gargolismo

¿Gargolismo? ¿Gárgolas?

-Una gárgola es una criatura mitológica de origen medieval y europeo, de aspecto grotesco y espantoso.

-En la arquitectura de la edad media, especialmente en el arte gótico, son muy usadas en iglesias y catedrales y suelen estar adornadas mediante figuras intencionadamente grotescas que representan hombres, animales, monstruosos o demonios.

Esto es una gargola.

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Esta es otra gargola

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He estado tratando de pensar la mejor manera de describir lo que siento cuando escucho esa definicion… ”gargolismo” .

La sensación que tengo en el corazón es horrible, es una palabra arcaica que todavía se está utilizando hoy en día para describir a nuestros hermosos niños con mucopolisacaridosis y sindromes relacionados.

Tengo la esperanza de que cuando alguien busque el término “gargolismo”, tal vez llegue a esta entrada del blog y se quede el tiempo suficiente para desplazarse por las fotos y ver que estas personas no son gárgolas. Son niños. Son personas. Dos de ellas son mi hijas.

Todos estos niños tienen nombre

Si estás leyendo esto para un proyecto de la escuela, o con fines de investigación, o lo que sea, por favor, piensatelo dos veces antes de usar esta palabra despectiva PARA REFERIRTE A LAS MUCOPOLISACARIDOSIS. Son personas que les gusta hacer cosas normales, de personas normales, sucede que tienen una enfermedad terrible.

Esas enfermedades tienen un nombre.

Utilice el término correcto.

Nosotros, como padres de niños con MPS le damos las gracias.

Nuestros hijos le dan las gracias.

 

(No he puesto ninguna foto de nuestros niños en este post, date una vuelta por el blog y veras un monton de fotos de nuestros hermosos niños)

 

 

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…Y pisó con toda sus fuerzas.

Síndrome de Hunter, con una esperanza de vida aproximada de 20 años, lo padecen 45 varones en España
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Designacion como medicamento huerfano del pentosan polisulfato de sodio para el tratamiento de la mucopolisacaridosis tipo I. (MPS I)
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El 5 de enero de 2015, Plexcera Terapéutica recibe una designación de fármaco huérfano de la FDA para la Mucopolisacaridosis tipo 6 un trastorno hereditario de almacenamiento lisosomal,
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Un nuevo enfoque prometedor para la terapia génica para enfermedades neurodegenerativas (MPS VII) hace uso de un virus inesperado como el agente de entrega
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segre cast

Descripción de los hallazgos audiológicos y la patología de vía aérea encontrados en 9 niños diagnosticados de MPS.
Hipoacusia y problemas de vía aérea en niños con mucopolisacaridosis

 

  Supo que sólo había dos formas de caminar por la vida.

De puntillas o dejando huella.
Se levantó.
Y pisó con toda sus fuerzas.

RESUMEN BREVE DEL Xº CONGRESO INTERNACIONAL MPS ESPAÑA

RESUMEN DEL Xº CONGRESO INTERNACIONAL MPS ESPAÑA
Celebrado los pasados días 3 y 4 de octubre de 2014 en Alcobendas (Madrid)

REPORTAJE DEL MUNDO

Encontraras mas en la web de MPS España

 http://www.mpsesp.org/portal1/content.asp?contentid=948

… Se hizo mucho hincapié que la investigación no surge de la nada, sino de un gran trabajo detrás que va hilando durante tiempo para sembrar, cultivar y cuidar y regar y que hoy día podemos hablar de terapias que se han trabajado con el tiempo.

Además de que todas estas vías de terapias son válidas para la obtención de terapias a otros síndromes que actualmente no tienen ninguna oportunidad terapéutica.

Mercedes González Gomis, supo agradecer a MPS su invitación y que contáramos en diferentes ediciones con su presencia. Agradeciendo además a todos los que asisten y participan en tan importante meeting. Excusó la presencia además del Vicepresidente del Colegio de Farmacéuticos de Madrid. Y dio por inaugurado el Xº Congreso MPS 2014.

Jordi Cruz entregó un ramo de flores a Mercedes González Gomis, por su implicación y ayuda a MPS durante años.

El Dr. Torrent quien moderaba el acto dio entrada al Dr. Gregory Pastores de Irlanda. Gran amigo y profesional que nos impartió una charla magistral referente al movimiento y conocimiento de las enfermedades Lisosomales haciendo más hincapié en las MPS.

El Dr. Timothy Cox trató de hacer un balance de lo obtenido en terapias para MPS y Síndromes relacionados centrándose en el trabajo que lleva a cabo en terapias Génica en Tay Sachs y la importancia de la recaudación de fondos para avanzar en dicha investigación.

La Dra. Fátima Bosch nos amplió más detalles de la terapia génica en sanfilippo tipo A y se centró en la aprobación del Sanfilippo B para la llevada a la clínica, con la colaboración de Esteve.

El Dr. Luis González Gutiérrez Solana, habló de la terapia Intratecal en Hunter y como se está llevando a cabo el ensayo en Madrid en colaboración con la compañía Shire.

El Dr. Marc Martinell, de Mynorix nos habló de la importancia de nuevas aproximaciones en la terapia con Chaperonas y otras opciones.

La Dra. Mar O’Callaghan nos habló como se lleva a cabo el estudio de Historia Natural para la preparación del ensayo de terapia de reemplazo enzimático en pacientes con sanfilippo B con el  sponsor  de Synageva.

Y la Dra. Mireia Del Toro trató el procedicimiento que se realiza en el Hospital del Vall d’Hebron en la terapia de reemplazo enzimática intratecal para el Sanfilippo tipo A con la colaboración de Shire.

A continuación habló el Dr. Cristóbal Colón de la importancia del diagnóstico en MPS y el acuerdo entre MPS España y el Hospital de Santiago en el proyecto FIND pidiendo a los presentes con diagnóstico su colaboración para comprobar la técnica.

La Dra. Mari Luz Couce, habló de la actualidad del síndrome de Morquio tipo A y el tratamiento con Vimizin de la compañía Biomarin. Además de la puesta en marcha del early Access para 8 pacientes con dicha patología en España.

Cerraron las intervenciones de la primera ronda la psicóloga de MPS Alba Jiménez presentando lo que sería la fisioterapia en MPS y su importancia, además de la nueva guía de Fisioterapia MPS.

La Directora de FEDER, Alba Anchochea trató la importancia que tiene el cuidar al cuidador, algo muy a tener en cuenta en nuestra situación.

Video musical del Xº Congreso MPS España 2014

X CONGRESO INTERNACIONAL MPS 2014 (Madrid)

 

 

logo_MPS

La Asociación de las Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados (MPS España), organiza el 3 y 4 de octubre en Madrid su X Congreso Internacional Científico-Familiar MPS España con el objetivo de presentar los últimos avances en el manejo de estos trastornos metabólicos hereditarios caracterizados por la carencia o deficiencia de los glicosaminoglicanos, enzimas responsables de la degradación de los mucopolisacáridos.

SEDE DEL X CONGRESO INTERNACIONAL MPS 2014:

Rafaelhoteles Madrid Norte

Avda. de Barajas, 22. Parque Empresarial Omega (A-1, salida 17)

28108 Madrid

 

x_congreso_mps_programa_imaAGENDA

 VIERNES 3

21.30h Cena de Bienvenida de familias y comité de

Asesoramiento Médico y Científico

SÁBADO 4

8.30h ENTREGA DE DOCUMENTACIÓN Y ACREDITACIONES

9.30h PRESENTACIÓN Y APERTURA

Moderador: Dr. Josep Torrent i Farnell, Director de la

Fundació Doctor Robert y representante de España en el

Comité de Medicamentos Huérfanos de la Agencia

Europea de Medicamentos (EMA)

Autoridades asistentes al acto

Manuel Martínez El Peral, Vicepresidente del Colegio Oficial de Farmacéuticos de Madrid

Dr. Manuel Posada, Director del Inst. de Investigación de Enfermedades Raras. Instituto de Salud Carlos III. Madrid

Juan Carrión, Presidente de Feder

Jordi Cruz, Presidente de MPS España

 

10.00h. CONFERENCIA

“Enfoques actuales en el tratamiento de las MPS”

Dr. Gregory Pastores.

Consultant, Adult Metabolic Service Department of Medicine. National Centre for Inherited Metabolic Disorder. Ireland

 

10.30h. CONFERENCIA

“Terapias en investigación en Síndromes Relacionados”

Dr. Timothy Cox,

Department of Medicine University of cambridge, United Kigdom

 

11.00h PAUSA CAFÉ

 

11.30h CONFERENCIA

“Terapia Génica para MPS III-B, o Síndrome de Sanfilippo B “.

Dra. Fátima Bosch

Catedrática de la UAB y Directora del CBATEG (Centro de Biotecnologia Animal y Terapia Génica) Bellaterra, Barcelona

 

12.00h CONFERENCIA

“Desarrollo de una nueva generación de chaperonas farmacológicas para el tratamiento de Gangliosidosis GM1 y Morquio B”

Dr. Marc Martinell

Director General y cofundador de Mynorix Therapeutics. Mataró. Barcelona

 

12.20h CONFERENCIA

“ Necesidad de la Terapia Enzimática Intrathecal en MPS II o Síndrome de Hunter”

Dr. Luis González Gutierrez-Solana.

Adjunto y Coordinador de la Sección de Neuropediatria del Hospital Niño Jesús. Coordinador Unidad Multidisciplinar de MPS y Enferm.Neurodegenerativas. Hospital Niño Jesús. Madrid

 

12.40h CONFERENCIA

“Tratamiento Intrathecal en MPS III-A o Síndrome de Sanfilippo A”

Dra. Mireia del Toro.

Servicio de Neuropediatria del Hospital Vall d´Hebrón, Barcelona.

 

13.00h. MESA DE DEBATE

“Resuelve tus dudas con el experto 1ª parte”

 

13.40h PAUSA ALMUERZO BUFFET

 

15.40h CONFERENCIA

“Avances en MPS IV-A o Síndrome de Morquio A”

Dra. Mª Luz Couce Pico

Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enferm. Metabólicas Congénitas. Hospital Clínico Univ. de Santiago, Santiago de Compostela

 

16.00h CONFERENCIA

“Ensayo Terapia Sustitución Enzimática en MPS IIIB o Síndrome de Sanfilippo B”

Dra. Mª del Mar O´Callaghan

Servicio de Neuropediatria del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona

 

16.20h CONFERENCIA

“Proyecto FIND. Estrategia para el diagnóstico precoz

de las MPS”

Dr. Cristobal Colón Mejeras.

Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas del Metabolismo. Depart. de Pediatria. Complexo Hospitalario Univ.de Santiago de Compostela. Xerencia de Gestión Santiago de Compostela

16.40h CONFERENCIA

“Guía de Fisioterapia para las MPS”

Alba Jiménez Angulo.

Fisioterapeuta Colaboradora de MPS en el tratamiento domiciliario. Madrid

17.00h CONFERENCIA

¿Quién me ayuda? El cuidador familiar en enfermedades poco frecuentes

Alba Ancochea.

Licenciada en Psicología y Diplomada en Educación Especial. Subdirección Federación Española Enfermedades Raras

 

17.20h MESA DE DEBATE

“resuelve tus dudas con el experto 2ª Parte”

 

18.00h SESIÓN ESPECIAL INFORMATIVA MPS III o Síndrome de Sanfilippo

Modera: Dra. Mercedes Pineda. Neuropediatra de la Fundació Sant Joan de Déu y Clínica Quirón Teknon, Barcelona

  • “Developing gene therapies for rare diseases – a global approach to treating sanfilippo syndrome”.

Thimothy J.Miller. Abeona Therapeutics

  • “Lysogene gene therapy: current status and future development programme”
  • Samantha Parker. Lysogene´sChief Patient Access/Public Affairs Officer

 

20.30h “Cena de Gala MPS

Rifa benéfica pro MPS con sorteo de regalos

Amenización de la velada

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Proyecto Find

La asociación de pacientes MPS España inicia el “Proyecto Find. La importancia de un diagnóstico precoz” para diagnosticar a todos los pacientes afectados por alguna MPS en España.
Madrid, 27 de mayo de 2014.- Nota de prensa.
Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de siete enfermedades raras que, en su conjunto, se estima que afectan a 1/22.500 individuos.
En la mayoría de los casos, los síntomas no suelen ser aparentes en el momento del nacimiento y, cuando estos comienzan a hacerse visibles, son susceptibles de ser confundidos con un desarrollo normal del niño. Es decir, que son enfermedades que a simple vista no son fáciles de diagnosticar si no se tiene en cuenta el conjunto de los síntomas en su globalidad, pero en las que el diagnóstico precoz es vital para frenar la progresión de la enfermedad.

Con el objetivo de facilitar el diagnóstico de estas patologías entre los especialistas, principalmente pediatras, la asociación MPS España con el aval de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y la colaboración del Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela está desarrollando el “Proyecto Find”.

Esta iniciativa consiste en ayudar a los profesionales a identificar a tiempo una MPS.

Para ello, se facilitará una dirección de correo electrónico donde se podrá solicitar gratuitamente un “kit de diagnóstico” que contiene una ficha y las instrucciones para la obtención de muestras de sangre y orina, que serán enviada al Laboratorio del Complexo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela, donde se realizarán las pruebas diagnósticas necesarias para conocer si la persona padece alguna MPS e identificar cuál de todas ellas es.
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Jordi Cruz, presidente de MPS España, asegura que “este tipo de iniciativas nos permite llegar a los profesionales sanitarios, especialmente a los pediatras. De esta manera, dispondrán de una herramienta que les ayudará en la identificación de los principales signos y síntomas de estas patologías para lograr así un diagnóstico certero y temprano.

En definitiva, es fundamental un análisis precoz de las MPS para conseguir un tratamiento adecuado a tiempo, evitar futuras complicaciones y, en definitiva, mejorar la calidad de vida de los afectados por estas dolencias”.

Inicialmente el diagnóstico clínico de MPS se confirmaba con el análisis cuantitativo de los glucosaminoglicanos ó GAGs (sustancias que se acumulan en las células de los afectados debido al mal funcionamiento de una enzima) en la orina del paciente, pero como no permitía diferenciar los distintos subgrupos dentro de cada enfermedad, se desarrollaron tests más rápidos con gota (de sangre), que están sujetos a la aparición de falsos negativos y falsos positivos.

Por ello, actualmente, se realiza un test enzimático con el que se consigue un diagnóstico definitivo y específico de cada forma de MPS.

Concretamente, las MPSs son un grupo de enfermedades de depósito lisosomal, originadas por errores innatos del metabolismo de los glucosaminoglicanos, también llamados mucopolisacáridos, provocadas por una acumulación progresiva de estas moléculas en los lisosomas de las células y que también se eliminan en grandes cantidades por la orina. Estas acumulaciones son causadas por la deficiencia de las enzimas lisosomales que los degradan, y provocan el mal funcionamiento de los distintos órganos en las que se encuentran. Por ello, sus manifestaciones clínicas suelen ser multisistémicas, es decir, que los síntomas pueden aparecer en varios órganos y sistemas.

Estas patologías frecuentemente afectan al sistema nervioso, provocando retraso psicomotor, deterioro cognitivo y trastornos del comportamiento; al sistema músculo-esquelético con disostosis múltiple (anomalías esqueléticas), contracturas, síndrome del túnel carpiano o/y cifoescoliosis (curvatura anormal de la columna vertebral); otorrinolaringología (catarros y otitis de repetición, hipoacusia, síndrome de apnea obstructiva del sueño); ojos (opacidad corneal, retinopatía); corazón (valvulopatía, miocardiopatía); tejido conectivo (hernias) y rasgos faciales (rasgos toscos) y provocan visceromegalias (aumento de tamaño de los órganos.).

En definitiva, una serie de síntomas que no aparecen de forma homogénea en todos los pacientes y se muestran en diferentes grados de afectación. Por esto, a través de todos los materiales creados para Proyecto Find y que se distribuirán entre los profesionales sanitarios, la asociación MPS España pone acento en ellos para que en el caso de sospecha soliciten la realización del análisis de confirmación.

En definitiva, con el Proyecto Find, se pretende encontrar, como su nombre indica, a aquellas personas que pueden estar afectadas por alguna MPS y que no han sido diagnosticadas, y por lo tanto, tampoco tratadas.

 

Acerca de la Asociación de las Mucopolisacaridosis y Síndromes relacionados (MPS)

10 AÑOS MPS ESPAÑALa Asociación de las MPSs es una entidad declarada de utilidad pública y sin ánimo de lucro que nace en mayo del 2005 fruto de la Asociación Sanfilippo España en 2003, con el fin de asesorar, apoyar e informar a las familias de afectados por este grupo de enfermedades minoritarias.

Formada por un comité científico, asesores médicos, afectados y familiares, sus objetivos son fomentar la investigación científica sobre las causas, desarrollo y terapias para las mucopolisacaridosis y síndromes relacionados; promocionar seminarios, conferencias y actos públicos para favorecer el intercambio de conocimiento científico y divulgación de las enfermedades minoritarias; además de impulsar, en la medida de lo posible, actuaciones de carácter preventivo.

 

http://www.enfermedadesraras-shire.com/expertos-en-mps-reclaman-un-diagnostico-precoz-y-un-abordaje-multidisciplinar-en-el-tratamiento/

La lucha de Maria.

Queridos papas, compartimos con vosotros el proyecto de una de nuestras familias, por favor difundidlo en vuestras redes.

“Viaja con nosotros a la luz de la esperanza”

la lucha de maria

 

Buenos días,


Soy María Castell, mamá de María de LA LUCHA DE MARIA

Aprovechando el contacto que tenemos y la causa que nos mueve, me gustaría plantearos un proyecto que tenemos en mente con el objetivo de conseguir el bien más preciado para todos los niños con necesidad de médula y que si lo llevamos adelante conseguiremos que toda la gente a nivel nacional se implique y conciencie al tener algún caso de necesidad en su provincia, al final la cercanía mueve montañas.

Nuestro objetivo es ponernos en contacto con padres que estén interesados que en el blog de LA LUCHA DE MARIA se publique la historia del niño, una explicación de la enfermedad, que le gusta y que no y que es lo que necesita para tener una vida digna. A la vez, publicaremos en la noticia los centros de esa provincia donde se podrán donar médula y concienciaremos a toda la gente de la importancia, a parte de remitir a los seguidores a la pagina de Facebook o blog del niño (si lo tiene).

Para ello, os adelanto que publicaremos en el blog de LA LUCHA DE MARIA la primera historia de un niño que está esperando su médula.

Para seguir con este proyecto, os pido que divulguéis en vuestra pagina la noticia, deis nuestro contacto y nos hagáis llegar padres que están buscando una médula para sus hijos y quieran concienciar en su localidad de la importancia.

dona medula

Por nuestra parte, nos pondremos en contacto con ellos vía mail, le explicaremos el proyecto y su objetivo, prepararemos la noticia con mucho cariño (como se ha realizado el blog de María) y siempre antes de la publicación se lo pasaremos para que el padre de el visto bueno a la noticia final.

Nuestro mail: laluchademaria@gmail.com

Nuestro objetivo, al igual que el de todos, es concienciar a todo el mundo de los beneficios de la donación de médula.

Un abrazo muy fuerte!
 
Maria Castell.

 

 

tambien en facebook

https://www.facebook.com/laluchademaria

Historia natural de la MPS tipo I.

Este estudio tiene como objetivo describir la historia natural de la mucopolisacaridosis tipo I.

LOGO MPS MANOS BLANCO Y NEGRO

Métodos:
Estaban disponibles para el análisis descriptivo los datos de 1.046 pacientes que se inscribieron en el Registro de MPS I, a partir de agosto de 2013.
Sólo se consideraron los datos de los pacientes no tratados y los datos antes del tratamiento para los pacientes que recibieron el tratamiento.
La edad de inicio de los síntomas, el diagnóstico y el inicio del tratamiento fueron examinados por región geográfica y el fenotipo (de más a menos severa: Hurler, Hurler-Scheie, y Schele).
Para cada uno de los síntomas, se examinaron la frecuencia y la edad de inicio.

(…)

la Mucopolisacaridosis tipo I (MPS I) es una rara enfermedad autosómica recesiva causada por una deficiencia de α-L-iduronidasa, una enzima necesaria para la degradación de la dermatán glicosaminoglicanos y sulfato de heparán. La incidencia estimada de MPS I es de 1 de cada 100.000 nacidos vivos. Debido a la acumulación crónica y progresiva de los glicosaminoglicanos en los lisosomas de las células de todo el cuerpo, los pacientes afectados por esta enfermedad devastadora experiencia de la disfunción multiorgánica que conduce a una morbilidad considerable en la mayoría de los pacientes, y mortalidad temprana en los más severamente affected.1

Como la mayoría de otras enfermedades hereditarias del metabolismo, MPS I muestra una gran variabilidad en su presentación y curso. Esto puede ser debido a las diferencias entre los pacientes en la severidad de la mutación subyacente (s) y el consiguiente grado de actividad enzimática residual, sin embargo, otros factores también pueden contribuir a la heterogenidad fenotípica conocida.
Históricamente, la MPS I se ha clasificado en tres síndromes, Hurler, Hurler-Scheie, y Scheie, aunque ahora se acepta ampliamente que se superponen en la sintomatología que existe entre ellos.
Sindrome de Hurler la forma más severa de MPS I, por lo general implica un retraso del desarrollo significativo y el deterioro cognitivo, además de rasgos faciales toscos característicos, rigidez en las articulaciones y contracturas, baja estatura, y respiratorio, cardíaco y enfermedad hepática. Los síntomas aparecen poco después del nacimiento y el progreso rápidamente, de tal manera que la mayoría de los pacientes con el síndrome de Hurler mueren dentro de la primera década de la vida.
En el otro extremo del espectro de la enfermedad MPS I, síndrome de Scheie implica la aparición tardía de los síntomas típicamente más suaves y una progresión lenta de la enfermedad.
Mientras que los pacientes con el fenotipo Scheie generalmente se desarrollan significativa la morbilidad relacionada con la enfermedad, muestran una inteligencia normal y sobreviven hasta la edad adulta.
El síndrome de Hurler-Scheie representa un fenotipo intermedio que se caracteriza por el deterioro cognitivo leve o no, sino que incluye los síntomas somáticos que reducen la esperanza de vida en la segunda o tercera década de la vida.
La delimitación de las diferentes fenotipos de MPS I puede ser difícil y se debe principalmente a la consideración de la edad de inicio de los síntomas y la tasa de progresión de la enfermedad.

Históricamente, el tratamiento de MPS I se restringió a los cuidados paliativos y las intervenciones basadas en los síntomas, incluyendo la cirugía (por ejemplo, la adenoamigdalectomía, reparación de hernia, derivación ventrículo-peritoneal, reemplazo de válvula cardiaca, la liberación del túnel carpiano, y la descompresión espinal); terapias físicas, ocupacionales y del habla ; apoyo respiratorio; audífonos y medicamentos para el dolor y los trastornos gastrointestinales.
Desde 1981, el trasplante de progenitores hematopoyéticos (TPH) se ha utilizado para el tratamiento de MPS I.
Cuando tiene éxito, es un procedimiento de una sola vez que puede prolongar la supervivencia, preservar la función cognitiva, y reducir algunas de las características somáticas del enfermedad.4, 5 Sin embargo , debido a su importante morbilidad, TPH se reserva para pacientes con la forma más severa de MPS I, síndrome de Hurler.
TCMH se recomienda generalmente para los pacientes menores de 2 años de edad con la cognición normal (cociente de inteligencia> 70), ya que la intervención temprana aumenta la posibilidad de mantener las capacidades cognitivas.
Para los pacientes con de Hurler-Scheie y síndromes Scheie, la terapia de reemplazo de enzimas (ERT) con laronidasa (α-L-iduronidasa humana recombinante; Aldurazyme) es la option.6 tratamiento primario, 7,8,9,10 Laronidasa se administra semanalmente a través de vía intravenosa infusión y es un tratamiento de por vida.

El éxito de ambos TCMH y ERT puede depender de la iniciación temprana del tratamiento.
Resultados de desarrollo son mejores cuando el trasplante se realiza antes de los 24 meses de edad, 11 y laronidasa también puede ser más beneficiosa cuando se comienza temprano en la vida, en base a la sugerencia de dos informes de casos en hermanos con síndrome Hurler-Scheie .
Desafortunadamente, los primeros diagnóstico (y por lo tanto el inicio temprano del tratamiento) está limitado por varios factores, incluyendo la rareza de la enfermedad, la gran variabilidad en la presentación clínica y curso de la enfermedad, y la naturaleza no específica de algunos de los primeros manifestaciones de la enfermedad.
Como ocurre con otras enfermedades genéticas raras, concienciar la MPS I entre los médicos también se ve obstaculizada por una falta general de conocimiento del curso de la enfermedadad y sus síntomas.

Con la llegada de varias terapias que potencialmente salvan vidas, la necesidad de un mejor reconocimiento de la enfermedad y el diagnóstico precoz se acentúan.
El registro MPS (identificador ClinicalTrials.gov: NCT00144794) es una base de datos mundial de la enfermedad, de observación establecida en 2003 por Genzyme / BioMarin y es mantenido por Genzyme, (Sanofi company).
La recogida de datos en el Registro tiene por objeto facilitar la caracterización de el curso de la enfermedad y el seguimiento de los resultados clínicos en pacientes con MPS I. Además, los profesionales de la salud participante se proporcionan acceso a los datos agregados de MPS I y se puede consultar la base de datos para obtener información específica para facilitar el cuidado de sus pacientes con MPS I.
Los análisis de los datos del Registro han proporcionado información sobre la carga de morbilidad, las correlaciones genotipo-fenotipo, la frecuencia y los riesgos de los procedimientos quirúrgicos, y el cambio de las tendencias en el tratamiento de los pacientes MPS I.
El objetivo de este análisis es el uso de los datos de la Registro para describir la historia natural de la MPS I por fenotipo y en todas las regiones en un esfuerzo por mejorar el reconocimiento y diagnóstico precoz de esta enfermedad potencialmente mortal, pero tratable…

(…)

Tabla 1: Distribución de MPS I fenotipos por región-todos los pacientes evaluables geográficas

 

Resultados:
Estaban disponibles para 987 pacientes de datos de historia natural.
La mayoría de los pacientes eran de Europa (45,5%), seguida de América del Norte (34,8%), América Latina (17,3%), y Asia-Pacífico (2,4%).
Para el Fenotipo la distribución fue del 60,9% para Hurler, 23,0% para Hurler-Scheie, y el 12,9% para Schele (3,2% indeterminado).
La mediana de edad al inicio de los síntomas de Hurler, Hurler-Scheie, y Scheie fue de 6 meses, 1,5 años y 5,3 años, respectivamente, con una edad media al inicio del tratamiento fue de 1,5 años, 8,0 años y 16,9 años, respectivamente.
Rasgos faciales toscos y turbidez en la córnea fueron algunos de los síntomas más comunes en los tres fenotipos.

Conclusión:
Existe un retardo entre el inicio y el tratamiento de los síntomas, especialmente en pacientes con Mucopolisacaridosis Tipo 1, atenuada.
Una mejor comprensión de las manifestaciones de la enfermedad puede ayudar a facilitar el diagnóstico y el tratamiento oportuno y mejorar los resultados del paciente.

(…)

http://www.nature.com/gim/journal/vaop/ncurrent/full/gim201425a.html