HIPOFOSFATASIA-HPP (Una niña recupera dureza en sus huesos gracias a la medicina experimental)


COMIENZA UN ENSAYO CLÍNICO CON TERAPIA DE REEMPLAZO ENZIMÁTICO

PACIENTES CON HPP PONERSE EN CONTACTO URGENTEMENTE CON MPS ESPAÑA

Desde hace poco  MPS España coordina el ensayo clínico del Hipofosfatasia o HPP, es una enfermedad lisosomal y necesitan pacientes para comenzar un estudio.

Hay muy pocos pacientes en el mundo.

(os dejo el enlace a la web de MPS España) http://www.mpsesp.org/portal1/content.asp?contentid=881&c=HIPOFOSFATASIA-HPP

Una niña recupera dureza en sus huesos gracias a la medicina experimental

Janelly Martínez-Amador nació con la forma más severa de enfermedad genética hipofosfatasia. Ella fue uno de los 11 niños en el mundo inscritos en un ensayo clínico experimental.

Nacida con la forma más severa de hipofosfatasia – un trastorno genético que impide la mineralización ósea – la niña no tenía las costillas para apoyar la respiración. Sus padres, Salvador Martínez y Janet Amador de Antioquía, se enfrentanron a la perspectiva de tener que decidir si continuar con las intervenciones de soporte vital.

Los médicos les dijeron entonces que no había nada más que pudieran hacer por un niño sin huesos…

Janelly (hipofosfatasia)

Pero Janelly consiguió el suficiente tiempo para una última oportunidad en su vida. A la edad de 2 años y 8 meses, entró en un ensayo clínico con un medicamento experimental en el Hospital de Niños Monroe Carrel Jr. en Vanderbilt , Nashville.

Cuatro años más tarde, Janelly puede bailar.

Una de 11 niños en todo el mundo incluidos en el ensayo clínico, era la más pequeña.  Su enfermedad era tan pronunciada que no podía mover su cuerpo. Sus huesos ni siquiera aparecen en las radiografías. Técnicamente no cumplia con el requisito de mas de 3 años de edad, de la prueba.

Pero los médicos de Vanderbilt habían estado hablando con el Dr. Michael P. Whyte, un especialista en enfermedades metabólicas de los huesos de la Escuela Universitaria de Medicina de Washington en St. Louis, cerca de donde estaba Janelly.

Whyte estaba a punto de iniciar un ensayo clínico de un nuevo medicamento, una enzima biológica llamada asfotase alfa, que quería probar en niños con hypophosphatasia. Aunque este trastorno genético puede causar una pérdida de hueso en personas de todas las edades, los pacientes diagnosticados en la infancia como Janelly tienen la forma más grave. Y por lo general, mueren.

Janelly se diagnostico  aproximadamente a los 4 meses de edad.

“Empezamos a notar que ella no estaba creciendo como debería y que no estaba ganando peso como debería a su edad”, dijo Martínez, con la ayuda de un intérprete de español.
El bebé responde a los abrazos como si le doliera.

Los pediatras pensaban que Janelly podría tener cáncer cuando la enviaron al hospital de Vanderbilt. El hospital Vanderbilt diagnostica la forma grave de hipofosfatasia – un raro trastorno que se presenta sólo en uno de cada 100.000 niños.

Las complicaciones de la enfermedad empeoraron hasta el punto que Janelly pasó meses en la unidad de cuidados intensivos antes de su primer cumpleaños. Tenía que llevar  una traqueotomía y dependia  de un respirador artificial para vivir. Cuando sus padres la trajeron a casa desde el hospital, también se llevaron a casa un respirador.

Se aferraron a la esperanza de una cura.

En febrero de 2009, Janelly comenzó el tratamiento con un medicamento que había sido elaborado por Enobia Pharma Corp una compañia farmaceutica con sede en Canadá pidieron la  aprobación por la vía rápida de la FDA ( Administración de Drogas y Alimentos de EE.UU), ya que era considerado un “medicamento huérfano” – un posible tratamiento para esta enfermedad. Otra compañia Alexion, con sede en Connecticut, financió el estudio clínico.

A Janelly le pusieron un port-a-cath, que se inserta quirúrgicamente en el abdomen para que pudiera recibir infusiones de esta enzima dirigida al hueso.

Algunos de los 11 niños  del ensayo ya  mostraron  mejorías esqueléticas muy pronto, a las tres semanas de tratamiento. Todos los demás tenían una”sorprendente” curación ósea en seis meses – a excepción de Janelly.

“Estábamos temerosos de que la enfermedad de los huesos era tan terriblemente grave que no podría funcionar”, dijo Whyte, que nunca había reconocido a Janelly y solo  había leído su historia clínica cuando se la inscribió en el estudio.

Los médicos inicialmente se desanimaron…

Sus padres fueron los primeros en notar un cambio. La vieron ganar control muscular antes de que la imagenología médica detectara el crecimiento de los huesos.

“Seguimos viendo que pacientes de los otros sitios  estan teniendo mejoras significativas”, dijo el Dr. Jill H. Simmons, un endocrinólogo pediátrico en el hospital de niños de Vanderbilt. “Seguimos recibiendo encuestas esqueléticas y en Janelly no vemos evidencia de calcificación”.

“Realmente no estábamos viendo las mejoras en ella durante seis meses.”

Aunque nadie lo podía ver, la enzima se le pegaba como copos de nieve que caen en la oscuridad.

“Estábamos muy preocupados cuando la terapia comenzó, no había mineral en sus huesos para atacar con enzimas”, dijo Whyte. “Por lo tanto, deberia ser  la enzima la que encontrara su camino hasta el hueso y  – a pesar de que no podía ver el mineral en una placa de rayos X, (no vio ningún hueso en la radiografía) – todavía había suficiente ahí para que la primera molécula o enzima hicieron algo. ”

Después de casi un año de tratamiento, Janelly finalmente fue capaz de mover todas sus extremidades. Después de 18 meses de tratamiento, los médicos podían ver como las costillas se estaban formando.

hpp

“Fue literalmente a las pocas semanas de que su neumólogo realmente comenzó a notar mejoras significativas “, dijo Simmons. “Fue fascinante cómo la calcificación de las costillas la mejoro muy significativamente.”

En estos días, Janelly deambula  alrededor de un cochecito de juguete, se sienta a ver la televisión y  por la alfombra. Ella baila con tanta gracia como cualquier bailarina, interpreta la música con movimientos de las manos, y moviendo su cochecito. A pesar de que pronto cumplirá  7 años, ella tiene el tamaño de un niño pequeño. Sus huesos se han formado más y parece que empezar a crecer.

El tubo de traqueotomía le impide hablar, pero ella hace ruidos y responde a los estímulos. Janelly va a Harris-Hillman una Escuela de Educación Especial.

El efecto a largo plazo en su capacidad de aprendizaje debido al retraso en su desarrollo físico sigue siendo un misterio.

Janelly  ahora en lugar de las infusiones intravenosas, ha crecido lo suficiente para recibir el tratamiento con enzimas a través de tres inyecciones a la semana.

Este mes, Whyte viajó desde San Luis a Nashville, donde conoció a Janelly por primera vez.

“Sus dedos, ¿puedo notarlos?” -les preguntó a sus padres, antes de acariciar las manos de Janelly para encontrar sus pequeños huesos…

http://actualidad.rt.com/ciencias/view/92743-medicina-experimental-nina-huesos-eeuu

http://www.cuatro.com/noticias/sociedad/nina-hipofosfatasia-trastorno-huesos-fragiles-enfermedad-estudios_medicos_0_1594425364.html

http://www.usatoday.com/story/news/nation/2013/04/22/girl-without-bones-drug-therapy/2102683/

Anuncios

Publicado por

mpspapas

Papa de dos nenas MPS

Responder

Por favor, inicia sesión con uno de estos métodos para publicar tu comentario:

Logo de WordPress.com

Estás comentando usando tu cuenta de WordPress.com. Cerrar sesión / Cambiar )

Imagen de Twitter

Estás comentando usando tu cuenta de Twitter. Cerrar sesión / Cambiar )

Foto de Facebook

Estás comentando usando tu cuenta de Facebook. Cerrar sesión / Cambiar )

Google+ photo

Estás comentando usando tu cuenta de Google+. Cerrar sesión / Cambiar )

Conectando a %s