El largo viaje hacia el diagnóstico…Luke’s story.


La decisión de que su hijo se someta a un trasplante de médula ósea invasiva y ariesgada, sin evidencia científica de éxito para la alfa-manosidosis, fue una de las decisiones más difíciles Robin y Kevin Chaplin nunca han tomado.

luke history

https://vimeo.com/66971759

 Lucas de ocho años de edad, pertenece a un grupo muy selecto de los niños. Diagnosticado a la edad de 5 años con alfa-manosidosis, posiblemente una de las enfermedades genéticas más raras del mundo, recibió el único tratamiento disponible sólo cinco meses más tarde.

La decisión de que sus hijos se sometan a un trasplante de médula ósea invasiva y arriesgada (BMT), sin evidencia científica para el éxito en la alfa-manosidosis, fue una de las decisiones más difíciles de Robin y Kevin Chaplin. Pero resultó ser un gran día porque hoy, 2,5 años después de su trasplante de médula ósea, Lucas, seguido por el equipo de TIDE, continua mejorando intelectual y físicamente.
La Alfa-manosidosis es una, enfermedad de depósito lisosomal muy rara, hereditaria, caracterizada por la deficiencia inmune, anormalidades faciales y esqueléticas, discapacidad auditiva y discapacidad intelectual. Afecta a aproximadamente 1 de cada 500.000 niños.

La búsqueda de información sobre la enfermedad es una tarea de enormes proporciones para los padres. Pero una vez establecido el diagnóstico para Lucas, resultó igualmente difícil… precisamente porque es una enfermedad tan rara.
A los 3,5 años de edad, se encontró a Lucas  tenia pérdida de audición, y  sus padres creyeron inicialmente, que esa era la causa de su mal humor y de los retrasos en su desarrollo.

Sin embargo, la pérdida auditiva demando más pruebas: una tomografía computarizada reveló que el cráneo era muy grueso, y los resultados de las pruebas de visión sugieren que algo que incide en su nervio óptico. Finalmente, después de muchas más investigaciones, pediatra de Lucas le derivo  al Departamento de Genética Médica en el BCCH, esperaron más de un año, momento en el que Lucas cumplía ya 5.

“Vimos el Dr. Patel en Genética Médica,” dijo Kevin Chaplin. “Él pensaba que había tres posibilidades de diagnostico, y ordenó las pruebas en consecuencia. Después de aproximadamente 5 meses, los resultados eran positivos para una enfermedad el resultado fue sorprendente y apuntaba a un cierto tipo de enfermedad de almacenamiento de lisosomal.

Dr. Patel hizo una prueba de sangre para la confirmación, Lucas tenia entonces cinco años y medio “. Por fin tenían un diagnóstico.
Robin recuerda lo extraño que se sentía al escuchar la noticia. “Casi no parece real, ya que la enfermedad es tan rara. Pero no tuvimos  tiempo para pensar en eso “, dijo.

Entonces, comenzaron a investigar para un posible tratamiento.
Averiguar Lucas tenia una enfermedad llamada alfa-manosidosis parecía un arma de doble filo. “Era una mala noticia” pero tambien era bueno saber que se trataba de algo,..pero es que es una enfermedad tan terrible…

Resulta que Lucas le falta una enzima – por lo que su cuerpo no puede descomponer el “azúcar”. El “azúcar” se acumula en las células y con el tiempo las células se destruyen y termina por destruir su cuerpo, su cerebro y puede producir una muerte temprana “, explica Kevin.

En los casos graves los niños con esta enfermedad mueren cuando son bebés, y en los casos más leves tienen una vida útil corta. “Fue una noticia devastadora” nos dijeron que nuestro hijo ya estaba pasando por esto.
Buscando Tratamiento.
“Nos dijeron que con los trasplantes de médula ósea se ha tratado de corregir o detener la progresión de la alfa-manosidosis”, dijo Kevin.

Dr. Patel nos derivo al equipo de trasplante de médula ósea en el BCCH.
Pero cuando comenzaron a investigar BMT como tratamiento para la enfermedad de nuestro hijo, tenian poco historial de resultados. “Nos dijeron que sólo existia otro caso registrado en Canadá”.
“Así que buscamos activamente familias por todo el mundo encontramos alrededor de 20 familias y nos pusimos en contacto con ellas a través de una organización sin fines de lucro que se había contactado con estas familias. Habia familias con trasplante de médula ósea…así como otras que no lo tenían.

Investigamos la diferencia entre los niños que tenían y que los no se habían sometido a un trasplante de médula ósea “, explicó.

Descubrimos que el seguimiento más largo para un trasplante de médula ósea de un niño para el alfa-manosidosis era de 6 años.

“Eso no era mucho tiempo para ver lo que sucedería a largo plazo”, dijo Kevin. “Sin embargo, se podia ver claramente lo que sucedió en los adultos mayores que no habían sido sometidos al trasplante de médula ósea. Parecía relativamente claro que no había beneficio “.
La decision era que Lucas fuera tranplantado  por el equipo de trasplantes del BCCH.
Hoy en día, nos preguntamos si el protocolo de cribado TIDE habría reducido el tiempo de diagnóstico de Lucas, de haber estado indicado cuando fue  por sus pruebas de audición iniciales. Desarrollado por los doctores Stockler y van Karnebeek, el protocolo TIDE ahora se aplica a todos los niños a que se refiere con retrasos en el desarrollo o discapacidad intelectual (DI) a BCCH.

“Hubo un intervalo de dos años entre conseguir los audífonos y el diagnóstico de la alfa-manosidosis,”

La respuesta es que sí, absolutamente si.

“El tiempo es cerebro” es el lema que resume los principales objetivo de TIDE: para evitar la innecesaria demora en el diagnóstico, el tiempo durante el cual el cerebro puede sufrir daños. Mediante la realización de esa prueba de rutina analisis de sangre y análisis de orina en todos los niños con ID, así como de protocolo de sospecha de condiciones genéticas raras tales como alfa-manosidosis, el protocolo TIDE acorta el tiempo de diagnóstico de enfermedades tratables.

Facilitado por el App tratable-ID, las pruebas de rutina y un aumento de la conciencia, TIDE también acelera las referencias y el inicio del tratamiento. “Creo que el protocolo es una herramienta muy útil”, dijo Robin.
Compartiendo el Conocimiento …
Hoy en día, con el amor y el apoyo de su familia y la ayuda de la clinica Tide,  Lucas está progresando bien.

“Vamos a la clínica de TIDE, al menos una vez al mes, para las pruebas”, dijo Robin. “Lucas debe tener su visión bajo vigilancia, analizar la audicion, vigilar su corazón, y los niveles de enzimas en la sangre como resultado del trasplante de médula ósea. Y tiene un médico ortopédico que lo examina para el análisis de la marcha. Es como si tuviera un especialista para cada parte del cuerpo debido a que la enfermedad afecta a cada parte del cuerpo de su cuerpo.  El Dr. van Karnebeek ha sido de gran ayuda en la coordinación entre los diversos especialistas. ”
Como resultado de su viaje con la enfermedad de alfa-manosidosis y como muestra de su ingenio  han creado un sitio web sobre Lucas, la enfermedad, su experiencia en el tratamiento y el resultado.

En el momento de esta entrevista ( julio de 2012), Kevin Chaplin dijo que tenían al menos 4 familias en contacto con ellos en los últimos 2 años que deseen obtener más información de sus hijos. Dos de esas familias han tenido BMT y los otros dos fueron en busca de donantes.
La página web de Lucas se puede encontrar en:

http://lukechaplin.wordpress.com

http://www.tidebc.org/pa/Luke/

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Publicado por

mpspapas

Papa de dos nenas MPS

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