Mirando hacia el futuro. Gene Therapy for LSDs.

Una breve reseña de la terapia génica para enfermedades de depósito lisosomal.

Tabla actualiza 06/07/15 con la nueva información relativa a los programas de LSD de REGENXBIO

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Las enfermedades de depósito lisosomal ,”Lysosomal storage diseases (LSDs)” , son hereditarias y se caracterizan por la acumulación progresiva de “materiales” no digeridos en los lisosomas de las células afectadas – consecuencia de un defecto genético que resulta de la falta o de un  mal funcionamiento de diversas enzimas digestivas …

Las LSDs  debido a su naturaleza monogénica y biología claramente definida son trastornos muy favorables a la mejora con la terapia génica. Además, una modesta actividad enzimática puede ser suficiente para la eficacia clínica en la enfermedad de almacenamiento con afectación del sistema nervioso central.

Las LSDs con el sistema nervioso central “central nervous system” (CNS) afectado son el primer grupo de LSDs en ser tratadas con terapia génica, probablemente debido a la inexistencia de terapias  – la terapia de reemplazo limitado de proteínas (ERT / SRT) y el trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH) – utiles para estas tipologias.

Una comparativa de las ventajas y desventajas de cada opción terapéutica para LSDs 

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Las terapias de reemplazo de proteína tienden a ser ineficaces para la enfermedad del sistema nervioso central en las enfermedades de deposito lisosomal (LSDs) debido a su incapacidad para atravesar la barrera hematoencefálica.

A fin de promover la expresión del gen en el sistema nervioso central, la terapia génica “in vivo” para LSDs con afectación del SNC se basa principalmente en tres vías de administración: administración intravenosa (IV), inyección CSF (Cerebrospinal fluid) , inyección directa en el cerebro.

Además, la terapia génica ex-vivo en estas indicaciones se basa en las Hematopoietic stem cell transplantation (HSCT)  células madre modificadas, que dan lugar a células progenitoras modificadas que migran al sistema nervioso central.

Gene Therapy, a new tool to cure human diseases: Video created by UAB’s Centre for Animal Biotechnology and Gene Therapy (CBATEG) on gene therapy and the advances already achieved in disease treatments (which cannot be cured with traditional drugs), as well as the future of these treatments.

En 2014, (Tardieu , http://online.liebertpub.com/doi/abs/10.1089/hum.2013.238 ) fue el primer grupo en publicar datos clínicos de prueba de concepto para el tratamiento in vivo de genes de una LSD con afectación del SNC . Los investigadores reclutaron a cuatro pacientes diagnosticados con mucopolisacaridosis tipo IIIA (MPSIIIA, Sanfilippo A)

Cuatro niños (pacientes 1-3, de entre 5,5 y 6 años; Paciente 4 años de edad 2 años 8 meses) recibieron inyecciones intracerebrales de un vector de serotipo viral rh.10- adeno-asociado SGSH-IRES-SUMF1 vector en una fase I / II ensayo clínico.

Todos los niños fueron capaces de caminar, pero sus capacidades cognitivas fueron anormales y habían disminuido (pacientes 1-3).

Los pacientes 1-3 presentados con la atrofia cerebral. El vector terapéutico fue entregado en un dispositivo estereotáxico sin marco, a una dosis de 7,2 × 10 11 viral genomas / paciente simultáneamente a través de 12 agujas como depósitos de 60 l durante un período de 2 hr.

El vector fue entregado bilateralmente al blanco anterior cuestión, medial y posterior a los ganglios basales. El tratamiento inmunosupresor (micofenolato mofetil y tacrolimus) se inició 15 días antes de la cirugía y se mantuvo durante 8 semanas (micofenolato mofetilo) o durante el seguimiento (tacrolimus, con una reducción progresiva de la dosis) para prevenir la eliminación de las células transducidas. Los datos de seguridad obtenidos de la inclusión, durante el período de neurocirugía y sobre el año de seguimiento, mostraron una buena tolerancia, la ausencia de eventos adversos relacionados con el producto inyectado, ningún aumento en el número de eventos infecciosos, y ninguna señal biológica de la toxicidad relacionada con fármacos inmunosupresores.

El análisis de eficacia es necesariamente preliminar en esta fase de prueba I / II sobre cuatro niños, en ausencia de marcadores indirectos validados.

La atrofia cerebral evaluada por resonancia magnética parecía ser estable en los pacientes 1 y 3, pero tendió a aumentar en pacientes 2 y 4.

Las evaluaciones neuropsicológicas sugieren una posible aunque moderada mejora en el comportamiento, la atención y el sueño en pacientes 1-3.

El paciente más joven tenía era el más propenso a mostrar beneficio neurocognitivo.

Basado en evaluaciones neurológicas y clínicos, tres de los pacientes tratados se consideraron clínicamente estables, con el cuarto se muestra mejora a las 52 semanas post-tratamiento.

Esto contrasta la historia natural de la enfermedad…

Lysogène obtuvo una licencia exclusiva para desarrollar AAVrh.10-SGSH-SUMF en 2013, y pasó a llamarse el activo SAF-301.

Lysogène está llevando a cabo un estudio de seguimiento de 5 años de los cuatro pacientes tratados con SAF-301

NOTA

A todos los papas lectores del blog…

mi intencion es dar un facil acceso de lectura a los articulos enlazados en el post, consultad siempre los originales  (dejo los enlaces)

http://www.bioterppartners.com/#!Gene-Therapy-for-Lysosomal-Storage-Diseases/c1d3s/558957220cf298ff2bc81b9chttp://www.bioterppartners.com/#!Gene-Therapy-for-Lysosomal-Storage-Diseases/c1d3s/558957220cf298ff2bc81b9c

http://online.liebertpub.com/doi/abs/10.1089/hum.2013.238

2015: ¿Sera el año de la terapia génica para el tratamiento de niños con Síndrome de Sanfilippo?

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Aproximadamente 1 de cada 10 estadounidenses y 250 millones de personas en todo el mundo se ven afectados por una enfermedad rara.

Una enfermedad rara, también conocida como enfermedad huérfana, es cualquier enfermedad que afecta a un porcentaje muy pequeño de la población.

En los EE.UU., una enfermedad o trastorno se define como rara cuando afecta a menos de 200.000 estadounidenses. La mayoría de estas enfermedades raras son de origen genético, lo que implica una condición crónica, y tienen un gran impacto niños.

Trágicamente 30% de los niños con una enfermedad rara no llegan a su 5º cumpleaños.

De las cerca de 7.000 enfermedades raras que han sido identificadas, el 95% no tienen tratamiento aprobado ni siquiera tienen investigación en marcha para encontrar cura. En un esfuerzo por cambiar esta situación, la Ley de Medicamentos Huérfanos de los Estados Unidos de 1983 (“AOD”) se inició para proporcionar incentivos para las industrias farmacéuticas y de biotecnología, para estimular la investigación clínica y abordar esta necesidad médica insatisfecha.

Cuando se cumplen los criterios de Medicamento Huérfano del producto, una empresa tiene derecho a recibir 7 años de exclusividad en el mercado, los créditos fiscales de hasta el 50% de los costos de investigación y desarrollo, el acceso a subvenciones específicas, renunciaron a honorarios de la FDA, y la asistencia de protocolo.

Como resultado, los tratamientos para enfermedades huérfanas representan una proporción cada vez mayor de los medicamentos aprobados por la FDA.

Un subgrupo de las enfermedades raras son las enfermedades de depósito lisosomal, o LSDs, son  aproximadamente unas 70 enfermedades raras, son anomalías metabólicas congénitas que ocurren cuando un orgánulo específico en la célula –  el lisosoma – tiene un mal funcionamiento.

Los lisosomas son orgánulos celulares responsables de la digestión de moléculas grandes y la transferencia de los fragmentos digeridos a otras partes de la célula para su reciclaje. Este proceso requiere de varias enzimas críticas con el fin de romper los sustratos complejos que son transportados en la célula.

Las lisosomales ocurren en aproximadamente 1 de cada 7.500 personas, y más de $ 500,000 por año se pueden gastar para los tratamientos de las pocas enfermedades que tienen una terapia disponible.

El síndrome de Sanfilippo es un ejemplo de un LSD devastador para los cuales no existen tratamientos aprobados por la FDA. Es causado por un defecto en el gen autosómico recesivo en una de las enzimas esenciales para la descomposición de los glicosaminoglicanos (GAGs), una clase de azúcares biológicamente importantes.  También conocido como Mucopolisacaridosis tipo III (MPS), el síndrome de Sanfilippo son un conjunto de 4 enfermedades diferentes, progresivas, neuromusculares que afectan principalmente al sistema nervioso central.

Los niños con esta enfermedad parecen normales al nacer y con frecuencia demuestran un desarrollo normal en el primer año de vida.

Los retrasos del desarrollo se hacen evidentes a una edad temprana, se observa un engrosamiento leve de los rasgos faciales; hiperactividad y trastornos del sueño llega a ser evidente entre las edad de 1 y 4 años.

Los niños también muestran una disminución de la sensibilidad al dolor. Las manifestaciones neurológicas, incluyendo problemas graves de comportamiento, regresión de las habilidades y el deterioro mental progresivo ocurren entre las edades de 3-7 que resulta en un deterioro cognitivo progresivo. A menudo, en los primeros años de adolescencia que la enfermedad ha avanzado hasta el punto de que las funciones motoras se convierten en peligro que conduce a convulsiones y problemas de deglución.

La muerte se produce normalmente en el extremo mediados y de la segunda década de la vida.

Debido a que actualmente no existen tratamientos curativos para LSDs, el tratamiento es principalmente sintomático. Sin embargo, el trasplante de médula ósea y la terapia de reemplazo enzimático (“ERT”) han sido históricamente ensayada con cierto éxito en algunas lisosomales. En 1964 el dr Christian de Duve inicio las estrategias ERT para el tratamiento de LSDs, que finalmente se convirtió en una realidad a principios de 1990. La ERT está aprobada en los Estados Unidos y Europa en varias LSDs y se esta investigando en otras.

Sin embargo varios retos permanecen – en particular para LSDs que se manifiestan principalmente en el sistema nervioso central o el hueso. Las ERT requieren inyecciones frecuentes y a veces invasivas de dosis suprafisiológicas de una enzima, lo que lleva a un potencial de reacciones inmunes que pueden anular en gran medida los efectos beneficiosos del tratamiento.

En medio de las dificultades con otros métodos de tratamiento, la terapia génica se ha convertido en un enfoque integral prometedor para tratar todo el cuerpo manifestaciones de la deficiencia de lisosomal, particularmente si la estrategia de terapia génica incluye la corrección a largo plazo de los componentes del sistema nervioso central de la enfermedad.La terapia génica es el uso de ADN como un fármaco para tratar la enfermedad mediante la adición o el intercambio de una copia funcional de un gen afectado en las células de un paciente.

La terapia génica fue conceptualizadoa por primera vez en 1972 y el primer experimento de terapia génica aprobado por la FDA en los EE.UU. se produjo en 1990, cuando Ashanti DeSilva fue tratado por la deficiencia de adenosina deaminasa. De acuerdo con los Institutos Nacionales de Salud, aproximadamente 3.500 ensayos clínicos de terapia génica  han sido aprobados hasta diciembre de 2014.

La forma más común de la terapia génica implica la transferencia de ADN que codifica un gen funcional, terapéutico para contrarrestar un gen mutado.

Otras formas implican directamente corregir una mutación en el genoma o el uso de ADN que codifica una proteína terapéutica modificada (en lugar de una proteína humana natural) para proporcionar tratamiento.

En la terapia génica, el ADN correctivo se empaqueta dentro de un “vector”, a menudo un virus, que se utiliza para introducir el ADN dentro de las células. Una vez dentro de la célula, la maquinaria de la célula utiliza la plantilla genética correcta para hacer que una proteína o enzima sea funcional, y asi se corrige teóricamente la patología de la enfermedad.

En el caso del síndrome de Sanfilippo, los resultados de terapia génica en lisosomas funciona correctamente y puede degradar los azúcares (GAG) para uso en la célula.

En los últimos dos años, las estrategias de terapia génica han ganado popularidad como posibles tratamientos para pacientes con distrofias musculares, hemofilia, algunas cegueras y el metabolismo de la grasa. El próximo año traerá el inicio de múltiples ensayos clínicos en los Estados Unidos y Europa que investigan el uso de la terapia génica específicamente para tratar a niños con enfermedades raras como el síndrome de Sanfilippo. 2015 ofrece una gran esperanza para las familias de los niños que sufren de estas enfermedades mortales.

 

Referencias

  1. Desnick, RJ y EH Schuchman, la terapia de reemplazo enzimático para las enfermedades lisosomales:. lecciones de 20 años de experiencia y los retos pendientes Annu Rev Genómica Hum Genet, 2012. 13: p. 307-35.
  2. Neufeld, EF . enfermedades de depósito lisosomal Annu Rev Biochem, 1991. 60: p. 257-80.
  3. Neufeld, EF . Lecciones de trastornos genéticos de los lisosomas Harvey Lect, 1979. 75: p.41-60.
  4. Gómez, AM, R. García-Robles, y F. Suárez-Obando, [Estimación de las frecuencias Mucopolisacaridosis y análisis de conglomerados en las provincias colombianas de Cundinamarca y Boyacá]. Biomedica, 2012. 32 (4): p. 602-9.
  5. Neufeld, EF y J. Münzer, Las mucopolisacaridosis , en La metabólica y bases moleculares de la enfermedad hereditaria , CR Scriver, et al., editores. 2001, McGraw-Hill de Nueva York; St Louis; San Francisco. p. Desde 3421 hasta 3452.
  6. Neufeld, EF y MJ Cantz, Correcciones de errores innatos del metabolismo mucopolisacáridos. Ann NY Acad Sci, 1971. 179: p. 580-7.
  7. . Weber, B., et al, síndrome de Sanfilippo tipo B (mucopolisacaridosis III B): heterogeneidad alélica corresponde a la amplio espectro de fenotipos clínicos. Eur J Hum Genet, 1999. 7 (1): p. 34-44.
  8. Verma, IM, . La terapia génica Sci Am, 1990. 263 (5): p. 68-72, 81-4.

enlace al articulo original 

http://factbasedhealth.com/gene-therapy-treatment-children-rare-diseases-sanfilippo-syndrome/

Acerca del Dr. Timothy J. Millerabeoma manager

Dr. Miller es co-fundador y presidente  de Abeona Therapeutics, una empresa centrada en las enfermedades raras.

Abeona está desarrollando terapias para algunas enfermedades genéticas raras, actualmente  están avanzados en los síndromes de Sanfilippo (MPS III). Dr. Miller tiene más de 16 años de investigación científica, desarrollo de productos, operaciones clínicas y experiencia en el desarrollo de negocios, con un enfoque en la transición de nuevos productos bioterapéuticos a través del desarrollo pre-clínico y en la Fase 1 y 2 ensayos clínicos en humanos.

Anteriormente con Juventas Therapeutics, SironRX Therapeutics, y Copernicus Therapeutics, el Dr. Miller se ha centrado en la terapia génica y medicina regenerativa.

“El conocimiento no es una vasija que se llena, sino un fuego que se enciende”

tres enlaces y un texto.

Ensayos de estrategias terapéuticas para enfermedades lisosomales en un modelo neuronal derivado de células pluripotentes inducidas (iPSC) humanas
Ensayos de estrategias terapéuticas para enfermedades lisosomales en un modelo neuronal derivado de células pluripotentes inducidas (iPSC) humanas
Otra ERT se está probando para Sanfilippo B
Otra ERT se está probando para Sanfilippo B
SHP609 investigación de Shire, Idursulfasa-IT, recibe de la FDA designación Fast Track para el tratamiento del deterioro neurocognitivo asociado con el síndrome de Hunter
SHP609 investigación de Shire, Idursulfasa-IT, recibe de la FDA designación Fast Track para el tratamiento del deterioro neurocognitivo asociado con el síndrome de Hunter

Fue Plutarco, el afamado historiador, biógrafo y ensayista griego, al que se le atribuye un texto precioso, en el que se asienta buena parte de la investigación de toda la historia:

“El conocimiento no es una vasija que se llena, sino un fuego que se enciende”

Aunque en realidad sus observaciones, recogidas en la obra Moralia, son más extensas, lo cierto es que la idea del griego ejemplifica bien lo que significa la ciencia: descubrir y entender el mundo, y no dejar nunca de ser curiosos y preguntarse el por qué de las cosas. No en vano los científicos son como niños pequeños, tratando de descubrir y entender los intrigantes misterios del mundo en que habitamos.

http://hipertextual.com/2013/08/frases-celebres-ciencia

RESUMEN BREVE DEL Xº CONGRESO INTERNACIONAL MPS ESPAÑA

RESUMEN DEL Xº CONGRESO INTERNACIONAL MPS ESPAÑA
Celebrado los pasados días 3 y 4 de octubre de 2014 en Alcobendas (Madrid)

REPORTAJE DEL MUNDO

Encontraras mas en la web de MPS España

 http://www.mpsesp.org/portal1/content.asp?contentid=948

… Se hizo mucho hincapié que la investigación no surge de la nada, sino de un gran trabajo detrás que va hilando durante tiempo para sembrar, cultivar y cuidar y regar y que hoy día podemos hablar de terapias que se han trabajado con el tiempo.

Además de que todas estas vías de terapias son válidas para la obtención de terapias a otros síndromes que actualmente no tienen ninguna oportunidad terapéutica.

Mercedes González Gomis, supo agradecer a MPS su invitación y que contáramos en diferentes ediciones con su presencia. Agradeciendo además a todos los que asisten y participan en tan importante meeting. Excusó la presencia además del Vicepresidente del Colegio de Farmacéuticos de Madrid. Y dio por inaugurado el Xº Congreso MPS 2014.

Jordi Cruz entregó un ramo de flores a Mercedes González Gomis, por su implicación y ayuda a MPS durante años.

El Dr. Torrent quien moderaba el acto dio entrada al Dr. Gregory Pastores de Irlanda. Gran amigo y profesional que nos impartió una charla magistral referente al movimiento y conocimiento de las enfermedades Lisosomales haciendo más hincapié en las MPS.

El Dr. Timothy Cox trató de hacer un balance de lo obtenido en terapias para MPS y Síndromes relacionados centrándose en el trabajo que lleva a cabo en terapias Génica en Tay Sachs y la importancia de la recaudación de fondos para avanzar en dicha investigación.

La Dra. Fátima Bosch nos amplió más detalles de la terapia génica en sanfilippo tipo A y se centró en la aprobación del Sanfilippo B para la llevada a la clínica, con la colaboración de Esteve.

El Dr. Luis González Gutiérrez Solana, habló de la terapia Intratecal en Hunter y como se está llevando a cabo el ensayo en Madrid en colaboración con la compañía Shire.

El Dr. Marc Martinell, de Mynorix nos habló de la importancia de nuevas aproximaciones en la terapia con Chaperonas y otras opciones.

La Dra. Mar O’Callaghan nos habló como se lleva a cabo el estudio de Historia Natural para la preparación del ensayo de terapia de reemplazo enzimático en pacientes con sanfilippo B con el  sponsor  de Synageva.

Y la Dra. Mireia Del Toro trató el procedicimiento que se realiza en el Hospital del Vall d’Hebron en la terapia de reemplazo enzimática intratecal para el Sanfilippo tipo A con la colaboración de Shire.

A continuación habló el Dr. Cristóbal Colón de la importancia del diagnóstico en MPS y el acuerdo entre MPS España y el Hospital de Santiago en el proyecto FIND pidiendo a los presentes con diagnóstico su colaboración para comprobar la técnica.

La Dra. Mari Luz Couce, habló de la actualidad del síndrome de Morquio tipo A y el tratamiento con Vimizin de la compañía Biomarin. Además de la puesta en marcha del early Access para 8 pacientes con dicha patología en España.

Cerraron las intervenciones de la primera ronda la psicóloga de MPS Alba Jiménez presentando lo que sería la fisioterapia en MPS y su importancia, además de la nueva guía de Fisioterapia MPS.

La Directora de FEDER, Alba Anchochea trató la importancia que tiene el cuidar al cuidador, algo muy a tener en cuenta en nuestra situación.

Video musical del Xº Congreso MPS España 2014

X CONGRESO INTERNACIONAL MPS 2014 (Madrid)

 

 

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La Asociación de las Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados (MPS España), organiza el 3 y 4 de octubre en Madrid su X Congreso Internacional Científico-Familiar MPS España con el objetivo de presentar los últimos avances en el manejo de estos trastornos metabólicos hereditarios caracterizados por la carencia o deficiencia de los glicosaminoglicanos, enzimas responsables de la degradación de los mucopolisacáridos.

SEDE DEL X CONGRESO INTERNACIONAL MPS 2014:

Rafaelhoteles Madrid Norte

Avda. de Barajas, 22. Parque Empresarial Omega (A-1, salida 17)

28108 Madrid

 

x_congreso_mps_programa_imaAGENDA

 VIERNES 3

21.30h Cena de Bienvenida de familias y comité de

Asesoramiento Médico y Científico

SÁBADO 4

8.30h ENTREGA DE DOCUMENTACIÓN Y ACREDITACIONES

9.30h PRESENTACIÓN Y APERTURA

Moderador: Dr. Josep Torrent i Farnell, Director de la

Fundació Doctor Robert y representante de España en el

Comité de Medicamentos Huérfanos de la Agencia

Europea de Medicamentos (EMA)

Autoridades asistentes al acto

Manuel Martínez El Peral, Vicepresidente del Colegio Oficial de Farmacéuticos de Madrid

Dr. Manuel Posada, Director del Inst. de Investigación de Enfermedades Raras. Instituto de Salud Carlos III. Madrid

Juan Carrión, Presidente de Feder

Jordi Cruz, Presidente de MPS España

 

10.00h. CONFERENCIA

“Enfoques actuales en el tratamiento de las MPS”

Dr. Gregory Pastores.

Consultant, Adult Metabolic Service Department of Medicine. National Centre for Inherited Metabolic Disorder. Ireland

 

10.30h. CONFERENCIA

“Terapias en investigación en Síndromes Relacionados”

Dr. Timothy Cox,

Department of Medicine University of cambridge, United Kigdom

 

11.00h PAUSA CAFÉ

 

11.30h CONFERENCIA

“Terapia Génica para MPS III-B, o Síndrome de Sanfilippo B “.

Dra. Fátima Bosch

Catedrática de la UAB y Directora del CBATEG (Centro de Biotecnologia Animal y Terapia Génica) Bellaterra, Barcelona

 

12.00h CONFERENCIA

“Desarrollo de una nueva generación de chaperonas farmacológicas para el tratamiento de Gangliosidosis GM1 y Morquio B”

Dr. Marc Martinell

Director General y cofundador de Mynorix Therapeutics. Mataró. Barcelona

 

12.20h CONFERENCIA

“ Necesidad de la Terapia Enzimática Intrathecal en MPS II o Síndrome de Hunter”

Dr. Luis González Gutierrez-Solana.

Adjunto y Coordinador de la Sección de Neuropediatria del Hospital Niño Jesús. Coordinador Unidad Multidisciplinar de MPS y Enferm.Neurodegenerativas. Hospital Niño Jesús. Madrid

 

12.40h CONFERENCIA

“Tratamiento Intrathecal en MPS III-A o Síndrome de Sanfilippo A”

Dra. Mireia del Toro.

Servicio de Neuropediatria del Hospital Vall d´Hebrón, Barcelona.

 

13.00h. MESA DE DEBATE

“Resuelve tus dudas con el experto 1ª parte”

 

13.40h PAUSA ALMUERZO BUFFET

 

15.40h CONFERENCIA

“Avances en MPS IV-A o Síndrome de Morquio A”

Dra. Mª Luz Couce Pico

Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enferm. Metabólicas Congénitas. Hospital Clínico Univ. de Santiago, Santiago de Compostela

 

16.00h CONFERENCIA

“Ensayo Terapia Sustitución Enzimática en MPS IIIB o Síndrome de Sanfilippo B”

Dra. Mª del Mar O´Callaghan

Servicio de Neuropediatria del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona

 

16.20h CONFERENCIA

“Proyecto FIND. Estrategia para el diagnóstico precoz

de las MPS”

Dr. Cristobal Colón Mejeras.

Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas del Metabolismo. Depart. de Pediatria. Complexo Hospitalario Univ.de Santiago de Compostela. Xerencia de Gestión Santiago de Compostela

16.40h CONFERENCIA

“Guía de Fisioterapia para las MPS”

Alba Jiménez Angulo.

Fisioterapeuta Colaboradora de MPS en el tratamiento domiciliario. Madrid

17.00h CONFERENCIA

¿Quién me ayuda? El cuidador familiar en enfermedades poco frecuentes

Alba Ancochea.

Licenciada en Psicología y Diplomada en Educación Especial. Subdirección Federación Española Enfermedades Raras

 

17.20h MESA DE DEBATE

“resuelve tus dudas con el experto 2ª Parte”

 

18.00h SESIÓN ESPECIAL INFORMATIVA MPS III o Síndrome de Sanfilippo

Modera: Dra. Mercedes Pineda. Neuropediatra de la Fundació Sant Joan de Déu y Clínica Quirón Teknon, Barcelona

  • “Developing gene therapies for rare diseases – a global approach to treating sanfilippo syndrome”.

Thimothy J.Miller. Abeona Therapeutics

  • “Lysogene gene therapy: current status and future development programme”
  • Samantha Parker. Lysogene´sChief Patient Access/Public Affairs Officer

 

20.30h “Cena de Gala MPS

Rifa benéfica pro MPS con sorteo de regalos

Amenización de la velada

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Crowdfunding. ESTUDIO Coenzima Q10 en pacientes con MPS III-A-B y C.

ESTUDIO Coenzima Q10 en pacientes con MPS III-A-B y C.

Crowdfunding coenzima Q10

Investigador Principal: Dr. Rafa Artuch

Colaboradores: Dra. Mar O’Callaghan y Dra. Mercedes Pineda.
Con el Aval del Hospital Sant Joan de Dèu de Barcelona
Objetivo a alcanzar: 7.500 Euros.

 

Objetivo general:
Evaluar el estado nutricional de pacientes con MPS por medio de estudios clínicos, bioquímicos y dietéticos.

Objetivos concretos

1) Estudiar los aportes dietéticos diarios de 9 pacientes con MPS tipos III-A,B y C en diferentes condiciones clínicas por medio de encuestas dietéticas.
2) Analizar las concentraciones de diferentes nutrientes en sangre (vitaminas y oligoelementos) y correlacionar los resultados con los de las encuestas dietéticas
3) Corregir las deficiencias nutricionales que se puedan detectar por medio de suplementación con vitaminas y oligoelementos y realizar un seguimiento neurológico durante un año.

MATERIAL Y METODOS

Pacientes: 

Nueve pacientes (edad: 5-17 años, average=11.1 years) diagnosticados genéticamente de MPS-III (5 tipo A, 3 tipo B y 1 tipo C). Ya disponemos de muestras recogidas en estado basal (sin tratamientos dietéticos) de todos los pacientes. Los resultados bioquímicos obtenidos se compararán con 9 controles sanos pareados por edad y sexo y con los valores de referencia establecidos en nuestro laboratorio para los diferetes parámetros bioquímicos.

Criterios de exclusión: controles que presenten cualquier tipo de enfermedad crónica o tratamiento, incluyendo dietas especiales suplementadas o restringidas en nutrientes.

Estudios clínicos

Se realizarán según el plan de trabajo (ver más adelante). Incluirán exploración neurológica completa, y evaluación del estado nutricional por medio de exploración clínica y encuestas dietéticas.
Protocolo bioquímico

Sangre

Hemograma y bioquímica general (glucosa, ALT, AST, GGT, FA, Homocisteína
creatinina, Fe, Ferritina, colesterol total, HDL, LDL, VLDL, triglicéridos, proteínas, albúmina).
Marcadores nutricionales. Aminoácidos, coenzima Q10, proteína ligadora de retinol,
vitaminas (A, E, D, B1, B2, B6, B12, folato) y oligoelementos (Zn, Cu, Se, Mn).
Orina
GAGS, oligosacáridos, aminoácidos y CoQ10.

La determinación de estos marcadores se realizará con sistemas de análisis disponibles en nuestro laboratorio. Para el estudio del hemograma y la bioquímica general, se aplicarán técnicas automatizadas (Architec, Abbot). Para la cuantificación de aminoácidos y vitaminas, se aplicarán técnicas de cromatografía líquida de intercambio iónico (aminoácidos), HPLC con detección espectrofotométrica, de fluorescencia y electroquímica (vitaminas y CoQ) (HPLCs de Waters y Perkin-Elmer).

Para la cuantificación de oligoelementos utilizaremos un sistema de espectrometría de masas con fuente de plasma acoplada (ICP-MS, Agilent). La cuantificación de Gags en orina se realizará por el procedimiento del DMB (Horiba) y por un nuevo procedimiento de HPLC-Fluorescencia recientemente estandarizado en nuestro laboratorio. Este método analiza la cantidad de glucosamina y galactosamina en orina como reflejo de la concentración de GAGS. Por último, los oligosacáridos en orina se analizarán por electroforesis capilar con detección de fluorescencia inducida por láser (Beckman).

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http://www.sanfilippo.org.es/portal1/content.asp?Contentid=1156

Muchas gracias por apoyarnos en  nuestra causa.
Juntos conseguiremos mejorar las condiciones de vida de los enfermos de Sanfilippo y de sus familias. Cuando finalice la campaña,  informaremos del resultado de la misma y cómo tu aportación ha ayudado a los enfermos.

Proyecto Find

La asociación de pacientes MPS España inicia el “Proyecto Find. La importancia de un diagnóstico precoz” para diagnosticar a todos los pacientes afectados por alguna MPS en España.
Madrid, 27 de mayo de 2014.- Nota de prensa.
Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de siete enfermedades raras que, en su conjunto, se estima que afectan a 1/22.500 individuos.
En la mayoría de los casos, los síntomas no suelen ser aparentes en el momento del nacimiento y, cuando estos comienzan a hacerse visibles, son susceptibles de ser confundidos con un desarrollo normal del niño. Es decir, que son enfermedades que a simple vista no son fáciles de diagnosticar si no se tiene en cuenta el conjunto de los síntomas en su globalidad, pero en las que el diagnóstico precoz es vital para frenar la progresión de la enfermedad.

Con el objetivo de facilitar el diagnóstico de estas patologías entre los especialistas, principalmente pediatras, la asociación MPS España con el aval de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y la colaboración del Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela está desarrollando el “Proyecto Find”.

Esta iniciativa consiste en ayudar a los profesionales a identificar a tiempo una MPS.

Para ello, se facilitará una dirección de correo electrónico donde se podrá solicitar gratuitamente un “kit de diagnóstico” que contiene una ficha y las instrucciones para la obtención de muestras de sangre y orina, que serán enviada al Laboratorio del Complexo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela, donde se realizarán las pruebas diagnósticas necesarias para conocer si la persona padece alguna MPS e identificar cuál de todas ellas es.
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Jordi Cruz, presidente de MPS España, asegura que “este tipo de iniciativas nos permite llegar a los profesionales sanitarios, especialmente a los pediatras. De esta manera, dispondrán de una herramienta que les ayudará en la identificación de los principales signos y síntomas de estas patologías para lograr así un diagnóstico certero y temprano.

En definitiva, es fundamental un análisis precoz de las MPS para conseguir un tratamiento adecuado a tiempo, evitar futuras complicaciones y, en definitiva, mejorar la calidad de vida de los afectados por estas dolencias”.

Inicialmente el diagnóstico clínico de MPS se confirmaba con el análisis cuantitativo de los glucosaminoglicanos ó GAGs (sustancias que se acumulan en las células de los afectados debido al mal funcionamiento de una enzima) en la orina del paciente, pero como no permitía diferenciar los distintos subgrupos dentro de cada enfermedad, se desarrollaron tests más rápidos con gota (de sangre), que están sujetos a la aparición de falsos negativos y falsos positivos.

Por ello, actualmente, se realiza un test enzimático con el que se consigue un diagnóstico definitivo y específico de cada forma de MPS.

Concretamente, las MPSs son un grupo de enfermedades de depósito lisosomal, originadas por errores innatos del metabolismo de los glucosaminoglicanos, también llamados mucopolisacáridos, provocadas por una acumulación progresiva de estas moléculas en los lisosomas de las células y que también se eliminan en grandes cantidades por la orina. Estas acumulaciones son causadas por la deficiencia de las enzimas lisosomales que los degradan, y provocan el mal funcionamiento de los distintos órganos en las que se encuentran. Por ello, sus manifestaciones clínicas suelen ser multisistémicas, es decir, que los síntomas pueden aparecer en varios órganos y sistemas.

Estas patologías frecuentemente afectan al sistema nervioso, provocando retraso psicomotor, deterioro cognitivo y trastornos del comportamiento; al sistema músculo-esquelético con disostosis múltiple (anomalías esqueléticas), contracturas, síndrome del túnel carpiano o/y cifoescoliosis (curvatura anormal de la columna vertebral); otorrinolaringología (catarros y otitis de repetición, hipoacusia, síndrome de apnea obstructiva del sueño); ojos (opacidad corneal, retinopatía); corazón (valvulopatía, miocardiopatía); tejido conectivo (hernias) y rasgos faciales (rasgos toscos) y provocan visceromegalias (aumento de tamaño de los órganos.).

En definitiva, una serie de síntomas que no aparecen de forma homogénea en todos los pacientes y se muestran en diferentes grados de afectación. Por esto, a través de todos los materiales creados para Proyecto Find y que se distribuirán entre los profesionales sanitarios, la asociación MPS España pone acento en ellos para que en el caso de sospecha soliciten la realización del análisis de confirmación.

En definitiva, con el Proyecto Find, se pretende encontrar, como su nombre indica, a aquellas personas que pueden estar afectadas por alguna MPS y que no han sido diagnosticadas, y por lo tanto, tampoco tratadas.

 

Acerca de la Asociación de las Mucopolisacaridosis y Síndromes relacionados (MPS)

10 AÑOS MPS ESPAÑALa Asociación de las MPSs es una entidad declarada de utilidad pública y sin ánimo de lucro que nace en mayo del 2005 fruto de la Asociación Sanfilippo España en 2003, con el fin de asesorar, apoyar e informar a las familias de afectados por este grupo de enfermedades minoritarias.

Formada por un comité científico, asesores médicos, afectados y familiares, sus objetivos son fomentar la investigación científica sobre las causas, desarrollo y terapias para las mucopolisacaridosis y síndromes relacionados; promocionar seminarios, conferencias y actos públicos para favorecer el intercambio de conocimiento científico y divulgación de las enfermedades minoritarias; además de impulsar, en la medida de lo posible, actuaciones de carácter preventivo.

 

http://www.enfermedadesraras-shire.com/expertos-en-mps-reclaman-un-diagnostico-precoz-y-un-abordaje-multidisciplinar-en-el-tratamiento/