Un asesor genético para las enfermedades raras


El asesoramiento genético en enfermedades raras ha sido el tema de la conferencia de la doctora Clara Serra durante la jornada “Investigar es avanzar”, organizada por el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), organismo que coordina a los grupos de investigación que trabajan en estas patologías desde diferentes comunidades autónomas.

Clara Serra, investigadora adscrita al CIBERER y perteneciente a la Universidad Pompeu Fabra de Barcelona, también es presidenta de la Sociedad Española de Asesoramiento Genético (SEAGen).

La investigadora Clara Serra, presidenta de la Sociedad Española de Asesoramiento Genético.
La investigadora Clara Serra, presidenta de la Sociedad Española de Asesoramiento Genético.

Esta sociedad nació hace poco más de un año con la intención de proporcionar formación continua al profesional médico, para colaborar con las asociaciones de pacientes y para contribuir al establecimiento de servicios de genética clínica que incluyan asesoramiento genético, una actividad muy reciente en España.

Cuando una persona acude a un asesor genético con un diagnóstico certero, sabiendo qué enfermedad padece, automáticamente se puede conocer el tipo de herencia. Es decir, el porcentaje de riesgo que pueden tener sus hijos para contraer y/o portar la patología.

“Pero en muchos casos, como ocurre en las enfermedades raras, no hay un diagnóstico. Solo existe sintomatología y manifestaciones clínicas pero no se le puede poner nombre a la enfermedad, bien porque no está descrita, o porque sus manifestaciones difieren de otros casos”, explica Clara Serra en declaraciones a EFEsalud.

La investigadora Clara Serra, presidenta de la Sociedad Española de Asesoramiento Genético.
En estos casos sin diagnóstico, “es muy importante estudiar bien la historia familiar porque así puedes saber el patrón de herencia y con éste puedes al menos poder decir que existe riesgo y si es elevado”.

También la asesoría genética puede servir a aquellas personas que saben que están en la diana de la enfermedad, bien porque la desarrollarán o bien porque son portadores de ella sin sufrirla.

“Los llamados diagnósticos presintomáticos se convierten en situaciones de estrés y de angustia porque esa personas sana sabe por antecedentes familiares que tiene el riesgo de padecer un enfermedad bastante grave y con una evolución muy dura”, apunta la genetista.

La actitud ante esa posibilidad es muy distinta en cada persona. Y cada uno debe decidir lo que le conviene. “Hay personas que prefieren ignorarlo, sobre todo si no hay tratamiento, porque no quieren vivir con esa angustia. Pero también está la posición contraria, el que aunque no pueda hacer nada prefiere saber antes que vivir con incertidumbre y, además, poder tomar decisiones a nivel reproductivo”.

¿Existe alguna posibilidad de prevención?

La prevención primaria para evitar que aparezca la enfermedad se puede hacer en muy pocos casos. La presidenta de SEAGen cita uno, los defectos de tubo neural en el embrión humano.

“Está demostrado que la toma de ácido fólico antes y durante la gestación reduce la incidencia de esas malformaciones por eso lo recomiendan tanto los ginecólogos como los médicos de cabecera”, apunta la experta.

Cómo llegar hasta el genetista

Para Clara Serra, lo lógico es que los médicos de atención primaria o los especialistas deriven a los pacientes a las unidades de genética de los hospitales que cuenten con este servicio, donde les pueden ofrecer un diagnóstico tanto clínico como genético.

Sin embargo, esto no es tan fácil ya que no existe estructuración homogénea, además de una ausencia de regulación relacionada con la genética en España.

“Y eso que existe demanda ya que hay más de tres millones de personas afectadas por enfermedades genéticas”, apunta la especialista.

“De los tres profesionales que tendrían que conformar una unidad genética (médico genetista, especialista de laboratorio y el asesor genético), aquí no existe regulación para ninguno. Los médicos llegan vía MIR y los asesores genéticos a través de un máster de dos años de la Universidad Pompeu Fabra”, señala.
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Existen test de compatibilidad genética que permiten identificar la posibilidad de que los progenitores transmitan a sus hijos enfermedades monogénicas –aquellas producidas por alteraciones en la secuencia de ADN de un solo gen–.
Uno de estos test se acaba de lanzar en España. Se puede evitar que el hijo nazca con esta enfermedadMediante un análisis de sangre identifica hasta 100 enfermedades monogénicas que se pueden heredar.

Algunas de las enfermedades que puede detectar son la fibrosis quística, beta-Talasemia, anemia falciforme, sordera hereditaria no sindrómica, mucopolisacaridosis, enfermedad de Gaucher, poliquistosis renal autosómica recesiva, síndrome de X frágil, o atrofia muscular espinal.
Gracias a la tecnología de secuenciación masiva, esta herramienta permite analizar 400 mutaciones genéticas de cada progenitor, responsables de provocar las 100 enfermedades genéticas más habituales, detectando si los futuros padres son portadores de la misma alteración. Si, en una pareja, el hombre y la mujer tienen una mutación en el mismo gen, pueden transmitir esa misma alteración al hijo de manera que el niño o niña podría nacer con una enfermedad grave.
La prevalencia global de estas enfermedades es de 10 por cada 1000 recién nacidosSin embargo, en caso de que esto ocurra “se puede evitar que el hijo nazca con esta enfermedad”, explica David Jiménez, director general de Iviomics, compañía biotecnológica española que ha anunciado el lanzamiento de este test de compatibilidad genética.
Estas patologías son responsables de una alta mortalidad y comorbilidad –coexistencia de varias enfermedades y efectos que ésta provoca en la calidad de vida del paciente–. De hecho, la prevalencia global de estas enfermedades es de 10 por cada 1000 recién nacidos.
Existen estimaciones que, tomadas en su conjunto, indican que estas enfermedades pueden estar detrás de entre el 30 y 40% de las actuaciones pediátricas hospitalarias.

http://www.efesalud.com/noticias/un-asesor-genetico-para-las-enfermedades-raras/

http://www.efesalud.com/noticias/enfermedades-raras-paso-a-paso/

http://www.vidadiaria.tv/deportes/61-salud/7872-llega-a-espana-un-test-genetico-que-predice-la-heredabilidad-de-hasta-100-enfermedades-.html

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Publicado por

mpspapas

Papa de dos nenas MPS

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