MPS PAPÁS. FACEBOOK -FEBRERO 2013 (2ª parte)


Rare Disease Day 2013 – MPS II

Nuestro hijo Tosh fue diagnosticado con Síndrome de Hunter (MPS II) en 2011. Se estima que cerca de 2.000 personas afectadas por el síndrome de Hunter en todo el mundo, 500 de los cuales viven en los Estados Unidos.
Este video fue tomado de la primera vuelta de Tosh tratamiento Elaprase en el año 2011 en el Hospital Infantil de Phoenix. Tosh recibe sus tratamientos Elaprase cada semana. . . para el resto de su vida.”

https://vimeo.com/60745070

Copago y pacientes con enfermedades raras

“Jordi Cruz, representante de investigación y formación de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), ha denunciado que por culpa del copago farmacéutico algunos padres de hijos con las denominadas enfermedades raras están “reduciendo la dosis del fármaco”, una situación “muy preocupante porque afecta a la calidad de vida del enfermo”.”

https://www.youtube.com/watch?feature=player_embedded&v=jrktFBki-Ao

La complejidad de una enfermedad rara justifica el retraso de diagnóstico

El juzgado de lo Contencioso-administrativo número 12 de Sevilla ha desestimado una demanda contra el SAS, presentada por unos padres que achacan las secuelas que sufre su hijo a un error y retraso de diagnóstico de una enfermedad rara degenerativa.

Sin embargo, y según consta en la sentencia, el tribunal estima “que el diagnóstico de las enfermedades raras no es sencillo” y admite que “se ha desplegado una amplia batería de pruebas- en diversos centros hospitalarios de España- para llegar al diagnóstico a la vista de la sintomatología que presentaba el niño”.

“Interés doctores… Hay que ponerle interés…. Que no somos porcentajes!”

http://www.diariojuridico.com/actualidad/noticias/la-complejidad-de-una-enfermedad-rara-justifica-el-retraso-de-diagnostico.html

Los obstáculos cuando la enfermedad es rara

Steven es un niño con una enfermedad rara que podría tener una mejor calidad de vida si el sistema de salud respondiera con toda la atención que requiere. Como en este caso, se estima que el inicio de la enfermedad ocurre en la infancia en un 50 % de las enfermedades raras.

http://www.lapatria.com/salud/los-obstaculos-cuando-la-enfermedad-es-rara-26944

Mucopolisacaridosis tipo I

“Nos alegra que se tome 5 minutos para conocer más sobre los síntomas de la MPS I – síndrome de Hurler/Scheie.

Los síntomas más importantes aparecen cuando Ud. selecciona las diferentes áreas corporales.

Un clic sobre las áreas rodeadas con un círculo le ayudará a comprender la MPS I en una serie de imágenes móviles.”

http://monicajuarezmartin.com.mx/prueba/1.html

MPS España presenta una campaña para ayudar a la detección de Mucopolisacaridosis

Con el fin de eliminar las barreras que impiden un correcto diagnóstico y crear un punto de encuentro donde informar sobre estas patologías desconocidas incluso entre los propios afectados y profesionales sanitarios, MPS España con la colaboración de Biomarin, Shire y Genzyme (A Sanofi Company) ha lanzado una pionera website que pretende ser un referente en el ámbito de las mucopolisacaridosis. Dirigida a médicos de Atención Primaria, pediatras y sociedad en general, especialmente a padres de afectados, la página web da a conocer la necesidad de que estas patologías sean detectadas de forma precoz, y se convierte en un canal de interacción y apoyo para las familias.

http://diariozaragoza.com/__n2500396__MPS_Espana_presenta_una_campana_para_ayudar_a_la_deteccion_de_Mucopolisacaridosis_.html

MPS – Mukopolysaccharidose

FEDER presenta el vídeo oficial del Día Mundial de las Enfermedades Raras

http://http://www.youtube.com/watch?feature=player_embedded&v=nn_IBDnpH0w

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), miembro de Somos Pacientes, ha presentado el vídeo oficial de la Campaña del Día Mundial de las Enfermedades Raras, en el que Vicente del Bosque, seleccionador nacional de fútbol yembajador solidario de la Campaña, recuerda a la población “que tener una enfermedad poco frecuente es más frecuente de lo que imaginas”.

http://www.somospacientes.com/noticias/asociaciones/feder-presenta-el-video-oficial-del-dia-mundial-de-las-enfermedades-raras/

“Alex va al hospital”, Cómic para niños con el Síndrome de Hunter

http://www.enfermedadesraras-shire.com/alex-va-al-hospital-comic-para-ninos-con-el-sindrome-de-hunter/

Families Push for New Ways to Research Rare Diseases

Los padres quieren que diferentes científicos que investigan las enfermedades de compartir datos sobre los pacientes para que los niños no tendrán que participar en tantos estudios. En el caso del síndrome de Sanfilippo, una enfermedad fatal, metabólicas, algunos padres se han ofrecido para recaudar $ 550.000 para cubrir el costo de un estudio médico, siempre y cuando la información es compartida.
Kathy Buckley, de Saratoga Springs, Nueva York, voló el mes pasado con su hija de 12 años de edad, hijo, Matthew Rosato, y su ayudante para participar en un estudio sobre el síndrome de Sanfilippo en la Universidad de Minnesota. Mateo no se puede hablar ya menudo arremete físicamente debido a la progresión de la enfermedad, haciendo el viaje difícil. Durante sus visitas, los investigadores toman muestras de sangre de Mateo, líquido cefalorraquídeo y orina, lleve a cabo una serie de pruebas neurológicas y sedar a él por una resonancia magnética. La familia tendrá que hacer el viaje de tres horas en el estudio, patrocinado por la compañía biofarmacéutica Shire PLC…
http://online.wsj.com/article/SB10001424127887324432004578306364187833702.html?mod=googlenews_wsj

https://www.facebook.com/RaisingAleyah?ref=stream

Informacion de SHIRE sobre las pruebas de Reemplazo enzimático intratecal MPS2 y MPS3a.

http://www.treypurcell.com/blog/2013/02/18/intrathecal-trial-update-words-on-a-page/

kids are kids

https://vimeo.com/43132724

Dr Brain Bigger Explains Mouse Model for MPS I (Hurler Disease)

Brian Bigger, PhD, lidera el laboratorio de células madre y Neurotherapies en la Universidad de Manchester en Manchester Reino Unido El laboratorio utiliza un enfoque multidisciplinario para investigar con células madre y terapia génica para las enfermedades neurológicas, incluyendo la Mucopolisacaridosis (MPS) enfermedades como la MPS I (Hurler) y MPS IIIa (Sanfilippo). En esta entrevista exclusiva con el Informe de las Enfermedades Raras, Dr. Bigger describe las variaciones en MPS I y cómo esta práctica se ha utilizado un modelo de ratón de la MPS I a la hipótesis de por qué algunos pacientes con MPS I no siempre se injertan con éxito después de un trasplante de médula ósea.
Dr. Bigger presentó los datos de este estudio modelo de ratón en el Simposio Mundial LDN en una presentación oral titulada “. Heparán sulfato Inhibe CXCL12 mediada por la migración de células hematopoyéticas y el injerto en Mucopolisacaridosis tipo I en ratones”.

«A mi hijo le quedan cinco años de vida y no puedo darle lo mejor»

Queralt y su marido Ernesto acudieron una mañana a una comida con sus amigos como ya habían hecho muchas veces. Pero aquella comida fue diferente. Una de sus amistades cogió en brazos a Hugo, el hijo de ambos, y dijo: «¿Habéis notado que tiene un bulto en la espalda?». Aquella misma tarde le llevaron al pediatra, quien les mandó al Hospital Niño Jesús de Madrid.

Tras múltiples pruebas, el diagnóstico llegó a los dos años: mucopolisacaridosis. «Se trata de un conjunto de enfermedades muy poco frecuentes o raras causadas por una alteración genética —explica Jordi Cruz, presidente de la Asociación de Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados (MPS)—. Los niños que las padecen no son capaces de producir una enzima, lo que origina multitud de anomalías físicas en todos los órganos, especialmente en el cerebro. Entre ellas destacan la hiperactividad, los desórdenes del sueño, la pérdida del habla, deformaciones y, en algunos casos, el retraso mental y la demencia. Esto hace que los niños no suelan llegar a vivir más allá de la pubertad».

Desde que conocieron el diagnóstico, la lucha de estos padres por ofrecer a su hijo, que hoy tiene ocho años, la mayor calidad de vida ha sido infinita. «Hugo está recibiendo un tratamiento encimático en el Hospital Niño Jesús —afirma Queral, su madre—. Pero, además, necesita cada día sesiones de fisio y con el logopeda para que esté lo más estimulado posible, puesto que su movilidad no es completa y desde bien pequeño tiene dificultades en el habla. Pero si antes era difícil, ahora ya es totalmente imposible».

http://m.abc.es/familia-padres-hijos/20130218/abci-hugo-ayuda-urgente-201302151034.html

Quién se acordará de ellos…

Han logrado medio millar de apoyos, pero todas las muestras de solidaridad serán pocas para tratar de virar el rumbo que ha tomado la sanidad en Madrid y en toda España. Así, desde aquí nos unimos al llamamiento para que estos dos niños tengan una esperanza de vida más allá de los 20 años, para que su mal no les condene a una vida llena de dolores, de limitaciones que podrían tener un alivio pero que a ellos les está vedado. Paliar su degeneración es muy costoso. Nos acordamos de ellos porque son niños alegres, que reían como cualquier niño aunque que no entendían por qué no pueden correr como sus amigos o por qué sus facciones se vuelven una caricatura de lo que fueron.”

““El daño que les provoca el retraso en recibir el tratamiento no se arregla ni con todo el oro del mundo”, decía Jordi Cruz, presidente de la asociación de afectados por mucopolisacaridosis.”

http://blogs.interviu.es/insomniosyotraspesadillas/2013/02/14/quien-se-acordara-de-ellos/

https://www.facebook.com/photo.php?fbid=430009710400710&set=a.250880181646998.54843.100001750552820&type=1&theater

https://www.facebook.com/photo.php?fbid=10200509869860083&set=a.3726193844245.220691.1557890164&type=1&ref=nf

https://www.facebook.com/photo.php?fbid=10200368821324325&set=a.1577249832355.2073219.1268882442&type=1&ref=nf

Update On Shire HGT Products

“el Dr.  Grégoire ofreció información actualizada sobre los medicamentos que Shire tiene actualmente en desarrollo clínico para el síndrome de Hunter, síndrome de Sanfilippo y LDM.”

http://www.raredr.com/legislation/articles/update-shire-hgt-products

Entrevista con Edgar Tamayo

Corresponsal de noticieros televisa hablando del síndrome de sanfilippo.

La incidencia registrada en otros países sugiere que en México podrían existir alrededor de 1000 niños afectados, la gran mayoría sin diagnóstico. En Guanajuato hemos localizado 5 casos, uno de ellos murió hace dos años.

Dentro del marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, la fundación Red Sanfilippo AC organiza un panel médico para difundir información relevante sobre primeras manifestaciones, diagnóstico, manejo e investigación sobre el Síndrome de Sanfilippo o Mucopolisacaridosis III.

https://www.facebook.com/media/set/?set=a.533763833311917.114813.271749526180017&type=1

Una terapia experimental cruza la barrera hematoencefálica para tratar una enfermedad neurológica como Parkinson

“Este estudio proporciona un procedimiento no invasivo que se dirige a la barrera sangre-cerebro y la entrega de moléculas grandes como agentes terapéuticos para el tratamiento de trastornos neurológicos de depósito lisosomal”, concretó Dao Pan, PhD, investigador principal del estudio y científico en el Instituto de Cáncer y Enfermedades de la Sangre del Hospital Infantil de Cincinnati, para quien estos resultados permitirán desarrollar fármacos contra enfermedades cerebrales como Parkinson y Alzheimer.

Estos científicos reunieron agentes moleculares grandes de la fusión parcial de una proteína grasa llamada apolipoproteína E (apoE) con una enzima lisosomal terapéutica llamada Al-idurondase (IDUA). Nombraron a los agentes IDUAe1 y IDUAe2 y los usaron inicialmente para el tratamiento de cultivos de células humanas de laboratorio de la enfermedad de mucopolisacaridosis tipo I (MPS I) y probaron los agentes en modelos de ratón de MPS I.

http://estaestuobra.es/fedesparkinson/2013/02/08/una-terapia-experimental-cruza-la-barrera-hematoencefalica-para-tratar-una-enfermedad-neurologica-como-parkinson/

“MPS España presenta la campaña Vidasmps

“Esta clase de iniciativas nos permite llegar a las familias en las que se diagnostica un caso de enfermedad minoritaria para que no se sientan solas, y mostrarles que hay recursos que pueden servirles en su día a día. En definitiva, ayudarles a que tanto los afectados como los que les rodean se sientan acompañados en esta situación”, aclara Jordi Cruz.
www.vidasmps.com surge en la era de la tecnología en la que las personas consultan todo a través de Internet. En esta web los usuarios pueden encontrar una fuente fidedigna de información de los diferentes Síndromes MPS, revisada íntegramente por médicos especializados.”

http://www.pmfarma.es/noticias/16135-mps-espana-presenta-la-campana-vidasmps.html

Derechos y ayudas de las personas discapacitadas

Si tienes un hijo con una minusvalía, tanto física como mental, debes conocer los derechos que le corresponden por su situación especial, así como las ayudas que puedes obtener, aparte de las que se conceden a cualquier padre con hijos pequeños. Desde hace unos 15 años, los estados se han ido concienciando de las necesidades de las personas discapacitadas, ¿¿¿(y cada vez son más las facilidades y menos las dificultades)???”

http://www.todopapas.com/padres/por-lo-legal/derechos-y-ayudas-de-las-personas-discapacitadas-581#.URzZEeKWKpM.facebook

Los tratamientos mucopolisacaridosis

http://www.news-medical.net/health/Mucopolysaccharidosis-Treatments-(Spanish).aspx

Welcome to
MPS VI On Command

Como reflejo de los últimos avances clínicos y el consenso de expertos, esta herramienta ofrece una orientación clara sobre la gestión de MPS VI (síndrome de Maroteaux-Lamy) y el acceso directo a las publicaciones clínicas pertinentes. Aquí usted puede aprender acerca de los tratamientos recomendados para los síntomas y problemas específicos y la terapia de reemplazo de enzimas para atacar la enfermedad…”

http://mpsvioncommand.com/

“El mundo se detiene cuando sentencian: “No podemos hacer nada por su hijo …

“Cuidado de los niños enfermos cronicos y de toda la familia durante 4 semanas al año … una y otra vez para permitir el socorro y la recuperación de las familias afectadas y acompañar a las familias en la vida complicada de sus hijos en el proceso de su enfermedad.”

https://www.youtube.com/watch?feature=player_embedded&v=fvUhfRn4teY

NIÑOS CON SANFILIPPO Y SUS PAPAS”

https://www.facebook.com/photo.php?v=530243703674434

VI Congreso internacional de enfermedades raras y medicamentos huérfanos

http://t.co/HrDgJ5oY

“Máster Universitario “Conocimiento Actual de las Enfermedades Raras”

http://www.upo.es/postgrado/Master-Oficial-Conocimiento-Actual-de-las-Enfermedades-Raras

“Mil historias”

Unos dicen que la vida te pone a prueba,otros creen que “Dios da hijos especiales a padres especiales”,algunos piensan que sólo es mala suerte …Son algunas de las respuestas a la pregunta que todos las familias que tenemos hijos con alguna enfermedad terrible nos hemos hecho en más de una ocasión …¿Porque a mi?…

http://victorcatala.blogspot.com.es/p/unos-dicen-que-la-vida-te-pone.html

Video corporativo de la Asociación MPS España

Ya tenemos el montaje final del vídeo que se presentó en el Congreso MPS 2013 en Madrid.Se trata de un mini-reportaje dónde se  resume  la esencia de la asociación MPS ,una asociación formada por familias  que luchan unidas por conseguir un objetivo común .Una pequeña muestra de  quienes  somos y de lo que llevamos haciendo desde hace años,
Esperamos que os guste.

http://http://www.youtube.com/watch?feature=player_embedded&v=Lt92McJLfvo

http://infompsesp.blogspot.com.es/2013/02/video-mps.html

FEDER crea un modelo sanitario que reduce gastos y el tiempo diagnóstico

Recuerda que el 20% de los pacientes de enfermedades raras sufre un retraso en su diagnóstico de hasta 10 años

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha creado, junto a la Fundación Especial Caja Madrid y con el apoyo de la Fundación ONCE, el estudio ENSERio2, un modelo sanitario para las personas con enfermedades poco frecuentes en las comunidades autónomas de Madrid, Cataluña, Andalucía, Comunidad Valenciana, Extremadura y Murcia.

Un nuevo sistema basado en la creación de una Unidad de Coordinación capaz de establecer protocolos de actuación orientados a la mejora de los servicios y que tiene como objetivo de maximizar los recursos mediante una “eficaz y correcta” coordinación.

Estos protocolos han sido consensuados mediante grupos de trabajo formados por pacientes con enfermedades raras, familiares, profesionales de las delegaciones regionales de FEDER, así como por profesionales y técnicos de la Administración de cada una de las comunidades de referencia.

http://www.europapress.es/salud/noticia-feder-crea-modelo-sanitario-basado-unidad-coordinacion-ahorrar-gastos-bajar-tiempo-diagnostico-20130212140518.html

Una enfermedad rara puede costar entre 500 y 700 euros al mes a la familia

Una enfermedad rara puede costar a una familia afectada un promedio de entre 500 y 700 euros al mes, ya que el coste de los medicamentos y productos necesarios no siempre están cubiertos por el Sistema Nacional de Salud, una situación que se ha agravado a causa de los “recortes, reformas y copagos”.

Así lo ha puesto de manifiesto la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) en una rueda de prensa en la que ha presentado el estudio ENSERio2, en el que propone un modelo sanitario para garantizar la atención real y efectiva de tres millones de personas con enfermedades raras en España.

El estudio, que ha realizado FEDER en colaboración con la Fundación Especial Caja Madrid y el apoyo de la Fundación ONCE, plantea un proyecto de modelo, basado en una “correcta coordinación”, con el que el movimiento asociativo quiere restablecer el principio de igualdad de oportunidades.

http://www.elconfidencial.com/ultima-hora-en-vivo/2013/02/enfermedad-puede-costar-entre-euros-familia-20130212-95879.html

“Bienvenidos al primer episodio de “sentarse con Simon”, un video blog semanal con y organizada por la Fundación iBellieve fundador, Simón iBell.”

Preciosa foto de AIDEN

Aiden is 3 year old boy, that has been diagnosed with MPS II also called Hunter Syndrome.

http://www.flickr.com/photos/thorphoto/4791810571/

En el mundo de las enfermedades raras, las batallas nunca acaban.

Hay esperanza. Los investigadores en el Hospital Mount Sinai de Nueva York han llegado con un tratamiento experimental para la MPS VI. En un estudio publicado en enero en la revista PLoS One en línea, las ratas con la enfermedad mostró una mejoría notable en la movilidad y otros indicadores después de tomar polisulfato pentosano, un fármaco anti-inflamatorio que cuesta alrededor de $ 7 una píldora.
McFadyen ayudó a financiar el estudio como jefe de la Fundación de Isaac, una organización que él dirige, además de su trabajo como maestro de escuela en Kingston, Ontario. “Estamos plenamente convencidos de que este tratamiento va a hacer maravillas”, dice.Pero en el mundo de las enfermedades raras, las batallas nunca acaban.Los tratamientos experimentales que trabajan en las ratas son a menudo ineficaces en los seres humanos. Los investigadores no saben si el fármaco anti-inflamatorio podría interferir con Naglazyme en niños que dependen de él para sobrevivir. Prueba de la droga en niños con MPS VI requeriría un número suficiente de pacientes para convencer a los reguladores de que el tratamiento es eficaz, pero sólo nueve niños en Canadá tiene una enfermedad de Isaac. Para reclutar suficientes pacientes, un ensayo en humanos requeriría la cooperación internacional y la aprobación de una variedad de agencias de salud y juntas de ética.El mayor obstáculo, sin embargo, sería convencer a una empresa farmacéutica para hacer una inversión de varios millones de dólares en investigaciones que pueden tener escaso rendimiento financiero.Sin embargo, está convencido de McFadyen el proceso de aprobación de medicamentos pueden simplificarse si sólo se puede lograr que la industria farmacéutica a bordo. Señala que polisulfato pentosano ya se ha demostrado su seguridad en humanos. Johnson & Johnson tiene la patente de la droga bajo el nombre de marca Elmiron, que fue aprobada hace décadas como un tratamiento para la cistitis intersticial (inflamación de la vejiga).
“Q DIOS LAS BENDIGA SON HERMOSAS¡¡¡¡¡¡¡¡¡¡¡¡¡¡¡¡¡¡¡¡¡¡¡”

https://www.facebook.com/photo.php?fbid=4784740414401&set=a.3073052943284.2132848.1172480536&type=3&theater

razones para seguir

Photo by ramon1266

La vida con mucopolisacaridosis: Superman también cocina
vidamucopolisacaridosis.blogspot.com
Qué guapo está de Superman!! Y es que es todo un súper héroe!!Ayer nos dieron a nosotros los resultados de la analítica de orina de nuestro hijo, de año y medio.
Foto
Genetistas y especialistas médicos de Barcelona y Bilbao han confirmado la existencia de 13 nuevos síndromes de origen genético desencadenantes de discapacidad intelectual en adultos, no descritos hasta la fecha en la literatura médica internacional. El doctor José Ignacio Lao, director médico de Genomic Genetics International y miembro del equipo que ha llevando a termino este estudio en los dos últimos años, ha explicado que hasta el 50% de los casos de discapacidad intelectual adulta no disponen de un diagnóstico certero, al no conocerse su origen causal.
Cada familia en el evento tuvo una historia propia y hablar con algunos de ellos hicieron evidente que estas familias esperan dar a sus hijos una vida mejor y esperar que la ayuda del Estado y el Gobierno para dar a sus hijos el derecho a vivir . … Una historia similar fue compartida por Kamaljeet Kaur Sodhi desde Delhi cuyos hijos, Anmol (21) y Prabhol (19), está sufriendo de tipo MPS dos desde la edad de siete años. Ambos experimentan rigidez en las manos y las articulaciones, tienen un bazo grande y tener un crecimiento inadecuado.
Tener un hijo con una enfermedad rara no sólo supone una fuente de preocupación por las continuas visitas al hospital hasta tener el diagnóstico correcto y el tratamiento adecuado, sino que además la economia familiar sufre un tsunami económico porque los gastos que acarrea esta circunstancia oscilan entre los 500 y los 700 euros al mes, según explicó este martes Juan Carrión, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras.
Vidasmps.com nace con el objetivo de ofrecer toda la información y el apoyo que las familias necesitan desde el momento del diagnóstico y durante toda la vida del niño afectado. Así pues, vidasmps.com quiere convertirse en una guía para ayudar a los padres a comprender y a vivir con la enfermedad de sus hijos. Además, esta web pretende ser un punto de referencia, tanto, para todas las familias como para los profesionales médicos que cuidan a los afectados por estas enfermedades en España, así como un lugar en el que todos puedan compartir experiencias.
Artículo científico.
El Polisulfato pentosano (PPS) es aprobado por la FDA, la medicación oral con propiedades anti-inflamatorias y pro-condrogénica. Hemos demostrado anteriormente que los modelos animales de las mucopolisacaridosis (MPS) presentan enfermedad inflamatoria significativa, lo que contribuye a la degeneración del cartílago. Terapia de reemplazo de enzimas (ERT) sólo parcialmente reducido la inflamación, y anti-TNF-alfa terapia de anticuerpos significativamente mejorado los resultados clínicos y patológicos. Aquí se describe el uso de PPS para el tratamiento de MPS VI Tipo de ratas.
PLOS ONE: an inclusive, peer-reviewed, open-access resource from the PUBLIC LIBRARY OF SCIENCE. Reports of well-performed scientific studies from all disciplines freely available to the whole world.
Hay esperanza. Los investigadores en el Hospital Mount Sinai de Nueva York han llegado con un tratamiento experimental para la MPS VI. En un estudio publicado en enero en la revista PLoS One en línea, las ratas con la enfermedad mostró unamejoría notable en la movilidad y otros indicadores después de tomar polisulfato pentosano, un fármaco anti-inflamatorio que cuesta alrededor de $ 7 una píldora.
McFadyen ayudó a financiar el estudio como jefe de la Fundación de Isaac, una organización que él dirige, además de su trabajo como maestro de escuela en Kingston, Ontario. “Estamos plenamente convencidos de que este tratamiento va a hacer maravillas”, dice.Pero en el mundo de las enfermedades raras, las batallas nunca acabar.Los tratamientos experimentales que trabajan en las ratas son a menudo ineficaces en los seres humanos. Los investigadores no saben si el fármaco anti-inflamatorio podría interferir con Naglazyme en niños que dependen de él para sobrevivir. Prueba de la droga en niños con MPS VI requeriría un número suficiente de pacientes para convencer a los reguladores de que el tratamiento es eficaz, pero sólo nueve niños en Canadá tiene una enfermedad de Isaac. Para reclutar suficientes pacientes, un ensayo en humanos requeriría la cooperación internacional y la aprobación de una variedad de agencias de salud y juntas de ética.El mayor obstáculo, sin embargo, sería convencer a una empresa farmacéutica para hacer una inversión de varios millones de dólares en investigaciones que pueden tener escaso rendimiento financiero.Sin embargo, está convencido de McFadyen el proceso de aprobación de medicamentos pueden simplificarse si sólo se puede lograr que la industria farmacéutica a bordo. Señala que polisulfato pentosano ya se ha demostrado su seguridad en humanos. Johnson & Johnson tiene la patente de la droga bajo el nombre de marca Elmiron, que fue aprobada hace décadas como un tratamiento para la cistitis intersticial (inflamación de la vejiga).
Una familia de América del Sur con el síndrome de Hunter. Los varones con síndrome de Hunter se muestran como cuadrados rellenos.
Los rectángulos blancos muestran los varones afectados.
Las mujeres portadoras se presentan como círculos abiertos que contienen un punto negro.
Un círculo con un signo de interrogación indica que el estado es desconocido.
El estado de portador de las otras mujeres se desconoce en este momento.
Foto: Una familia de América del Sur con el síndrome de Hunter.              Los varones con síndrome de Hunter se muestran como cuadrados rellenos.<br /><br /><br /><br /><br /><br /><br />
Los rectángulos blancos muestran los varones afectados.<br /><br /><br /><br /><br /><br /><br />
Las mujeres portadoras se presentan como círculos abiertos que contienen un punto negro.<br /><br /><br /><br /><br /><br /><br />
 Un círculo con un signo de interrogación indica que el estado es desconocido.<br /><br /><br /><br /><br /><br /><br />
El estado de portador de las otras mujeres se desconoce en este momento.
Buena IDEA
Las grandes farmacéuticas “pensaban que las medicinas huérfanas eran cosas pequeñas y diminutas que no merecían su atención”, señala Angus Russell, presidente ejecutivo de Shire. Los fármacos que combaten trastornos inusuales en las enzimas figuran entre los productos de mayor venta de la compañía…
Las farmacéuticas ven potencial en las enfermedades raras
Cuando yo era una niña,
Le pregunté a mi madre: “¿Qué voy a ser?
“¿Voy a ser bonita?
“¿Voy a ser rica?
Thai life Insurance “Que sera sera”
Actualmente no existe una cura para el Síndrome de Hunter, en el 2006 en Estados Unidos aprobaron un tratamiento intravenoso. Así que una vez por semana recibo esta “Terapia de Reemplazo de la Enzima” y cada tratamiento dura de 3 a 4 horas. Empecé mis tratamientos cuando tenia 23 meses de edad y voy a necesitar estos TRATAMIENTOS SEMANALES POR EL RESTO DE MI VIDA. Todos los lunes, en lugar de ir a la escuela o ir jugar con mis amigos, yo voy a recibir mi tratamiento. Es un día muy largo, pero durante mi tratamiento me gusta ver películas, jugar con el iPad, comer y dormir.
Él no puede caminar por su cuenta porque no es capaz de conseguir el equilibrio. Él es capaz de deambular, sin embargo, con un andador o asistencia de nosotros”, agregó Emily Noel.Cuando hace buen tiempo, Jarod le gusta usar su andador para hacer algo de ejercicio en el cercano Parque McAnespie, dijo su padre.”Más o menos donde quiera que vaya, vaya,” dijo Gene Noel de Jarod. “Pero él es una persona hogareña casi Si hacemos viajes a lugares lejanos, que está bien en el camino, pero una vez que llegamos allí, inmediatamente comienza preguntando:.” ¿Cuándo vamos a casa ‘”Emily y Noel Gene cree una forma ideal Jarod conseguir salir de la casa y algo más a menudo, algo que sería una actividad alegre y mejor que pueda socializar con sus compañeros grupo de edad,La familia Noel está esperando para comprar un vehículo de tres ruedas en tándem reclinada, como el que se muestra, por Joel viajar con su madre o padre. Los triciclos son caros, sin embargo, a partir de $ 4.000.
sería que lo incorporó a su madre ya su padre en un triciclo construido para dos.
Dicho transporte también conocido dentro de la comunidad SpecialNeeds por su término más técnico: “tandem recumbent” bicicleta o triciclo.
Tandem bike his ticket to exercise, fresh air
DRACUT – As words go, the one 15-year-old Jarod Noel happened to hear on TV Saturday morning was infinitely more fun to say than “lysomal storage
“chaperona farmacológica y las enfermedades de depósito lisosomal”.
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mpspapas

Papa de dos nenas MPS

One thought on “MPS PAPÁS. FACEBOOK -FEBRERO 2013 (2ª parte)”

  1. con las prisas para terminar febrero, este post no ha quedado lo bonito que yo querria… pero es que este febrero ha sido muy denso en noticias y acontecimientos.
    Pinchad en los enlaces que para esto lo he puesto, para que quede constancia en este blog.

    Cariño para todos!

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