gargolismo

¿Gargolismo? ¿Gárgolas?

-Una gárgola es una criatura mitológica de origen medieval y europeo, de aspecto grotesco y espantoso.

-En la arquitectura de la edad media, especialmente en el arte gótico, son muy usadas en iglesias y catedrales y suelen estar adornadas mediante figuras intencionadamente grotescas que representan hombres, animales, monstruosos o demonios.

Esto es una gargola.

Esta es otra gargola

 

He estado tratando de pensar la mejor manera de describir lo que siento cuando escucho esa definicion… ”gargolismo” .

La sensación que tengo en el corazón es horrible, es una palabra arcaica que todavía se está utilizando hoy en día para describir a nuestros hermosos niños con mucopolisacaridosis y sindromes relacionados.

Tengo la esperanza de que cuando alguien busque el término “gargolismo”, tal vez llegue a esta entrada del blog y se quede el tiempo suficiente para desplazarse por las fotos y ver que estas personas no son gárgolas. Son niños. Son personas. Dos de ellas son mi hijas.

Todos estos niños tienen nombre

Si estás leyendo esto para un proyecto de la escuela, o con fines de investigación, o lo que sea, por favor, piensatelo dos veces antes de usar esta palabra despectiva PARA REFERIRTE A LAS MUCOPOLISACARIDOSIS. Son personas que les gusta hacer cosas normales, de personas normales, sucede que tienen una enfermedad terrible.

Esas enfermedades tienen un nombre.

Utilice el término correcto.

Nosotros, como padres de niños con MPS le damos las gracias.

Nuestros hijos le dan las gracias.

 

(No he puesto ninguna foto de nuestros niños en este post, date una vuelta por el blog y veras un monton de fotos de nuestros hermosos niños)

 

 

RESUMEN BREVE DEL Xº CONGRESO INTERNACIONAL MPS ESPAÑA

RESUMEN DEL Xº CONGRESO INTERNACIONAL MPS ESPAÑA
Celebrado los pasados días 3 y 4 de octubre de 2014 en Alcobendas (Madrid)

Encontraras mas en la web de MPS España

 http://www.mpsesp.org/portal1/content.asp?contentid=948

… Se hizo mucho hincapié que la investigación no surge de la nada, sino de un gran trabajo detrás que va hilando durante tiempo para sembrar, cultivar y cuidar y regar y que hoy día podemos hablar de terapias que se han trabajado con el tiempo.

Además de que todas estas vías de terapias son válidas para la obtención de terapias a otros síndromes que actualmente no tienen ninguna oportunidad terapéutica.

Mercedes González Gomis, supo agradecer a MPS su invitación y que contáramos en diferentes ediciones con su presencia. Agradeciendo además a todos los que asisten y participan en tan importante meeting. Excusó la presencia además del Vicepresidente del Colegio de Farmacéuticos de Madrid. Y dio por inaugurado el Xº Congreso MPS 2014.

Jordi Cruz entregó un ramo de flores a Mercedes González Gomis, por su implicación y ayuda a MPS durante años.

El Dr. Torrent quien moderaba el acto dio entrada al Dr. Gregory Pastores de Irlanda. Gran amigo y profesional que nos impartió una charla magistral referente al movimiento y conocimiento de las enfermedades Lisosomales haciendo más hincapié en las MPS.

El Dr. Timothy Cox trató de hacer un balance de lo obtenido en terapias para MPS y Síndromes relacionados centrándose en el trabajo que lleva a cabo en terapias Génica en Tay Sachs y la importancia de la recaudación de fondos para avanzar en dicha investigación.

La Dra. Fátima Bosch nos amplió más detalles de la terapia génica en sanfilippo tipo A y se centró en la aprobación del Sanfilippo B para la llevada a la clínica, con la colaboración de Esteve.

El Dr. Luis González Gutiérrez Solana, habló de la terapia Intratecal en Hunter y como se está llevando a cabo el ensayo en Madrid en colaboración con la compañía Shire.

El Dr. Marc Martinell, de Mynorix nos habló de la importancia de nuevas aproximaciones en la terapia con Chaperonas y otras opciones.

La Dra. Mar O’Callaghan nos habló como se lleva a cabo el estudio de Historia Natural para la preparación del ensayo de terapia de reemplazo enzimático en pacientes con sanfilippo B con el  sponsor  de Synageva.

Y la Dra. Mireia Del Toro trató el procedicimiento que se realiza en el Hospital del Vall d’Hebron en la terapia de reemplazo enzimática intratecal para el Sanfilippo tipo A con la colaboración de Shire.

A continuación habló el Dr. Cristóbal Colón de la importancia del diagnóstico en MPS y el acuerdo entre MPS España y el Hospital de Santiago en el proyecto FIND pidiendo a los presentes con diagnóstico su colaboración para comprobar la técnica.

La Dra. Mari Luz Couce, habló de la actualidad del síndrome de Morquio tipo A y el tratamiento con Vimizin de la compañía Biomarin. Además de la puesta en marcha del early Access para 8 pacientes con dicha patología en España.

Cerraron las intervenciones de la primera ronda la psicóloga de MPS Alba Jiménez presentando lo que sería la fisioterapia en MPS y su importancia, además de la nueva guía de Fisioterapia MPS.

La Directora de FEDER, Alba Anchochea trató la importancia que tiene el cuidar al cuidador, algo muy a tener en cuenta en nuestra situación.

Video musical del Xº Congreso MPS España 2014

X CONGRESO INTERNACIONAL MPS 2014 (Madrid)

 

 

La Asociación de las Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados (MPS España), organiza el 3 y 4 de octubre en Madrid su X Congreso Internacional Científico-Familiar MPS España con el objetivo de presentar los últimos avances en el manejo de estos trastornos metabólicos hereditarios caracterizados por la carencia o deficiencia de los glicosaminoglicanos, enzimas responsables de la degradación de los mucopolisacáridos.

SEDE DEL X CONGRESO INTERNACIONAL MPS 2014:

Rafaelhoteles Madrid Norte

Avda. de Barajas, 22. Parque Empresarial Omega (A-1, salida 17)

28108 Madrid

 

AGENDA

 VIERNES 3

21.30h Cena de Bienvenida de familias y comité de

Asesoramiento Médico y Científico

SÁBADO 4

8.30h ENTREGA DE DOCUMENTACIÓN Y ACREDITACIONES

9.30h PRESENTACIÓN Y APERTURA

Moderador: Dr. Josep Torrent i Farnell, Director de la

Fundació Doctor Robert y representante de España en el

Comité de Medicamentos Huérfanos de la Agencia

Europea de Medicamentos (EMA)

Autoridades asistentes al acto

Manuel Martínez El Peral, Vicepresidente del Colegio Oficial de Farmacéuticos de Madrid

Dr. Manuel Posada, Director del Inst. de Investigación de Enfermedades Raras. Instituto de Salud Carlos III. Madrid

Juan Carrión, Presidente de Feder

Jordi Cruz, Presidente de MPS España

 

10.00h. CONFERENCIA

“Enfoques actuales en el tratamiento de las MPS”

Dr. Gregory Pastores.

Consultant, Adult Metabolic Service Department of Medicine. National Centre for Inherited Metabolic Disorder. Ireland

 

10.30h. CONFERENCIA

“Terapias en investigación en Síndromes Relacionados”

Dr. Timothy Cox,

Department of Medicine University of cambridge, United Kigdom

 

11.00h PAUSA CAFÉ

 

11.30h CONFERENCIA

“Terapia Génica para MPS III-B, o Síndrome de Sanfilippo B “.

Dra. Fátima Bosch

Catedrática de la UAB y Directora del CBATEG (Centro de Biotecnologia Animal y Terapia Génica) Bellaterra, Barcelona

 

12.00h CONFERENCIA

“Desarrollo de una nueva generación de chaperonas farmacológicas para el tratamiento de Gangliosidosis GM1 y Morquio B”

Dr. Marc Martinell

Director General y cofundador de Mynorix Therapeutics. Mataró. Barcelona

 

12.20h CONFERENCIA

“ Necesidad de la Terapia Enzimática Intrathecal en MPS II o Síndrome de Hunter”

Dr. Luis González Gutierrez-Solana.

Adjunto y Coordinador de la Sección de Neuropediatria del Hospital Niño Jesús. Coordinador Unidad Multidisciplinar de MPS y Enferm.Neurodegenerativas. Hospital Niño Jesús. Madrid

 

12.40h CONFERENCIA

“Tratamiento Intrathecal en MPS III-A o Síndrome de Sanfilippo A”

Dra. Mireia del Toro.

Servicio de Neuropediatria del Hospital Vall d´Hebrón, Barcelona.

 

13.00h. MESA DE DEBATE

“Resuelve tus dudas con el experto 1ª parte”

 

13.40h PAUSA ALMUERZO BUFFET

 

15.40h CONFERENCIA

“Avances en MPS IV-A o Síndrome de Morquio A”

Dra. Mª Luz Couce Pico

Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enferm. Metabólicas Congénitas. Hospital Clínico Univ. de Santiago, Santiago de Compostela

 

16.00h CONFERENCIA

“Ensayo Terapia Sustitución Enzimática en MPS IIIB o Síndrome de Sanfilippo B”

Dra. Mª del Mar O´Callaghan

Servicio de Neuropediatria del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona

 

16.20h CONFERENCIA

“Proyecto FIND. Estrategia para el diagnóstico precoz

de las MPS”

Dr. Cristobal Colón Mejeras.

Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas del Metabolismo. Depart. de Pediatria. Complexo Hospitalario Univ.de Santiago de Compostela. Xerencia de Gestión Santiago de Compostela

16.40h CONFERENCIA

“Guía de Fisioterapia para las MPS”

Alba Jiménez Angulo.

Fisioterapeuta Colaboradora de MPS en el tratamiento domiciliario. Madrid

17.00h CONFERENCIA

¿Quién me ayuda? El cuidador familiar en enfermedades poco frecuentes

Alba Ancochea.

Licenciada en Psicología y Diplomada en Educación Especial. Subdirección Federación Española Enfermedades Raras

 

17.20h MESA DE DEBATE

“resuelve tus dudas con el experto 2ª Parte”

 

18.00h SESIÓN ESPECIAL INFORMATIVA MPS III o Síndrome de Sanfilippo

Modera: Dra. Mercedes Pineda. Neuropediatra de la Fundació Sant Joan de Déu y Clínica Quirón Teknon, Barcelona

• “Developing gene therapies for rare diseases – a global approach to treating sanfilippo syndrome”.

Thimothy J.Miller. Abeona Therapeutics

• “Lysogene gene therapy: current status and future development programme”
• Samantha Parker. Lysogene´sChief Patient Access/Public Affairs Officer

 

20.30h “Cena de Gala MPS “

Rifa benéfica pro MPS con sorteo de regalos

Amenización de la velada

Sabiendo que existe cura, ¿porqué se les niega el derecho a la vida por una cuestión económica?

Petición dirigida a: Gobierno Central, Consejeria de Sanidad, Ministerio Sanidad, Comunidad de Madrid.

Porque personas como mí hijo que tiene 17 años (Daniel) y padece Sindrome de Morquio (enfermedad rara que no tiene cura), podría curarse si le suministraran un fármaco recientemente creado llamado Vizimin el cual se está suministrando a 7 pacientes a forma de ensayo en toda España. A mí hijo le metieron en el ensayo y el Subdirector del Hospital Materno infantil del 12 de Octubre (Sr.Juan Ignacio Sanchez Díez) le ha negado la posibilidad de participar en dicho ensayo  porque (según él) “no estaba probada su eficacia”… Nos hemos enterado a través de la asociación de MPS España que todos los casos que se están tratando con dicho fármaco están dando muy buenos resultados y mejora CONSIDERABLEMENTE su calidad de vida.

A mí hijo le regalaban 8 meses de tratamiento pero tras este tiempo era el hospital el que debería hacerse cargo del coste del mismo. Aunque dicho Sr. me lo negó 3 veces yo sé que esto es un problema económico. ¿Porqué hay esas diferencias y solo unos pocos afectados de esa horrible enfermedad tienen la suerte de poder “curarse”? ¿De quién depende decidir sobre la vida del resto de afectados? Son muy pocos casos en España¿Porqué estas personas que tienen una vida llena de limitaciones y muchos problemas y cuya vida no suele pasar de los 35 años tienen que esperar a que algún organismo se quiera hacer cargo de ellos para que puedan seguir viviendo? Sabiendo que existe cura, ¿porqué se les niega el derecho a la vida por una cuestión económica?

Si existiera un fondo nacional, como existe para el cáncer o el SIDA, personas como mí hijo de las más de 5.000 enfermedades raras que existen para las cuales se investiga y se halla “cura” , tendrían el derecho a dicha cura y a la vida sin estar pendientes de que gestores de la sanidad pública puedan ser Verdugos de dichas personas.

Crear Fondo Nacional para la cura de enfermedades raras geneticas incurables para las que se encuentra solución y no se curan por falta de recursos económicos

 

Convierte tu firma en muchas más compartiendo esta petición y consiguiendo que la firme la gente a la que conoces

Un hospital público rechaza aplicar un fármaco a un joven con dolencia degenerativa
El tratamiento ayudaría a Daniel Llano, de 17 años, de familia residente en Logrosán, a paliar los dolores producidos por el síndrome de Morquio
http://www.hoy.es/caceres/201408/27/hospital-publico-rechaza-aplicar-20140827221539.html

Enfermos del síndrome ‘Morquio’ piden que el fármaco experimental se apruebe y empiece a administrarse
Daniel es un chaval de 17 años que sufre el síndrome de Morquio. Los médicos le dicen que, como mucho, puede llegar a los 40 años, pero hay una medicina que podría alargar su vida. Ese fármaco se está ensayando con ocho niños como él en España y, por ahora, no se administra a más porque resulta demasiado caro. Le queda la esperanza de que la medicina se apruebe y llegue a todos los pacientes.
http://www.lasexta.com/noticias/sociedad/enfermos-sindrome-morquio-piden-que-farmaco-experimental-apruebe-empiece-administrarse_2014090200129.html

Proyecto Find

La asociación de pacientes MPS España inicia el “Proyecto Find. La importancia de un diagnóstico precoz” para diagnosticar a todos los pacientes afectados por alguna MPS en España.
Madrid, 27 de mayo de 2014.- Nota de prensa.
Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de siete enfermedades raras que, en su conjunto, se estima que afectan a 1/22.500 individuos.
En la mayoría de los casos, los síntomas no suelen ser aparentes en el momento del nacimiento y, cuando estos comienzan a hacerse visibles, son susceptibles de ser confundidos con un desarrollo normal del niño. Es decir, que son enfermedades que a simple vista no son fáciles de diagnosticar si no se tiene en cuenta el conjunto de los síntomas en su globalidad, pero en las que el diagnóstico precoz es vital para frenar la progresión de la enfermedad.

Con el objetivo de facilitar el diagnóstico de estas patologías entre los especialistas, principalmente pediatras, la asociación MPS España con el aval de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y la colaboración del Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela está desarrollando el “Proyecto Find”.

Esta iniciativa consiste en ayudar a los profesionales a identificar a tiempo una MPS.

Para ello, se facilitará una dirección de correo electrónico donde se podrá solicitar gratuitamente un “kit de diagnóstico” que contiene una ficha y las instrucciones para la obtención de muestras de sangre y orina, que serán enviada al Laboratorio del Complexo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela, donde se realizarán las pruebas diagnósticas necesarias para conocer si la persona padece alguna MPS e identificar cuál de todas ellas es.

Jordi Cruz, presidente de MPS España, asegura que “este tipo de iniciativas nos permite llegar a los profesionales sanitarios, especialmente a los pediatras. De esta manera, dispondrán de una herramienta que les ayudará en la identificación de los principales signos y síntomas de estas patologías para lograr así un diagnóstico certero y temprano.

En definitiva, es fundamental un análisis precoz de las MPS para conseguir un tratamiento adecuado a tiempo, evitar futuras complicaciones y, en definitiva, mejorar la calidad de vida de los afectados por estas dolencias”.

Inicialmente el diagnóstico clínico de MPS se confirmaba con el análisis cuantitativo de los glucosaminoglicanos ó GAGs (sustancias que se acumulan en las células de los afectados debido al mal funcionamiento de una enzima) en la orina del paciente, pero como no permitía diferenciar los distintos subgrupos dentro de cada enfermedad, se desarrollaron tests más rápidos con gota (de sangre), que están sujetos a la aparición de falsos negativos y falsos positivos.

Por ello, actualmente, se realiza un test enzimático con el que se consigue un diagnóstico definitivo y específico de cada forma de MPS.

Concretamente, las MPSs son un grupo de enfermedades de depósito lisosomal, originadas por errores innatos del metabolismo de los glucosaminoglicanos, también llamados mucopolisacáridos, provocadas por una acumulación progresiva de estas moléculas en los lisosomas de las células y que también se eliminan en grandes cantidades por la orina. Estas acumulaciones son causadas por la deficiencia de las enzimas lisosomales que los degradan, y provocan el mal funcionamiento de los distintos órganos en las que se encuentran. Por ello, sus manifestaciones clínicas suelen ser multisistémicas, es decir, que los síntomas pueden aparecer en varios órganos y sistemas.

Estas patologías frecuentemente afectan al sistema nervioso, provocando retraso psicomotor, deterioro cognitivo y trastornos del comportamiento; al sistema músculo-esquelético con disostosis múltiple (anomalías esqueléticas), contracturas, síndrome del túnel carpiano o/y cifoescoliosis (curvatura anormal de la columna vertebral); otorrinolaringología (catarros y otitis de repetición, hipoacusia, síndrome de apnea obstructiva del sueño); ojos (opacidad corneal, retinopatía); corazón (valvulopatía, miocardiopatía); tejido conectivo (hernias) y rasgos faciales (rasgos toscos) y provocan visceromegalias (aumento de tamaño de los órganos.).

En definitiva, una serie de síntomas que no aparecen de forma homogénea en todos los pacientes y se muestran en diferentes grados de afectación. Por esto, a través de todos los materiales creados para Proyecto Find y que se distribuirán entre los profesionales sanitarios, la asociación MPS España pone acento en ellos para que en el caso de sospecha soliciten la realización del análisis de confirmación.

En definitiva, con el Proyecto Find, se pretende encontrar, como su nombre indica, a aquellas personas que pueden estar afectadas por alguna MPS y que no han sido diagnosticadas, y por lo tanto, tampoco tratadas.

 

Acerca de la Asociación de las Mucopolisacaridosis y Síndromes relacionados (MPS)

La Asociación de las MPSs es una entidad declarada de utilidad pública y sin ánimo de lucro que nace en mayo del 2005 fruto de la Asociación Sanfilippo España en 2003, con el fin de asesorar, apoyar e informar a las familias de afectados por este grupo de enfermedades minoritarias.

Formada por un comité científico, asesores médicos, afectados y familiares, sus objetivos son fomentar la investigación científica sobre las causas, desarrollo y terapias para las mucopolisacaridosis y síndromes relacionados; promocionar seminarios, conferencias y actos públicos para favorecer el intercambio de conocimiento científico y divulgación de las enfermedades minoritarias; además de impulsar, en la medida de lo posible, actuaciones de carácter preventivo.

 

http://www.enfermedadesraras-shire.com/expertos-en-mps-reclaman-un-diagnostico-precoz-y-un-abordaje-multidisciplinar-en-el-tratamiento/

Harwood Family Foundation

Dos admiradores esperan con devoción en una noche fría de noviembre. Uno de ellos, un chico joven, orgulloso con la camiseta de superheroe,  mientras que su hermana se aferra a los pompones dorados, con el tubo de oxígeno atado a su silla de ruedas.

El  quarterback de los Lone Peak Baron Gajkowski oculta su tristeza, se arrodilla en el  césped congelado, y posa para fotografías…

Cada jugador abraza a los niños, a quienes Gajkowski denomina  “nuestros mayores fans”

“Lo siento que no ganamos el campeonato”, dice Gajkowski.

Igualmente emocionada,con las fotografías de sus hijos con la estrella en ascenso y con todos los jugadores del equipo, Kathy Harwood  se reúne junto al capitán – ¿Me está tomando el pelo? Usted es el campeón más grande que he conocido “.

“Ustedes no tienen que ganar el campeonato para ser campeones”, dice Kathy.

…

Casi 19 años han pasado desde que Don y Kathy Harwood sellaron su amor en el matrimonio.

“Me casé porque lo amaba. Yo quería tener hijos con él,  yo quería envejecer con él “.

Los embarazo resultaron problematicos, la pareja sufrió varios abortos involuntarios.

Con un poco de aprensión, se empeñaron, hasta que finalmente, tres meses antes de tiempo, Kathy tuvo un niño sano llamado Wyatt.

En los seis años siguientes  la familia dio la bienvenida a Dylan, Abby y a Hunter a la familia.

Un dia, .la salud de Abby se perdio…

-“Cuando tenía 5 años de edad?”, Dice Kathy

-“Entre 4 o 5”, responde Don.

“(Abby) no quería andar más, lloraba de dolor “, recuerda Kathy.” No podiamos seguir asi!. La había llevado a alrededor de 15 médicos – que me decían que todo estaba en mi cabeza , que sólo era una mamá preocupada “.

Pasaron dos años  sin una respuesta o un antídoto para que dejara de  aumentar el dolor de Abby.

El problema nos desesperaba, hasta que la familia descubrió el Dr. Paul Wirkus. “Me senté y dije:” Ayúdame. Yo no ire a ninguna otra parte hasta que usted descubra cuál es el problema ‘”, dijo Kathy.

Por alguna razón, yo sabía que íbamos a encontrar el problema “, dijo Kathy.

“Un dia llegamos a la casa y el Dr. Wirkus nos llamo.

dijo: ‘Necesito que tu y Don vengais mañana sin los niños . “

Como si fuera ayer…

Ella se aclara la garganta, incapaz de ocultar su angustia… “Le dije: ‘Sé que usted sabe lo que es. Haga el favor de decirmelo?

Entonces me lo dijo: ‘Yo creo que es algo, que se llama el síndrome de Morquio.’ “

Se confirmaron sus temores. Abby y Hunter nacieron con Morquio A, una enfermedad extremadamente rara y hereditaria.

(…)

la Harwood Family Foundation

¿Quiénes somos?

Establecimos la Fundación Harwood Familia con un genuino sentido de gratitud a la sociedad, el don de tener esta oportunidad en la  vida y tambien  la responsabilidad de ayudar a otras familias de niños con trastornos genéticos raros.

Somos los padres de dos niños pequeños con trastornos genéticos raros.

Apreciamos todos los días tenerles con nosotros .

Siempre encontraremos  maneras para crear recuerdos duraderos  y felices para los  niños que mas los necesitan.

Los recuerdos  son el pegamento que une a la familia  a través de los buenos buenos  tiempos y de  tiempos  no tan buenos…

No es necesario  esforzarse en crear  recuerdos impresionantes para la familia – a veces, las actividades más simples pueden llegar a ser las mas especiales

Esta fundación trabaja con las comunidades locales, las empresas, las escuelas, y contacta con celebridades para que estas  puedan crear y conseguir recuerdos inolvidables para familias de niños con trastornos genéticos raros.

http://www.deseretnews.com/article/865592977/Bigger-than-the-game-Lone-Peak-football-players-and-cheerleaders-grant-wishes-to-2-terminally-ill.html?pg=all

http://www.harwoodfamilyfoundation.com/

http://lonepeakgoldrush.com./

Sostenerse…

María tenía 21 años cuando la conocí en marzo. Ella tiene una discapacidad física de los huesos y los ligamentos, que esta causada por el síndrome de Morquio. Es una enfermedad genética rara del metabolismo en el cual el cuerpo carece o no tiene suficiente cantidad de una sustancia necesaria para descomponer cadenas largas de moléculas de azúcar llamadas glucosaminoglicanos (anteriormente denominados mucopolisacáridos).
Las características físicas del síndrome de Morquio incluyen el desarrollo anormal del corazón, el desarrollo esquelético anormal, articulaciones hiper-móvil, los dedos grandes, knock-rodillas, enanismo, dientes muy espaciados, el pecho en forma de campana, agrandamiento del corazón y más. Cada persona con la enfermedad se manifiesta de manera diferente. María tiene algunas de las características físicas que afectan a su capacidad para caminar y realizar algunas actividades cotidianas de forma independiente. Solía ​​caminar con muletas hasta el tercer grado cuando tuvo una operación de la pierna, ya pesar de la operación, sus músculos aún siguen atrofiados.

En la primera sesión, le hice unas cuantas preguntas a Maria y revisé algunos ejercicios que había practicado con su entrenador anterior. Observé sus movimientos mientras toma notas mentales. Después de la evaluación, comenzamos nuestra sesión con la conciencia de respiración. Desde ese día, conocí a María, una vez a la semana durante los siguientes nueve meses. Ella es inteligente, creativa, tiene buen humor, un gran corazón y es de carácter fuerte. Durante este período de tiempo, se ha trabajado en la detección, la conexión, la organización y la participación de diferentes sistemas del cuerpo para traer nueva conciencia de su cuerpo. Su tono muscular también había aumentado, lo que dio un mejor apoyo a la alineación dinámica de sentado a de pie.
En nuestra última sesión, ella fue capaz de tomar una parte fuera de su andador mientras está de pie. Esta fue una enorme mejora para alguien que utiliza sobre todo antes de su fuerza los brazos para mantenerse a sí misma cuando está parada. Los padres de María y yo estábamos contentos con su progreso. Sin embargo, tenemos que poner nuestras sesiones en espera durante un tiempo como María, se va a continuar su estudio en las artes y la discapacidad.

Después de trabajar con Maria, entiendo la discapacidad de manera diferente y sólo veo la capacidad de María.
Ella demostró cómo moverse más allá de sus limitaciones con una clara intención. Escribío en mi diario: “Tengo todo el mundo cuando concentro mi mente en la dirección correcta.” Maria definitivamente conecta su mente con su cuerpo mejor que un montón de personas que están físicamente en forma.
Estoy muy emocionado por su nuevo viaje y la extrañaré mucho.

http://www.breathingheart.com/3/post/2014/01/stand-on-her-own-feet-morquio-syndrome.html