El ensayo del medicamento huerfano llego al final…


Cuando Sarah Morrell fue diagnosticado con el síndrome de Morquio, una rara enfermedad incurable que paraliza sus articulaciones y deforma sus vértebras, su familia nunca esperó que la enfermedad podría causar que viajaran al otro lado del mundo para tener un tratamiento experimental a partir de ovarios de hámster chino.

Para empezar, la mera idea de que habría un tratamiento para Morquio desafió las convenciones… MPS 4 TAKING 01

La enfermedad es tan rara – Los expertos en salud estiman que se produce en sólo uno de cada 200.000 nacimientos – había poca motivación para las compañías farmacéuticas para llevar a cabo la costosa investigación y las pruebas necesarias para el desarrollo de un nuevo medicamento. Eso cambió el año pasado, cuando Sarah, de 18 años, y su padre, Ben Morrell, se mudaron de su casa en Wanganui, Nueva Zelanda a Walnut Creek, California, para participar en este tratamiento experimental en el Hospital de Niños de Oakland.

El nuevo fármaco, llamado Vimizim, está clasificado como un medicamento huérfano – un término usado por los medicamentos que tratan enfermedades raras también para atraer a grandes grupos de financiación de la investigación. La clasificación permite a las compañías farmacéuticas que hacen los medicamentos huérfanos para acceso directo de algunos de los trámites burocráticos los EE.UU. Food and Drug Administration para agilizar su aprobación. Vimizim, que actualmente se encuentra en revisión para su aprobación por la FDA, se deriva de las células de ovario de hámster chino (que son ampliamente utilizados en la investigación biológica) y es el primer tratamiento viable para el síndrome de Morquio – una enfermedad debilitante en la que el cuerpo carece de las enzimas necesarias para un crecimiento saludable .

Sin un tratamiento previo en que basar sus esperanzas, los pacientes han viajado desde todo el mundo para tener una oportunidad en esta droga oscura sin ninguna garantía de que funcionará. “Mis amigos estraban bromeando que iba a ponerse de color verde”, dijo Sarah. “Pero yo aún no lo he hecho”.

El Hospital de Niños es sólo uno de un puñado de sitios de todo el mundo que fueron elegidos por BioMarin Pharmaceuticals Inc., el fabricante de Vimizim, para participar en el ensayo. Como resultado, la estrecha habitación del hospital donde los pacientes vienen para el tratamiento está llena de una gran variedad de tonos de piel, acentos y niveles socioeconómicos. El Sr. Morrell, por su parte, dijo que vio como “una oportunidad de hacer algo para ayudar a Sara,” y tal vez ayudar a otras personas, así ya que el juicio podría dar lugar a una amplia disponibilidad de un tratamiento. “Es como ayudar a la humanidad, de una manera”, dijo. Los efectos de la enfermedad, lo que impide el crecimiento y debilita y deforma el desarrollo de articulaciones y extremidades, pueden variar ampliamente entre los pacientes y cambiar drásticamente con el tiempo. En sus primeras etapas, la enfermedad ataca el proceso de crecimiento de los niños por lo demás sanos. Las muñecas y los tobillos se retuercen sobre sí mismas, dejando a algunos pacientes paralizados. kianaBW

Debido a que los pacientes carecen de enzimas que permiten a sus células para procesar ciertos nutrientes, carbohidratos no procesados ​​pueden acumularse y causar complicaciones en el hígado, los ojos, las articulaciones y el sistema respiratorio. A medida que la enfermedad progresa, estas acumulaciones pueden hacer que sea cada vez más difícil que los pacientes ven, oyen y respiran. Uno de los objetivos clave de la nueva droga es ayudar a los pacientes a conservar o mejorar su movilidad, lo que normalmente se pierde, como huesos de la cadera son retorcidas y espinas curvo. Debido a que el sindrome de Morquio es genético, muchas de las familias que participan en el estudio tienen más de un niño afectado por la enfermedad.

Los O’Donnell, de Huntington Beach, California, tienen dos hijas con Morquio: Evie, 7, y Sadie, 3. Incluso si ninguno de los padres tiene la enfermedad, cada uno tiene que ser portadores del gen recesivo para que su hijo desarrolle Morquio. Michael O’Donnell, Evie y el papá de Sadie, dijo que él y el primer hijo de su esposa no fue diagnosticado con Morquio hasta después del nacimiento de su segundo, por lo que no se dio cuenta que ambos eran portadores del gen hasta que ya nacieron Evie y Sadie con la enfermedad. El Sr. O’Donnell dijo que le tomó más de un año para encontrar un diagnóstico para Evie después de que él y su esposa se dieran cuenta de las anomalías en su crecimiento. “Pensamos que era cierto desplazamiento del hueso y que no se va a poner peor, así que no estábamos preocupados por tener otro hijo. Pero la cosa empeoró. Empecé a notar sus manos eran muy único “, dijo el Sr. O’Donnell. Después de no poder obtener un diagnóstico de varios médicos, O’Donnell hizo su propia investigación en línea. Fue entonces cuando oyó hablar de síndrome de Morquio. “He encontrado una descripción de Morquio y tenía esa visión de túnel. Era como… ‘Esto es todo.Wow. Esto es lo que tiene mi hija ‘”, dijo.

El fármaco de prueba servira para frenar los efectos de Morquio través de lo que se llama terapia de reemplazo enzimático. Básicamente infunde el cuerpo con las enzimas faltantes que necesita para “lograr que los pacientes respirar mejor, moverse mejor y tener más energía”, según el Dr. Paul Harmatz, que administra el juicio en los Niños. El tratamiento consiste en una infusión semanal que tarda cuatro horas y una hora para que las enfermeras lo preparen para los pacientes que lo reciben.Podría tomar décadas para que los médicos y los participantes para saber si el medicamento va a abordar algunos de los efectos secundarios más dramáticos de Morquio, como seria una  la esperanza de vida más corta. Aunque algunos pacientes tienen reacciones alérgicas al tratamiento, el Dr. Harmatz ha sido hasta ahora capaz de moderar las reacciones con antihistamínicos. ArianaBW

La preocupación más grande es que el ritmo cardíaco de un paciente puede ser afectado por las complicaciones de infusión. Monitores del ritmo cardíaco de ping en el fondo controlan constantemente la frecuencia cardiaca que fluctúa de Sadie O’Donnell y  las enfermeras vigilan . “Debido a que Sadie es tan joven”, dice  Harmatz  “ella es más susceptible que su hermana mayor a complicaciones del tratamiento “- pero , “también es más probable que se beneficien”.

Las  articulaciones y las extremidades aún tienen que terminar de crecer, hay más posibilidades de que el nuevo fármaco puede trabajar para corregir anomalías en el crecimiento antes de que sucedan. “No estábamos seguros de si queríamos hacer el estudio porque es muy arriesgado”, admitió el Sr. O’Donnell. “Pero nosotros sólo sentimos que teníamos que probar algo porque es una enfermedad progresiva.” A medida que el ensayo se acerca a su fin, los pacientes tienen la esperanza de escuchar este mes si el medicamento es aprobado por la Food and Drug Administration (FDA) de EE.UU..

La aprobación podría permitir que los pacientes reciban el tratamiento en sus lugares de origen. Pero el final de la prueba no es el final de la historia.

El tratamiento con Vimizim puede costar hasta $ 1 millón al año – un gasto prohibitivo para muchos pacientes y sus familias. Dr. Harmatz comenta que dichos elementos de la Ley de Asistencia Asequible deben ayudar con esto porque las compañías de seguros tienen prohibido discriminar a las personas con condiciones pre-existentes y la imposición de topes de gasto a sus clientes. “Es un gran avance para estos pacientes”, añadió Harmatz.

Con Morquio, encontrar el dinero para el tratamiento ha sido un problema constante. Aunque BioMarin cubre el costo del tratamiento y el transporte durante el ensayo, los padres todavía tienen que tomarse tiempo fuera del trabajo para llevar a sus hijos al tratamiento. El Sr. Morrell tuvo que dejar su trabajo en Nueva Zelanda para pasar a los EE.UU. con su hija. “Hemos ampliado nuestra hipoteca, préstamos de dinero”, dijo Morrell. mps 4 taking 02

Mientras que muchas familias están encantadas con la idea de recibir tratamiento en el hogar, algunos reconocieron que van a perder el apoyo y la amistad que se han formado entre los participantes del ensayo. “Es una sensacion agridulce porque nos hemos esforzado  para conseguir este tratamiento  para estos niños”, dijo Bertha Kallas, cuya hija, Ariana Kallas, 8, es un participante en el ensayo.”Pero es triste no estar cerca de los otros niños y sus mamás. ahora somos los mejores amigos “. Para muchos participantes, las relaciones que hemos formado con estos otros pacientes de Morquio es un recuerdo inborrable. Cuando se le preguntó acerca de su experiencia en el estudio, Kianna Blanco, 18 años, que vuela a Oakland cada semana de Arizona, casi de inmediato comenzó a hablar de los otros pacientes y enfermeras que ha conocido desde que se unió a un año y medio atrás. “Nos llaman el equipo A porque todos somos miembros preferidos de la lista A en el aeropuerto”, dijo White, refiriéndose a las millas de viaje acumulado por las familias que tienen vuelos semanales en Oakland desde sus lugares de origen para recibir tratamiento . El año pasado, un par de los participantes cobró en sus millas un premio para un viaje en grupo gratuito a Disneyland.

Mirando alrededor de la habitación del hospital a los padres y los niños en espera de tratamiento, Blanco sonrió. “Somos una familia”.

https://oaklandnorth.net/2013/11/22/taking-a-shot-an-orphan-drug-trial-that-drew-an-international-crowd-of-patients-nears-its-end/

Anuncios

Publicado por

mpspapas

Papa de dos nenas MPS

Responder

Por favor, inicia sesión con uno de estos métodos para publicar tu comentario:

Logo de WordPress.com

Estás comentando usando tu cuenta de WordPress.com. Cerrar sesión / Cambiar )

Imagen de Twitter

Estás comentando usando tu cuenta de Twitter. Cerrar sesión / Cambiar )

Foto de Facebook

Estás comentando usando tu cuenta de Facebook. Cerrar sesión / Cambiar )

Google+ photo

Estás comentando usando tu cuenta de Google+. Cerrar sesión / Cambiar )

Conectando a %s