Crowdfunding. ESTUDIO Coenzima Q10 en pacientes con MPS III-A-B y C.


ESTUDIO Coenzima Q10 en pacientes con MPS III-A-B y C.

Crowdfunding coenzima Q10

Investigador Principal: Dr. Rafa Artuch

Colaboradores: Dra. Mar O’Callaghan y Dra. Mercedes Pineda.
Con el Aval del Hospital Sant Joan de Dèu de Barcelona
Objetivo a alcanzar: 7.500 Euros.

 

Objetivo general:
Evaluar el estado nutricional de pacientes con MPS por medio de estudios clínicos, bioquímicos y dietéticos.

Objetivos concretos

1) Estudiar los aportes dietéticos diarios de 9 pacientes con MPS tipos III-A,B y C en diferentes condiciones clínicas por medio de encuestas dietéticas.
2) Analizar las concentraciones de diferentes nutrientes en sangre (vitaminas y oligoelementos) y correlacionar los resultados con los de las encuestas dietéticas
3) Corregir las deficiencias nutricionales que se puedan detectar por medio de suplementación con vitaminas y oligoelementos y realizar un seguimiento neurológico durante un año.

MATERIAL Y METODOS

Pacientes: 

Nueve pacientes (edad: 5-17 años, average=11.1 years) diagnosticados genéticamente de MPS-III (5 tipo A, 3 tipo B y 1 tipo C). Ya disponemos de muestras recogidas en estado basal (sin tratamientos dietéticos) de todos los pacientes. Los resultados bioquímicos obtenidos se compararán con 9 controles sanos pareados por edad y sexo y con los valores de referencia establecidos en nuestro laboratorio para los diferetes parámetros bioquímicos.

Criterios de exclusión: controles que presenten cualquier tipo de enfermedad crónica o tratamiento, incluyendo dietas especiales suplementadas o restringidas en nutrientes.

Estudios clínicos

Se realizarán según el plan de trabajo (ver más adelante). Incluirán exploración neurológica completa, y evaluación del estado nutricional por medio de exploración clínica y encuestas dietéticas.
Protocolo bioquímico

Sangre

Hemograma y bioquímica general (glucosa, ALT, AST, GGT, FA, Homocisteína
creatinina, Fe, Ferritina, colesterol total, HDL, LDL, VLDL, triglicéridos, proteínas, albúmina).
Marcadores nutricionales. Aminoácidos, coenzima Q10, proteína ligadora de retinol,
vitaminas (A, E, D, B1, B2, B6, B12, folato) y oligoelementos (Zn, Cu, Se, Mn).
Orina
GAGS, oligosacáridos, aminoácidos y CoQ10.

La determinación de estos marcadores se realizará con sistemas de análisis disponibles en nuestro laboratorio. Para el estudio del hemograma y la bioquímica general, se aplicarán técnicas automatizadas (Architec, Abbot). Para la cuantificación de aminoácidos y vitaminas, se aplicarán técnicas de cromatografía líquida de intercambio iónico (aminoácidos), HPLC con detección espectrofotométrica, de fluorescencia y electroquímica (vitaminas y CoQ) (HPLCs de Waters y Perkin-Elmer).

Para la cuantificación de oligoelementos utilizaremos un sistema de espectrometría de masas con fuente de plasma acoplada (ICP-MS, Agilent). La cuantificación de Gags en orina se realizará por el procedimiento del DMB (Horiba) y por un nuevo procedimiento de HPLC-Fluorescencia recientemente estandarizado en nuestro laboratorio. Este método analiza la cantidad de glucosamina y galactosamina en orina como reflejo de la concentración de GAGS. Por último, los oligosacáridos en orina se analizarán por electroforesis capilar con detección de fluorescencia inducida por láser (Beckman).

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http://www.sanfilippo.org.es/portal1/content.asp?Contentid=1156

Muchas gracias por apoyarnos en  nuestra causa.
Juntos conseguiremos mejorar las condiciones de vida de los enfermos de Sanfilippo y de sus familias. Cuando finalice la campaña,  informaremos del resultado de la misma y cómo tu aportación ha ayudado a los enfermos.

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Publicado por

mpspapas

Papa de dos nenas MPS

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