El Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras (IRDiRC) en Barcelona.


El día 24 de Enero tuve la oportunidad de estar presente en esta cita tan importante, para conocer cuál es la situación actual de los proyectos aprobados con Fondos Europeos por el IRD iRC, para las enfermedades raras.(AD DOCUMENTACION)

Jordi Cruz. Presidente de MPS España y Responsable de Formación e Investigación de FEDER.

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El Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras (IRDRC) tiene como objetivo fomentar internacional colaboración en la investigación de enfermedades raras, una zona muy difícil de la investigación médica que tiene la potencial de beneficiar enormemente de los recientes avances en genómica, proteómica y otras tecnologías. IRDiRC se ha fijado como  objetivos la entrega de 200 nuevas terapias de enfermedades raras y diagnóstico de todas las enfermedades raras en el año 2020.

Encabezado por la Unión Europea, los Estados Unidos, Institutos Nacionales de Salud de los Estados y el Instituto Canadiense de Investigación en Salud, el IRDiRC cuenta ahora con 29 instituciones miembrospara la  financiación en todo el mundo. Estos colaboradores globales seran quienes financien la investigación y garantizarán una mayor armonización de las actividades de investigación en enfermedades raras y sentaran las bases para la creación de futuras redes esenciales para acelerar el progreso en este campo.

Las enfermedades raras son:

Distrofia Muscular

Atrofia Muscular Espinal

Fibrosis Quística

presentacionIRDiRC

Ataxia espinocerebelosa

Enfermedad de Huntington

La osteogénesis imperfecta

Síndrome de Ehlers-Danlos

Epidermolisis Bullosa

Síndrome de Rett

Síndrome de Marfan

Hemocromatosis

Talasemia

Mucopolisacaridosis

Enfermedad renal poliquística

El síndrome nefrótico

Hemofilia

Progeria

Esclerosis Lateral Amiotrófica

Reunión y Rueda de Prensa del IRDiRC en el Camp Nou de Barcelona.

Expertos internacionales explicarán las últimas vanguardistas enfoques de la investigación médica en la enfermedad rara campo en una conferencia de prensa para celebrar el lanzamiento de 38 millones de euros de financiación para la investigación de enfermedades raras y de terapias en desarrollo.

Esta es una oportunidad para conocer a los científicos, médicos, representantes de los pacientes y los responsables políticos implicados en el impulso de los avances en la investigación de enfermedades raras y conocer las claves están estableciendo colaboraciones a través de una nueva iniciativa mundial.

El Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras (IRDiRC) enpezo en abril de 2011 para fomentar la colaboración internacional en la investigación de enfermedades raras, una zona muy difícil de la investigación médica que tiene el potencial de beneficiarse enormemente de los recientes avances en genómica, proteómica y otras ómicas tecnologías.El 80% de las enfermedades raras tienen un componente genético, ya pesar de su rareza individual, son en conjunto tan numerosas que afectan a 1 persona de cada 17.

El IRDiRC se ha fijado como objetivo  la entrega de 200 nuevas terapias de enfermedades raras y el diagnóstico de todas las enfermedades raras en el año 2020. Encabezada por parte de la Unión Europea y los Institutos Nacionales de Salud de los Estados Unidos , el IRDiRC cuenta con 29 miembros activos en todo el mundo.

Cuatro de los más emblemáticos proyectos de IRDiRC de la Unión Europea  los están poniendo en marcha en Barcelona este mes de enero, proporcionando 38 millones de euros de financiación de la investigación de vanguardia y para la colaboración en los próximos seis años. Aumentar las tasas de diagnóstico,  la cooperación mundial e impulsando nuevas terapias potenciales en el desarrollo de fármacos todos estos proyectos ayudarán a garantizar beneficios tangibles para estos pacientes  históricamente descuidados.

Acerca de los proyectos

EURenOmics (www.eurenomics.eu) se centra en los trastornos renales raras y tiene como objetivo identificar nuevos genética y causas epigenéticas y modificadores de la enfermedad y sus vías moleculares, el desarrollo de tecnologías innovadoras permitiendo que las pruebas de diagnóstico rápido, descubrir y validar marcadores biológicos de actividad de la enfermedad, el pronóstico y respuestas al tratamiento, y desarrollar in vitro y en modelos de enfermedad in vivo para aplicar de alto rendimiento de medicamentos candidato de cribado.

Neuromics (www.rd-neuromics.eu) se ocupa de raros trastornos neurodegenerativos y neuromusculares y la voluntad utilizar siguiente generación-exoma secuenciación (WES) para aumentar el número de loci de genes conocidos, aumenta cohortes de pacientes a través de genotipado a gran escala de paneles enriquecidos variante genética y la generación siguiente secuenciación, el desarrollo de biomarcadores para la aplicación clínica con un fuerte énfasis en la utilidad y presintomático estratificación cohorte, identificar modificadores de la enfermedad y desarrollar terapias dirigidas usando los últimos enfoques generación genética .

RD-Connect (www.rd-connect.eu) desarrollará una infraestructura global para compartir los resultados de la investigación de éstas y otras enfermedades raras, permitiendo a los científicos y médicos de todo el mundo acceder a un único repositorio centralizado de datos ómicas, la información fenotípica y biomaterial.Todo proyecto de investigación IRDiRCtendrán derecho a compartir los datos y acceder a datos relacionados de otros proyectos en las políticas convenidos mundialmente.

Support-IRDiRC (www.irdirc.org) proporciona el apoyo organizativo para la aplicación de la Internacional de las Enfermedades Raras Consorcio de Investigación en estrecha colaboración con la Comisión Europea, el NIH y los organismos de financiación de investigación de los países participantes, así como con los proyectos de investigación pertinentesapoyar los objetivos de IRDiRC, especialmente Neuromics EURenOmics, y RD-Connect.

Rueda de prensa

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Monica Ensini (EURORDIS, Paris Francia) presentará la carga de ser afectados por una enfermedad rara, la enfermedad desde el punto de vista de los pacientes y describira la participación de los pacientes y de las organizaciones en las actividades de investigación.

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Hugh Dawkins (Departamento de Salud de Australia Occidental) proporcionará la perspectiva de colaboración internacional para las enfermedades raras y explicara de que  manera,el IRDiRC y el  consorcio de la comunidad internacional, acelerarán el desarrollo de la terapias para las enfermedades raras.

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Franz Schaefer (Heidelberg University Medical Centre, Alemania) hablará sobre la vanguardia investigaciones que conducirán a nuevos tratamientos para las personas con enfermedades raras renales.

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Ségolène Aymé (INSERM, París, Francia) dará una visión general del campo de investigación de enfermedades raras y los esfuerzos para desarrollar tratamientos apropiados para estas enfermedades olvidadas.

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Hanns Lochmuller (Newcastle upon Tyne, Reino Unido) se describe cómo RD-Connect le proporcionará las herramientas la comunidad de investigación tiene que compartir los resultados y traducir la avalancha de nuevos descubrimientos procedente del campo de la genómica en nuevas pruebas y nuevas terapias lo antes posible.

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Olaf Riess (Universidad de Tübingen, Alemania) se dan ejemplos concretos de los avances que resultado de la aplicación de los enfoques más recientes de enfermedades neurodegenerativas y neuromusculares.

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Ivo Gut (Centre Nacional d’Anàlisi Genómica, Barcelona) le dará una idea del avance  tecnológico revolucionario que dará lugar a un gran beneficio para los pacientes

consulta los enlaces originales!

http://ec.europa.eu/research/health/medical-research/rare-diseases/irdirc_en.html

http://www.irdirc.org/

http://cnag.cat/workspace/uploads/rare_diseases_press_release_24jan-1359047466.pdf

http://www.isciii.es/ISCIII/es/contenidos/fd-el-instituto/fd-comunicacion/fd-noticias/Invitation_press_event_24-01-2013.pdf

http://www.lavanguardia.com/local/barcelona/20130124/54362332429/europa-destina-38-millones-para-diagnosticar-todas-las-enfermedades-raras-antes-de-2020.html

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Publicado por

mpspapas

Papa de dos nenas MPS

Un comentario sobre “El Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras (IRDiRC) en Barcelona.”

  1. Muchas gracias por acercarnos esta rueda de prensa en la que se han dado a conocer los proyectos del Consorcio Internacional de Investigación en Enfermedades Raras (IRDiRC). Efectivamente, en la actualidad el diagnóstico y el tratamiento de los pacientes afectados por las enfermedades raras continúa siendo un reto, dado que hasta el 80% de estas patologías tienen un componente genético. Sin duda, el objetivo que se ha fijado IRDiRC de lograr 200 nuevas terapias y el diagnóstico de todas las enfermedades raras para el año 2020, supondría un éxito sin precedentes en investigación. Desde Merck os animamos a seguir compartiendo estas noticias que nos ofrecen la realidad de estas enfermedades. Un saludo!

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