Tratamiento con chaperonas en las enfermedades metabólicas.


El Dr. Marc Martinell desarrolló el tema “Tratamiento con chaperonas en las enfermedades metabólicas”, explicando la función de estos compuestos farmacológicos en el rescate de las proteínas enzimáticas mutadas cuya actividad está reducida, facilitando su buen plegamiento y evitando su degradación, es decir, aumentando su actividad residual. Este tipo de tratamiento es específico de algunas mutaciones que afectan al plegamiento de las proteínas, dentro de cada enfermedad.

Los fármacos utilizados deben ser capaces de diferenciar entre proteínas semejantes, para no modificar la actividad de enzimas no mutadas, causando efectos secundarios no deseados.

chaperonas

El Dr. Martinell señaló los distintos pasos que se deben recorrer en el estudio de nuevas chaperonas: la selección de un número reducido de moléculas activas (unas cinco) a partir de unos 10.000 compuestos iniciales, paso que se realiza con sistemas computacionales. La valoración del efecto de la posible chaperona sobre la estabilidad térmica, el aumento de actividad enzimática y la ausencia de toxicidad. Una vez seleccionadas las moléculas óptimas, comienza el estudio experimental en células (cultivos celulares), modelos animales y, finalmente, el ensayo clínico en personas antes de comercializar el producto.

http://www.guiametabolica.org/noticia-articulo/las-novedades-en-investigacion-diagnostico-tratamiento-centran-la-reunion?enfermedad=414

20121207-192844.jpg© Minoryx Therapeutics SL
Chaperonas farmacológicas
Hay entre 6000 y 7000 enfermedades raras, la mayoría de ellos de origen genético. Se considera que afectan a alrededor del 6% de la población, aproximadamente 30 millones en Europa. Actualmente, para el 90% de los afectados por enfermedades genéticas no hay cura, por lo tanto, hay una alta demanda de una necesidad médica insatisfecha. Además, los pacientes no se diagnostica correctamente, sin embargo, con la downscale exponencial del coste de los análisis genéticos, diagnóstico mejorará en gran medida por lo tanto, facilitar el acceso a nuevos tratamientos.

Chaperonas farmacológicas son una clase innovadora de fármacos de moléculas pequeñas que actúan a través de la estabilización de proteínas inestables. Este enfoque tiene un tremendo potencial en el tratamiento de enfermedades genéticas, donde por lo general la causa de la enfermedad es un mal funcionamiento de proteína debida a una mutación en la secuencia de tipo salvaje. En muchas enfermedades raras, esta mutación causa una disminución en la estabilidad de la proteína, que es degradado por el sistema de control de calidad de la célula. La ausencia de proteína funcional es la causa principal de estas enfermedades y ayuda chaperones farmacológica la recuperación de dicha funcionalidad, evitando así un mayor desarrollo de las enfermedades. Alternativamente, las chaperonas farmacológicos también pueden ser usados ​​para prevenir la agregación de proteínas observadas en otras enfermedades tales como Amiloydosis.

Minoryx aplica una innovadora plataforma tecnológica para descubrir chaperonas farmacológicas para enfermedades raras con una necesidad médica no satisfecha altamente. La principal área de actividad es neurometabólicos enfermedades. En estas enfermedades, el blanco es el sistema nervioso central y moléculas pequeñas ofrecen mayor potencial en la búsqueda de tratamientos eficaces que otros enfoques como la terapia de reemplazo enzimático, ya que tienen más posibilidades de cruzar la barrera sangre-cerebro-barrera.

Si usted está dispuesto a colaborar con Minoryx en el descubrimiento y desarrollo de nuevas chaperonas farmacológicas para el tratamiento de enfermedades raras específicas, por favor póngase en contacto con nosotros en:

collaborations@minoryx.com

minoryx

Tratamiento de las enfermedades lisosomales

En todos los casos es necesario proveer de medidas de tratamiento sintomático que aseguren una calidad de vida adecuada a los pacientes. El mantenimiento de un estado nutricional adecuado, el apoyo psicológico para el paciente y la familia, el apoyo escolar, la rehabilitación, el tratamiento ortopédico, así como el tratamiento de las posibles complicaciones de cada enfermedad son imprescindibles.

Las terapias específicas actualmente en uso para algunos trastornos lisosomales son:el transplante de progenitores hematopoyéticos, el tratamiento enzimático sustitutivo y el tratamiento con pequeñas moléculas actuando como chaperonas o  como inhibidores de la síntesis de sustrato.

El transplante de progenitores hematopoyéticos sigue siendo de elección en algunos pacientes con mucopolisacaridosis I (síndrome de Hurler), enfermedad de Krabbe, leucodistrofia metacromática y adrenoleucodistrofia ligada a X.

Se está empleando con éxito la terapia de reemplazamiento enzimático en las enfermedades de Gaucher, Pompe y Fabry, y en las mucopolisacaridosis I, II y VI.

La terapia de reducción de sustrato (miglustat) está autorizada en la enfermedad de Gaucher y Niemann Pick C.

El tratamiento con chaperonas está en una etapa muy inicial (modelos animales).

Se investiga con terapia génica en muchas de estas enfermedades ya que teóricamente debería ofrecer una respuesta definitiva a estos enfermos, pero aún no existe aplicación en la práctica clínica.

http://www.neuropedwikia.es/content/tratamiento-de-las-enfermedades-lisosomales

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Publicado por

mpspapas

Papa de dos nenas MPS

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