ENFERMEDAD DE HURLER:


Esta enfermedad se expresa en tres fenotipos diferentes que, de mayor a menor afectación (figura 1) son: Hurler, Hurler-Scheie y Scheie. En el fenotipo Hurler (el más grave), los síntomas se inician en el periodo neonatal con la presencia de hernia umbilical o inguinal, Entre el segundo semestre y el segundo año, pueden ya detectarse fases peculiares (rasgos toscos, cejas muy pobladas, macroglosia y frente prominente, que recuerda a las gárgolas de las catedrales góticas: gargolismo), hepatosplenomegalia y afectación osteoarticular (disostosis múltiple y rigidezarticular). Los pacientes desarrollan también problemas otorrinolaringológicos graves (gran hipertrofia adenoidea que puede generar episodios de apnea obstructiva, rinitis hipersecretoray otitis). El retraso psicomotor es, en general, importante y progresivo, agravado por la hipoacusia, que origina graves proble-mas en el lenguaje. Las opacidades corneales comienzan haciael año de vida (figura 2). Si no se instaura tratamiento, el fallecimiento suele suceder en torno a los 10 años de vida.

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mpspapas

Papa de dos nenas MPS

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