IX Encuentro Nacional de Familias MPS 2014


 TRIPTICO_IX_ENCUENTRO_NACIONAL_FAMILIAS_MPSCon motivo del Día Mundial de las Mucopolisacaridosis (MPS), que se conmemora el próximo jueves 15 de mayo, la asociación de pacientes MPS España y AMICA han organizado el IX Encuentro Nacional de Familias MPS 2014, que tendrá lugar en Santander los días 16 y 17 de mayo. “Como venimos haciendo desde hace muchos años, pediremos a las administraciones una mayor atención y visibilidad para unas enfermedades que son realmente duras”, ha explicado Jordi Cruz, presidente de MPS España.
También se denunciarán los recortes llevados a cabo en las ayudas a la dependencia: “Esto está teniendo un gran impacto en la calidad de vida de este colectivo, cuyo coste medio por paciente se sitúa entre 500 y 750 euros al mes”.
Se estima que puede haber un total de 600 pacientes con alguna MPS en nuestro país, aunque sólo hay registrados 400 casos. A este respecto, MPS España demanda un “diagnóstico más eficaz y rápido que permita implementar cuanto antes alguna de las terapias actualmente disponibles y frenar así la progresión de la enfermedad”, señala el experto. Precisamente, con el objetivo de facilitar el diagnóstico de estas patologías entre los especialistas, especialmente pediatras, la asociación ha puesto en marcha el “Proyecto Find” en colaboración con el Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela y con el aval de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).
El proyecto en cuestión permite a cualquier especialista solicitar gratuitamente un “kit de diagnóstico” que contiene una ficha y las correspondientes instrucciones para la obtención de muestras de sangre y orina, que serían posteriormente enviadas al Laboratorio del Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela, donde se llevarían a cabo las pruebas diagnósticas necesarias para saber si la persona padece alguna MPS e identificar cuál de todas ellas es.
“Es fundamental un análisis precoz de estas enfermedades para conseguir un tratamiento adecuado a tiempo, evitar futuras complicaciones y, en definitiva, mejorar la calidad de vida de los afectados por estas dolencias”, señala Jordi Cruz.
Con respecto a la investigación de estas patologías, bien es cierto que “va en aumento el número de ensayos clínicos que se están llevando a cabo en este ámbito”, explica. “Las MPS I, II y VI disponen de tratamiento enzimático, y está a punto de comercializarse el de la MPS IV”. Por su parte, “ya se han iniciado prometedores estudios en las MPS VII y III, proyectándose para esta última dos opciones terapéuticas: reemplazo enzimático y terapia génica en los subtipos A y B”. Desde MPS España “somos conscientes de que la unión hace la fuerza y es por ello que próximamente dispondremos de nuevas oportunidades para mejorar la calidad de vida de todos los afectados y sus familiares, en estrecha colaboración con la industria farmacéutica”.
Apoyando Congreso Nacional MPS enfermedades raras en Santander
La terapia génica, cada vez más cerca.
Según el doctor Pablo Sanjurjo, catedrático de Pediatría de la Universidad del País Vasco y coordinador de la Unidad de Metabolismo del Hospital de Cruces, de Bilbao, “la posibilidad de contar con una terapia génica para alguna de estas enfermedades es cada vez más real, y no hay duda de que marcará un antes y un después en el abordaje de estas patologías una vez se logre”. En espera de que llegue ese día, “el avance más significativo de los últimos años ha venido de la mano del trasplante de progenitores hematopoyéticos y de la terapia de sustitución enzimática, que han logrado trascender el carácter paliativo de las MPS”, afirma. “El acceso a estos tratamientos, la generación de centros de referencia con consultas multidisciplinares y el apoyo social a las familias constituyen tres demandas prioritarias en este campo”.
santander
La doctora María Poyato, neuropediatra del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, de Santander, aclara que “los tratamientos actualmente disponibles para las MPS son realmente efectivos cuando se aplican en las fases iniciales del proceso de enfermedad”.
Tanto el trasplante de progenitores hematopoyéticos como la terapia de sustitución enzimática “consiguen modificar el curso natural de la misma, consiguiendo la estabilización clínica, retrasando el deterioro y mejorando la calidad de vida de los afectados y sus familias”.
De cara al futuro, “sería importante poder contar con un registro de pacientes para poder propiciar un diagnóstico precoz de estas enfermedades y elaborar estudios de correlación genotipo–fenotipo”.
Dado que el diagnóstico precoz de este grupo de enfermedades no es fácil por su baja prevalencia y amplia variabilidad clínica, “es fundamental contar en este proceso con la participación de un equipo multidisciplinar formado por ortopedas, oftalmólogos, neuropediatras, genetistas y bioquímicos”, afirma la experta.
“La probabilidad de tener un hijo con alguna MPS es del 25% cuando los padres son portadores y del 50% en el caso concreto de la Enfermedad de Hunter, cuya herencia está ligada al cromosoma X (los varones son los afectados y las mujeres las portadoras)”.
Por último, la fisioterapeuta Alba Jiménez, de MPS España, ha pedido a las administraciones “que comprendan el importante papel que juega la fisioterapia en el abordaje de las MPS para que incluyan este servicio en la cartera de prestaciones del SNS”.
Al tratarse de enfermedades crónicas y progresivas, esta alternativa terapéutica “es clave para mejorar la autonomía, mantener la independencia funcional y prevenir dolores o contracturas y complicaciones futuras”, afirma. “Está demostrado que mejora la calidad de vida de los pacientes -consiguiendo incluso que vuelvan a caminar- y de todas las personas que les rodean y aprecian; un tratamiento continuo y de calidad les ayuda a alcanzar su máximo potencial”.
IX Encuentro de familias Santander
¿Qué son las MPS?
Las MPS son enfermedades metabólicas, de depósito lisosomal, de carácter progresivo y afectación multisistémica.
El espectro clínico puede ser muy amplio y varía dependiendo del tipo de enfermedad.
En las enfermedades de Hurler y Hunter (MPS tipos I y II respectivamente) los primeros síntomas pueden detectarse a los pocos meses de nacer y suelen ser hernias inguinales y umblicales, infecciones del tracto respiratorio (especialmente bronquitis de repetición), diarrea y otitis media aguda.
Progresivamente, los pacientes presentan deformidades esqueléticas, contracturas articulares, hepatoesplenomegalia, deterioro cognitivo y apariencia facial característica con “rasgos toscos”. Los déficits sensoriales son frecuentes,  principalmente la hipoacusia y las opacidades corneales (sobre todo en los pacientes con MPS tipo I).  La afectación valvular  cardiaca  puede comprometer la vida de estos pacientes.
La apariencia física no es demasiado característica en los pacientes con enfermedad de Sanfilippo (MPS tipo III),  predominando la afectación neurológica manifestada en los primeros años de la vida, con retraso del desarrollo psicomotor y, posteriormente, con trastorno de conducta y epilepsia.
Los pacientes con Enfermedad de Morquio (MPS tipo IV) manifiestan sus síntomas desde el primer año de vida con deformidades de la columna a nivel torácico-lumbar (escoliosis, cifosis), manteniendo un desarrollo psicomotor normal. Posteriormente aparecen contracturas articulares que limitan la movilidad de hombros, caderas y rodillas, y limitan la realización de una marcha normal. La compresión de la médula cervical  y la  afectación cardiopulmonar (secundaria a la afectación esquelética torácica) pueden limitar la vida de estos pacientes que en la edad adulta suelen tener inteligencia normal.
Clínicamente, los pacientes con Enfermedad de Maroteaux-Lamy (MPS tipo VI) son similares a los que padecen MPS tipo I, pero presentan un desarrollo psicomotor e inteligencia normales.
Las enfermedades de Sly y Natowicz (MPS tipos VII y IX respectivamente) son formas muy raras de MPS. Los pacientes identificados muestran síntomatología similar a los otros tipos de MPS.

y tambien en este mes…

 Premios Inocente 2014

El periodista Ramón Sánchez Ocaña apoya a MPS (Mucopolisacaridosis España) en los Premios Inocente 2014. La Asociación MPS España tiene como finalidad promover actividades dirigidas a toda España, con el fin de llegar a todas las familias y dar respuesta a las múltiples necesidades de las personas afectadas por este grupo de enfermedades: las mucopolisacaridosis, síndromes relacionados y la enfermedad de Fabry.
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Publicado por

mpspapas

Papa de dos nenas MPS

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