jornada de divulgación sobre terapias avanzadas para el tratamiento de enfermedades raras.


25 de Octubre – En el día de hoy se ha celebrado la jornada de divulgación sobre las terapias avanzadas para el tratamiento de enfermedades raras organizada por el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) en el marco del Congreso conjunto de la Sociedad Española de Terapia Génica y Celular (SETGyC) y la European Society for Gene and Cell Therapy (ESGCT), en Madrid.
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El objetivo de esta jornada es acercar a los afectados por enfermedades raras, sus familias y el público en general los últimos avances en la aplicación clínica de las terapias avanzadas.

Diversos investigadores que tienen en marcha proyectos de terapia génica para el tratamiento de enfermedades raras han expuesto sus avances. Se han presentado investigaciones sobre terapia celular en anemia de Fanconi, porfiria aguda intermitente,
epidermólisis bullosa, síndrome de Sanfilippo, adrenoleucodistrofias e inmunodeficiencias.

El congreso tiene lugar en un momento en el que las nuevas terapias génicas y celulares están mostrando un avance espectacular para el tratamiento de enfermedades que anteriormente no tenían tratamiento alternativo. En gran manera gracias a los avances en el conocimiento de las células madre y el desarrollo de nuevos vectores de terapia génica más seguros y eficaces.
Al congreso asistirán los expertos de reconocido prestigio en los campos de la investigación básica y aplicada de la terapia génica y celular. Entre los más de cien ponentes invitados de Europa, EE UU, Japón e Israel, podríamos destacar a los profesores Luigi Naldini, Alessandro Aiuti y Alessandra Biffi, que recientemente han publicado en SCIENCE los resultados de la terapia génica de pacientes con la inmunodeficiencia de Wiscott-Aldrich y Leucodistrofia Metacromática; los profesores Adrian Thrasher, Marina Cavazzana, Nathalie Cartier y Aubourg, que mostarán nuevas evidencias de terapia génica eficaz y segura en pacientes con B-Talasemia e inmunodeficiencias combinadas severas; los profesores Izpisua-Belmonte y Manuel Serrano, quienes mostrarán sus últimos hallazgos en el campo de la reprogramación celular y la biología de las células madre; los profesores Carl June, Abken, Dotti y Eshhar, que mostrarán los últimos avances sobre inmunoterapia génica contra el cáncer; y, el profesor David Scadden de la Universidad de Harvard, quien cerrará el Congreso con una conferencia magistral sobre Células madre.
Este congreso será el que contará con un mayor número de participantes de los celebrados hasta esta edición, ya que a sólo dos días del comienzo del mismo se habían inscrito ya más de 850 personas.
El congreso ha previsto interesantes simposios asociados al mismo, entre los que se podrían destacar: el simposio “Stem Cell Clonality and Genome Stability Retreat”, organizado por el Translantic Gene Therapy Consortium, que comenzó ayer, y que abordará la “Stem Celles”. También el “Early-phase clinical trials course”, curso avanzado dirigido al desarrollo de ensayos clínicos principalmente en el campo de la Terapia Celular y Génica; y el “Educational Program”, dirigido a personal en formación, médicos residentes, estudiantes de doctorado interesados en diferentes aspectos de la terapia celular y génica.
En cuanto a la Jornada sobre avances en terapias génicas de diversas enfermedades raras, algunos de los investigadores que tienen en marcha proyectos de terapia génica para el tratamiento de enfermedades raras han expuesto esta mañana el estado en el que se encuentran sus investigaciones; la jornada tenía como peculiaridad que estaba abierta al público en general. image
En la Jornada se ha abordado la investigación en terapia génica y celular en anemia de Fanconi, porfiria aguda intermitente, epidermólisis bullosa, mucopolisacaridosis, adrenoleucodistrofias e inmunodeficiencias. Los afectados de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) han expuesto también su colaboración en los avances en la investigación. Representantes de FEDER también han expuesto su colaboración en la investigación: “Los afectados no podemos quedarnos de brazos cruzados”.
Juan A. Bueren, responsable de la División de Terapias Innovadoras del Sistema Hematopoyético del CIEMAT e investigador del CIBERER, ha desarrollado y validado, en colaboración con investigadores de la Red Española de Anemia de Fanconi, la eficacia preclínica de un nuevo vector lentiviral que ha sido recientemente designado por la Agencia Europea del Medicamento como medicamento huérfano para el tratamiento de pacientes con anemia de Fanconi del subtipo A. “Gracias a las subvenciones concedidas por el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e igualdad y por el 7º Programa Marco de la UE, próximamente iniciaremos un ensayo clínico en pacientes con anemia de Fanconi en España, y también en otros países de la UE con los que colaboramos en el proyecto EUROFANCOLEN”, ha expuesto Bueren en su intervención.
Marcela del Río, investigadora de CIEMAT, la Universidad Carlos III de Madrid (UC3M) y CIBERER, ha presentado los resultados exitosos con terapia génica y celular para el tratamiento de epidermólisis bullosa a nivel preclínico. “En especial, se abren nuevas posibilidades de intervención para pacientes con esta enfermedad que presentan mosaicismo de reversión”, ha concretado. Finalmente, del Río ha explicado el ensayo clínico europeo que se lanzará en 2014 para la forma distrófica de la epidermólisis bullosa en el que participará su grupo de investigación.
“En los últimos diez años y gracias a la estrecha colaboración entre grupos de investigación provenientes de centros académicos y pymes, hemos desarrollado una estrategia terapéutica basada en la transferencia del gen deficitario al hígado para la porfiria aguda intermitente”, ha subrayado Gloria González-Aseguinolaza en representación del consorcio europeo AIPGENE. La investigadora ha explicado que tras comprobar su eficacia y su alto perfil de seguridad en modelos animales, los investigadores implicados en este consorcio se lanzaron a la puesta en marcha de un ensayo clínico para esta patología. Ocho pacientes con crisis reiteradas son los beneficiarios del ensayo clínico de fase I aprobado en octubre de 2012 por la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS). El objetivo del ensayo es demostrar y evaluar en primer lugar la seguridad de este nuevo vector de transferencia génica y, en segundo, valorar su eficacia. “Los tratamientos actuales para la porfiria aguda intermitente son de carácter paliativo y el único tratamiento curativo es el trasplante hepático. Por tanto, el desarrollo de una estrategia terapéutica alternativa es una necesidad urgente”, ha considerado González-Aseguinolaza.
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El síndrome de Sanfilippo A es un tipo de mucopolisacaridosis neurodegenerativa causada por mutaciones en el gen que codifica por la enzima sulfamidasa. Provoca retraso mental, agresividad, hiperactividad, alteraciones del sueño, pérdida del habla y de la coordinación motora, y los afectados mueren en la adolescencia. Un equipo de investigadores de la Universitat Autònoma de Barcelona liderado por Fátima Bosch ha desarrollado un tratamiento de terapia génica que cura esta enfermedad con estudios preclínicos en modelos animales. “El tratamiento consiste en una sola sesión de intervención quirúrgica en la que se introduce un vector viral (llamado AAV9) dentro del fluido cerebroespinal, el líquido que rodea el cerebro y la médula espinal. El virus, absolutamente inocuo, modifica genéticamente las células del cerebro y de la médula para que produzcan la sulfamidasa, y se esparce por otras partes del cuerpo como el hígado, desde donde también induce la producción de la enzima”, ha explicado Fátima Bosch en su intervención. Una vez se restablece la actividad de la enzima, el comportamiento del animal vuelve a la normalidad y su esperanza de vida se alarga hasta los niveles normales. Si los ratones con la enfermedad vivían sólo alrededor de 14 meses, los que han seguido la terapia han sobrevivido tanto como los animales sanos.
Jordi Cruz, responsable de Formación e Investigación de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), ha expuesto la visión de los afectados sobre las terapias avanzadas desde su punto de vista personal, el de conseguir una cura para el síndrome de Sanfilippo en la que trabaja Fátima Bosch, y desde el punto de vista más general.
“Sabemos de la dificultad que existe en investigar algún tipo de enfermedad minoritaria, y conocemos la situación actual de crisis”, ha comenzado Cruz, quien ha descrito después la situación en la que se encuentran las familias cuando tienen el diagnóstico de la enfermedad. “Lo primero que hacemos es mirar en Internet y ver qué se está haciendo, quién lleva la enfermedad, si existe tratamientos y si hay alguna investigación abierta. Cuando normalmente vemos que no hay nada sobre ello, lo que pensamos es que no podemos quedarnos de brazos cruzados esperando a que algún día puedan ponerse manos a la obra con nuestra enfermedad”, ha expuesto Cruz. “Hoy en día -ha continuado-, tenemos la posibilidad de utilizar las redes sociales y de llamar mucho la atención sobre lo que estamos padeciendo. Así, hacemos visible lo que nos sucede y nos sucederá si no hacemos nada. Conseguimos recaudar pidiendo ayuda para algún fondo que cubra un pequeño proyecto de investigación. Para las familias, es importante tener una luz de esperanza y esto es lo que hacemos, apoyarnos en la posibilidad de abrir la investigación necesaria para que algún día tengamos alguna oportunidad”.
Cruz ha relatado que en su caso, el de la terapia génica para la enfermedad de Sanfilippo, han conseguido estar cerca de la cura a través de ir dando becas y colaborando poco a poco desde 2004 hasta ahora. “En estos momentos, esperamos la puesta en marcha del proyecto en pacientes con la terapia génica y con la gran ayuda de la indústria farmacéutica, que es la que realmente puede apoyar hasta el final en el objetivo esperado”, ha relatado.

http://www.ciemat.es/portal.do?IDM=61&NM=2&identificador=346
Las fotografías son cortesía de CIBERER.
Sobre el CIBERER

El CIBERER, dependiente del Instituto de Salud Carlos III-Ministerio de Economía y Competitividad, coordina la investigación de excelencia sobre enfermedades raras que se desarrolla en nuestro país. Está constituido por 60 grupos de investigación pertenecientes a 29 instituciones consorciadas de primer orden y agrupa a 700 investigadores. Estos investigadores trabajan en el estudio de las causas y mecanismos de las enfermedades raras con el objetivo de trasladar los avances en la investigación a la cabecera del paciente en el menor período de tiempo posible.

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Publicado por

mpspapas

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