de ellos tuvo IOP de 33 mmHg en ambos ojos, opacificación corneal marcada y una taza relación de disco de 0,7 en ambos ojos.  Este paciente (4VI, Tabla 7 ) se inició en la medicación tópica antihipertensivo (latanoprost).

Graph 3. Ocular hypertension and glaucoma in MPS

IOP fue mayor en los pacientes con más opacificación corneal severa ( Gráfico 4).  La media de la IOP en pacientes con MPS I con opacificación corneal leve fue de 13,23  4,75 mmHg.  La IOP media fue 17,00  3,98 mmHg en aquellos pacientes con MPS I con opacificación corneal moderada y 19,40  7,19 mmHg en los pacientes con opacificación corneal grave (ANOVA análisis, P = 0,03).  Como una diferencia estadísticamente significativa entre los tres grupos se encontró, una prueba de comparación múltiple de Tukey se llevó a cabo.  Esto mostró que la IOP en el grupo de opacificación corneal leve fue significativamente diferente de los grupos moderados y severos, mientras que no hubo diferencia significativa entre los grupos de opacificación de la córnea moderadas y severas.  En los pacientes con MPS VI, la IOP media fue 16,00  5,44 mmHg en los pacientes con opacidad corneal leve, 20,66  7,86 mmHg en los pacientes con opacidad moderada y 24.00 5,56 mm Hg en pacientes con opacificación grave (ANOVA análisis, P = 0,05). Prueba de comparación múltiple de Tukey demostró una diferencia estadísticamente significativa en la IOP entre los grupos de opacidad corneal leve y grave, pero no entre los grupos de opacidad leve y moderado, moderado y grave o corneales.

Graph 4. IOP y el grado de opacidad de la córnea

El epitelio pigmentario de la retina cambios atróficos se documentaron en dos (11%) pacientes con MPS IH Hurler, cinco (56%) pacientes con MPS IH / S Hurler / Scheie ( Figura 4 ) y dos (66%) pacientes con MPS IS Scheie.  Todos MPS II Hunter y pacientes con MPS III Sanfilippo tenía fundii clínicamente normal.  Había tres pacientes MPS VI Maroteaux-Lamy  en los que era imposible obtener una visión clara del fondo del útero debido a la opacificación corneal marcado, pero todos los que fundii visualizó fueron clínicamente normal.

http://www.nature.com/eye/journal/v20/n5/images/6701921f8.jpg

Cambios del epitelio pigmentario de la retina en un paciente de 15 años de edad con MPS IH / S Hurler / Scheie.

Un total de 13 pacientes con MPS IH Hurler había sufrido ERG.  Nueve (69%) de éstas había reducido ondas b en condiciones adaptados a la oscuridad, y una de ellas había reducido ondas b cuando la luz adaptado también.  Sólo un paciente con MPS IH / S Hurler / Scheie había realizado un ERG, que demostraron una reducción de b-ondas en adaptación a la oscuridad.  Electrorretinografía no estaba disponible en todos los pacientes con MPS IS Scheie o MPS II Hunter.  El MPS III paciente Sanfilippo demostrado un descenso de la amplitud de su adaptada a la oscuridad ERG.  Ocho pacientes con MPS VI Maroteaux-Lamy sufrió ERG, y uno (12%) tuvieron una amplitud reducida adaptada a la oscuridad (paciente 6vi, Tabla 7 ).  VEPs se realizaron en nueve pacientes con MPS IH Hurler.  Cuatro (44%) de éstas fueron anormales (pacientes 7H, 9H, 10H, 13H y).  Sólo un paciente con MPS IH / Hurler S / Scheie tenía VEPs realizadas, que fueron normales.  Todos los  MPS II Hunter y pacientes con MPS III Sanfilippo tenían PEV, que eran todos normales. Siete pacientes con MPS VI Maroteaux-Lamy sufrieron PEV.  De éstos, cuatro (57%) fueron anormales (pacientes 2VI, 3vi, 8VI y 4VI).

Cuatro (21%) pacientes con MPS IH Hurler tenían exotropía, dos (11%) tenían esotropía, y uno (5%) tuvieron una parálisis del nervio cuarto.  Cuatro (44%) pacientes con MPS IH / S Hurler / Scheie tenía exotropía. No MPS IS Scheie o MPS II Hunter paciente tenía alguna desviación manifiesta.  El MPS III Sanfilippo paciente tenía una exotropía alterna. Uno (6%) MPS VI Maroteaux-Lamy paciente había exotropía y tres (19%) fueron esotropic. Dos pacientes con MPS I de Hurler (15H y 17H pacientes, Tabla 2 ) desarrollaron cataratas bilaterales subcapsulares posteriores.  Estos pacientes habían sufrido tanto dos trasplantes previos de médula ósea.  Ocho pacientes con MPS IH fueron examinados después de someterse a trasplante de médula ósea con un seguimiento de 1 9 meses años y el seguimiento medio de 5 años y 5 meses.  El rango de edad de estos pacientes fue de 15 meses-23 años, con una media de 8 años y 5 meses.  Dos de estos pacientes (25%) tuvieron opacificación corneal leve, cinco (62,5%) tenían moderada, y uno (12,5%) opacificación marcado. Seis (75%) de estos pacientes tenían agudeza visual inferior a 6/12 equivalente Snellen en el ojo mejor.

Discusión

Esta es la primera  gran serie de casos para describir exhaustivamente las características oftalmológicas observadas en pacientes con MPS.

Este estudio demuestra que la opacificación corneal es una característica común en todos los subgrupos (MPS I Hurler, síndrome de Hurler / Scheie, y Scheie) y también en MPS VI Maroteaux-Lamy. 22 , 23 , 24 , 25 , 26 , 27 , 28

Nuestros resultados sugieren que la opacificación corneal que tiende a ser más grave en  MPS VI Maroteaux-Lamy y en  MPS I subgrupos.

Hemos confirmado que opacidad de la córnea no es una característica prominente en MPS II o III MPS. 24 , 29

La retinopatía se sabe que se producen en un grado variable en todos los subgrupos de MPS I, MPS II Hunter y la retinopatía moderada o severa es una característica común de MPS III Sanfilippo. 16 , 30 , 31 retinopatía pigmentaria también puede ocurrir en MPS IV Morquio. 32 Tenemos electrodiagnóstico evidencia de la retinopatía en un alto porcentaje (69% de los que habían realizado ERG) de pacientes con MPS I Hurler y clínicos cambios epiteliales del pigmento retiniano sugerentes de la retinopatía en una proporción significativa de MPS IH / S Hurler / Scheie (56%) y MPS IS Scheie pacientes (66%).

De acuerdo con otros informes, el paciente con MPS III Sanfilippo tenía pruebas ERG de la retinopatía en consonancia con su agudeza visual reducida.

Retinopatía no ha sido reportado anteriormente en MPS VI, pero encontramos un paciente con atenuación ERG a pesar de la agudeza normal y un examen normal de la retina, lo que sugiere que la retinopatía puede ser una característica adicional en algunos casos de MPS VI Maroteaux-Lamy.

La incidencia de edema del disco óptico en MPS I es mucho menor que la reportada en estudios previos. Collins et al 11 describen anomalías ópticas de disco en una serie de 108 pacientes con MPS y encontró que el 57% de los pacientes con MPS IH Hurlers y el 43% de MPS IH / S Hurler / Scheie pacientes tenían edema de papila.

Ninguno de los pacientes de MPS IH y sólo un paciente con MPS IH / S del disco había hinchazón en el estudio actual. Nuestras cifras tal vez se puede atribuir a un mejor reconocimiento y manejo de la presión intracraneal elevada en este grupo de pacientes.

Nuestros resultados en los MPS VI Maroteaux-Lamy pacientes fueron similares a los de Collins, quien encontró un 41% a una hinchazón del disco óptico y el 8% atrofia.

Atrofia óptica ocurrió secundarios a episodios anteriores de aumento de la presión intracraneal en tres de los seis pacientes en este estudio. La pérdida visual fue profundo (a la percepción del nivel de luz solamente) en estos pacientes, lo que sugiere que la presión intracraneal y atrofia óptica posterior es una causa importante de pérdida visual severa en pacientes de MPS. No se han realizado estudios previos de la incidencia de la hipertensión ocular o glaucoma en pacientes con MPS. Los informes anteriores han descrito casos de glaucoma de ángulo abierto en MPS IH, 9 , 33 , 34 MPS IH / S, 35 y VI MPS. 36glaucoma de ángulo cerrado se ha informado en MPS IS Scheie, 37 MPS IH / S, 38MPS II Hunter, 39 y MPS VI Maroteaux-Lamy. 3

 En nuestro estudio, hubo una baja incidencia de hipertensión ocular y glaucoma en todos los subgrupos de MPS I, con sólo un paciente MPS IH Hurler y un MPS IH / S Hurler / Scheie paciente que tenga una PIO elevada.

La hipertensión ocular es más frecuente en las MPS VI Maroteaux-Lamy pacientes, con un 38% con PIO mayor de 21 mmHg y un 15% con PIO mayor de 30 mmHg, quizás debido a los cambios en la córnea más marcadas en estos pacientes.

Sólo un paciente MPS requiere medicación tópica glaucoma, y ​​no hubo casos de glaucoma agudo de nuestra serie. Sin embargo, la incidencia de glaucoma de ángulo abierto se podía esperar que aumentan con la edad. Diagnóstico y seguimiento de la hipertensión ocular y glaucoma suele ser difícil en los pacientes con MPS, debido a sus múltiples dificultades físicas e intelectuales que dificultan la evaluación de la IOP y los campos visuales. Además, la presencia de opacidad corneal puede causar dificultades en la visualización del disco óptico, y la evaluación de disco ahuecamiento también puede ser más difícil debido a las anormalidades de disco coexistentes. Engrosamiento corneal debido a la deposición de GAG ​​también puede conducir a lecturas de IOP falsamente elevadas.

Se encontró una relación estadísticamente significativa entre la IOP y el grado de opacificación corneal en MPS I y los pacientes con MPS VI.

Futuros estudios son necesarios para evaluar la correlación entre la opacificación corneal, grosor corneal, y las lecturas de la IOP en pacientes con MPS. Este estudio demuestra que la discapacidad visual es común en pacientes de MPS, y que una proporción significativa de ambos MPS I de Hurler (11%) y MPS VI Maroteaux-Lamy (13%) pacientes han marcado deterioro visual con una agudeza de Snellen de 3/60 o menos en su mejor ojo.

La atrofia óptica secundaria a la elevación de la presión intracraneal fue la causa de alteraciones visuales graves en tres de los cuatro pacientes de este estudio con la visión de 3/60 o menos, destacando la importancia del diagnóstico precoz y monitorización de la presión intracraneal elevada en estos pacientes.

La incidencia global de la discapacidad visual (medida como la peor visión de 6/12 equivalente Snellen en el ojo mejor) fue mayor en el Hurler MPS IH (79%) y MPS IH / S Hurler / Scheie (44%) que en el MPS VI pacientes (25%), a pesar de la opacificación corneal más marcada y mayor incidencia de afectación del nervio óptico en pacientes con MPS VI. Esto tal vez puede reflejar la baja incidencia de retinopatía en MPS VI, o atribuirse a causas no oculares de deficiencia visual en pacientes con MPS I como deterioro visual cortical.

Este estudio demuestra que la opacidad corneal leve es compatible con excelente agudeza de Snellen, aunque los pacientes pueden experimentar el deslumbramiento y sensibilidad al contraste reducido, no modalidades visuales evaluadas aquí. El error de refracción, que se produce debido a los cambios refractivos en la córnea, 40 estrabismo y ambliopía eran comunes en esta serie de pacientes con MPS. Estudios anteriores han sugerido un posible efecto beneficioso de BMT sobre las manifestaciones oculares de la MPS. 41 , 42 Summers et al 41 siguieron prospectivamente a 11 pacientes después de trasplante de médula ósea por hasta 2,8 años y la evidencia encontrada de la limpieza de la opacificación de la córnea, la resolución del edema del nervio óptico, y se estabilizó o mejoró la función retiniana. Gullingsrud et al encontraron en un estudio retrospectivo que seis de los 20 pacientes presentaron una mejoría clínica en la opacidad corneal y cinco pacientes tuvieron aumento de nubosidad en 7-24 meses después de BMT.

En total, el 81% de los pacientes tuvieron una mejoría en ERG en el primer año, seguido por un deterioro lento y progresivo en todos los pacientes mayores de 5 años más. 42 Nuestro estudio no ha analizado el efecto de BMT sobre las complicaciones oftalmológicas, pero no había todavía una proporción significativa (75%) de pacientes con MPS IH con insuficiencia viusal que se habían sometido a trasplante de médula ósea anterior.

Los efectos de la ERT y el tratamiento temprano combinado con trasplante de médula ósea y ERT, en las manifestaciones oculares de la MPS no están aún definidas, y se necesitan más estudios para determinar si las complicaciones oculares se estabilizan o mejoran con estos tratamientos. Los pacientes con MPS requieren de una evaluación oftalmológica regular para detectar, controlar y tratar las complicaciones oculares.

El profundo efecto de la mala visión en un paciente joven, que también puede sufrir múltiples problemas físicos e intelectuales, significa que la gestión ocular de estos pacientes es una parte crucial de su atención multidisciplinar.  Además, el oftalmólogo puede captar signos de presión intracraneal elevada, que, como demuestra este estudio es una causa principal de discapacidad visual.

publicado en Internet el 20 mayo de 2005. Recomiendo el articulo orginal en ingles: 

Las características oculares de las mucopolisacaridosis.

http://www.nature.com/eye/journal/v20/n5/full/6701921a.html

ANEXOS:

(es mas reciente y complementa el estudio anterior)

Ciencias Clínicas | Octubre 2007

Los cambios oculares en pacientes con mucopolisacaridosis al Recibir terapia de reemplazo,Una experiencia .

Ocular Changes in Patients With Mucopolysaccharidosis I Receiving Enzyme Replacement Therapy

Publicado por

mpspapas

Papa de dos nenas MPS

Responder

Por favor, inicia sesión con uno de estos métodos para publicar tu comentario:

Logo de WordPress.com

Estás comentando usando tu cuenta de WordPress.com. Cerrar sesión / Cambiar )

Imagen de Twitter

Estás comentando usando tu cuenta de Twitter. Cerrar sesión / Cambiar )

Foto de Facebook

Estás comentando usando tu cuenta de Facebook. Cerrar sesión / Cambiar )

Google+ photo

Estás comentando usando tu cuenta de Google+. Cerrar sesión / Cambiar )

Conectando a %s