El síndrome de Sanfilippo, entre el drama y la esperanza


A pesar de su rareza y terrible impacto en la vida del paciente y su familia, los esfuerzos de la asociación MPS España están dando sus frutos

• La terapia génica se vislumbra como una alternativa eficaz y real en el tratamiento de esta forma de mucopolisacaridosis

• A las células de los pacientes les falta un enzima, lo que impide la degradación y eliminación de glucosaminoglicanos, que terminan por copar las células, induciendo su muerte

• MPS España es una asociación sin ánimo de lucro, con más de 900 socios y colaboradores, que lleva más de una década impulsando la investigación y el tratamiento de las mucopolisacaridosis, así como asesorando y apoyando a pacientes y familiares

NOTA DE PRENSA 10 AÑOS MPS ESPAÑA

Barcelona, febrero 2014 .- En menos de una década, y gracias al esfuerzo investigador, el apoyo institucional y el impulso de los pacientes a través de la Asociación española de la Mucopolisacaridosis y síndromes relacionados (MPS España), el denominado síndrome de Sanfilippo ha pasado de ser una enfermedad rara, desconocida e incurable, a convertirse en protagonista de nuevas y esperanzadoras investigaciones con terapia génica.
Para el presidente de MPS España, Jordi Cruz Villalba, los avances y promesas que existen actualmente en relación con el síndrome de Sanfilippo son el paradigma de lo que está sucediendo, en general, con todas las mucopolisacaridosis, desórdenes lisosomales del almacenaje causado por una deficiencia enzimática. “Hace 10 años no había conocimientos sobre qué eran estas enfermedades ni, por supuesto, opciones terapéuticas”, afirma Jordi Cruz, quien reconoce que “actualmente estamos recogiendo los frutos del esfuerzo realizado por todos”.
Hay descritos distintos tipos de MPS (I, II, III, IV, VI y VII), y ya para algunos de ellos se dispone de un tratamiento útil. “Esto no es fruto de la casualidad”, señala el presidente de MPS España, sobre todo si se tiene en cuenta que las MPS forman parte de las más de 7.000 enfermedades raras que existen descritas, muy pocas de las cuales aún no disponen de terapias apropiadas.

Un drama en tres fases
El síndrome de Sanfilippo, como describe la Dra. Mercé Pineda, de la Clínica Teknon y de la Fundació i Centre Mèdic Hospital Sant Joan de Deu (Barcelona), “se incluye dentro de las MPS tipo III: es una enfermedad rara lisosomal, en la que todas las células del cuerpo presentan déficit de una enzima, lo que impide degradar y eliminar los glucosaminoglicanos; así, estos van llenando las células hasta que éstas dejan de funcionar y mueren”. El cerebro es el principal órgano afectado en estos casos, aunque los daños también se extienden por hígado, huesos, corazón,…

Se han descrito 4 tipos de síndrome de Sanfillipo (A,B,C,D), según la enzima que falte, aunque la evolución es similar en todos los casos (con una progresión más lenta en los tipos C y D).

La MPS España ha financiado un estudio sobre la historia natural del síndrome de Sanfilippo, registrando en dicho estudio 55 casos de las variantes A, B y C (no contabilizándose en ese momento ningún caso del tipo D).

La más frecuente en España es la del tipo A y, por lo general, suele ser la forma más grave.
Se diferencian tres etapas básicas en el proceso de desarrollo de la enfermedad.

La primera comienza con la aparición de trastornos en el habla, desórdenes de conducta, hiperactividad y agitación; la segunda etapa se caracteriza por una pérdida total del habla, la necesidad de acompañamiento al caminar, la imposibilidad de comer sin ayuda (normalmente con alimentos triturados para mejorar su deglución); finalmente, el paciente es incapaz de caminar, requiere atención las 24 horas del día y precisa ayudas respiratorias, medicación crónica para las crisis epilépticas, vigilancia nocturna (apneas) y la alimentación se debe realizar por medio de sondas o botón gástrico, hasta la pérdida total de sus facultades respiratorias.
El síndrome de Sanfilippo, como reconoce el presidente de MPS España y padre de una niña con esta enfermedad, “es una enfermedad muy dura para el paciente y para sus familias, ya que el enfermo va pasando por diferentes procesos debilitantes, todos ellos con una neurodegeneración bastante irregular y severa”.
Optimismo en cuanto a nuevas terapias
Son, además, muchas las limitaciones que subsisten en el tratamiento médico de esta enfermedad. Tal y como enumera la Dra. Pineda, “no tenemos aún un tratamiento curativo, la respuesta a los fármacos de elección es parcial, resulta especialmente difícil controlar los trastornos de conducta en estos pacientes y no disponemos aún de ningún recurso para evitar la regresión que se produce a nivel cognitivo, motor y del lenguaje ni motora”; según esta experta, “los pacientes se deterioran delante nuestro sin ninguna terapia curativa que poder administrarles”.

Ante esta nefasta evolución, la investigación ha ido logrando en los últimos años importantes aunque lentos progresos. El reemplazo enzimático se pondrá en breve en marcha, tanto tipo A como en el B y probablemente haya más adelante opciones como las chaperonas. En estos momentos, la mayor esperanza para los pacientes radica en el tratamiento génico, ya que los recursos farmacológicos actuales ofrecen resultados discretos. De la misma manera, recalca la experta, “la terapia génica confiamos en que podrá ser un tratamiento curativo para los pacientes con síndrome de Sanfilippo y para otras muchas mucopolisacaridosis”.

Acerca de las MPS

Las mucopolisacaridosis (MPS) son enfermedades hereditarias transmitidas a los hijos por padres portadores del mismo gen afecto (a excepción de MPS II o enfermedad de Hunter en que la madre es únicamente la portadora). Son desórdenes lisosomales del almacenaje causado por una deficiencia enzimática muy poco frecuente. Estos pacientes carecen de la capacidad de producir una enzima que degrada los llamados mucopolisacáridos (carbohidratos complejos) a moléculas más simples. La falta de esta enzima provoca que los mucopolisacaridos se acumulen en las células de todos los órganos, especialmente en el cerebro, originando multitud de anomalías físicas. Los síntomas característicos son la hiperactividad, los desórdenes del sueño, la pérdida del habla en algunos casos, deformaciones físicas y en algunos casos, el retraso mental y la demencia. La esperanza de vida de los niños con estos síndromes no suele llegar a la pubertad.

Sobre MPS España

asociacion MPS EspañaLa Asociación española de la Mucopolisacaridosis y síndromes relacionados (MPS España) es una organización sin ánimo de lucro que nace como tal en el año 2005, fruto de la Asociación Sanfilippo España (2003). Pertenecen a ella más de 900 socios y cuenta con miles de colaboradores, contribuyendo significativamente “al conocimiento, estudio y avance en todas las vías de tratamiento en las mucopolisacaridosis, estando presente en todas reuniones internacionales que abordan estas enfermedades”, destaca el presidente de MPS. Con todo, Jordi Cruz señala que “la crisis económica está limitando el avance en la investigación de estas enfermedades” e, incluso, asume que “dependiendo en donde residas corres una suerte u otra en cuanto a recibir toda la atención necesaria con este tipo de enfermedades”. Por ello, sentencia que “en sanidad e investigación no se debería recortar nunca”.
Como principales objetivos, MPS España pretende: fomentar el conocimiento social y la investigación científica sobre las causas, desarrollo y terapia para las mucopolisacaridosis y síndromes relacionados;
 facilitar asesoramiento, apoyo e información a las familias afectadas;
 promocionar seminarios, conferencias y actos públicos para favorecer el intercambio de conocimiento y su divulgación entre el personal médico, científico y los pacientes;
 divulgar actuaciones de carácter preventivo, y, concretamente, aquellas que eviten la transmisión genética;…Además, esta asociación se ha erigido en un promotor de premios y becas.

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Publicado por

mpspapas

Papa de dos nenas MPS

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