Enfermedades Raras, jornada en la Universidad de Lleida.


el dia 21 de febrero participamos activamente en un acto en la Universidad de Lleida dedicado al Sindrome de MAROTEAUX – LAMY (MPS VI) presentando nuestro caso para debatir sobre las enfermedades minoritarias.

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Carla y Mireia son pacientes de -Mu-co-po-li-sa-ca-ri-do-sis-

(para hacerlo corto suele denominarse con el acrónimo MPS)

Las hay de siete tipos clínicos diferentes y varios subtipos, nuestra MPS se tipo 6, también llamado Síndrome de Maroteaux-Lamy, una enfermedad minoritaria con una prevalencia de 1/250000 o 300000.
Como padres hemos sufrido en persona la falta de conocimiento sobre su enfermedad y la sensación de vértigo que te llega después del diagnóstico. Afortunadamente, con el tiempo conoces gente (médicos incluidos) que si conocen la enfermedad y que te pueden ayudar … aunque con las enfermedades minoritarias no siempre es todo lo que quisiéramos.
De muy pequeñas ya tenían un buen historial clínico (déficit auditivo, hernias, escoliosis, un pie zambo …) Pero sin relacionarlo con ninguna enfermedad genética. En nuestro caso la primera sospecha de que algo se salía del “normal”, llegó después de una visita al consultorio de traumatología, la aparición de un clonus hizo que nos recomiendas pedir consulta a neurología, tenían un año y medio, en la segunda vista con la neuropediatra ya pidieron mas pruebas, analíticas y muestras de orina, aquí la sospecha ya era más seria de Mucopolisacaridosis y el diagnóstico definitivo nos lo comunicaron 6 meses después de esta primera visita a neurología, entonces tenían 2 años …
La MPS 6 es una enfermedad genética.
Es hereditaria, los dos padres son portadores.
Las personas con MPS VI no son capaces degradar y eliminar los glicosaminoglicanos (GAG). Los gags se acumulan en los lisosomas de las células, dando lugar a múltiples alteraciones sistémicas y numerosas manifestaciones clínicas incluidos los trastornos en los huesos, rigidez en las articulaciones y limitación al movimiento, talla baja, complicaciones respiratorias y cardiovasculares, síntomas gastrointestinales, pérdida de la visión, por opacidad de la córnea, y de la audición …
El desarrollo intelectual es normal.
La MPS VI es una enfermedad progresiva, los gags se acumulan cada vez más.
Sin que se me entienda mal, considero que tuvimos suerte.
En ese momento no lo sabíamos pero, dentro del grupo de las MPS empezaba a apuntar una posible terapia que podría solucionar muchas de las afectaciones de estos enfermos.
De MPS las hay de 7 tipos diferentes y la “nuestra” no fue la primera en tener terapia pero sabíamos que se estaba investigando y que tarde o temprano llegaría.  Durante todo este tiempo consultabamos la web de la compañía farmacéutica que tenía en ensayo clínico una terapia para MPS 6, la “Terapia de Reemplazo Enzimático” para el Síndrome de Maroteaux-Lamy llegaria 3 años después, tenían entonces 5 años.
La terapia de reemplazo enzimático es un tratamiento establecido para varias enfermedades depósito lisosomal. En el caso de MPS VI, el medicamento Naglazyme de la compañía farmacéutica Biomarin sustituye eficazmente la ausencia o deficiencia de la enzima …
Es un tratamiento semanal, se administra por porth a cath con unas 5 horas más o menos de estancia en el hospital. Los primeros 9 meses cada viernes recibíamos el tratamiento en el hospital de día de San Juan de Dios, salíamos de casa a las 7 de la mañana y volvíamos a casa a media tarde.
Siempre se perdían las clases del viernes.  Ahora el tratamiento lo tenemos aquí cerca en el Hospital Arnau de Vilanova y sólo necesitamos una mañana, de modo que por la tarde podían asistir a clase todos los cursos de educación primaria.
 Ahora en la etapa de la ESO, tienen jornada continua de mañana y asistir al tratamiento semanal  nos “quita” un día de clase.
Carla y Mireia tienen 13 años, y cursan segundo de la ESO en el instituto de Mollerussa …
Aunque han tenido que pasar largas estancias en el hospital, intervenciones quirúrgicas de todo tipo, muchas visitas a consultas externas, consiguen seguir el ritmo escolar que les corresponde gracias a su esfuerzo y a sus ganas de no ser menos que los demás,  gracias tambien al apoyo que  tienen de los profesores y de todos los demás profesionales que las ayudan, ya sea con el material escolar adaptado a la deficiencia visual, adaptando mobiliario escolar, ya fuera antes en la escuela o ahora el instituto, todo su entorno ha hecho el esfuerzo de acogerlas de manera “normal” como a todos los demás alumnos.
Ellas han sido siempre unas niñas alegres y bastante abiertas a relacionarse con todos.
El mundo de los niños es un mundo pequeño, el entorno es amable y esta protegido, ahora con 13 años importa mucho como te miran, como igual eres con los demás o como diferente eres … ahora toman conciencia de la manera como todo su entorno las mira.
La adolescencia no es una etapa fácil para ningún chico o chica, y para ellas aún menos…

Este texto lo presentamos nosotros junto al video donde la Dra Merce Pineda explica la MPS VI

(http://www.youtube.com/watch?v=FMsm4EAufKw)

programa de la jornada

http://www.malaltiesminoritaries.org/portal1/content.asp?ContentId=1129

http://www.mpsesp.org/portal1/content.asp?contentid=955

Publicado por

mpspapas

Papa de dos nenas MPS

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