¿Ummm?: Sigo sin entender que significa dominante, recesivo.


El síndrome de Hunter es un síndrome hereditario recesivo ligado al cromosoma X que afecta principalmente a varones, se trasmite de una generación a otra de un modo específico. La homocigosis es extraordinariamente rara, de modo que basta una sola copia funcional en el gen X para evitar la aparición del síndrome en mujeres. No obstante, los varones tienen una sola copia de X, de modo que la madre portadora tiene un 50% de probabilidades de trasmitir el gen a la descendencia masculina.

Sindrome De Hunter SHIRE

¿Ummm?: Sigo sin entender que significa dominante, recesivo.

Pues ahora les explicaremos acerca de estos términos, primero aclaremos que nosotros estamos compuestos por trillones de células, y que generalmente en cada una de ellas se encuentra el comando, denominado ADN. Este ADN está compuesto por los genes (en el ser humano son unos 20 500), que son las estructuras más importantes y más estudiadas. Estos genes los tenemos en doble copia, uno que fue heredado de papá y el otro de mamá. Esos genes siempre tienen una ubicación espacial en cada unos de los 46 cromosomas (23 pares); por lo tanto hay genes que están ubicados en los cromosomas autosómicos y otros ubicados en los cromosomas sexuales X o Y.

¿Y que significa dominante?.

Son un grupo de patologías en la que basta que una de las copias de un gen determinado se altere o mute, para que la enfermedad se pueda observar. El riesgo que una persona herede a su descendencia ese gen mutado es del 50% en cada embarazo, si sólo si la pareja tiene esos genes normales. Y porque decimos 50%, por que tenemos en cada embarazo la probabilidad de entregar sólo una de las dos copias que tenemos, es como sello o cara. Estas enfermedades podemos subclasificarlas según la ubicación de los genes en autosómicas dominantes (cromosomas 1 a 22) o ligadas al cromosoma X dominante (cromosoma X).

¿Y que significa recesivo?

Para que una patología se denomine de herencia recesiva, la mutación o alteración tiene que producirse en las dos copias de un gen determinado, por lo tanto generalmente los padres tuvieron que haber heredado esas copias mutadas, denominándose como portadores. En este tipo de enfermedades el riesgo de recurrencia en los hermanos es del 25%, si el gen se ubica en cualquiera de los cromosomas autosómicos.

Pero existe un grupo de enfermedades que son ligadas al cromosoma X recesivas , donde el riesgo de recurrencia es del 50% si la persona es varón y la madre es la portadora, y de 50% que sus hijas sean portadoras si la madre es portadora.

http://wgenes.wordpress.com/2013/06/20/ummm-sigo-sin-entender-que-significa-dominante-recesivo/

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Publicado por

mpspapas

Papa de dos nenas MPS

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