MPSIIIA : L’ESSAI CLINIQUE P1-SAF-301 (Lysogene)


El Sindrome Sanfilippo tipo A (o MPSIIIA) es una enfermedad de almacenamiento lisosomal rara y fatal debido a la deficiencia de la enzima sulfamidasa heparán (SGSH) que induce a la acumulación de mucopolisacáridos, heparán sulfato.

El síntoma clínico principal es la degeneración neurológica que condena a los niños que padecen de una esperanza de vida entre las edades de 10 y 20 años. Actualmente no existe cura para el síndrome de Sanfilippo.

Esta enfermedad, descuidada debido a los desafíos que conlleva, ha sido la piedra angular del nacimiento de Lysogene. Por esta razon, el producto SAF-301, que está desarrollando la empresa se dirige a esta patología.

Con SAF-301, LYSOGENE es el primero en entrar en un programa de terapia genética clínica en la enfermedad de Sanfilippo.

El enfoque de Lysogene para tratar enfermedades de almacenamiento lisosomal es la terapia génica in vivo intracerebral. Una no mutada versión del gen que codifica la enzima deficiente en la patología y se introduce en  las células del cerebro por una sola administración.
El principio de la transferencia de genes con fines terapéuticos
La terapia génica pretende introducir material genético en las células para compensar genes anormales o para permitir la secreción de las proteínas necesarias para el funcionamiento normal de nuestro metabolismo.

Uno de los métodos comunes de transferencia de genes con fines médicos es identificar un gen defectuoso y presentar una buena versión de este gen en las células diana a través de un vector terapéutico. Este gen produce una proteína activa en el ejercicio de su función permitirá que el cuerpo del paciente para funcionar normalmente.
El transporte de los genes terapéuticos

Un vehículo, llamado ” vector” se utiliza para introducir el gen terapéutico en las células diana del paciente. Los vectores más comúnmente utilizados son los virus que han sido modificados para transportar ADN humano normal.

Lysogene usa como vector de transferencia génica virus adeno-asociado (AAV o) es un pequeño virus de ADN no tiene patógenos en seres humanos. Se ha utilizado en muchos estudios clínicos.

Su uso tiene muchas ventajas:

– Seguridad ya que, según los conocimientos actuales, el virus adeno-asociado nunca se ha asociado con la enfermedad humana.

– La eficacia de la transferencia de genes a las células del corazón. Genes proporcionados por el virus adeno-asociado son conocidos por producir proteínas funcionales a niveles que alcanzan umbrales terapéuticos como parte de una expresión continua, a partir de una única administración.

– La capacidad de transducir eficazmente muchos tipos de células en particular células que no se dividen como las neuronas.

– La Administración de Seguridad de Procesos y baja inmunogenicidad.

Infografia MPSIIIA Lysogene
Infografia MPSIIIA Lysogene

Tratar enfermedades de sobrecarga lisosómica

Hay diferentes niveles de intervención terapéutica posibles para el tratamiento de pacientes con ciertas enfermedades de almacenamiento lisosomal. Los tratamientos sintomáticos disponibles para estas enfermedades no corrigen el déficit primario de la enfermedad y se refieren principalmente al tratamiento del dolor, los trastornos del comportamiento, del sueño, la epilepsia, el daño articular y sordera.

La contribución de la proteína deficiente es el único tratamiento etiológico. Se puede hacer por la enzima de trasplante de médula ósea (BMT) o por terapia génica. El acceso al sistema nervioso central que cruzar o sortear la barrera hematoencefálica (BBB), la terapia génica se considera actualmente la única opción realista para el tratamiento etiológico de Sistema Nervioso Central (SNC).

(…)

En la terapia génica in vivo
La terapia génica es considerar un gen como un medicamento que funciona mediante la sustitución de la función de un gen defectuoso en el organismo la producción de proteínas terapéuticas específicas para corregir y / o luchar contra las enfermedades. Hay dos categorías principales de la terapia génica. El ex vivo primera implica la eliminación de las células en el cuerpo, modificar genéticamente y reintroducir el paciente. En el segundo, in vivo, el vector se coloca directamente en los tejidos.

Nuestro enfoque es el de transferir intra-cerebralmente, en una sola administración, un vector de AAV que contenga un gen no mutado que codifica para la enzima deficiente en la patología. El vector permite la contribución del gen para el núcleo de las células que luego pueden producir y secretar una enzima funcional continua.

Nuestro método de administración implica la inyección de la solución que contiene el vector terapéutico intracranealmente. Procedimiento neuroquirúrgico se deriva de una práctica común estereo táctica único que ha sido validado por ley mejoras específicas.

Lysogene teràpia gènica "in vivo"
Lysogene teràpia gènica “in vivo”

http://www.lysogene.com/index.php

(COMO SIEMPRE QUE REALIZAMOS UNA TRADUCCION AUTOMATICA , EN ESTE CASO DEL FRANCES, PUEDEN HABER ERRORES DE TRADUCCION. SEGUID EL ENLACE A LA WEB ORIGINAL)

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Publicado por

mpspapas

Papa de dos nenas MPS

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