Trastornos en la respiracion y del sueño en la mucopolisacaridosis.


Artículo Original

Respiratory and sleep disorders in mucopolysaccharidosis

Kenneth I. Berger 1, 11   , Simone C. Fagondes 2, Roberto Giugliani 3, Karen A. Hardy 4, Kuo Sheng Lee5, Ciarán McArdle 6, 7 Maurizio Scarpa, Martin J. Tobin 8, 9 Susan A. Ward y David M. Rapoport 10

(1) Departamento de Medicina, Fisiología y Neurociencia, André Cournand Laboratorio de Fisiología Pulmonar, Bellevue Hospital, New York University School of Medicine, Nueva York, NY, EE.UU.
(2) Departamento de Medicina Pulmonar, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brasil
(3) Departamento de Genética / UFRGS, Servicio de Genética Médica / HCPA y INAGEMP, Porto Alegre, Brasil
(4) Hospital de Niños y Centro de Investigación de Oakland, Oakland, CA, EE.UU.
(5) Mackay Memorial Hospital, Taipei, Taiwan
(6) Hospital de Niños de Birmingham, Birmingham, Reino Unido
(7) Departamento de Pediatría, Universidad de Padua, Padua, Italia
(8) Hines VA Hospital, Hines, IL, EE.UU.
(9) Humano Bio-Energética del Centro de Investigación, Crickhowell, Reino Unido
(10) Departamento de Medicina de la New York University School of Medicine, Nueva York, NY, EE.UU.
(11) Departamento de Medicina, Fisiología y Neurociencia de la New York University School of Medicine, 550 First Ave., Room RR108, Nueva York, NY 10016, EE.UU
(…) este post es un extracto,consulte el articulo original

Abstracto

MPS comprende un grupo de raros trastornos de almacenamiento lisosomal que están asociados con la acumulación de glicosaminoglicanos (GAG) en órganos y tejidos. Esta acumulación puede conducir al desarrollo progresivo de una variedad de manifestaciones clínicas. Oído, nariz y garganta (ENT) y problemas respiratorios son muy frecuentes en los pacientes con MPS y suelen estar entre los primeros síntomas en aparecer. Las características típicas de MPS incluyen obstrucción de vías respiratorias superiores e inferiores y la enfermedad pulmonar restrictiva, lo que puede conducir a la rinosinusitis crónica o infecciones crónicas del oído, infecciones respiratorias recurrentes del tracto superior e inferior, apnea obstructiva del sueño, alteración de la tolerancia al ejercicio y la insuficiencia respiratoria. Esta revisión ofrece una visión detallada de las manifestaciones ORL y respiratorias que pueden ocurrir en pacientes con MPS y discute las cuestiones relacionadas con la evaluación y la gestión.

(…)
La alteración en la mecánica respiratoria

Anomalías múltiples en pacientes de MPS puede reducir la capacidad ventilatoria, que se manifiesta como una reducción de la capacidad vital (VC). Cifoescoliosis y pectus carinatum son comunes y modificar la forma de la pared torácica y la estructura. Excursión del diafragma puede verse comprometida por la ampliación del hígado y del bazo (Buhain et al 1975 ; Giugliani et al 2007 ; Leighton et al 2001 ). Debilidad diafragmática puede ser consecuencia de la compresión de la médula espinal por encima del origen del nervio frénico (C3-C5), pero actualmente no hay evidencia para esta hipótesis.
La función pulmonar también puede verse afectada por la estatura corta y característica displasia esquelética. En los trastornos de MPS asociados con estatura baja (por ejemplo, MPS VI), la altura del paciente es el principal determinante de la VC y mejorar la función pulmonar durante la terapia de reemplazo enzimático (TRE) se asocia frecuentemente con el crecimiento y el aumento de la estatura (Swiedler et al2005 ; Harmatz et al 2010 ).
El efecto combinado de estas alteraciones en la mecánica respiratoria junto con alteraciones respiratorias pueden llevar a una insuficiencia respiratoria.
(…)
Evaluación de la función respiratoria de pacientes con MPS

Evaluación de la anatomía UA
Los sistemas de clasificación para la boca de calificaciones y anomalías UA en MPS incluye una modificación del sistema de clasificación de Mallampati basado en la visibilidad de las amígdalas, úvula, el paladar pilares y suave y un sistema de clasificación de clasificación de hipertrofia amigdalar (Friedman et al1999 ).
La tomografía computarizada (TC) de los espacios retropalatal y retroglossal puede demostrar la reducción en el volumen de la AU en pacientes con MPS (Santamaría et al 2007 ). Múltiples detector de imagen de TC también puede evaluar el tamaño de la vía aérea, la estructura de las vías respiratorias y el parénquima pulmonar (Ingelmo et al 2011 ) (Fig. 3i y j ).

a una imagen de la orofaringe de un paciente con mucopolisacaridosis (MPS II) que muestra  macroglosia e hiperplasia gingival
b lyaryngoscopia imagen normal
c-d laringoscopia imágenes de un paciente con MPS II que muestra una pared gruesa de laringe, hiperplasia amigdalina, y el prolapso de mucosa redundante en aritenoides laríngeo entrada
e-f Las imágenes endoscópicas nasales que muestran inflamación y secreción mucosa anormal en un paciente con MPS VI
normalidad imagen broncoscópica (Cananí et al 2003 )
h-j imagen broncoscópica y TC de un paciente con MPS IV muestra deformidad traqueal y el estrechamiento
k-l típicos frontal y lateral radiografía simple de tórax de un niño con MPS II que muestra anormalidades esqueléticas y la presencia de una traqueotomía, y posiblemente cambios infecciosas en los pulmones (sombra brumosa en la zona inferior derecha del frontal imagen)
Los cambios dinámicos en la vía aérea durante la respiración pueden ser evaluadas utilizando la endoscopia flexible (Fig. 3a, b, c, d, e, f, g y h ).
Examen con fibra óptica se realiza preferentemente en posición sentada, lo que requiere menos apoyo ventilatorio que la posición supina.
Las anormalidades faríngeas y laríngeas se pueden clasificar en función del nivel de alteración de la mucosa (comunicación personal del Dr. A. Keilmann).
Los sistemas de clasificación basados ​​en la hipertrofia de adenoides y la obstrucción de la apertura de coanas y ostium tubárico existen para evaluar la obstrucción de la cavidad nasal (Cassano et al2003 ; Josephson et al 2011 ; Parikh et al 2006 ).
Las radiografías simples de los tejidos del pecho, la espina dorsal y blandos del cuello puede mostrar obstrucción de vía aérea, atelectasia, cambios esqueléticos que causan enfermedades restrictivas y / o compresión de la médula espinal (Fig. 3k y l ).
La resonancia magnética puede proporcionar información sobre los cambios del esqueleto, pero tiene una utilidad limitada para evaluar parénquima pulmonar. Conseguirla en pacientes de MPS puede ser un reto. La sedación puede ser necesaria en pacientes jóvenes o poco cooperativos, aunque pueden surgir complicaciones debido al alto riesgo anestésico (Walker et al 2012 ).
Manifestaciones de mucopolisacaridosis (MPS) que pueden afectar la función respiratoria .
Su prevalencia en un estudio que incluyó 21 pacientes con MPS I, II, IV, VI y VII.
Adaptado de Semenza et al (Semenza y Pyeritz 1988 ), con permiso de Williams & Wilkins
% De los pacientes (N = 21)
Airway estrechamiento
La hipertrofia de amígdalas / adenoides
67
Macroglosia
57
Obstrucción nasofaríngea
86
Estrechamiento supraglótica
92
Estrechamiento Infraglottic
62
Enfermedad pulmonar
Defecto obstructiva
71
Atelectasia focal
35
Neumonía recurrente
40
Marcas intersticiales
24
Hipoxemia arterial despierto
57
La hipoxemia arterial dormido
100
La apnea del sueño
Central
0
Obstructivo
89
Deformidad de la columna vertebral toracolumbar
Escoliosis
67
Hipercifosis torácica
62
Hiperlordosis lumbar
38
Gibbus toracolumbares
57
La participación de la columna cervical
Columna cervical subluxación
68
Odontoides hipoplasia
69
Compresión medular
63
(…)
Conclusiones
La alta prevalencia de ENT y las manifestaciones respiratorias en pacientes con MPS, su gravedad y su aparición a principios de la evolución de la enfermedad determinan que la evaluación y el seguimiento de estos problemas es muy importante. Dado que los pacientes asintomáticos pueden haber graves alteraciones de la función pulmonar, enfermedad pulmonar puede pasar desapercibida durante años sin un examen adecuado. Sin embargo, la medición de la función pulmonar en pacientes de MPS sigue siendo un reto importante debido a la complejidad de la enfermedad y la falta de datos sobre la “función pulmonar normal” en estos pacientes. Sin embargo, el seguimiento longitudinal de valores absolutos puede ser útil para el seguimiento de la evolución de la enfermedad respiratoria en un paciente individual. Las guías actuales de manejo para MPS I y VI MPS tanto, recomendamos las pruebas de función pulmonar en el diagnóstico y cada 6-12 meses después (Giugliani et al 2007 ; Muenzer et al 2009 ).
Esta opinión se ha ocupado de los mecanismos fisiopatológicos subyacentes a las manifestaciones respiratorias en los diferentes tipos de MPS. Además, las oportunidades para mejorar la evaluación de la función pulmonar en estos pacientes fueron destacados. Una evaluación más sofisticada debe ayudar a determinar los mecanismos que subyacen a los efectos de la TRE en la tolerancia al ejercicio, VC, y el FEV1.
Agradecimientos
Los autores agradecen a Ismar Healthcare NV por su ayuda en la redacción del manuscrito, que fue financiado por BioMarin Pharmaceutical Inc.
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Publicado por

mpspapas

Papa de dos nenas MPS

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