Patient Advocacy Leadership (PAL) 2015

MPS España se alza con uno de los premios organizados por Sanofi Genzyme, los Premios al “Liderazgo en la Defensa de los Pacientes” 2015.

logo_MPSSanofi Genzyme ha otorgado uno de los tres premios al “Liderazgo en la Defensa de los pacientes” 2015 (Patient Advocacy Leadership, PAL) a MPS España conjuntamente con el Hospital Universitario Vall d’Hebrón. El programa de ámbito mundial presta apoyo a los proyectos de organizaciones sin ánimo de lucro al servicio de los pacientes afectados por Enfermedades de Depósito Lisosomal (EDL).

Desde 2011, primero Genzyme y ahora Sanofi Genzyme, mediante los premios PAL, ha reconocido a 40 organizaciones de todo el mundo por su labor en la concienciación acerca de la enfermedad, en la movilización de la comunidad, en el desarrollo sin ánimo de lucro y en las actividades de buen gobierno. El programa se evalúa y modifica con frecuencia con el objetivo de satisfacer las necesidades de la comunidad de Enfermedades de Depósito Lisosomal a nivel mundial. Este año los ganadores han sido seleccionados entre los 30 proyectos presentados por organizaciones de 20 países.

El proyecto presentado por nuestra organización  es un programa de Rehabilitación a distancia. La fisioterapia y la rehabilitación representan actividades fundamentales para promover la movilidad y mayor independencia de los pacientes con mucopolisacaridosis (MPS). Sin embargo, a menudo existen barreras logísticas para el tratamiento en los centros, como el elevado coste del transporte y el tiempo que requiere. Este programa de rehabilitación a distancia consiste en realizar la terapia de rehabilitación desde otro lugar mediante un videojuego sin necesidad de la presencia de un profesional sanitario, pudiendo proporcionar a los pacientes y a sus cuidadores una mayor flexibilidad en la realización del tratamiento desde el domicilio del paciente.

Desde la Asociación MPS España queremos agradecer este premio a Sanofi Genzyme y sus evaluadores por ofrecernos la posibilidad de poder ayudar a los pacientes con una terapia muy demandada y necesaria y que se ha visto mermada en los últimos tiempos por falta de recursos. MPS España va a abrir por primera vez la posibilidad de que los pacientes puedan realizar un listado de ejercicios sin desplazarse a ningún centro y con ellos mejorar la tan necesaria calidad de vida en las Mucopolisacaridosis y síndromes relacionados. Estos ejercicios han sido verificados por el grupo de expertos del Vall d’Hebron de Barcelona, doctores Jordi Pérez, Internista; Dra. Mireia del Toro, Neuropediatra y Dra. Mar Meléndez, Rehabilitadora. Todos ellos grandes conocedores de las necesidades de los pacientes con MPS. Enhorabuena a todos.

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Por su parte, Francisco Del Val, responsable de Enfermedades Raras de Sanofi Genzyme Iberia, apunta: “Personalmente supone un gran orgullo y satisfacción que un proyecto engendrado y propuesto por una entidad local haya sido seleccionado. Ello demuestra el alto nivel de liderazgo del Asociacionismo de pacientes en nuestro país. Año tras año el grado de profesionalización de las Asociaciones de pacientes en enfermedades raras va a más, y con ello, son muchas las ideas innovadoras que se ponen en marcha. El proyecto premiado de MPS España así lo demuestra.

Enhorabuena a MPS España por su dedicación, tesón y lucha por conseguir hacer la vida “más fácil” a los pacientes que sufren la enfermedad y a sus familias”.

Los otros dos ganadores de los premios PAL han sido la MPS Society de Taiwán junto con varias universidades de Taiwán y China, por la organización de un campamento de verano sobre mucolipidosis para estudiantes de medicina y la Alianza Internacional de Niemann-Pick (International Niemann-Pick Disease Alliance, INPDA), una red mundial de organizaciones sin ánimo de lucro que prestan apoyo a las personas afectadas por las enfermedades de Niemann-Pick (Reino Unido), por la creación de un portal web sobre la enfermedad.

Genzyme’s Patient Advocacy Leadership Awards (PAL Awards)

X CONGRESO INTERNACIONAL MPS 2014 (Madrid)

 

 

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La Asociación de las Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados (MPS España), organiza el 3 y 4 de octubre en Madrid su X Congreso Internacional Científico-Familiar MPS España con el objetivo de presentar los últimos avances en el manejo de estos trastornos metabólicos hereditarios caracterizados por la carencia o deficiencia de los glicosaminoglicanos, enzimas responsables de la degradación de los mucopolisacáridos.

SEDE DEL X CONGRESO INTERNACIONAL MPS 2014:

Rafaelhoteles Madrid Norte

Avda. de Barajas, 22. Parque Empresarial Omega (A-1, salida 17)

28108 Madrid

 

x_congreso_mps_programa_imaAGENDA

 VIERNES 3

21.30h Cena de Bienvenida de familias y comité de

Asesoramiento Médico y Científico

SÁBADO 4

8.30h ENTREGA DE DOCUMENTACIÓN Y ACREDITACIONES

9.30h PRESENTACIÓN Y APERTURA

Moderador: Dr. Josep Torrent i Farnell, Director de la

Fundació Doctor Robert y representante de España en el

Comité de Medicamentos Huérfanos de la Agencia

Europea de Medicamentos (EMA)

Autoridades asistentes al acto

Manuel Martínez El Peral, Vicepresidente del Colegio Oficial de Farmacéuticos de Madrid

Dr. Manuel Posada, Director del Inst. de Investigación de Enfermedades Raras. Instituto de Salud Carlos III. Madrid

Juan Carrión, Presidente de Feder

Jordi Cruz, Presidente de MPS España

 

10.00h. CONFERENCIA

“Enfoques actuales en el tratamiento de las MPS”

Dr. Gregory Pastores.

Consultant, Adult Metabolic Service Department of Medicine. National Centre for Inherited Metabolic Disorder. Ireland

 

10.30h. CONFERENCIA

“Terapias en investigación en Síndromes Relacionados”

Dr. Timothy Cox,

Department of Medicine University of cambridge, United Kigdom

 

11.00h PAUSA CAFÉ

 

11.30h CONFERENCIA

“Terapia Génica para MPS III-B, o Síndrome de Sanfilippo B “.

Dra. Fátima Bosch

Catedrática de la UAB y Directora del CBATEG (Centro de Biotecnologia Animal y Terapia Génica) Bellaterra, Barcelona

 

12.00h CONFERENCIA

“Desarrollo de una nueva generación de chaperonas farmacológicas para el tratamiento de Gangliosidosis GM1 y Morquio B”

Dr. Marc Martinell

Director General y cofundador de Mynorix Therapeutics. Mataró. Barcelona

 

12.20h CONFERENCIA

“ Necesidad de la Terapia Enzimática Intrathecal en MPS II o Síndrome de Hunter”

Dr. Luis González Gutierrez-Solana.

Adjunto y Coordinador de la Sección de Neuropediatria del Hospital Niño Jesús. Coordinador Unidad Multidisciplinar de MPS y Enferm.Neurodegenerativas. Hospital Niño Jesús. Madrid

 

12.40h CONFERENCIA

“Tratamiento Intrathecal en MPS III-A o Síndrome de Sanfilippo A”

Dra. Mireia del Toro.

Servicio de Neuropediatria del Hospital Vall d´Hebrón, Barcelona.

 

13.00h. MESA DE DEBATE

“Resuelve tus dudas con el experto 1ª parte”

 

13.40h PAUSA ALMUERZO BUFFET

 

15.40h CONFERENCIA

“Avances en MPS IV-A o Síndrome de Morquio A”

Dra. Mª Luz Couce Pico

Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enferm. Metabólicas Congénitas. Hospital Clínico Univ. de Santiago, Santiago de Compostela

 

16.00h CONFERENCIA

“Ensayo Terapia Sustitución Enzimática en MPS IIIB o Síndrome de Sanfilippo B”

Dra. Mª del Mar O´Callaghan

Servicio de Neuropediatria del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona

 

16.20h CONFERENCIA

“Proyecto FIND. Estrategia para el diagnóstico precoz

de las MPS”

Dr. Cristobal Colón Mejeras.

Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas del Metabolismo. Depart. de Pediatria. Complexo Hospitalario Univ.de Santiago de Compostela. Xerencia de Gestión Santiago de Compostela

16.40h CONFERENCIA

“Guía de Fisioterapia para las MPS”

Alba Jiménez Angulo.

Fisioterapeuta Colaboradora de MPS en el tratamiento domiciliario. Madrid

17.00h CONFERENCIA

¿Quién me ayuda? El cuidador familiar en enfermedades poco frecuentes

Alba Ancochea.

Licenciada en Psicología y Diplomada en Educación Especial. Subdirección Federación Española Enfermedades Raras

 

17.20h MESA DE DEBATE

“resuelve tus dudas con el experto 2ª Parte”

 

18.00h SESIÓN ESPECIAL INFORMATIVA MPS III o Síndrome de Sanfilippo

Modera: Dra. Mercedes Pineda. Neuropediatra de la Fundació Sant Joan de Déu y Clínica Quirón Teknon, Barcelona

  • “Developing gene therapies for rare diseases – a global approach to treating sanfilippo syndrome”.

Thimothy J.Miller. Abeona Therapeutics

  • “Lysogene gene therapy: current status and future development programme”
  • Samantha Parker. Lysogene´sChief Patient Access/Public Affairs Officer

 

20.30h “Cena de Gala MPS

Rifa benéfica pro MPS con sorteo de regalos

Amenización de la velada

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IX Encuentro Nacional de Familias MPS 2014

 TRIPTICO_IX_ENCUENTRO_NACIONAL_FAMILIAS_MPSCon motivo del Día Mundial de las Mucopolisacaridosis (MPS), que se conmemora el próximo jueves 15 de mayo, la asociación de pacientes MPS España y AMICA han organizado el IX Encuentro Nacional de Familias MPS 2014, que tendrá lugar en Santander los días 16 y 17 de mayo. “Como venimos haciendo desde hace muchos años, pediremos a las administraciones una mayor atención y visibilidad para unas enfermedades que son realmente duras”, ha explicado Jordi Cruz, presidente de MPS España.
También se denunciarán los recortes llevados a cabo en las ayudas a la dependencia: “Esto está teniendo un gran impacto en la calidad de vida de este colectivo, cuyo coste medio por paciente se sitúa entre 500 y 750 euros al mes”.
Se estima que puede haber un total de 600 pacientes con alguna MPS en nuestro país, aunque sólo hay registrados 400 casos. A este respecto, MPS España demanda un “diagnóstico más eficaz y rápido que permita implementar cuanto antes alguna de las terapias actualmente disponibles y frenar así la progresión de la enfermedad”, señala el experto. Precisamente, con el objetivo de facilitar el diagnóstico de estas patologías entre los especialistas, especialmente pediatras, la asociación ha puesto en marcha el “Proyecto Find” en colaboración con el Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela y con el aval de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).
El proyecto en cuestión permite a cualquier especialista solicitar gratuitamente un “kit de diagnóstico” que contiene una ficha y las correspondientes instrucciones para la obtención de muestras de sangre y orina, que serían posteriormente enviadas al Laboratorio del Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela, donde se llevarían a cabo las pruebas diagnósticas necesarias para saber si la persona padece alguna MPS e identificar cuál de todas ellas es.
“Es fundamental un análisis precoz de estas enfermedades para conseguir un tratamiento adecuado a tiempo, evitar futuras complicaciones y, en definitiva, mejorar la calidad de vida de los afectados por estas dolencias”, señala Jordi Cruz.
Con respecto a la investigación de estas patologías, bien es cierto que “va en aumento el número de ensayos clínicos que se están llevando a cabo en este ámbito”, explica. “Las MPS I, II y VI disponen de tratamiento enzimático, y está a punto de comercializarse el de la MPS IV”. Por su parte, “ya se han iniciado prometedores estudios en las MPS VII y III, proyectándose para esta última dos opciones terapéuticas: reemplazo enzimático y terapia génica en los subtipos A y B”. Desde MPS España “somos conscientes de que la unión hace la fuerza y es por ello que próximamente dispondremos de nuevas oportunidades para mejorar la calidad de vida de todos los afectados y sus familiares, en estrecha colaboración con la industria farmacéutica”.
Apoyando Congreso Nacional MPS enfermedades raras en Santander
La terapia génica, cada vez más cerca.
Según el doctor Pablo Sanjurjo, catedrático de Pediatría de la Universidad del País Vasco y coordinador de la Unidad de Metabolismo del Hospital de Cruces, de Bilbao, “la posibilidad de contar con una terapia génica para alguna de estas enfermedades es cada vez más real, y no hay duda de que marcará un antes y un después en el abordaje de estas patologías una vez se logre”. En espera de que llegue ese día, “el avance más significativo de los últimos años ha venido de la mano del trasplante de progenitores hematopoyéticos y de la terapia de sustitución enzimática, que han logrado trascender el carácter paliativo de las MPS”, afirma. “El acceso a estos tratamientos, la generación de centros de referencia con consultas multidisciplinares y el apoyo social a las familias constituyen tres demandas prioritarias en este campo”.
santander
La doctora María Poyato, neuropediatra del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, de Santander, aclara que “los tratamientos actualmente disponibles para las MPS son realmente efectivos cuando se aplican en las fases iniciales del proceso de enfermedad”.
Tanto el trasplante de progenitores hematopoyéticos como la terapia de sustitución enzimática “consiguen modificar el curso natural de la misma, consiguiendo la estabilización clínica, retrasando el deterioro y mejorando la calidad de vida de los afectados y sus familias”.
De cara al futuro, “sería importante poder contar con un registro de pacientes para poder propiciar un diagnóstico precoz de estas enfermedades y elaborar estudios de correlación genotipo–fenotipo”.
Dado que el diagnóstico precoz de este grupo de enfermedades no es fácil por su baja prevalencia y amplia variabilidad clínica, “es fundamental contar en este proceso con la participación de un equipo multidisciplinar formado por ortopedas, oftalmólogos, neuropediatras, genetistas y bioquímicos”, afirma la experta.
“La probabilidad de tener un hijo con alguna MPS es del 25% cuando los padres son portadores y del 50% en el caso concreto de la Enfermedad de Hunter, cuya herencia está ligada al cromosoma X (los varones son los afectados y las mujeres las portadoras)”.
Por último, la fisioterapeuta Alba Jiménez, de MPS España, ha pedido a las administraciones “que comprendan el importante papel que juega la fisioterapia en el abordaje de las MPS para que incluyan este servicio en la cartera de prestaciones del SNS”.
Al tratarse de enfermedades crónicas y progresivas, esta alternativa terapéutica “es clave para mejorar la autonomía, mantener la independencia funcional y prevenir dolores o contracturas y complicaciones futuras”, afirma. “Está demostrado que mejora la calidad de vida de los pacientes -consiguiendo incluso que vuelvan a caminar- y de todas las personas que les rodean y aprecian; un tratamiento continuo y de calidad les ayuda a alcanzar su máximo potencial”.
IX Encuentro de familias Santander
¿Qué son las MPS?
Las MPS son enfermedades metabólicas, de depósito lisosomal, de carácter progresivo y afectación multisistémica.
El espectro clínico puede ser muy amplio y varía dependiendo del tipo de enfermedad.
En las enfermedades de Hurler y Hunter (MPS tipos I y II respectivamente) los primeros síntomas pueden detectarse a los pocos meses de nacer y suelen ser hernias inguinales y umblicales, infecciones del tracto respiratorio (especialmente bronquitis de repetición), diarrea y otitis media aguda.
Progresivamente, los pacientes presentan deformidades esqueléticas, contracturas articulares, hepatoesplenomegalia, deterioro cognitivo y apariencia facial característica con “rasgos toscos”. Los déficits sensoriales son frecuentes,  principalmente la hipoacusia y las opacidades corneales (sobre todo en los pacientes con MPS tipo I).  La afectación valvular  cardiaca  puede comprometer la vida de estos pacientes.
La apariencia física no es demasiado característica en los pacientes con enfermedad de Sanfilippo (MPS tipo III),  predominando la afectación neurológica manifestada en los primeros años de la vida, con retraso del desarrollo psicomotor y, posteriormente, con trastorno de conducta y epilepsia.
Los pacientes con Enfermedad de Morquio (MPS tipo IV) manifiestan sus síntomas desde el primer año de vida con deformidades de la columna a nivel torácico-lumbar (escoliosis, cifosis), manteniendo un desarrollo psicomotor normal. Posteriormente aparecen contracturas articulares que limitan la movilidad de hombros, caderas y rodillas, y limitan la realización de una marcha normal. La compresión de la médula cervical  y la  afectación cardiopulmonar (secundaria a la afectación esquelética torácica) pueden limitar la vida de estos pacientes que en la edad adulta suelen tener inteligencia normal.
Clínicamente, los pacientes con Enfermedad de Maroteaux-Lamy (MPS tipo VI) son similares a los que padecen MPS tipo I, pero presentan un desarrollo psicomotor e inteligencia normales.
Las enfermedades de Sly y Natowicz (MPS tipos VII y IX respectivamente) son formas muy raras de MPS. Los pacientes identificados muestran síntomatología similar a los otros tipos de MPS.

y tambien en este mes…

 Premios Inocente 2014

El periodista Ramón Sánchez Ocaña apoya a MPS (Mucopolisacaridosis España) en los Premios Inocente 2014. La Asociación MPS España tiene como finalidad promover actividades dirigidas a toda España, con el fin de llegar a todas las familias y dar respuesta a las múltiples necesidades de las personas afectadas por este grupo de enfermedades: las mucopolisacaridosis, síndromes relacionados y la enfermedad de Fabry.
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Sostenerse…

María tenía 21 años cuando la conocí en marzo. Ella tiene una discapacidad física de los huesos y los ligamentos, que esta causada por el síndrome de Morquio. Es una enfermedad genética rara del metabolismo en el cual el cuerpo carece o no tiene suficiente cantidad de una sustancia necesaria para descomponer cadenas largas de moléculas de azúcar llamadas glucosaminoglicanos (anteriormente denominados mucopolisacáridos).
Las características físicas del síndrome de Morquio incluyen el desarrollo anormal del corazón, el desarrollo esquelético anormal, articulaciones hiper-móvil, los dedos grandes, knock-rodillas, enanismo, dientes muy espaciados, el pecho en forma de campana, agrandamiento del corazón y más. Cada persona con la enfermedad se manifiesta de manera diferente. María tiene algunas de las características físicas que afectan a su capacidad para caminar y realizar algunas actividades cotidianas de forma independiente. Solía ​​caminar con muletas hasta el tercer grado cuando tuvo una operación de la pierna, ya pesar de la operación, sus músculos aún siguen atrofiados.

En la primera sesión, le hice unas cuantas preguntas a Maria y revisé algunos ejercicios que había practicado con su entrenador anterior. Observé sus movimientos mientras toma notas mentales. Después de la evaluación, comenzamos nuestra sesión con la conciencia de respiración. Desde ese día, conocí a María, una vez a la semana durante los siguientes nueve meses. Ella es inteligente, creativa, tiene buen humor, un gran corazón y es de carácter fuerte. Durante este período de tiempo, se ha trabajado en la detección, la conexión, la organización y la participación de diferentes sistemas del cuerpo para traer nueva conciencia de su cuerpo. Su tono muscular también había aumentado, lo que dio un mejor apoyo a la alineación dinámica de sentado a de pie.
En nuestra última sesión, ella fue capaz de tomar una parte fuera de su andador mientras está de pie. Esta fue una enorme mejora para alguien que utiliza sobre todo antes de su fuerza los brazos para mantenerse a sí misma cuando está parada. Los padres de María y yo estábamos contentos con su progreso. Sin embargo, tenemos que poner nuestras sesiones en espera durante un tiempo como María, se va a continuar su estudio en las artes y la discapacidad.

Después de trabajar con Maria, entiendo la discapacidad de manera diferente y sólo veo la capacidad de María.
Ella demostró cómo moverse más allá de sus limitaciones con una clara intención. Escribío en mi diario: “Tengo todo el mundo cuando concentro mi mente en la dirección correcta.” Maria definitivamente conecta su mente con su cuerpo mejor que un montón de personas que están físicamente en forma.
Estoy muy emocionado por su nuevo viaje y la extrañaré mucho.

http://www.breathingheart.com/3/post/2014/01/stand-on-her-own-feet-morquio-syndrome.html